यदि तपाईंले थाहा पाउनुभयो कि तपाइँ वा एक जना मायालु व्यक्तिसँग पोपापीको रोगसँग एक बच्चा छ, तपाईं सम्भवतया डरलाग्दो हुनुहुन्छ। यो विकार कस्तो छ? विकारको विभिन्न प्रकार के हो? र यो कसरी निदान र उपचार गरिन्छ?
पोम्पे रोग वा ग्लियोकोजन भण्डारण रोग II (GSD-II)
पोम्पे रोग, ग्लियोकोजन भण्डारण रोग प्रकार II (GSD-II) वा एसिड माल्टटेसन कमिटिको रूपमा पनि चिनिन्छ, 4 9 ज्ञात लिस्सोमल भण्डारण विकारहरु मध्ये एक हो।
पोम्पे रोग रोगी डच रोगविज्ञानी जे.सी. पोम्पेबाट आउछ, जसले पहिले 1 9 32 मा रोगको वर्णन गर्यो। पोम्पे रोगले अनुमानित 5,000 देखि 10,000 सम्मको व्यक्तिलाई असर गर्छ। संयुक्त राज्यमा, अनुमानित अनुमानित प्रति 40,000 मान्छे 1।
पोम्पा रोगले कमीको कारण वा एंजाइमको पूर्ण कमीले एसिड अल्फा-ग्लूकोइडेसिस भनिन्छ। यदि यो एंजाइमले राम्ररी काम गर्दैन, ग्लिसकोजन, एक जटिल शर्करा, शरीरको कक्षमा निर्माण गर्दछ र अंगको कारण हुन्छ र ऊतकलाई क्षति पुर्याउँछ। यो बिल्डअपले शरीरको मांसपेशिहरुलाई प्रभाव पार्छ, मांसपेशी कमजोरीको व्यापक असर पार्छ। यो एंजाइम कमजोरी जीवनमा खतरा हुन सक्छ जब साँस र हृदय मांसपेशिहरु प्रभावित हुन्छन्। यो अवस्था आनुवंशिक छ, र दुवै आमाबाबुले आफ्नो बच्चाको लागि यो उत्परिवर्ती जीनमा लिनु पर्छ।
त्यहाँ पोपपी रोगको दुई प्रकारका छन् - शिशु-सुरुवात र ढिलो-अपसेट - दुवै जसको मांसपेशी कमजोरीको कारण हो। रोग कसरी प्रगति हुन्छ यसले यो कसरी सुरु हुन्छ।
Infantile-Onset Pompe रोग
Infantile-onset पोपपी रोग को गम्भीर रूप मानिन्छ। सामान्यतया जीवनको पहिलो केही महिना भित्र अवस्था देखा पर्दछ। शिशुहरू कमजोर छन् र उनीहरूका टाउको उठाउँछन्। तिनीहरूको हृदयको मांसपेशी रोगग्रस्त हुन्छ र तिनीहरूका हृदयहरू बढ्दै गए र कमजोर हुन्छन्। तिनीहरूले पनि ठूला, ठूला ठूला भाषाहरू र विस्तारित लिभर हुन सक्छन्।
अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:
- बढ्न र वजन बढ्ने विफलता (थकानमा विफलता)
- हृदय दोष र अनियमित हृदय धरातल
- सास फेर्न कठिनाई गर्न सक्छ जुन फेरिंग म्याल समावेश हुन सक्छ
- समस्याको समाधान र निगल
- रोलिंग माथि वा क्रल जस्तै विकासशील मील का पत्थरहरू हराइरहेको छ
- हात र खुट्टा हिड्ने समस्याहरू
- सुनको क्षति
यस रोगले चाँडै प्रगति गर्दछ, र बच्चाहरु लाई सामान्यतया हृदयको विफलता र श्वसन कमजोरीको पहिलो मृत्युको दिनमा मर्छ। प्रभावित बच्चाहरु लाई उचित चिकित्सा हस्तक्षेप संग लामो समय सम्म रहन सक्छ।
ढिलो-अफसेट पोम्पे रोग
ढिलो-अपसेट पोम्पा रोग सामान्यतया मांसपेशी कमजोरीको लक्षणहरूसँग सुरु हुन्छ जुन प्रारम्भिक बचपनबाट व्यभिचारबाट सुरु हुन सक्छ। मांसपेशी कमजोरी शरीरको निचो आधा माथिको चरम भन्दा बढी प्रभाव पार्छ। रोगले शिशुको प्रविधि भन्दा बढी ढिलो प्रगति गर्दछ, तर व्यक्तिले अझै पनि छोटो जीवन प्रत्याशा छ।
जब शर्त सुरु हुन्छ र चाँडै लक्षणहरू प्रगतिमा जीवन प्रत्याशा निर्भर हुन्छ। कठिनाई हिड्ने वा चढ्ने सीढीहरू जस्तै लक्षणहरू प्रारम्भिक वर्षहरूमा प्रगति गर्दछ। प्रारम्भिक शुरुआतको साथ, ढिलाइको साथमा व्यक्तिहरूले सास फेर्न समस्याहरू पनि हुन सक्छ। रोग को रूप मा प्रगति को रूप मा, व्यक्तिहरु व्हीलचेयर आश्रित या भत्किएको हो र साँस लेने को लागि एक श्वेत को आवश्यकता हुन सक्छ।
निदान
पोम्पा रोग सामान्यतया लक्षण प्रगति पछि निदान गरिन्छ। वयस्कों मा, पोम्पे रोग को अन्य पुरानो मांसपेशी रोगहरु जस्तै एकाधिक sclerosis संग भ्रमित हुन सक्छ। यदि तपाईंको डाक्टरले पोपको बीमारीलाई सम्बोधन गर्छ भने, उनीहरूले एन्टिमिमे एसिड अल्फा-ग्लूकोइडेसिसको गतिविधिलाई सशक्त छालाका कोशिकाहरुमा देखिन सक्छन्। वयस्कों मा, एक रक्त परीक्षण को एन्जाइम को कमी या अनुपस्थिति को निर्धारण गर्न को लागी प्रयोग गर्न सकिन्छ।
उपचार
पोपा रोगको साथ एक व्यक्ति आनुवंशिक, मेटाबोलिक विशेषज्ञ र न्यूरोलोजिस्टबाट विशेष मेडिकल हेरविचार चाहिन्छ। धेरै व्यक्तिहरूले दैनिक दैनिक व्यायामको साथमा उच्च प्रोटीन आहारलाई मदतकारी पाउँछन्।
बिरामीको प्रगतिको रूपमा नियमित रूपमा मूल्याङ्कन गर्नु आवश्यक छ।
2006 मा, युरोपेली औषधि एजेन्सी (ईएमएई) र अमेरिकी खाद्य र औषधि प्रशासन (एफडीए) दुवै पोम्पे रोग My Pomyme को लागी पोम्पे रोगको उपचारको लागि मार्केटिंग अनुमोदन प्रदान गरियो। 2010 मा, लुम्मिम स्वीकृत भएको थियो। मोजोजाइमे 8 वर्ष भन्दा कम उमेरका रोगीहरूका लागी लुमोजिम को लागी 8 वर्ष को उमेर ले को लागी अनुमोदित भएको छ। दुवै औषधिहरु लाई हराए गए एंजाइम को ठाँउ ले, यसैले हालत को लक्षण को कम गर्न मा मदद गर्दछ। Myozyme र Lumizyme दुवै दुवै खुसीसाथ प्रत्येक दुई हप्तामा वितरित गरिन्छ।
स्रोतहरू:
Pompe रोग को अवलोकन Pompe समुदाय। 2005. जेनजाइम निगम।
AMD - एसिड माल्टिस कमी - पोम्प रोग। 1997. एसिड माल्टेस कम्युनिटी एसोसिएशन।
दुर्लभ रोगहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन (NORD)। पोम्पे रोग (2013)।