के यो सरल परीक्षाले तपाईंको स्वास्थ्यको बारेमा बताउन सक्छ
करिकोटाइप भनेको हो, पुरातन रूपमा, क्रोमोसोमको चित्र जुन एक सेल भित्र अवस्थित छ। क्रोमोजोम कोशिकाहरु को न्यूक्लियस भित्र थ्रेड-जस्तो संरचना हो जुन प्रोटीन र डेक्साइबेरोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) को एक अणु हो। डीएनएले विशेष निर्देशनहरू समावेश गर्दछ जुन प्रत्येक प्रकारका जीवित प्राणीहरू अनन्य बनाउँदछ, अनुसार राष्ट्रिय मानव जीनोम अनुसन्धान संस्थान।
एक डाक्टरले केहि प्रकारको अन्तर्वार्तात्मक आनुवंशिक समस्याको कारण हो भने पत्ता लगाउनका लागि डाक्टर प्रायः कर्योप्रकारको आदेश दिनेछ। यो एक निस्सन्देह टेस्ट हो, एक ऊतक नमूना प्राप्त गर्न सुई को लागी सानो भन्दा कम समावेश गर्दछ, तर यसले एक व्यक्तिको स्वास्थ्यको बारेमा धेरै कुरा गर्न सक्छ। यहाँ कसरि कराईटाइपिंग गरिन्छ र कुन कुरा प्रकट गर्न सकिन्छ को एक सिंहावलोकन हो।
कसरी कारीटोपहरू प्रदर्शन गरिएका छन्
विभिन्न प्रकारको ऊतकबाट कारीटाइप सिर्जना गर्न सकिन्छ। सामान्यतया, रगतको नमूना सबै आवश्यक छ, तर यदि एउटा चिन्ताजनक भ्रूणको क्रोमोसोलल असामान्यता छ भनेर चिन्ता छ भने, इमोटिक तरल पदार्थ हुनसक्छ। यसमा एक गर्भवती महिलाको पेटमा सुई घुसाउनुहोस् - एक प्रक्रिया हो जुन अपेक्षाकृत सुरक्षित र पीडाहीन छ।
एक नमूना एकत्र पछि, यो प्रयोगशाला द्वारा एक प्रयोगशाला मा एक विशेषज्ञ द्वारा एक साइटिओजेनेटिस्टिस्ट भनिन्छ जो कोशिकाहरु को अलग गर्नेछन्, तिनीहरूलाई बढाने छ कि विश्लेषण गर्न को लागि पर्याप्त छन्, र त्यसपछि कोशिकाओं देखि क्रोमोसोम रिलीज।
यस बिंदुमा, क्रोमोजोम दाग, विश्लेषण, गणना गरिनेछ र त्यसपछि क्रमबद्ध गरिनेछ।
Cytogeneticist क्रोमोजोम को संरचना को लागी पनि सुनिश्चित गर्न को लागी कि कुनै हराएको वा आनुवंशिक सामाग्री जोडने को लागि सुनिश्चित हुनेछ। एक पटक यो प्रक्रिया पुरा भएपछि, निष्कर्षहरू लेखिएका छन् र परीक्षण नतिजाहरू चिकित्सकसँग पास पारिएका थिए जसले कर्योप्रकारको आदेश दिएका थिए, सामान्यतया तीन देखि सात दिनमा।
यसले 10 देखि 14 दिनसम्म पनि प्रांतिक नमूनाको केरीटाइप सिर्जना गर्न थोडा लामो लाग्छ।
स्वास्थ्यको चित्र
कर्योटोप टाइप गर्ने पहिलो कुरा भनेको क्रोमोसोमको संख्या हो जुन व्यक्ति: यो एक सामान्य नमूनामा, 46 क्रोमोजोमहरूको 23 जोडीहरू छन्। एक कायोटाइपले जैविक लिङ्ग पनि पुष्टि गर्दछ: दुई एक्स क्रोमोजोम महिलालाई संकेत गर्दछ; एक X र एक वाई क्रोमोजोम पुरुष को संकेत गर्दछ।
यस आधारभूत जानकारीको अलावा, एक साइटिओजेनेटिस्टिस्टले कुनै पनि सिन्ड्रोम वा अवस्था निदान गर्न कोरिटाइप प्रयोग गर्न सक्छ जुन क्रोमोजोमहरू अतिरिक्त वा हराएको हो। उदाहरणका लागि, नेशनल डाउन सिन्ड्रोम सोसायटीको अनुसार क्रोमोजोमको पूर्ण वा आंशिक अतिरिक्त प्रतिलिपि भएको बेला डाउन सिन्ड्रोम परिणामहरू। यस कारणको लागि, डाउन सिन्ड्रोम कहिलेकाहीँ ट्रिसोमी 21 को रूपमा उल्लेख गरिएको छ।
किरिटाइपिंग प्रयोग गरेर अन्य सर्तहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ:
- एडवर्ड सिन्ड्रोम (ट्रिस्मिमी 18)
- पटातु सिंड्रोम (त्रिशूम 13)
- टर्नर सिंड्रोम (एक एक्स)
- Klinefelter सिंड्रोम (XXY)
- XYY सिंड्रोम
- ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (XXX)
क्रोमोसोमहरूमा क्यानोटोटाइप पनि मेटाउन सकिन्छ जुन सीआई-डु-च्याट सिन्ड्रोम (क्रोमोसोम 5) वा विलियम्स सिंड्रोम (क्रोमोजोम 7) जस्ता सर्तहरूको मुख्य कारण हो, साथै अनुवादका साथमा क्रोमोजोमको एक भाग फेला परेको छ। अर्को क्रोमोजोमको अर्को भागसँग स्विच गरियो।
2 प्रतिशतदेखि 3 प्रतिशत तल सिंड्रोमका घटनाहरूबाट क्रोमोजोम 21 मा अनुवादको कारणले गर्दा, उदाहरणका लागि।
एक किरिटाइपले तपाईंलाई गम्भीर आनुवंशिक समस्या प्रकट गर्नेछ वा एक नवजात शिशुले एक डरावनीको विचार बनाउन सक्छ भन्ने सम्भावना छ, तर तपाईलाई स्वास्थ्य सम्बन्धको बारेमा अधिक जानकारी दिमागमा राख्नुहोस्, तपाईं यसलाई सम्झौता गर्न सक्नुहुनेछ। ।
> स्रोतहरु:
> Medline प्लस। "केरीटाइपिंग।"
> नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसायटी। "डाउन सिन्ड्रोम के हो?"
> नेशनल मानव जीनोम अनुसन्धान संस्थान। "क्रोमोसोम।" जुन 16, 2015।