बालबालिकाको प्रायः एक नयाँ नवजातमा तल सिंड्रोम संदेह गर्ने पहिलो हो। निदान सामान्यतया मानिन्छ जब एक बच्चा सँग केहि भौतिक निष्कर्षहरू, अनुहार सुविधाहरू, र सम्भावित अन्य जन्म दोषहरू।
यो मार्गदर्शकले तपाईंको बालबालिकाको खोजी कस्तो छ भनेर बुझाउँछ र नवजात शिशुमा डाउन सिंड्रोमको निदान गर्न आवश्यक परीक्षणहरू के छन्।
यो याद गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि त्यहाँ केही सिन्डिकेटहरू डाउन सिन्ड्रोमको निदानको लागी नेतृत्व गर्दा, डाउन सिन्ड्रोमसँग कुनै पनि बच्चाले यहाँ वर्णन गरिएको सबै सुविधाहरू पाउनेछ। न त बच्चा मा भौतिक समस्याहरु को संख्या डाउन सिंड्रोम संग आफ्नो बौद्धिक क्षमता संग सम्बन्ध राख्छ। सबै अन्य बच्चाहरू जस्तै, डाउन सिंड्रोमको साथ प्रत्येक सबै बच्चाले आफ्नै अनोखा व्यक्तित्व र बल छ।
डाउन सिंड्रोम मा हिपोटोनिया
डाउन सिंड्रोमको सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू मध्ये एक होप्लोडोनिया वा कम मांसपेशी टोन हो। डाउन सिंड्रोमका साथ सबै बच्चाहरू हाइपोटोनिया छन् र जन्ममा "फ्लपी" देखा पर्छन्। हिपोटोनिया सामान्यतया समय सुधारिएको छ, र तल सिन्ड्रोमको साथमा धेरै बच्चाहरु शिशु र बचपनमा शारीरिक थेरेपी हुने गर्दछन् जसले उनीहरूको हाइपोटोनिया सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।
डाउन सिंड्रोममा फेसियल विशेषताहरू
डाउन सिन्ड्रोमको साथमा एक बच्चासँग केहि अनुहार सुविधाहरू छन्, जुन बादको आकारको आँखाहरू (एपिकनथिक तहहरूको कारणले) समावेश गर्न सक्छ; उनीहरूको आँखामा हल्का रङहरू (ब्रशफील्ड स्थानहरू) भनिन्छ; एक छोटा, केहि हद सम्म फ्लैट नाक; एक प्रोटोडिंग जीभ संग एक सानो मुख; र साना कान। तिनीहरूसँग राउन्ड अनुहारहरू र केही हदसम्म चम्किलो प्रोफाइलहरू छन्।
यी कुनै पनि अनुहार वा शारीरिक विशेषताहरू आफैं असामान्य छैनन्, न त तिनीहरूले डाउन सिन्ड्रोमको कुनै पनि चिकित्सा समस्याको कारण गर्दछन्। तर यदि डाक्टरले यी सुविधाहरू एक बच्चामा एकैसाथ सँगै देख्छन् भने उनीहरूले बच्चालाई डाउन सिन्ड्रोममा संदेह गर्न थाले। यी अनुहारहरू र शारीरिक विशेषताहरू के हो कि मानिसहरू डाउन सिन्ड्रोमसँग एकअर्कासँग समान हुनको कारण हुनसक्छ, तथापि तिनीहरू पनि आफ्नै परिवारसँग हुन्छन्।
एकल पल्मर डाउन सिंड्रोम मा हात को रचना
डाउन सिन्ड्रोमका साथ शिशुहरूमा देखाइएको अर्को भौतिक विशेषता उनीहरूको हातमा हजुरआमा एक मात्र रचना हो। यसले उनीहरूको कुनै पनि समस्याको कारण होइन - तिनीहरूको हातले राम्रो काम गर्नेछ - तर यो एउटा संकेत हो जुन तपाईंको बाल रोग विशेषज्ञहरूले खोज्नु हुनेछ यदि तपाईंको बच्चाको डाउन डाउन सिन्ड्रोम छ भने। डाउन सिन्ड्रोमका साथ शिशुहरूमा कहिलेकाहीं अन्य हस्तकालको मतभेदहरू समावेश छन् छोटो, स्टबबी औंलाहरू र पाँचौं औंला वा गुलाबी कि घुमाउरो घुमाईन्छ, क्लिनोडेक्टलाइ भनिन्छ।
डाउन सिंड्रोममा हार्ट डिफेक्ट्स
तल सिन्ड्रोमको साथमा 50 प्रतिशत बच्चाहरु हृदय दोषहरु संग जन्मिएका हुन्छन्, जुन तल सिन्ड्रोम बिना बच्चाहरु को संख्या भन्दा बढी प्रतिशत हुन्छ जुन हृदय दोषहरु (लगभग 1 प्रतिशत) सँग जन्मिएका छन्। डाउन सिन्ड्रोमका साथ शिशुहरूमा देख्ने सबैभन्दा सामान्य हृदय दोष एक atrioventricular सेप्पल दोष वा AV नहर हो। डाउन सिंड्रोमका साथ शिशुहरूमा देखिएका अन्य हृदयका दोषहरू, वेंट्रिकुलर सेप्पल दोष (VSD), एसिड सेप्टिक दोष (एएसडीडी), र पेटेंट डुबस आर्टरियस (पीडीए) समावेश गर्दछ।
यदि तपाईंको बच्चालाई हृदयको दोष पाउनु पर्यो भने, तपाईंलाई उपचारका विकल्पहरूबारे छलफल गर्न एक बाल रोग हृदयविज्ञानीलाई पठाइनेछ, जुन प्रायः सर्भर सर्जरी र औषधि समावेश गर्दछ।
डाउन सिंड्रोम मा आंतों को दोष
डाउन सिंड्रोमको साथमा लगभग 10 प्रतिशत शिशुहरु को लागी गम्भीर समस्याहरु, जस्तै आंतों या आंतों को रोकथाम (दोहोरो एटेरिया), एक अनुपस्थित गुदा खोलन (गुदा अट्रासिया), पेट (पेलोरिक स्टेनसिस) को आउटलेट को अवरोध, वा हिर्ल्सस्प्रंग रोग भनिन्छ बृहदान्त्रमा नसोंको अभाव। यी प्रायजसो विकारहरू सर्जरीसँग निश्चित हुन सक्छन्।
हाइपोथीराइड्रीज र डाउन सिंड्रोम
तल सिंड्रोम भएका मानिसहरू पनि आफ्नो थाइरोइड ग्रंथिसँग समस्या हुन सक्छन्, जुन गर्दनमा सानो सानो ग्रान्ड हो। तल सिंड्रोम भएका मान्छेले पर्याप्त थाइरोइड हार्मोन उत्पादन गर्दैन, हाइपोथीराइडाइज्म भनिन्छ। हिपोथीराइडाइम प्रायः व्यक्तिको जीवनको लागि प्रतिस्थापन थाइरोइड हार्मोन ले उपचार गरेर उपचार गर्दछ।
तल सिंड्रोम निदान गर्न कोरीटाइप आदेश
यदि तपाईंको बालबालिकालाई चिन्ता छ भने तपाईंको बच्चाले डाउन सिन्ड्रोम हुन सक्दछ, उसले गर्भोटाइप वा क्रोमोसोम विश्लेषणको आदेश दिनेछ। एक कायोटाइप एक खून परीक्षण हो जुन व्यक्तिको क्रोमोसोममा देखिन्छ। केरीटाइप परीक्षणको नतीजा लिन यो सामान्य रूपमा दुई देखि पाँच दिनमा लाग्छ।
केरीटाइप परिणामहरूले तल सिन्ड्रोमको निदान पुष्टि गर्दछ
केरिटाइप, वा क्रोमोसोम विश्लेषणले बच्चाको साथमा क्रोमोजोमको संरचनाको क्रोमोजोमको संख्यालाई थाहा दिन्छ। डाउन सिन्ड्रोमको साथमा धेरै बच्चाहरु लाई अतिरिक्त संख्या 21 क्रोमोजोम छ - ट्रिसोमी नामक एक अवस्था 21. यस अतिरिक्त क्रोमोजोमको कारण, तिनीहरूसँग 47 क्रोमोजोमहरू सामान्यतया 46 भन्दा बढी छन्।
कहिलेकाहिँ एक बच्चाको क्रोमोजोमहरू पुन: सारिनेछन्, जुन अनुवाद भनिन्छ। यदि एक बच्चा भेट्टाउन पाए सिंड्रोम डाउन, उनको वा आमाबाबुसँग यो अनुवादको क्यारियर निर्धारण गर्न को लागी केरीटाइप परीक्षण पनि हुनुपर्छ।
कोरिटाइपको द्वारा पत्ता लगाउन अर्को प्रकारको डाउन सिन्ड्रोमले मोज़ेक डाउन सिन्ड्रोम भनिन्छ, जसमा बच्चा दुई सेल लाइनहरू छन् - एक सामान्य क्रोमोसोमसँग एक र ट्रिसीम 21 सँग।
तल सिंड्रोमको निदान संगको सामना गर्दै
सिक्नुहोस् कि तपाईंको बालबालिकाको डाउन सिन्ड्रोम तपाईंको जीवनमा धेरै भ्रामक समय हुन सक्छ। तपाईं अचम्म, डरलाग्दो र एक्लो महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। त्यहाँ केहि चीजहरू छन् जुन तपाईं आफैलाई शोक गर्न र मद्दतको लागि सोध्ने अनुमति सहित, केहि केहि दिन मार्फत मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।
मद्दतको लागि उपलब्ध मानिसहरूको टोली हो कि सम्झनुहोस्। तपाईंको परिवार र साथीहरूले तपाईंको क्यू तपाईबाट प्राप्त गर्नेछन्, त्यसैले निश्चित हुनुहोस् र तिनीहरूलाई मद्दत गर्न के गर्न सक्नुहुन्छ भनेर बताउनुहोस्।
यदि तपाईंको बच्चाले अन्य मेडिकल आवश्यकताहरू छन् भने , आफ्नो डाक्टरसँग भेट्नुहोस् र प्रश्नहरू सोध्नुहोस्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, निश्चित गर्नुहोस् र तपाईंको बच्चाको साथ समय खर्च गर्नुहोस्।