तल सिंड्रोमका कारणहरू के हुन्? त्यहाँ फरक प्रकारका छन्? क्या डाउन सिंड्रोमको साथ तपाईसँग बच्चा भएको जोखिमलाई कम गर्न केहि गर्न को लागी छ? के तपाईं आफ्नो उमेर मा आधारित तपाईंको जोखिम भविष्यवाणी गर्न सक्नुहुन्छ? यी प्रश्नहरू केवल आमाबाबु-के-कोही छन् र अन्य सोध्छन्।
डाउन सिंड्रोम के हो?
डाउन सिन्ड्रोमले केहि विशेषताहरू उल्लेख गर्दछ जुन बच्चाहरु र वयस्कों मा हुन्छन् जुन संख्या 21 क्रोमोसोम को असामान्य संख्या छ।
मानिसहरूको रूपमा, हामीसँग 46 क्रोमोजोमहरू वा क्रोमोजोमहरूको 23 जोडीहरू छन्। 22 जोडीहरू अटोोजोमहरू मानिन्छ, र अन्य जोडा सेक्स क्रोमोसोमहरू हुन्- अथवा XY एक केटा र XX केटीको लागि।
डाउन सिन्ड्रोम-ट्रिसोमी 21-तब हुन्छ जब 2 नम्बर 21 क्रोमोजोमहरू बरु 3 हो (यसैले, त्रिशेष 21)।
जेनेटिक्स बुझ्दछन्
डाउन सिंड्रोमको सबैभन्दा सामान्य प्रकार - पूर्ण ट्रिसोमी 21-नन्डोनेसन भनिने प्रक्रियाको परिणामको रूपमा उत्पन्न हुन्छ। जब कक्ष विभाजित गर्दछ, प्रत्येक जोडी जो क्रोमोसोम प्रत्येक प्रत्येक बेट कक्षमा जान्छ। एक nondisjunction संग, एक जोडी को दुई क्रोमोजोम ठीक देखि विभाजित छैन जुन क्रोमोसोम को 2 प्रतिमा एक कक्ष मा नतीजा नतीजा छ र कुनै सेल को अन्य सेल सम्म जाने छैन। सेल जुन 21 क्रोमोजोमको 2 प्रतियां प्राप्त गर्दछ डाउन डाउन सिण्ड्रोमको लागि जिम्मेवार छ।
अधिकांश समय ट्रिसोमिक्स (क्रोमोजोमहरूको 3 प्रतियां) जीवनसँग मिल्दो छैन। वयस्कों मा, ट्रिसोमी 21 डाउन सिंड्रोम मा परिणाम।
त्यहाँ अन्य त्रासहरू पनि छन् । ट्रिसमी 18 संग एड्स, एडवर्ड्स सिंड्रोम, अब कहिले काही बचपन बचाउन सक्छ। Klinefelter को सिंड्रोम (47 XXY) 500 बच्चाहरु मा 1 मा हुन्छ।
प्रकारहरू
डाउन सिन्ड्रोमको आनुवंशिकीलाई राम्रो बुझ्न यो पहिलो प्रकारका फरक प्रकारहरू परिभाषित गर्न महत्त्वपूर्ण छ।
पूर्ण त्रिज्या 21 - पूर्ण ट्रिसोमी 21 माथि उल्लिखित रूपमा उत्पन्न हुन्छ, नन्डोसेन्जेक्शन भनिने प्रक्रिया मार्फत।
ट्रांजिशन डाउन सिंड्रोम वा ट्रांजिशन ट्रिसोमी 21 - यस सिन्ड्रोमको प्रकारका साथ बच्चाको आमाबाबुको अवधारणा को लागी तल सिंड्रोमले अनुवाद गर्ने प्रक्रिया प्रायः सुरु हुन्छ।
एक अनुवादमा, एक क्रोमोजोम ब्रेक बन्द को भाग र मेयोसिस को समयमा अर्को क्रोमोजोम संग संलग्न हुन्छ - सेल एडेन र शुक्राणुको गठनमा सेल विभाजन को प्रक्रिया। यो प्रक्रिया क्रोमोजोम 21 को 3 प्रतिमाहरु मा परिणाम छ, तर एक प्रतिलिपि अर्को क्रोमोजोम, प्रायः क्रोमोजोम संग जोडिएको छ। अन्य शब्दहरुमा, बच्चा (आमाबाबु जो 45 क्रोमोजोमहरु संग समाप्त हुन्छ) तर जीवन र सामान्यतया काम गर्दछ 21 क्रोमोजोममा आवश्यक आनुवंशिक सामग्री अझै उपस्थित छ। यी आमाबाबुले "सन्तुलित" अनुवादको साथ तल सिन्ड्रोमको कुनै विशेष विशेषताहरू छैनन्।
जब यी आमाबाबु छोराछोरी छन्, तथापि, बच्चाहरु क्रोमोजोम को 3 प्रतियां संग समाप्त हुन्छ, तर nondisjunction trisomy को विपरीत, अतिरिक्त क्रोमोजोम अर्को क्रोमोजोम संग संलग्न छ। अनुवादको बारेमा अधिक जान्नुहोस्।
मोजाइक डाउन सिंड्रोम - मोजाइक डाउन सिंड्रोम डाउन सिन्ड्रोमको कम से कम सामान्य रूप हो र यो आनुवंशिक परिवर्तन जुन परिणाम पछि पछि गरिन्छ। मोज़ेक डाउन सिंड्रोमको साथमा बच्चाहरु मा सबै कोशिकाहरु को क्रोमोजोम को 3 प्रतियां छैन।
एक लक्षण छ कि बच्चाले शरीरमा कोशिकाहरूको प्रतिशतमा निर्भर गर्दछ जुन अतिरिक्त क्रोमोजोम हुन्छ।
कसरी ट्राइसीमिया 21 हुन्छ
माथि उल्लेखित रूपमा, त्रिश्याम 21 सेल विभाजनको समयमा nondisjunction वा अनुवाद को प्रक्रिया मार्फत हुन सक्छ। कुनै पनि निश्चित छैन किन सेल विभाजनमा यी "दुर्घटनाहरू" हुन्छन्, र वास्तवमा, एक नयाँ नवजात शिशुमा जुवा (शुक्राणु र अण्डा) को गठनबाट सेलुलर विभाजनको विशाल संख्यालाई विचार गर्दै, यो आश्चर्यजनक छ कि यो अधिक पल्ट हुन्छ।
Nondisjunction मा, लगभग 90% बच्चाहरु को लागि, अतिरिक्त क्रोमोजोम आमा (अण्डा) बाट आउँछ।
लगभग 4% त्यो पिता (शुक्राणु) बाट आउँछ र बाँकी समय यो उर्वरकरण पछि हुन्छ।
जोखिम कारकहरू
यस समयमा डाउन सिंड्रोमको लागि मात्र जोखिम जोखिम कारकहरू समावेश छन्:
- मातृ युग बढ्दै
- तल सिन्ड्रोमको साथ अघिल्लो बच्चा भएको
- तल सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास भएको
यो ध्यान दिनु आवश्यक छ कि दोस्रो दुई जोखिम कारकहरू केवल ट्रान्समेसी 21 को लागी जोखिम कारक हुन्, र यसैले डाउन डाउन सिन्ड्रोमका 5% भन्दा कम घटनाहरूका कारण कारकहरू जोखिममा पर्छन्।
यो ध्यान दिनु आवश्यक छ कि कुनै पनि वातावरण (जस्तै विषाक्त पदार्थहरू, कार्सिनजनहरू, इत्यादिहरू) वा व्यवहार कारकहरू जुन डाउन सिंड्रोमको विकासमा जोडिएका छैनन्। मातृ उमेर संग वृद्धि को तुलना मा, यो अनियमित रूप देखि प्रकट हुन्छ।
मातृ युग
तल सिंड्रोमका घटनाहरू स्पष्ट रूपमा मातृ उमेरको साथ बढ्छ, यद्यपि यो महसुस गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि डाउन सिंड्रोमको लगभग 80% बच्चा महिलाहरु जन्मेका छन् जो 35 बर्ष भन्दा कम उमेरका छन्।
उमेर संग डाउन सिंड्रोम को जोखिम हो:
- आयु 25 - 1 1,200 मा
- आयु 30 - 1 9 900 मा
- आयु 35 - 1 350 मा
- उमेर 40 - 1 100 मा
- आयु 45 - 1 मा 30
- उमेर 4 9 - 10 मा
भविष्यको जन्मको साथ बढ्दो जोखिम
यदि आमाबाबुले डाउन सिन्ड्रोमको साथमा बच्चा राख्नुभयो भने यो डाउन सिन्ड्रोमको साथ अर्को बच्चा भनेको 100 मा यो खतरा हो। यसका साथै तल सिन्ड्रोमको आधारमा यो खतरा यो उच्च वा कम हुन सक्छ।
जब एक बच्चाले सिन्ड्रोम डाउन डाउन गरेको छ, आनुवंशिक परामर्शले आमालाई, बुबा, वा नचाहिने कारकहरू र भविष्यमा गर्भावस्थामा यो जोखिम निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्दछ।
के यो आशंका छ?
केवल सिन्ड्रोम-अनुवादक डाउन सिन्ड्रोमको एक प्रकार मात्र पार्थिव मानिन्छ। यस प्रकारको डाउन सिन्ड्रोम खाता डाउन सिन्ड्रोमका लगभग 4% मात्रका लागि खाताहरू र त्यसपछि, यी बच्चाहरूको मात्र 1/3 आरडीले अनुवादको विरासतको लागी सोचेको छ, केवल डाउन सिन्ड्रोमको लगभग 1% वर्तमान "हेर्योटी" हो।
अनुवाद सिन्ड्रोमको कारण डाउन सिन्ड्रोमको बच्चाको आमाबाबुको लागि, भविष्य गर्भावस्थामा तल सिंड्रोमको संभावना बढ्न सक्छ। यो कारणले गर्दा 2 आमाबाबु मध्ये एक अनुवाद को एक संतुलित क्यारियर हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ न त बच्चाको अनुवादक ट्रिसोमी 21 को साथमा आमाबाबु एक सन्तुलन वाहक हो, र त्यस्तो स्थितिमा भविष्य गर्भावस्थामा तल सिन्ड्रोमको लागि बढ्दो जोखिम छैन। जेनेटिक परामर्शको सम्बन्धमा, यो पनि महत्त्वपूर्ण छ कि बच्चाको आमाबाबुले अनुवादको साथ जान्दछन् कि उनीहरूको अन्य बच्चाहरु संतुलित अनुवादको वाहक हुन सक्छ, र आफूलाई भविष्यमा तल सिंड्रोमको खतरा हुन सक्छ।
भविष्यसूचक परीक्षण
धेरै रैछिकीहरूले सिफारिस गर्छन् कि महिलाहरू 35 वर्ष वा माथिका गर्भवती भए डाउन डाउन सिन्ड्रोमको लागि पूर्वनिर्मित परीक्षणबाट निस्कन्छन्। यो एक धेरै व्यक्तिगत निर्णय हो र केवल एक दिशानिर्देश हो। युगलले उमेरको उमेरमा परीक्षण गर्न गुनासो गर्न सक्दछ वा वृद्ध उमेरमा अग्रगो परीक्षण गर्न सक्दछ।
जेनेटिक परामर्श
परीक्षणको आधारमा, र व्यक्तिगत परिस्थितिको व्यक्तिगत र पारिवारिक इतिहासको आधारमा, केही जोडीहरू आनुवंशिक परामर्शको माध्यम ले जाने छनौट गर्छन्। यो केही तरिकामा फायदेमंद छ
- केवल मातृ उमेर मा एक बच्चा मा लगभग 80% बच्चाहरु लाई डाउन सिंड्रोम संग भविष्यवाणी नहीं गर्नेछन्, र 35 वर्ष देखि अधिक महिलाहरुमा अन्य गर्भावस्था को जोखिम हुन सक्छ।
- त्यहाँ अन्य आनुवंशिक विकारहरू छन्, जस्तै यौन क्रोमोसोम असामान्यताहरू जुन केही फेला पार्न सकिन्छ, तर अन्य होइन, सामान्य रूपमा डाउन सिन्ड्रोमका लागि परीक्षण गर्नुहोस्।
- केही आनुवंशिक विकार परिवारहरूमा दौडिन्छ जसको लागि हामीले परीक्षण गर्यौं।
परीक्षण गर्नु अघि अर्को प्रश्न सोध्नु हो कि तपाईको बच्चा डाउन डाउन सिन्ड्रोम थियो भने तपाईं जान्न चाहानुहुन्छ। के तपाईं केहि फरक पार्नु हुन्छ? के तपाई सोच्नुहुन्छ कि यो भविष्यको लागि तयार हुन मद्दत गर्दछ? आनुवंशिक सल्लाहकारले यी प्रश्नहरू सोध्न मद्दत र परीक्षणको सन्दर्भमा तपाईंको लागि सबैभन्दा राम्रो छनौटहरू बनाउन सक्छ।
परीक्षण विकल्पहरू
डाउन सिंड्रोमको लागि धेरै परीक्षण विकल्पहरू छन्, प्रत्येक गर्भावस्थाको एक फरक समयमा गरिन्छ, र एक फरक डिग्री को संवेदनशीलता, विशिष्टता र झूटो सकारात्मक दृष्टिकोणहरू (शारीरिक सर्तहरू जुन मूल कारणले आमाबाबुलाई बेवास्ता नगरी बिना कुनै चीज उठाउनको लागी कुनै कारण छैन। ।) उपलब्ध केहि परीक्षण मा समावेश छ:
- सीरम अल्फा-भ्रष्टाचारोट परीक्षण - अल्फा-भ्रूण्रोट्रिनिन, ट्रिपल, क्वाड, या पेन्टा स्क्रिनको विवाद बारे जान्नुहोस्।
- अल्ट्रासाउन्ड परीक्षण - तल सिन्ड्रोमका लागि नाउच तह परीक्षण सामान्यतया 11 र 14 हप्ताको बीचमा गरिन्छ।
- Amniocentesis - डाउन सिंड्रोम को लागि एम्नीसोसेन्स सामान्यतया 15 देखि 20 हप्ता सम्म गरिन्छ।
- कोरियोनिक विला नमूना - Chornionic villus नमूना सामान्यतया 10 र 12 हप्ताको बीचमा गरिन्छ।
तल्लो रेखा
यदि तपाइँ डाउन सिंड्रोमका लागि परीक्षणको बारेमा आमाबाबु हो भने, यो एक धेरै चिन्तित समय हुन सक्छ। हाम्रो बच्चाहरु र भविष्यका बच्चाहरु को स्वास्थ्य र आनन्द भन्दा हामीलाई केहि महत्त्वपूर्ण छैन। यो विचार गर्दै, तपाईं जानु अघि एक विचार विचार गर्नुहोस्।
यदि तपाइँसँग डाउन सिन्ड्रोमको साथमा एक बच्चा थियो भने कि बच्चा खुसी हुनुहुनेछ? निश्चित रूप देखि, विशेष गरी केहि सम्बन्धित चिकित्सा समस्याहरु संग , डाउन सिंड्रोम संग एक बच्चा संग आमा पिता को लागि मुश्किल हुन सक्छ। त्यो बिना जान्छ। तर के तपाईं मुस्कान देख्न सक्नुहुन्छ? तपाईंले सिन्ड्रोम मुस्कुराउने बच्चाहरू (र वयस्कहरू) कति पटक हेर्नुहुन्छ? तपाईं प्रायः "प्रायः" भन्नुहुनेछ। अब केहि बच्चाहरु र उच्च बुद्धि को वयस्कों को बारे मा सोचें जो धेरै अधिक काम गरेर रहे हो। के तपाईं धेरै मुस्कुराउनुहुन्छ?
यो टिप्पणी निश्चित छ कि कुनै पनि डर कम गर्न को लागी छैन। ती डरहरू वास्तविक र महत्त्वपूर्ण छन् खुलामा बाहिर जान्छन्। तैपनि आमाबाबुको रूपमा, हामी सामान्यतया भन्छौं कि हाम्रो सबैभन्दा ठूलो आशा भनेको हाम्रो छोराछोरीसँग "आनन्दित" जीवन हुनेछ र त्यो आनन्द सधैं उच्च IQ, वा सबैलाई मनपर्ने जस्तो निर्भर छैन। वास्तवमा, धेरै बच्चाहरु र वयस्कों तल सिंड्रोम संग कहिलेकाहीं मुस्कुराउन सक्षम हुन सक्छ कि सिन्ड्रोम बिना बिना पकड हुन्छन्, जस्तै कि हामीले अतीतमा परिवर्तन गर्न वा भविष्यमा डराउने वा डराउनु नसक्ने कुराहरु बारे रोचक बनाउने।
साथै, डाउन सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित औषधिको बावजूद, डाउन सिन्ड्रोमसँग जन्मिएका लगभग 80% बच्चाहरू 60 वर्षको उमेर पुग्न चाहन्छन्।
यदि तपाइँ स्क्यानिङ्को बारेमा सोच्दै हुनुहुन्छ, वा सिकेको छ कि तपाइँसँग डाउन सिन्ड्रोमको साथ बच्चा हुन सक्नुहुनेछ, यो पत्रलाई नयाँ सिन्ड्रोमा डाउन डाउन सिन्ड्रोमसँग पढ्न एक क्षण लिनुहोस्।
स्रोतहरू:
बाल र मानव विकास राष्ट्रिय राष्ट्रिय। डाउन सिंड्रोमले कस्तो कारण दिन्छ? अद्यतित 01/17/14।