पोरोफेरिया र गनथर रोग के हो?

पोर्फिफ्रियामा ग्यानाथ रोग र कम से कम सात अन्य अवस्थाहरू समावेश छन्

Porphyria कम से कम आठ अलग परिस्थितिहरु को संदर्भित गर्दछ जुन रासायनिक porphyrin को निर्माण को कारण हो। Porphyria संग मान्छे को एंजाइमहरु को पर्याप्त छैन जो हम्मा, एक पदार्थ जो हड्डी मज्जा, लाल रक्त कोशिकाहरु र लिभर मा पाइन्छ। यो एंजाइम कमीले porphyrins को अनुमति दिन्छ, जुन सामान्यतया शरीरमा उत्पादन गरिन्छ, विषाक्त मात्रामा संचय गर्न।

Porphyrias को सामान्यतया दुई कोटाहरु - तीव्र र गैर-तीव्रता मा विभाजित हुन्छ। यी सर्तहरूले सामान्यतया तंत्रिका प्रणाली वा छालालाई असर गर्छ। प्रत्येक अवस्थामा लक्षण र उपचारको आफ्नै सेट छ। तीव्र porphyrias पीडा र न्यूरोलॉजिकल प्रभावहरु को आक्रमण उत्पन्न गर्दछ जो गंभीर छन् र छिटो देखिन्छन्। तीव्र प्रकारहरू तीव्र इन्टरनेट पिएफेरिया, एएलएडी-कमिटी पोफीफेरी, वारेइगेट पोफेफेरी, र वंशानुगत ककोप्रोफेरियामा समावेश गर्दछ। गैर-तीव्र प्रकार को porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic, र जन्मजात erythropropoietic porphyrias हो।

Porphyrias दुर्लभ रोगहरू हुन्। एकै ठाउँमा, उनीहरूले संयुक्त राज्य अमेरिकामा 200,000 भन्दा कम व्यक्तिहरूलाई असर गर्छन्।

तीव्र इन्टरनेट पोरफीरिया

तीव्र अन्तराष्ट्रिय porphyria (एआईपी) धेरै गम्भीर प्रकार को porphyria हो, जसमा धेरै घण्टा या धेरै दिनहरु को विकास हो। एआईपी को लागि जीन को हकदार अधिकतर व्यक्तिहरु को लक्षणहरु लाई कभी नहीं विकसित। केही औषधिहरूले आक्रमणहरू ल्याउन वा बिग्रेका छन्, साथसाथै अल्कोहल, आहार र हार्मोनल परिवर्तनहरू पिउन जान्छन्।

एक आक्रमणमा प्रायः पेट पेट र कब्ज समावेश गर्दछ र थकित, उल्टी, पछाडी दुखाइ, हात, र खुट्टा, मांसपेशी कमजोरी र तीव्र गतिको दिमाग, भ्रम, र पर्दा समेत हुन सक्छ।

धेरै पटक पहिलो एआईपी आक्रमण गलत हुन सक्छ, दिइएका दबाइहरूले बिरामीको लागि चीजहरू बिर्सन सक्छ।

उपचारमा उच्च-क्यालोरी आहार समावेश हुनु पर्दछ, यद्यपि यो किन एक आक्रमणबाट मुक्त गर्न मद्दत गर्दछ वैज्ञानिकहरू निश्चित छैनन्। हेम थेरेपी अन्तराष्ट्रिय रूपमा व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। लक्षण सामान्यतया आक्रमण पछि समाधान गर्दछ तर केही रोगी तंत्रिका क्षतिको विकास गर्दछ।

अन्य तीव्र porphyrias सँग AIP जस्तै लक्षणहरू छन्। ALAD-deficiency porphyria धेरै दुर्लभ हो। वंशानुगत Coproporphyria मा, छाला फोटोसेन्टिमाइटी हुन सक्छ।

पोरेफीरिया कटटेन तेराला (पीटीसी)

Porphyria cutanea tarda (PCT) porphyrias को सबै भन्दा लोकप्रिय छ। PCT प्राप्त भएको छ, यसको अर्थ यो बाह्य कारकहरूको कारण एक व्यक्तिमा विकास गर्दछ। यी कारकले लोहे, शराब, हेपेटाइटिस सी भाइरस, एस्ट्रोगेन (जस्तै जन्म नियंत्रण गोल हुने जस्ता) र सिग्नल समावेश गर्न सक्दछ - सबैले लिभरमा एन्जाइम कमीको कारण हुन सक्छ, पीसीटीको लागी।

जब सूर्यलाई उजागर गरिन्छ, छालाको छालाहरू र छाला तातो र गहिराइ सक्छ। पीसीटीलाई सबैभन्दा उपचार योग्य porphyria मानिन्छ। लक्षणहरू देखापरेपछि, प्रत्येक एक देखि दुई हप्तासम्म रक्तको एक पिन्ट हटाउनुहोस् (रगतको 5 देखि 6 वा बढी पिटहरू) लिभरबाट लोभबाट हटाउँछ र राहत प्रदान गर्दछ। PCT सामान्यतया उपचार पछि पुनरावृत्ति छैन।

गनरको रोग

ग्यारेन्टी erythropropoietic porphyria (सीईपी), गनथर रोगको रूपमा पनि जानिन्छ, धेरै दुर्लभ छ।

गन्टीरको रोगको छाला लक्षण गम्भीर हुन सक्छ। सूर्य एक्सपोजरले ब्लिस्टरिंग, स्फिंगर, र बाल विकास बढाउन सक्छ। प्रभावित छालाले जीवाणु बन्दरगाह गर्न सक्छ, र अनुहारका सुविधाहरू र औंलाहरू सूर्यको क्षति र संक्रमणबाट गुमाउन सक्छ। हेपाटोरीरिथ्रोपोइटिक पोफेफेरिया पनि धेरै दुर्लभ हो र गन्न्नेको जस्तै छाला छालाको कारणले गर्दा।

Erythropoietic Protoporphyria

Porphyrias संग सम्बन्धित विकार erythropoietic protoporphyria (ईपीपी) हो। EPP मा, प्रोटोपोरफिरिन हड्डी मज्जा, रातो रगत कक्ष र लिभरमा संचित हुन्छ। लक्षणहरू सूर्यको बत्तीमा निस्कने पछि छालामा देखाउँछ। यसमा सूजन, जलाउने, खुट्टा र लालीपन समावेश छ।

ब्लिस्टरिंग र स्किङ कम सामान्य छ किनकी उनि अन्य porphyrias संग छन्।

पोरफीरिया जेनिस चिनिन्छ

क्रोमोस्मम म्यापिंगले पोलीफेरियामा दोषपूर्ण एंजाइमहरूमा संलग्न सबै जीनहरूलाई पहिचान गरेको छ। डीएनए परीक्षणले यी दोषपूर्ण जीनहरू मध्ये एक व्यक्तिलाई पहिचान गर्न सक्छ। यद्यपि, धेरै कम प्रयोगशालाहरू यो प्रकारको परीक्षण प्रदान गर्छन्। जन्मजात erythropropietiet porphyria को भविष्यसूचक निदान को रूप मा, साथ नै सीईपी र ईपीपी दुवै को लागि सफल जीन थेरेपी गरिएको छ।

_{स्रोतहरू:
अमेरिकन पोरोफ्रिया फाउंडेशन (2015)
केङ, वाईके, चहुआरन, टी।, र कोबोस, ई। (2000)। पोर्टोमियममा पर्दा र पक्षाघातको साथ तीव्र आंतनशील porphyria। J Am Board Fam Pract, Vol। 13, नहीं। 1, 76-79।
लिम, एचडब्ल्यू, र कोहेन, जेएल (1 999)। प्यारी porphyrias। सेमिनार कटान मेड सर्गर, Vol। 18, नहीं। 4, 285-2 9 2।}