माइलस सिंड्रोम लक्षण र उपचार

एक न्यूरोडियोजिकल विकार

माइलस सिंड्रोम (मिमोकोन्डलियल माइपैथी, इन्सेफोलियोपैथी, ल्याक्टिक एसिडोसिस, र स्ट्रोक) मिमोकोन्डुलियल डीएनए मा उत्परिवर्तित कारणले गर्दा प्रगतिशील न्यूरोडोजेरेटिकल विकार हो। Mitochondria हाम्रो कोशिका भित्र को संरचना हो जुन कोशिकाहरु लाई आफ्नो काम गर्न को आवश्यकता को उत्पादन को लागि ठूलो मात्रा मा जिम्मेदार छ। Mitochondria आफ्नै डीएनए छ, जुन संधै आमा बाट जन्मिएको छ।

यद्यपि, MELAS सिंड्रोम प्रायः वास्तवमा विरासतमा छैन; यस विकार मा उत्परिवर्तन सामान्यतया नै हुन्छ।

किनभने रोग खराब रूपमा जानिन्छ र निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ, यो अझै थाहा छैन कि कतिपय व्यक्तिहरूले संसारभरमा MELAS विकसित गरेका छन्। सिन्ड्रोमले सबै जातीय समूह र पुरुष र महिला दुवैलाई असर गर्छ।

प्रभावित व्यक्तिहरूले सामान्यतया 4 र 40 उमेरका लक्षणहरू देखाउन थाले। प्रोग्नसिस खराब छ; रोग अक्सर घातक हुन्छ। MELAS सिंड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन; चिकित्सकीय हेरचाह ठूलो मात्रामा सहायक हो।

लक्षणहरू

किनभने दोषी मिमोकोन्ड्रिया MELAS सिंड्रोमका साथ रोगीहरूको सबै कक्षहरूमा अवस्थित छ, धेरै प्रकारको लक्षणहरु विकास गर्न सक्छ, जुन प्रायः कम गर्दछ। स्ट्रोकले मस्तिष्कलाई क्षति पुर्याउँछ, किनाराहरू , नम्रता वा आंशिक पक्षाघातको कारण हुन सक्छ। इन्सेफोलियोपैथी (मस्तिष्क रोग) को कारणहरु, मांसपेशियों को स्पासम्स, अंधापन, बहिष्कार, र डैमेन्ट्री को कारण हुन सक्छ। मायोपैथी (मांसपेशी रोग) हिँड्ने, हिँड्ने, खाने, र बोल्न गाह्रो हुन्छ।

निदान

MELAS सिंड्रोमको साथ धेरै व्यक्तिहरूमा, स्ट्रोक, वा यस्तै लक्षणहरू जस्तै सिराइज, उल्टी, या पर्दाहरू, पहिलो कुरा हो जुन केहि गलत छ। पहिलो स्ट्रोक एपिसोड सामान्यतया 4 र 15 वर्षको बीचमा बचपनमा हुन्छ, तर यो शिशु वा युवा वयस्कहरूमा हुन सक्छ।

पहिलो स्ट्रोक भन्दा पहिले, बच्चा बढ्न र विकास गर्न, असक्षमता सिक्न वा घाटा विकार ध्यान केन्द्रित हुन ढिलो हुन सक्छ।

टेस्टहरूले रक्त र मस्तिष्कमा लकेटिक एसिडको स्तर जाँच गर्न सक्दछन्। रक्त परीक्षणले मांसपेशियों को रोग मा उपस्थित एंजाइम (creatine kinase) को लागि जाँच गर्न सक्छन्। MELAS मा उपस्थित सबै भन्दा साधारण आनुवंशिक दोषको लागि मांसपेशी नमूना (बायोप्सी) परीक्षण गर्न सकिन्छ। मस्तिष्क इमेजिङ अध्ययनहरू जस्तै कम्प्युम टमोग्राफी (सीटी स्क्यान) वा चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ (एमआरआई), स्ट्रोकबाट मस्तिष्कको क्षतिको लक्षण देख्न सक्नुहुन्छ।

उपचार

दुर्भाग्यवश, त्यहाँ MELAS सिंड्रोम द्वारा गरे क्षति रोक्न कुनै उपचार छैन, र सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको परिणाम सामान्यतया खराब छ। मध्यम ट्रेडमिल प्रशिक्षणले मेयोपैथीसँग व्यक्तिहरूको सहनशीलतालाई अझ सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ। आहार पूरक सहित मेटाबालिक उपचारले केही व्यक्तिहरूको लागि फाइदा देखाउँदछ। यी उपचारहरूमा coenzyme Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, रिबाफ्लाभिन, निकोटिनमाइड, creatine मोनोहाइड्रेट, आइडबोनोन, succinate, र dichloroacetate समावेश गर्दछ। चाहे यी पूरकहरूले सबै व्यक्तिहरूलाई मद्दत गर्नेछ कि MELAS सिंड्रोम अझै अध्ययन भइरहेको छ।

_{स्रोतहरू:}

_{स्क्याग्लिया, एफ। (2002)। MELAS सिंड्रोम। eMedicine।}

_{कोफमन पी, एन्जेलस्टेड के, वी वाई, एट अल। Mitochondrial डीएनए m.3243 ए> जी जीनोटाइप संग सम्बन्धित MELAS को प्राकृतिक इतिहास। न्यूरोलजी 2011; 77: 1 9 65।}