दुखाइ र एहड्रोसिस (सीआईपीए) को लागि संवेदनशील असक्षमता एक दुर्लभ मातृभाषा हो जुन प्रभावित व्यक्तिहरूले दुखाइ र असहाय (एहिड्रोसिस) गर्न असमर्थ हुन सकेन। यसलाई पनि विरासत संवेदी र स्वायत्तिक न्यूरोपैथी प्रकार IV (एचएसएएनएन चतुर्थ) भनिन्छ।
यो नाम धेरै वर्णनात्मक छ किनभने यो रोगको धेरै महत्त्वपूर्ण विशेषताहरु परिभाषित गर्दछ।
अवस्था विरासत हो, अर्थ भनेको यो परिवारमा चल्छ। संवेदी न्यूरोपैथी भनेको हो कि यो एक तंत्रिका रोग हो जुन विशेष रूप देखि तंत्रिकाओं को नियंत्रण को संवेदना को प्रभावित गर्दछ। स्वायत्त तंत्रिका तंत्रिका हुन् जुन शरीरको जीवित कार्यहरू नियन्त्रण गर्दछ। CIPA, वा HSAN IV, विशेष गरी स्वायत्त तंत्रिकाहरूलाई पसीना नियन्त्रण गर्दछ।
CIPA को लक्षण
CIPA रोग जन्म मा उपस्थित छ र मान्छे को दुखाइ या तापमान को समझ मा असमर्थ र पसीने मा असमर्थ हुन सक्छ। बचपनको समयमा लक्षणहरू देखा पर्दछ र यो रोग सामान्यतया बचपनको लागी निदान गरिन्छ।
दुखाइको कमी: अधिकांश व्यक्ति जसले CIPA छ 'पीडाको कमी' वा 'पसीनाको कमी' को शिकायत गर्दैन। यसको सट्टा, CIPA को साथ बच्चाहरूले रोइने, उजुरी गर्ने वा समेत नगरी चोट लगाउन वा जलाइदिन्छन्। आमाबाबुले देख्न सक्छन् कि CIPA संग एक बच्चा एक समस्या देखाउँदै भन्दा एक हल्का ढंगले बच्चा हो। केहि समय पछि, आमाबाबुले कष्ट गर्दछन् कि बच्चाले कस्तो प्रतिक्रिया पुर्याउँदैन, र बच्चाको डाक्टरले तंत्रिका रोगको लागि केहि नैदानिक परीक्षण चलाउनेछ।
CIPA सँग बच्चाहरू सामान्यतया बारम्बार घाइते वा जलाइएको हुनाले उनीहरूले पीडाको गतिविधिबाट जोगिनन्। र, तिनीहरू संक्रमित चोटहरू पनि विकास गर्न सक्छन् किनभने तिनीहरू सहज रूपमा थप दुखाइबाट आफ्नो चोटहरूको रक्षा गर्दैनन्। कहिलेकाँही, CIPA को साथमा बच्चाहरु लाई अधिकतर चोटहरु को लागी चिकित्सक को मूल्यांकन गरिन्छ।
जब मेडिकल टीमले अनुहारको अनुहारमा असामान्य शांत व्यवहार देखाउँदछ, यसले स्यानरी न्यूरोपैथीको लागि मूल्याङ्कन गर्न सक्छ।
एहाइड्रोसिस (स्वेटिंग को कमी): हाइड्रोसहरु पसीने को मतलब छ। एहाइड्रोसिसको अर्थ पसीनाको कमी छ। सामान्यतया, छालाको सतहमा पसीनाले शरीरलाई ठुलो बनाउँछ जब हामी व्यायामबाट धेरै गर्मी हुन्छ वा उच्च बुखार बाट। बच्चाहरु (र वयस्कों) को सीआईपीए संग एडिड्रोसिस को परिणामहरु लाई बढावा दि्छ, जस्तै अत्यधिक उच्च फाइबर, किनकी उनि 'शीतलन बंद' को सुरक्षा हो जो पसीना प्रदान गर्न सक्छन्।
निदान
त्यहाँ साधारण X-ray परीक्षण वा रक्त परीक्षण छैन जुन CIPA पहिचान गर्न सक्छ। केही व्यक्ति जसको CIPA सँग असामान्य रूपमा अव्यवस्थित नर्वहरू छन् र बायोप्सीमा पसीना ग्रंथिहरूको कमी छ।
CIPA को लागि सबैभन्दा निश्चित निदान परीक्षण एक आनुवंशिक परीक्षण हो , जुन जन्माउनु वा बचपन वा व्यभिचार को समयमा हुन सक्छ। त्यहाँ एक ज्ञात आनुवंशिक असामान्यता छ जुन CIPA पहिचान गर्दछ, र यसलाई क्रोमोजोम 1 (1q21-q22) मा अवस्थित मानव TRKA (एनटीटीआई) जीन भनिन्छ। आनुवंशिक डीएनए परीक्षणले यो जीनको असामान्यता पहिचान गर्न सक्छ, CIPA को निदान पुष्टि गर्न सक्छ।
प्राथमिक कारणहरू
CIPA एक विरासत रोग हो। यो autosomal पुनर्नवीनीकरण हो , जसको अर्थ हो कि CIPA को कुनै पनि व्यक्ति आमाबाबु दुवै देखि जीन को हकदार हुनु पर्छ।
सामान्यतया, प्रभावित बच्चाको आमाबाबुले ज्यान लिन्छ, तर रोग छैन यदि तिनीहरू केवल एक अभिभावकबाट जीन विरासत पाउँछन्।
CIPA, मानव TRKA (NTRK1) को लागि जिम्मेवार असामान्य जीन, जीन हो जसले शरीरलाई परिपक्व तंत्रिका विकास गर्न निर्देशन दिन्छ। यो विशेष रूप देखि तंत्रिका विकास कण (RTK), रिसेप्टर एन्कोडिंग द्वारा विशेष रूप मा तंत्रिका विकास को बढावा गर्दछ, जो तंत्रिका विकास कारक (एनजीएफ) को प्रतिक्रिया मा autophosphorylated छ।
जब यो जीन दोषी छ, किनकि यो CIPA छ, संवेदी तंत्रिका र केहि स्वायत्त तंत्रिका पूर्ण रूपमा विकास गर्दैन, र यसैले संवेदी तंत्रहरूले दुखाइ र तापमानको सन्देशहरू बुझ्न ठीकसँग कार्य गर्न सक्दैन र शरीर पसीना उत्पादन गर्न सक्दैनन्।
CIPA को लागी उपचार
वर्तमान समयमा, त्यहाँ कुनै उपलब्ध उपचार छैन जुन CIPA रोगको उपचार गर्न वा दु: खको छुटेको सनसनी वा पसीनाको प्रकार्य बदल्न सक्छ।
रोग लाग्ने बच्चाहरु लाई चोट लाग्न को लागी प्रयास गर्न सिक्न र संक्रमणबाट बच्नको लागि सावधानीपूर्वक निगरानी गर्न को लागी जान सकिन्छ। आमाबाबु र अन्य वयस्कों जसले CIPA सँग बच्चाहरूको हेरचाह पनि सतर्क रहन सक्छ, बच्चाहरु लाई स्वाभाविक रूप देखि भौतिक चोटहरु को सम्भावना महत्व को बिना पूर्ण रूपमा नयाँ चीजहरू प्रयास गर्न चाहन सक्छ।
अपेक्षाहरू
यदि तपाईं वा एक प्रिय व्यक्ति CIPA सँग निदान गरिएको छ भने, तपाईं स्वस्थ र उत्पादक जीवनसँग राम्रो मेडिकल हेरविचार र जीवनशैली समायोजनको साथ हुन सक्नुहुनेछ। जान्दछ कि यो एक आनुवंशिक रोग हो जब परिवार नियोजनको लागी आउँछ।
CIPA एक दुर्लभ विकार हो, र प्राय: अनियमित स्वास्थ्य समस्याहरूको लागि समर्थन समूहहरू खोज्न सक्नुहुनेछ सामाजिक सहयोग प्राप्त गर्न र CIPA सँग जीवन बिताउन सहयोग गर्नको लागि व्यावहारिक सुझावहरू बारे सिक्न।
> स्रोतहरु:
> एनटीआर 1 1 मिसिस म्यूचटेशन को व्यापक व्याख्यात्मक विश्लेषण, वंशानुगत संवेदी र स्वायत्त न्युरोपैपी प्रकार चतुर्थ (एचएसएएनएस चतुर्थ), शेख एसएस, चेन वाईसी, हल्सल एसए, नार्वेस्की एमएस, ओमटो के, युवा जीटी, पेलन ए, वुड्स सीजी, हमा मटट। 2017 जन; 38 (1): 55-63
> Trk मा मटहरू Anhidrosis (PIPA) संग दर्द गर्न को लागी विश्वव्यापी संवेदनशीलताको कारणले गर्दा अल्फफोल्डिंग, एल्गोरेशन, र उत्परिवर्तन-निर्भर न्यूरोडगेनरेसनले स्वत: आर्गन फ्लक्स को डाइरेक्शन द्वारा उत्पन्न गर्दछ। फ्रान्को एमएल, मेलोरो सी, सरसोला ई, एसेबो पी, लुके ए, क्यालाटयू-बासेलगाई, गारिसिया-बार्सिना एम, विलर एम, जे। बायोल चेम। 2016 अक्टोबर 7; 2 9 1 (41