मिनेसोमा छाला क्यान्सरमा संलग्न जेनहरूको रोगीको मार्गदर्शक
क्यान्सर आनुवंशिकी बुझ्न र यसले मल्यानोमामा कसरी भाग पाउँछ यो एक कठिन काम जस्तो लाग्न सक्छ। तर केवल समय लाग्न सक्छ कि तपाईलाई आफ्नो जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्नुहुनेछ - र तपाई यसको बारेमा के गर्न सक्नुहुन्छ।
क्यान्सर जेनेटिक्स
क्यान्सर सुरु हुन्छ जब कक्षमा एक वा बढी जीनहरू बदल्दछ (तिनीहरूको सामान्य रूपबाट परिवर्तन)। यो पनि एक असामान्य प्रोटीन वा कुनै प्रोटीन बनाउँछ, जसको कारण दुवै को लागी म्यूट गरिएको कोशिकाहरू अनियन्त्रित ढंगले गुणा गर्नका लागि कारण बनाउँछ।
मलमानाममा उनको भूमिकाको लागि जीनको ठूलो संख्याको जाँच गरिँदै छ, जसमा विलम्बित जीनहरू र आनुवंशिक दोषहरू समेत वातावरणीय कारकहरूको कारण प्राप्त हुन्छ जुन अत्यधिक सूर्य जोखिम हुन्छ । अब सम्म, विशेष आनुवंशिक भिन्नता सबै मेलानोमा निदान को केवल 1% को लागी हुन्छ, यद्यपि मेलानोमा संग जुडवां को एक 2009 को अध्ययन देखि थाहा भएको छ कि एक व्यक्ति को कुल मेलानोमा जोखिम को 55% आनुवंशिक कारकहरु को कारण हुन सक्छ। यस जटिल क्षेत्रमा अनुसन्धान अहिलेसम्मको शिशुमा रहेको छ, तर आशा अझ उच्च छ कि निकट भविष्यमा, आनुवंशिक परीक्षणहरूले मालामामा स्क्रीनिंग, निदान र उपचारलाई मार्गदर्शन गर्न मद्दत गर्नेछ।
मेलानोमामा उत्पन्न जीन म्युटेशन
जीन उत्परिवर्तन को उदाहरण जो आमाबाबु देखि बच्चाहरु लाई पारित गरिन्छ निम्न मा शामिल छ:
सीडीकेएन 2 ए - सेल विभाजनको यो नियामक मा म्यारिजेशन विरासत मातृानोमा को सबै भन्दा सामान्य कारण हुन्। यद्यपि यी उत्परिवर्तनहरू अझै धेरै असामान्य छन् र मेलानोमाको गैर-विरासतित अवस्थामा पनि देखा पर्न सक्छन्।
पारिवारिक मेलानोमा भएका मानिसहरू अक्सर अनियमित आकारको moles (dysplastic nevi) को एक ठूलो संख्या छ र मापनोमा संग अपेक्षाकृत जवान उमेर (35 देखि 40 बर्ष सम्म) मा निदान गरिन्छ। सीडीकेएन 2 ए जीन मा उत्परिवर्तन को 70% मान्छे देखि जीवन भर को समयमा मालामामा को विकास को लागी, सीडीकेएन 2 ए को लागि व्यावसायिक परीक्षण विकसित गरिएको छ, यद्यपि यो स्पष्ट छैन कि परीक्षण को नतिजा जान जान्छ जीन ले मान्छे को लाभ ले।
एक सम्बन्धित तर पनि दुर्लभ उत्परिवर्तन सीडीके 4 जीनमा छ, जसले कोशिकाहरूलाई विभाजित गर्दछ र म्यालनोमा विकासको जोखिम बढाउँदछ।
MC1R - बढ्दो सबूतले बताएको छ कि MC1R (melanocortin-1 रिसेप्टर) भनिन्छ जीनमा भिन्नताहरूको अधिक संख्या, मेलोनोमोको लागि ठूलो जोखिम। जीनले लाल बालों, निष्पक्ष छाला, र यूवी विकिरणको लागि संवेदनशीलता छ भने निर्धारण गर्न महत्त्वपूर्ण भूमिका निभाउँछ। जो लोग जैतून र गहिरो छाला छ र जो जीन को एक या एक देखि अधिक विविधताहरु मा मेलोमामा को लागि औसत देखि अधिक जोखिम हो। यद्यपि, MC1R उत्परिवर्तन CDKN2A वा CDK4 उत्परिवर्तन भन्दा बढी उदारवादी जोखिम हुन्छ। हाल, छालाको वर्णकसँग सम्बन्धित अन्य जीन पहिचान गरिएको छ जुन टिआरआर (ट्रोक्रिनस), TYRP1 (TYR-सम्बन्धित प्रोटीन 1), र ASIP (agouti सिग्नलिंग प्रोटीन) सहित मालामोमा पनि सम्भावना बढाउन सक्छ।
MDM2 - MDM2 आनुवंशिक भिन्नता जीनको "प्रमोटर," एक प्रकारको बिजुली स्विचमा देखा पर्दछ जसले जीन फर्काउँछ र कति प्रति क्लिप सेलभित्र उत्पादन गरिन्छ। सन् 200 9 मा प्रकाशित अनुसन्धानले देखाएको छ कि यो महिलाले भविष्यवाणी गर्दछ - तर पुरुषहरू - सानो उमेरमा (50 वर्ष भन्दा कम) मा मेलोमामाको विकास गर्न। यो उत्परिवर्तन हुनु अन्य सनबर्न जोखिम जोखिम कारकहरू जस्तै सूरजमुखी, निष्पक्ष छाला, र फ्रिजिंग इतिहासको रूपमा अझ शक्तिशाली हुन सक्छ।
यदि तपाइँसँग मेलनोमाको साथ आमाबाबु वा भाइबहिनी छ भने, मेलानोमाको विकासको जोखिम औसत व्यक्ति भन्दा दुई देखि तीन गुणा बढी छ। तथापि, जोखिम अझै पनि सानो छ, र धेरै अवस्थामा, दोषपूर्ण जीन फेला परेन। यद्यपि, धेरै विशेषज्ञहरूले कडा अनुशंसा गर्छन् कि मालामोमाको पारिवारिक इतिहासको बारेमा चिन्तित व्यक्ति आनुवंशिक सल्लाहकारलाई सल्लाह लिनुहोस् र जेनेटिक रिसर्च अध्ययनमा भाग लिनको लागी तपाईंको डाक्टरलाई सोध्नुहोस् ताकि जेनेटिक उत्परिवर्तनले मेमोनामाको जोखिमलाई असर पार्छ। कम से कम, विरासत मेलानोमा को लागि जोखिम मा मान्छे को सूर्य को सुरक्षा को अभ्यास गर्नु पर्छ र उनको छाला को सावधानीपूर्वक प्रत्येक महिना 10 मा शुरू मा moles को रूप मा परिवर्तन को देखने को सावधानीपूर्वक जांच गर्नु पर्छ।
जीन म्युटेशनहरू जो घटित छैनन्
जीन उत्परिवर्तन जुन विरासत मा नहीं दिइएको छ तर यसको बजाय सूर्य को रूप मा पर्यावरणीय कारकहरु को कारण अधिग्रहण गरिन्छ:
BRAF - अध्ययनहरूले BRAF जीनमा गैर-विरासतित उत्परिवर्तन को पहिचान गरेको छ जुन मेलानोमा पुग्छ भन्ने प्रक्रियामा सबैभन्दा सामान्य घटना देखिन्छ। यो अपमानजनक मेलानोमासको 66% सम्म देखिएको छ। शोधकर्ताहरूले आशा गर्दछन् कि यो जीनलाई रोक्न भविष्यमा भविष्यमा प्रभावकारी उपचार हुन सक्छ।
P16 एक ट्यूमर suppressive जीन हो जुन मेलानोमा को केहि गैर विरासत मा स्थित मा असामान्य हुन सक्छ। Ku70 र Ku80 प्रोटीनहरू विनियमित हुने जेनेटिक उत्परिवर्तनले डीएनए को तार को मरम्मत गर्ने प्रक्रियाहरु लाई बाधा पुऱ्याउन सक्छ।
ईजीएफ - शोधकर्ताहरु एक जीन मा उत्परिवर्तन को अध्ययन गर्दै छन् जो एक पदार्थ को महामारी को विकास को कारक (ईजीएफ) भनिन्छ। ईजीएफले छालाको सेल विकास र घावको उपचारमा भूमिका खेल्छ, र यो मेलानोमा धेरै धेरै विरासतित अवस्थामा लाग्न सक्छ।
फास्स - फस प्रोटीन को विनियमित गर्ने जीनहरुमा उत्परिवर्तित, जो एपपोटोस भनिन्छ सेल आत्म-विनाश को एक प्राकृतिक प्रक्रिया मा शामिल हो, मालेआमामा को कोशिकाओं को नियंत्रण देखि बाहिर निकलन गर्न सक्छ।
आणविक प्रक्रियाहरु जुन प्रारम्भिक विकास र गैर-पारिवारिक मेलानोमाको मेटास्टेसिसको नेतृत्व गरिन्छ अत्यन्तै जटिल छ र मात्र अन्वेषण गर्न सुरु हुन्छ। साँच्चै, मेलामोमा जेनेटिक्सको बारेमा हजारौं अनुसन्धान रिपोर्टहरू केवल एक दशकमा प्रकाशन गरिएका छन्। यी प्रगतिहरूले आशा पुर्याउन मिल्दोमाको निदान र प्रोगोनेसिसका साथ साथै यस विनाशकारी रोगको लागि अधिक प्रभावकारी उपचार लक्ष्यको लागि धेरै अधिक सटीक परीक्षणहरूको पहिचान लिनेछ।
स्रोतहरू:
"उत्पत्तिको मेलानोमा।" ASCO। 26 फरवरी 2009।
हकरर TL, सिंह एमके, साओआ एच। "21 औं शताब्दीमा मेलोनामा आनुवंशिकी र चिकित्सकीय दृष्टिकोणहरू: बेंच साइडबाट बिदाईमा जान्छ।" जे इन्भेस्टमेंट डर्मटोल 2008 128 (11): 2575- 9 9। 26 फरवरी 2009।
लिन जे, हकर TL, सिंह एम, साओ ह। "जेनेटिक्स म्यासेनाडो भविष्यवाणी।" Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9। 26 फरवरी 2009।
"पारिवारिक मेलोनामा।" मेलानोमा आणविक मानचित्र परियोजना। 27 फरवरी 2009।
Firoz ईएफ, Warycha एम, Zakrzewski जे, एट अल। MDM2 SNP30 9 को संघ, शुरुवात उमेर, र कष्ट मेलोनोमा लिंग। क्लिनिन क्यान्सर रिज । 2009 अप्रिल 1; 15 (7): 2573-80।
शेकर एसएन, डफी डीएल, यू एल पी, एट अल। मेलोनामाको साथ ओस्ट्रेलियन ट्विन्सहरूको जनसंख्या आधारित अध्ययनले दायित्वको लागि एक मजबूत जेनेटिक योगदान दिन्छ। J Invest Dermatol । 9 अप्रिल 200 9।