Connexin 26 र सुनने हानि

कन्सेक्स 26 उत्परिवर्तन संवेदनात्मक सेंसराइनल सुनवाई को घाटे को सबै भन्दा सामान्य कारण हो। Connexin 26 वास्तव मा अंतर जंक्शन पाया बीटा 2 (GJB2) जीन मा एक प्रोटीन। यो प्रोटीनलाई एक-दूसरेसँग कुराकानी गर्न अनुमति दिन आवश्यक छ। यदि पर्याप्त सन्क्सिन 26 प्रोटीन पर्याप्त छैन भने, भित्री कानमा पोटेशियम स्तर धेरै उच्च र क्षति सुनाइन्छ।

सबैसँग यो जीनको दुई प्रतियां छ, तर यदि प्रत्येक जन्मपालिकाले GJB2 / Connexin 26 जीनको दोषी प्रतिलिपि गरेको छ भने बच्चालाई सुनवाईको क्षतिले जन्मिएको हुन सक्छ। अर्को शब्दमा, यो एक स्वत: विश्लेषण पुन: रचनात्मक उत्परिवर्तन हो ।

Connexin 26 उत्परिवर्तन को लागि जोखिम मा अधिक जनसंख्या अधिक छ?

कोसेक्सिन 26 उत्परिवर्तनहरू प्रायः कोकेशियन र अशान्जेजी यहूदी जनसंख्यामा हुन्छन्। वहाँ काकेशियन के लिए 1 में 30 वाहक दर 1 और 20 वाहक दर में है Ashkenazi यहूदी मूल के लिए।

कन्सेक्सिन 26 उत्परिवर्तनहरूको लागि परीक्षण

मानिसहरू जाँच गर्न सकिन्छ कि तिनीहरू जीनको खराब संस्करणको क्यारियर हुन् भने। अर्को जीन, सीएक्स 30 पहिचान गरिएको छ र केही सुनवाईको क्षतिको लागि जिम्मेवार छ। समान परीक्षणको लागि निर्धारित गर्न सकिन्छ यदि पहिले नै जन्मिएको बच्चाको सुनुवाई हानि कन्सेक्सन 26 सँग सम्बन्धित छ। परीक्षण एक रगत नमूना वा ग्याँस स्वाब सँग गर्न सकिन्छ। यो समयमा, परीक्षण फिर्ताको परिणाम प्राप्त गर्न लगभग 28 दिन लाग्छ।

एक आनुवांशिक सल्लाहकार वा आनुवंशिक विशेषज्ञ परिवार इतिहास, शारीरिक परीक्षा, र सुनवाईको प्रकारको आधारमा आधारित सबै भन्दा उपयुक्त परीक्षणको लागि उत्तम मार्गदर्शन गर्न सक्नुहुन्छ।

केन्सेन 26 उत्परिवर्तनहरूसँग सम्बन्धित अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू छन्?

कन्सेक्स 26 उत्परिवर्तनहरू सुन्दा हानिको गैर-सिन्ड्रोमिक कारणलाई मानिन्छ।

यसको मतलब यो छैन कि यस विशेष उत्परिवर्तन संग कुनै अन्य चिकित्सा समस्याहरु जुडे नहीं हो।

कन्सेक्सन 26 सम्बन्धित सुनवाई हानि कसरी उपचार गरिन्छ?

Connexin 26 उत्परिवर्तन संग सम्बन्धित सुनवाई को सामान्यतया मध्यम मा गहन दायरा मा छ, तर केहि चरता हुन सक्छ। प्रारम्भिक हस्तक्षेप विकासशील मस्तिष्कको आवाज प्रदान गर्न आवश्यक छ र सुनवाई एड्स वा cochlear प्रत्यारोपण को प्रयोग को माध्यम ले हासिल गरेको छ।

अहिलेको अनुसन्धानले जीन थेरेपीको सम्भावना हेर्दै कन्सेक्सिन 26 उत्परिवर्तनको कारण सुनेको क्षति घटाउन वा यसलाई हटाउनको लागि। यो परीक्षण मुख्यतः चूहहरुमा आयोजित गरिएको छ र धेरै वर्ष व्यावहारिक मानव परीक्षण बाट टाढा छ।

_{स्रोतहरू:}

_{सुनने को कमी को लागि जेनेटिक परीक्षण (2015)। सिनसिनाटी बालबालिकाको अस्पताल। 12/09/2015 बाट http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ बाट प्राप्त}

_{Connexin 26 (एन डी)। क्यालिफोर्निया अर्रा संस्थान। 12/10/2015 बाट http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php बाट पुनःप्राप्त गरियो}

_{Connexin 26 जीन परीक्षण (एन डी)। हरिर्ड मेडिकल स्कूल सेन्टर विरासत बहाली को लागि। 12/10/2015 बाट http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf बाट पुनःप्राप्त गरियो।}

_{केनेस्सन ए, वान नर्डनन-ब्रुन के.के., ब्युले सी। जीजेबी 2 (एनसेक्स 26) वेरिएन्ट्स र नसोन्डिड्रोमिक सेन्सोराइनल सुटिङ हानि: ए ह्यूजेको समीक्षा। जेनेटिक्स मा मेडिकल (2002) 4, 258-274}

_{तेल अवी विश्वविद्यालयका अमेरिकी मित्रहरू। (2014, मार्च 24)। माउस कानबाट मानिसहरूलाई? प्रगतिशील श्रवण हानिलाई सम्बोधन गर्न जीन थेरेपी। ScienceDaily । डिसेम्बर 10, 2015 को पुनः प्राप्त, www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm बाट}

मेलिसा कार्प, एयु.डी. द्वारा अपडेट गरिएको