आमाबाबुबाट बालबालिकाको पद्धति बुझ्ने
जेनेटिक विकारहरू जीनको उत्परिवर्तनको कारण हुन्। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन अवधारणाको समयमा आमाबाबुबाट बच्चालाई पारित गर्न सकिन्छ। बच्चाले आनुवंशिक विकारको विकास गर्ने हो भने हेरिटेजको ढाँचामा ठूलो मात्रामा निर्भर हुन्छ।
उत्थानको ढाँचा
त्यहाँ दुई नियमहरू छन् जुन संभावनाको अनुमान गर्दछ कि एक व्यक्ति आनुवंशिक विकारको पार्थिव हुनेछ।
यो जरूरी ग्यारेन्टी कि यो हुनेछ, तर यसले जोखिम बढाउँछ।
उदाहरणको लागि, स्तन क्यान्सर र ओटोम्युन बीउहरू प्रायः आनुवंशिकीसँग सम्बन्धित हुन्छन्। तथापि, एक उत्परिवर्तन को उपस्थिति सधैं बीमारी मा अनुवाद गर्दैन। अर्कोतर्फ, केहि आनुवंशिक उत्परिवर्तन, जस्तै हेमफिलिया संग सम्बन्धित, विकार को प्रकट विशेषताहरु (गंभीरता को विभिन्न डिग्री को अनुसार)।
जोखिमको दृष्टान्त निम्नमा आधारित छ:
- चाहे नक्कली जीन को एक प्रति (एक अभिभावक देखि) या दो प्रतियां (दुवै अभिभावकहरु देखि) विरासत मा हो
- चाहे उत्परिवर्तन एक यौन क्रोमोजोम (एक्स वा वाई) वा एक मध्ये 22 मा गैर-सेक्स क्रोमोसोमहरूको अर्को जोडी (स्वत: कम भनिन्छ भनिन्छ)
संयुक्त विशेषताहरूको आधारमा, हामी विकारलाई एक्स-लिङ्क गरिएको पुन: प्रयोज्य, Y-linked, autosomal recessive, वा autosomal dominant जस्ता वर्गीकरण गर्न सक्नुहुन्छ।
एक्स लिङ्क रिकभरी विकारहरु
एक्स-लिङ्क गरिएको रिसेजिव विकारहरूमा, एक्स (महिला) क्रोमोजोममा उत्परिवर्ती जीन हुन्छ।
पुरुषहरूसँग एक X र एक वाई क्रोमोजोम छ, त्यसैले एक्स क्रोमोजोममा एक उत्परिवर्ती जीन विकारको कारणले पर्याप्त छ।
महिलाहरु, यसको विपरीत, दुई एक्स क्रोमोजोमहरू छन्, त्यसैले एक एक्स क्रोमोसोममा एक उत्परिवर्ती जीन सामान्यतया महिलामा कम असर पर्दछ किनभने अन्यमा गैर-उत्परिर्देशित प्रतिलिपि ठूलो मात्रामा प्रभावबाट बाहिर निस्कन्छ।
तथापि, एक एक्स क्रोमोसोममा जेनेटिक उत्परिवर्तनको साथ एक महिलाले विकारको क्यारियर हुनेछ। के यो हामीलाई बताउँछ, कि एक सांख्यिकीय दृष्टिकोणबाट, आफ्नो 50% छोराहरूले उत्परिवर्तनको हकदार र विकार विकास गर्नेछन्, जबकि उनको 50% छोरीहरूले उत्परिवर्तन पाउँछन् र क्यारियर पाउँछन्।
Y-Linked Disorders
किनभने मात्र पुरुषहरू एक क्रो क्रोमोजोम हुन्छन्, केवल पुरुषहरू प्रभावित हुन सक्छन् र वाई-लिङ्क विकारहरूमा पास गर्न सकिन्छ। वाई-लिङ्क विकार भएका मानिसका सबै पुत्रहरूले आफ्नो बुबाबाट अवस्था पाउँछन्।
अटोमोअल रिसेप्टिव विकार
अटोमोअल रिसेप्टिव विकारहरूसँग, व्यक्तिलाई हरेक अभिभावकबाट प्रतिरूपित जीनको दुई प्रति चाहिन्छ - विकारकर्ता छ।
केवल एक प्रतिलिपिको साथ एक व्यक्ति क्यारियर हुनेछ। वाहकहरू कुनै पनि प्रकारको उत्परिवर्तनबाट प्रभावित हुने छैनन् वा विकारको कुनै पनि चिन्ह वा लक्षणहरू छन्। तथापि, उनीहरूले आफ्ना छोराछोरीलाई उत्परिवर्तन पार गर्न सक्छन्।
यदि आमाबाबुले स्वायत्त पुनरावर्ती विकारको लागि उत्परिवर्तन लिनु भयो भने, विकार गर्ने आफ्ना बच्चाहरूको बाधाहरू निम्नानुसार छन्:
- 25 प्रतिशत दुवै उत्परिवर्तन विरूद्ध र विकार भएको जोखिमको जोखिम
- 50 प्रतिशत मात्र एक प्रतिलिपि पाएको जोखिम र क्यारियर बन्ने
- 25 प्रतिशत सबैको उत्परिवर्तन पाएको छैन
यसबाहेक, प्रत्येक बच्चाले उत्परिवर्ती जीन विरासतको समान मौका पाउनेछ।
स्वत: प्राथमिक प्रमुख विकारहरु
अटोमोअल ग्लैल्टेंट विकारहरूमा, व्यक्तिले केवल उत्परिर्देशित जीनको एक प्रति चाहिन्छ वा शर्तको विकास गर्न आवश्यक छ। पुरुष र महिलाहरू समान रूपमा सम्भावित हुनसक्छन्। यसबाहेक, एक व्यक्ति को एक आटोमोअल ग्लोबलेंट विकार वाला बच्चाहरु को विकार को विरासत को 50 प्रतिशत जोखिम छ।
> स्रोत:
> अमेरिका को राष्ट्रीय चिकित्सा दबाइ: राष्ट्रीय संस्थानों को स्वास्थ्य। "यदि मेरो परिवारमा आनुवंशिक विकार चल्छ भने, मेरो बच्चाहरू कस्तो स्थिति हुनेछ?" जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। बेथेस्डा, मैरील्याण्ड; 7 नोभेम्बर 2017 अपडेट गरियो।