कुन कुराले तपाईंलाई जरुरी नैतिकताको बारेमा थाहा पाउनुपर्छ

नवजातमा हामी कमजोरीको जेनेटिक कारणहरू

न्युरोलोजी रोगहरू विशेष गरी हृदय-रिंच गर्दै हुन्छन् जब उनीहरूले बच्चाहरूलाई असर गर्छन्। यो अक्सर आनुवंशिक विकारको परिणाम हो जुन जन्म बाट बच्चालाई असर गर्न सक्छ। कहिलेकाहीँ यस्ता उत्परिवर्तनहरू मांसपेशिहरुसँग समस्या आइपर्छ, जसले कमजोरीलाई निम्त्याउँछ।

जन्मनु अघि पनि यस्ता समस्या पत्ता लगाउन सम्भव हुन सक्छ। यदि बच्चाको मांसपेशिहरु लाई सामान्य रूपमा विकास गरिरहेको छैन भने भ्रूण गति कम हुन वा अनुपस्थित हुन सक्छ।

बच्चा जन्मे पछि, आमाबाबुले कम खाने को क्षमता तिर्न सक्छ। कहिलेकाहिँ संकेतहरू पनि अधिक नाटकीय हुन्छन्, जस्तै नवजात शिशु साँढ्न निकै कमजोर हुन सक्छ र गरिब मांसपेशी टोन हुन सक्छ (बच्चा सम्भव हुन सक्छ "फ्लपी")। सामान्यतया, बच्चाले सामान्यतया आफ्ना आँखाहरू सार्न सक्दछ।

केन्द्रीय कोर रोग

केन्द्रीय मुख्य रोग को भनिन्छ किनकी जब मांसपेशियों माइक्रोस्कोप को अधीन मा देखिएको छ, वहाँ स्पष्ट रूप देखि परिभाषित क्षेत्रहरु मा मिनीचोन्ड्रिया या sarcoplasmic पुनरावृत्ति को रूप मा सामान्य सेल घटकों को कमी हो।

रोग रानोडिन रिसेप्टर जीन (RYR1) को एक उत्परिवर्तनबाट परिणाम। यद्यपि यो रोग एक स्वतन्त्रीय प्रभुत्व फैलिएको हुन्छ जुन सामान्यतया यसको मतलब हो कि लक्षणहरू आमाबाबुमा पनि उपस्थित हुनेछन्, जीन सामान्यतया पूर्ण रूपमा व्यक्त गरिएको छैन- यद्यपि कसैले कसैको उत्परिवर्तनको सक्रिय रूप छ भने कहिलेकाहीं तिनीहरूको लक्षण हल्का हुन्छन्।

केन्द्रीय मुख्य रोगले पछि बच्चाहरु लाई पनि असर गर्न सक्छ, मोटर विकास को ढिलाइ गर्न को लागी।

उदाहरणका लागि, बच्चा नहुन सक्दिनसम्म तिनीहरू 3 बर्ष वा 4 बर्षसम्मसम्म चल्दैनन्। कहिलेकाँही पछि पनि सुरु हुन सक्छ, व्यभिचारमा, यद्यपि, यस अवस्थामा, लक्षण सामान्यतया मीठो हुन्छ। कहिलेकाहीँ तिनीहरू केवल एकेडिकल औषधि प्राप्त गरे पछि मात्र देखा पर्दछ, जसले यस विकारको साथमा मानिसहरूमा गम्भीर प्रतिक्रिया दिन्छ।

बहुको रोग

मल्टीरिक रोग पनि कम मांसपेशिहरु टोन को कारण हो र सामान्यतया लक्षण हुन्छ जब कसैले शिशु वा प्रारम्भिक बचपन मा हुन्छ। मोटर माइलस्टोनहरू जस्तै पैदल हिँड्न सकिँदैन, र जब बच्चाले हिड्ने बेलामा वेडलिंग हुन देखा पर्दछ र प्रायः पतन हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ कमजोरी सामान्यतया रातमा साँढ्नको लागी बच्चाको क्षमतालाई रोक्न सक्छ। विकारले यसको नामले सानो क्षेत्रहरु माटोकोन्ड्रिया मा मांसपेशी फाइबर भित्रको कमीबाट प्राप्त गर्दछ। मध्य कोर रोगको विपरीत, यी क्षेत्रहरूले फाइबरको सम्पूर्ण लम्बाइ विस्तार गर्दैन।

नेमालेन माइपैथी

नेमेलीन माइपैथी सामान्यतया एक आटोमोअल ग्लोबल फ्यान्टिनमेन्टमा विरासत गरिन्छ, यद्यपि त्यहाँ एक स्वतन्त्र चिकित्सा पुनरावर्ती रूप हो जुन शिशुको समयमा लक्षणहरूको कारण हुन्छ। धेरै जीनहरुमा निबिलिन जीन (एनईएम 2), अल्फा-अभिनय (ACTA1), वा ट्रोटोमोओसिन जीन (टीपीएम 2) सहित निषेधित गरिएको छ।

नेमेलेन माइपैथी विभिन्न तरिकामा आउन सक्छ। सबैभन्दा गम्भीर रूप नवजातमा छ। बच्चाको डेलिभरी सामान्यतया गाह्रो छ, र बच्चा सास फेर्न कठिनाइको कारणले बच्चालाई नीलो देखिन्छ। कमजोरीको कारण, बच्चा सामान्यतया धेरै राम्रो छैन, र प्राय: प्राय: सार्नु हुँदैन। किनभने बच्चा खरगोश र घाँटीको लागि कमजोर हुन सक्छ किनभने गम्भीर फेफड़ोंको संक्रमण उच्च प्रारम्भिक मृत्युको लागी हुन्छ।

एक मध्यवर्ती रूप नैलेमिन माइपैथी शिशुहरु मा जांघ मांसपेशियों को कमजोरी को कारण हुन्छ। मोटर माइलस्टोनहरू विलम्बित छन्, र यस विकारको धेरै बच्चाहरू 10 को उमेर सम्म व्हीलचेयर-बण्ड हुनेछ। अन्य माइओपैथियसहरू जस्तै, अनुहारको मांसपेशीलाई गम्भीर असर पर्न सक्छ।

त्यहाँ नैमेलिन माइपोपैथीको ठुलो रूपहरू छन् जुन शिशु, बचपन वा भित्तामा पनि कम गम्भीर कमजोरीको कारण हुन्छ। यी फारमहरूको हल्कामा, मोटर विकास सामान्य हुन सक्छ, तथापि केही कमजोरी जीवन पछि पछि आउँछ।

नैमेलिन माइपोपेथी को निदान सामान्यतया पहिले मांसपेशी बायोप्सी द्वारा बनाइन्छ। सानो माछा भनिन्छ जसमा नेमेलेन निकायहरू मांसपेशी फाइबर मा देखिन्छ।

माओट्युबुलर (सेन्ट्रोनक्कोल) म्यापियोथी

माओट्युबुलर माइपैथी धेरै फरक तरिकामा जन्मिएको छ। सबै भन्दा साधारण एक X-linked recessive पैटर्न हो, अर्थ हो कि यो प्राय: सामान्यतया केटाहरु मा जसको आमा जीन ले तर लक्षणहरू थिएनन्। यो प्रकारको माइटोबुलर माइपैथी सामान्यतया utero मा समस्या उत्पन्न हुन्छ। भ्रूण आंदोलनहरू कम छन् र डेलिभरी गाह्रो छ। हेड बढ्न सक्छ। जन्म पछि, बच्चाको मांसपेशी टोन कम छ र त्यसैले तिनीहरू फ्लपी देखिन्छ। तिनीहरूका आँखाहरू पूर्ण रूपमा खोल्न धेरै कमजोर हुन सक्दछन्। तिनीहरूलाई जीवित वानिकीकरणमा मद्दत गर्न आवश्यक हुन सक्छ। फेरि, यो रोगको कम गम्भीर भिन्नताहरू पनि छन्।

> स्रोत:

> निमा मोवजून, विकार को विकार, न्यूरोलोजी बोर्ड को समीक्षा: एक इस्ट्रिगर गरिएको अध्ययन गाइड, 2007।