कैनवन रोग

उपासनात्मक मस्तिष्क रोग

कैनव्याण रोग लेनिकोस्ट्रोफिइ भनिन्छ आनुवंशिक विकारहरुको एक समूह हो जुन मस्तिष्क मा तंत्रिका कोशिकाहरु लाई कवर गर्दछ जो माइलिन माथ मा दोषहरु को परिणाम हो। कैनव्याण रोगमा क्रोमोजोम 17 मा एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन कारण एस्सारियोसीसीज भनिन्छ एन्जाइम को कमी। यस एंजाइम को बिना, एक रासायनिक असंतुलन हुन्छ कि मस्तिष्क मा माइलिन को विनाश को कारण बनता छ।

यसले माइक्रोस्कोपी द्रव-भरिएको खाली ठाउँहरूको पूर्ण स्पंज ऊतकमा घटाउने स्वस्थ दिमाग ऊतकको कारणले गर्दा हुन्छ।

कैनव्याण रोग एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती पैटर्न मा विरासतित भएको छ, यस अर्थ छ कि एक बच्चा को रोग को विकास को लागि हरेक अभिभावक देखि उत्परिवर्ती जीन को एक प्रति हुनु पर्छ। यद्यपि कुनै पनि जातीय समूहमा क्यानव्याण रोग हुन सक्छ, यसले अशान्जेजी यहूदीहरू पोल्याण्ड, लिथुआनिया, र पश्चिमी रूस र सऊदी अरबी बीचमा धेरै पटक हुन्छ।

लक्षणहरू

कैनव्याण रोग को लक्षण शुरुवात शिशु मा प्रकट हुन्छ र समय संग बदतर हुन्छ। ती समावेश हुन सक्छ:

• मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) घट्यो
• कमजोर गर्दन मांसपेशियों को खराब टाउको नियंत्रण को कारण हो
• असाधारण रूपमा ठूलो टाउको (म्याक्रोसफल्याली)
• खुट्टाहरू असामान्य रूपमा सीधा राखिएको छ (हाइपोरेसन)
• बाहिरी मांसपेशियों लाई फ्लेक्स लगाइन्छ
• मोटर कौशलको हानि
• मानसिक त्याग
• विस्फोट
• अन्धा
• खानेकुरा कठिनाइहरू

निदान

यदि एक शिशुको लक्षणहरूले क्यानव्याण रोगको सुझाव दिन्छ भने निदानको पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ।

मस्तिष्कको एक कम्प्युमटेड टमोग्राफी (सीटी) स्क्यान वा चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ (एमआरआई) मस्तिष्क ऊतकको पनीर लगाउने देखिन्छ। हराइएका एंजाइमको लागि स्क्रिनमा रक्त परीक्षण गर्न सकिन्छ वा आनुवंशिक उत्परिवर्तन को लागी रोग लाग्दछ।

उपचार

कैनव्याण्ड रोगको लागि कुनै उपचार छैन, यसकारण उपचारले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्छ।

शारीरिक, पेशात्मक, र भाषण थेरेपीले बच्चालाई उनीहरूको वा विकासशील क्षमतामा पुग्न मद्दत गर्दछ। किनकि कैनवस रोग प्रगतिशील रूपले खराब हुन्छ, धेरै बच्चाहरु जवान उमेर (4 बर्ष भन्दा पहिले) मा मर्छन्, यद्यपि केही युवाहरु र बिसोसेन्समा बाँच्न सक्छन्।

जेनेटिक परीक्षण

1 99 8 मा, ओबस्टेट्रिकियन र ग्रिन्कोलोजी अमेरिकन कलेजले एक पोष्ट स्टेटसलाई स्वीकृत गरे जुन चिकित्सकहरूले क्यानभन रोगका लागि क्यारियर परीक्षणको प्रस्ताव अशान्जेजी यहूदी पृष्ठभूमिका सबै व्यक्तिहरूलाई प्रदान गर्दछ। वाहक जीन उत्परिवर्तनको एक प्रति छ, त्यसैले उसले यो बीमारी विकास गर्दैन तर बच्चाहरु लाई जीन उत्परिवर्तन पार गर्न सक्छ। अनुमान लगाएको छ कि 1 अक्टोबरमा 1 9 40 मा आशंकाजी यहूदी जनसंख्या कैनवान्स रोगको लागि जीन उत्परिवर्तन हुन्छ।

यो सिफारिस गरिएको छ कि युगलहरु लाई बच्चाहरु को अव्यवस्था देखि पहिले उत्परिवर्ती जीन ले जाने को लागि जोखिम मा छ। यदि परीक्षण नतीजाहरूले देखाउँछ कि आमाबाबु दुवै क्यारियर हुन्, आनुवंशिक सल्लाहकारले बच्चालाई क्यानवान् रोगसँग खतराको बारेमा बढी जानकारी प्रदान गर्न सक्छ। धेरै यहूदी संगठनहरू संयुक्त राज्य, क्यानाडा र इजरायलका क्यानभन रोग र अन्य दुर्लभ विकारहरूको लागि आनुवंशिक परीक्षण प्रदान गर्छन्।

_{स्रोतहरू:}

> "कैनवन रोग।" विकार A - Z. 2 जुलाई 2008. नैतिकता विकार र स्ट्रोक को लागी राष्ट्रीय संगठन।

> "कैनवन रोग।" लुकोडिस्ट्रोफी को प्रकार। 2 अगस्ट 2007। संयुक्त लियोडोस्स्ट्रोफी फाउन्डेशन।

> "कैनवस रोग के हो?" रोगहरू। राष्ट्रिय- Tay Sachs र संबद्ध रोग एसोसिएशन।