जांघको रोग

जन्मिएको मेटाबोलिक विकार

Leigh रोग एक विरासत प्राप्त चयापचय विकार हो जसले केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र (दिमाग, रीढ़ की हड्डी, र ओप्टिक तंत्रिका) लाई क्षति पुर्याउँछ। लेघको रोगले माइनोकोन्ड्रियामा समस्याहरूको कारणले गर्दा शरीरको कक्षमा ऊर्जा केन्द्रहरू छन्।

एक आनुवंशिक विकार जसले लेघको रोगलाई तीन अलग-अलग तरिकामा जन्मिएको हुन सक्छ। यो एक्स (महिला) क्रोमोजोम मा एनेमाइम को आनुवंशिक कमी को रूप मा पाईवेट डाइरेड्रोजनेज परिसर (पीडीएच-एएलएक्स) भनिन्छ।

यो एक आटोमोअल रिसेस्टिव अवस्थाको रूपमा विरासतित हुन सक्छ जुन एंजाइमको विधानलाई साइटोक्रोम-सी-ओक्सीडेस (COX) भनिन्छ। यो सेल म्युनोन्डोन्ड्रिया मा डीएनए मा एक उत्परिवर्तन को रूप मा भी जन्म दिइन्छ।

लक्षणहरू

Leigh रोग को लक्षण सामान्यतया 3 महिना र 2 बर्ष को बीच मा शुरू हुन्छ। रोगले केन्द्रीय तंत्रिका तवरलाई असर गर्छ किनकि लक्षणहरूले निम्न समावेश गर्दछ:

• खराब चिसो क्षमता
• टाउको उठाउँदा कठिनाई
• मोटर कौशल खोने मा शिशु को एक मल पकडने र यो हिला जस्तै थियो
• भूखको हानि
• उल्टी
• चिन्ताजनक
• लगातार रोइरहेको
• विस्फोट

लेघको समय समयमै खराब हुन्छ किनकि लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• सामान्यकृत कमजोरी
• मांसपेशी टोन (hypotonia) को कमी
• लैक्टिक एसिडोसिसको एपिसोड (शरीर र दिमागमा ल्याक्टिक एसिडको संचय) जुन सास फेर्न र गुर्देको प्रकार्य हुन सक्छ।
• हृदय समस्याहरू

निदान

Leigh रोग को निदान लक्षणहरु मा शिशु वा बच्चा छ आधारित छ।

टेस्टले पेयभेट डाइरेड्रोजनेज वा ल्याक्टिक एसिडोसिसको उपस्थिति देखाउन सक्छ। लेघको रोगसँग व्यक्तिहरू मस्तिष्क स्क्यानद्वारा पत्ता लगाउन दिमागमा सममित पैचहरू हुन सक्छ। केही व्यक्तिहरूमा, आनुवंशिक परीक्षणले आनुवंशिक उत्परिवर्तनको उपस्थिति पहिचान गर्न सक्दछ।

उपचार

लेहको रोगको उपचार सामान्यतया विटामिनहरू जस्ता थामिन (भिटामिन बी 1) समावेश गर्दछ। अन्य उपचारहरूले लक्षणहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्न सक्छन्, जस्तै कि विरोधीका ड्रगहरू वा हृदय वा गुर्दे औषधिहरू। शारीरिक, पेशात्मक, र भाषण थेरेपीले बच्चालाई उनीहरूको वा विकासशील क्षमतामा पुग्न मद्दत गर्दछ।

_{स्रोतहरू:}

> "निदान Leigh रोग जानकारी पृष्ठ।" विकारहरू 13 फरवरी 2007. नैतिकता विकार र स्ट्रोक को राष्ट्रीय संगठन।

> "रोगको रोग।" दुर्लभ रोगहरूको सूचकांक। 17 दिसम्बर 2007. दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन।

> Macnair, Trisha। "लेगको रोग।" बीबीसी स्वास्थ्य। जुलाई 2006।