आनुवंशिकीको मूलभूत ज्ञान थाह पाउँदा तपाईंलाई आनुवंशिक विकारहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ
आनुवंशिकीको विज्ञान समुदायहरू हरेक दिन बढ्दै जान्छन्, चिकित्सा खोजहरू र प्रत्येक क्षणिक दिनको साथ अधिक सम्भावनाहरू बढाउँछ। यदि तपाईं वा कसैले तपाइँलाई मनपर्ने आनुवंशिक अवस्थाको साथ निदान गरेको छ भने, तपाइँ यी सबै आनुवंशिकी आधारित सर्तहरू संग राख्न गाह्रो हुन सक्दछ। यहाँ केहि सामान्य सर्तहरू छन् र तपाईलाई उनीहरूको बारेमा जान्न आवश्यक छ।
डीएनए के हो?
डीएनए (डाइओक्साइबोन्युक्लिक एसिड) ले तपाईंको शरीरको कक्षमा आनुवंशिक जानकारी राख्छ। डीएनए चार समान रसायनहरू बनाइन्छ - एडेन, थिमिन, साइटोसिन, र गुआनन - जुन आधारहरू भनिन्छ र ए, टी, सी, र जी को रूपमा संक्षिप्त गरिन्छ। यी आधारहरू जोडीहरूमा थप र दोहोर्याइएको छ तपाईंको डीएनए बनाउन।
जीन के हो?
जीन तपाईंको सेल डीएनए को एक अलग भाग हो। जेन्सहरू तपाईंको शरीरका आवश्यकताहरू, विशेष गरी प्रोटीनहरू बनाउनको लागि कोडित निर्देशनहरू छन्। तपाईंसँग लगभग 25,000 जीनहरू छन्। शोधकर्ताहरूले अझै निर्धारण गरेका छन् कि हाम्रो अधिकांश जीनले के गर्छ, तथापि, हाम्रो जीनमा केही रोगहरू सिस्टिक फाइब्र्रोस वा हन्टिंगटनको रोग जस्तै विकारहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छन्।
प्रोटीन: हाम्रो भवन ब्लाकों
प्रोटीनहरू रसायन निर्माण ब्लकहरूको अनुहार हुन् जुन अमीनो एसिड भनिन्छ। प्रोटीनले यसको श्रृंखलामा केही अमीनो एसिडहरू समावेश गर्न सक्छ वा यसको धेरै हज़ार हुन सक्छ। प्रोटीनले तपाईंको शरीर जस्तै पाचन, ऊर्जा बनाउन, र बढ्दो को लागी आधार को आधार बनाउँछ।
Chromosomes को आधारभूत
Genos क्रोमोजोम भनिन्छ बन्डलहरूमा प्याकेज गरिएका छन्। मानवहरू क्रोमोसोमहरूको 23 जोडी छन्, जसमा परिणामस्वरूप 46 व्यक्तिगत क्रोमोसोमहरू छन्। ती जोडाहरू, एक जोडा, एक्स र वाई क्रोमोसोमले निर्धारित गर्दछ कि तपाइँ पुरुष हो या महिला हो, साथै केहि अन्य शारीरिक विशेषताहरू। महिलाहरु को एक XX क्रोमोसोम जोडा छ जबकि पुरुषहरु को XY क्रोमोजोमहरु को एक जोडी छ।
अन्य 22 जोडाहरू अटोमोअल क्रोमोसोमहरू छन्, जुन तपाईंको शरीरको मेकअपको तयारी गर्दछ।
मानव जीनोम?
मानव जीनोम मानव जीन निर्देशन को सम्पूर्ण सेट को एक पूर्ण प्रति हो। मानव जीनोम प्रोजेक्ट, 2003 मा पूरा भयो, डीएनए मा सबै मानव जीन को पहिचान गरे र डेटाबेस मा जानकारी संग्रहीत गरियो ताकि सबै शोधकर्ताहरु लाई यसको उपयोग गर्न सक्छ।
मन्त्रालय बुझ्न
As, Ts, Cs, and Gs को जोडीहरूको विशेष अर्डर तपाईंको डीएनएमा धेरै महत्त्वपूर्ण छ। कहिलेकाहीँ त्यहाँ एक गल्ती छ - एक जोडाहरू स्विच, ड्रप, वा दोहोरो हुन्छ। यसले एक वा बढी जीनको लागि कोडिङ परिवर्तन गर्दछ र जेनेटिक उत्परिवर्तन भनिन्छ। केही उत्परिवर्तनहरू हानिकारक छन्, जबकि अन्य उत्परिवर्तनहरू रोगहरू हुन सक्छन् वा गैरआवासीय गर्भावस्थाको नेतृत्व गर्छन्।
तपाईंको डीएनए कोड परिवर्तन गरिएको अर्को तरिका तपाईंको क्रोमोसोमहरूमा त्रुटिहरूद्वारा हो। एक क्रोमोजोमको भाग तोड्न सक्दछ, अर्को क्रोमोजोमको साथ स्विच गर्नुहोस् वा उही क्रोमोस्कोममा बदलिन्छ। यदि यी मध्ये कुनै वा अन्य गल्तिहरु तब परिवर्तन हुन्छ, उत्परिवर्तन को रूप मा पनि जान्छ, तपाईंको जीन कोडिंग को भित्र हुन्छ। तपाईसँग सामान्य जोडीको सट्टा क्रोमोसोमको तीन प्रतिमा, त्रासमीको रूपमा चिनिन्छ वा केवल एक क्रोमोसोम हुन सक्छ। तल सिंड्रोम, त्रिश्याम 21 पनि भनिन्छ, क्रोमोजोमको तीन प्रतियां हुँदा 21 हुन्छ।
स्रोतहरू
- > बर्टन, जेस, र जोन टर्नई। जेन्स र क्लोनिंग को लागि कुनै बडा गाइड । लन्डन: रोटन गाइड लिमिटेड, 2007।
- > "जीन के हो?" जेनेटिक्स बुझ्न। नवाचारको टेक संग्रहालय। 21 जनवरी 2008।
- > "कसरी जेनेटिक विकारहरू उत्पन्न हुन्छन्।" हावर्ड ह्यूजेस मेडिकल इन्स्टीट्यूट 21 जनवरी 2008।
- > "मूल कुरा र परे।" जान्नुहोस्। जेनेटिक्स। युटा विश्वविद्यालय। 21 जनवरी 2008।