परिभाषा:
हीरा ब्ल्याफन एनिमिया (डीबीए) एक विरासतित एनीमिया हो जहाँ हड्डी मज्जा पर्याप्त मात्रा मा रातो रक्त कोशिकाहरु (शुद्ध लाल कोशिका एप्लाप्लासिया भनिन्छ) बनाउन सक्दैन। यो विकारहरूको ठूलो समूहको अंश हो जुन विरासतमा भएको हड्डी मरो विफलता सिन्ड्रोम्रोम भनिन्छ।
DBA को विशेषताहरू के हो?
लगभग सबै रोगी जीवन को पहिलो वर्ष मा निदान गरिएको छ।
- एनीमिया: DBA को एनीमिया गम्भीर छ र प्रायः धेरै रक्त स्थानान्तरण चाहिन्छ।
- जन्म दोषहरू: DBA सँगको मासिक रोगहरूमा शारीरिक असामान्यताहरू छन्। शरीरका अधिकतर प्रभावहरू प्रायः प्रभावित छन्:
- हेड, गर्दन र अनुहार
- मुटु
- औंठी
- जेनिटल र मूत्र प्रणालीहरू
- छोटो कडा
- क्यान्सरको खतरा बढ्यो: डीबीएका मानिसहरू क्यान्सरको बढ्दो खतरामा देखा पर्छन्। यसमा तीव्र माइलोइड लेक्कैमिया (AML), माइलोडिसप्लेस्टिक सिंड्रोम (एमडीएस), र ठोस ट्यूमरहरू छन्।
डीबीएले कस्तो असर पार्छ?
DBA एक विरासत मा हड्डी मज्जा विफलता सिंड्रोम हो। लगभग आधे अवस्थाहरू पारिवारिक अर्थ हुन् जुन आनुवंशिक उत्परिवर्तन आमाबाबुद्वारा पारित भयो। अन्य अवस्थाहरू प्रायः क्रमबद्ध हुन्छन्। पारिवारिक रूपहरूमा, सबै परिवारका सदस्यहरू समान रूपमा प्रभावित छैनन्। एक आमाबाबुले DBA सँग सम्बन्धित उत्परिवर्तन हुन सक्छ तर उनको बच्चाको निदान नभएसम्म निदान नगर्ने हुन्छ।
शरीरको सबै कक्षहरू एक निश्चित जीवन छ र त्यसपछि धेरै नियन्त्रण गरिएको प्रक्रिया अन्तर्गत सेल मृत्युबाट गुज्र्यो।
DBA मा एक आनुवंशिक उत्परिवर्तनले स्टेम कोशिकाहरू (रातो रक्त कोशिकाहरू र मज्जाको प्रारम्भिक रातो रक्त कोशिकाहरू) को कारणले गर्दा उनीहरूलाई लाल रक्त कोशिकाहरूको कम उत्पादनमा कमीको तुलनामा तीव्र विनाश विनाश गर्दछ।
DBA कसरी निदान गरिएको छ?
पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) एनिमिया पहिचान गर्दछ र सामान्य रातो रक्तचाप (macrocytosis) भन्दा ठूलो देखिन्छ।
सामान्यतया एनिमियाले सेतो रक्त सेल वा प्लेटलेट काउन्टमा परिवर्तन नगरिएको छ। Reticulocyte गिनती कम (पुनराक्रोकोटोप्रोनिया) छ किनकि हड्डी मज्जा यस एनीमिया को क्षतिपूर्ति गर्न मा असमर्थ छ।
DBA बचपन को ट्रान्जिट erythroblastopenia देखि भिन्न हुनु पर्छ जो एक नै उमेर समूह मा उपस्थित हुन सक्छ तर प्रायः हल गर्दछ। विशेष रूप देखि भ्रूण हर्मोग्लोबिन स्तर र erythrocyte adenosine deaminase स्तर सामान्यतया डीबीए मा बढाया तर TEC मा नहीं।
यदि कसैलाई DBA हुनुमा शंकास्पद छ भने, आनुवंशिक परीक्षण पठाइनेछ। यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन पहिचान गरिएको छ भने, अन्य परिवारका सदस्यहरू कैंसरको वृद्धिको जोखिमले परीक्षण गर्न सकिन्छ।
कहिलेकाँही एक हड्डी मज्जा आशा र बायोप्सी वातावरण को निर्धारण गर्न को लागी गरिन्छ जुन रातो रगत कक्ष बनाइन्छ। हड्डी मज्जा सामान्य रातो रगत रक्त खण्डका पूर्वनिर्धारितहरू (शुरुआती कक्षहरू जुन रातो रगत कक्षमा विकास गर्दछ) को बाहेक सामान्य हुन्छ।
मानक निदान मानक हुन्:
- 1 बर्ष भन्दा कम उमेर
- म्याक्रोसाइटिक (साधारण भन्दा ठूलो) एनीमिया बिना सेतो रक्त सेल वा प्लेटलेट काउन्टमा परिवर्तनहरू
- रिकोक्लोटोटोपोलिया
- रातो रक्त सेल पूर्ववर्तीहरूको बाहेक सामान्य हड्डी मज्जा
यदि एक रोगी DBA हुनमा संदेह छ भने यो निदान मापदण्ड पूरा नगर्ने हो, दोस्रो माध्यमिक मापदण्ड छ जुन सम्भावना निदान को समर्थन गर्न सक्छ।
DBA को लागी उपचारहरू छन्?
यद्यपि प्रायः रोगीहरूले उपचारको आवश्यकता पर्दछ भने 25% रोगीहरू प्रायः रिजोल्युसन हुनेछन्।
- ट्रांसफेसन्स: डीबीए को उन्माद गम्भीर छ र लगातार रक्त स्थानान्तरण को आवश्यकता हुन्छ। यो प्राथमिक उपचार हो जब सम्म स्टेरियोड्स सुरू गर्न सुरक्षित छ।
- Corticosteroids: Oral स्टेरियोड्स जस्तै prednisone / prednisolone DBA संग बच्चाहरु को लागि उपचार को रीबोन हो। स्टेरियोड्स सुरू भएको छ र ट्रांसफ्युजन को आवश्यकता को समाप्त गर्न को लागी आवश्यक सबै भन्दा कम खुराक को लागि तैयार गरियो। यदि कुनै प्रतिक्रिया छैन भने, स्थानान्तरण पुन: उत्पन्न हुन्छ।
- हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण : अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण उत्प्रेरित हुन सक्छ। उत्तम परिणाम मिलान भाइरसहरूबाट आउँछ। सम्भावित दाताहरूले जेनेटिक परीक्षणबाटै गुजरना गर्नु पर्छ किनभने उसले DBA को हल्का रूपको पूर्ति गर्दैन।