AAT कमी: एम्फिसमा को अनसङ्ग कारण

AAT कमी, वा अल्फा -1-एंटीमिडियापिनिन कमी, आनुवंशिक अवस्था हो जुन सुरक्षा प्रोटीन, अल्फा -1-एंटिमेन्ट्रीप्सिन (एAT) को कारणले सामान्यतया जिगर द्वारा उत्पादित हुन्छ। AAT को पर्याप्त मात्रा मा हामी को विशाल बहुमत को लागि, यस सानो प्रोटीन सामान्य फेफड़े समारोह को बनाए राखन मा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभािन्छ। तर एएटी कमजोरी भएकाहरूका लागि, कथा फरक परिदृश्यमा लिन्छ।

स्वस्थ व्यक्तिहरूमा, फेफड़ोंले न्यूट्रोफिल एलास्टेस, प्राकृतिक प्राकृतिक एन्जाइम समावेश गर्दछ - सामान्य परिस्थितिमा - फेफड़ोंले हानिकारक, उमेरको कोशिका र जीवाणुहरू हानिकारक मद्दत गर्दछ। यस प्रक्रियाले फेफडाको ऊतकको उपचारलाई बढाउँछ। दुर्भाग्यवश, यो एंजाइमहरु को रोक्न को लागी थाहा छैन, र अंततः फेफड़ों को ऊतकों को दौडने को बजाय यसको मदद को। एएए कहाँ आइपुगेको छ। एन्जाइमलाई नष्ट गरेर यसले स्वस्थ फेफड़ोंको ऊतकलाई क्षति पुर्याउन सक्छ, फेफड़ों सामान्यतया कार्य गर्न जान्छ। जब पर्याप्त पर्याप्त AAT छैन, फेफड़ोंको ऊतकले कहिलेकाहीँ एम्फिसेमाको अन्त्यमा नाश गर्नेछ ।

म कसरी एएटी कमी को उत्पन्न गर्न सक्छु?

जब बच्चा जन्मेको हुन्छ, उसले दुई सेट एएटी जीन, प्रत्येक अभिभावकबाट एक को पाउँछ। यदि एएटी जीनको दुवै सेट असामान्य हुन्छ भने बच्चा केवल AAT कमी हुनेछ। यदि केवल एक एएटी जीन असामान्य छ र अर्को सामान्य हो, तब बच्चा बीमारीको "क्यारियर" हुनेछ, तर वास्तवमा यो रोग नै हुनेछैन।

यदि जीनको सेट सामान्य हो भने, त्यसपछि बच्चालाई रोगबाट पीडित हुनेछैन, न त ऊ क्यारियर हुनेछ।

यदि तपाईं AAT कमी संग निदान गरिएको छ भने, यो महत्वपूर्ण छ कि तपाईं आफ्नो परिवार को अन्य मान्छे संग प्रत्येक रोगहरु सहित, बीमारी को लागि परीक्षण को बारेमा आफ्नो चिकित्सक संग कुरा गर्छन।

यदि तपाईंसँग बच्चाहरू छैन भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई निर्णय गर्न अघि सिफारिस गरेको जेनेटिक परामर्श खोज्न सक्छ।

थप जानकारीको लागि अल्फा -1 फाउन्डेसन वेबसाइटसँग सम्पर्क गर्नुहोस् वा उनीहरूको रोगी हटलाइनलाई कल गर्नुहोस्: 1-800-245-680 9।

तथ्याङ्कहरू

प्रायः हरेक जनसंख्या, संस्कृति र जातीय समूहमा AAT कमी पहिचान गरिएको छ। अमेरिकन फाउंडेशन एसोसिएशनले अनुमान गर्दछ कि अमेरिकामा अनुमानित 100,000 व्यक्तिहरू छन् जुन एएटी कमीको साथ जन्मिएका थिए। यी व्यक्तिहरूको बहुमतमा, AAT सम्बन्धित एम्फिसेमा प्रचलित हुन सक्छ। यसबाहेक, एट कमी अक्सर वा त निदान वा गलत छ, किनकि AAT कमी संग सम्बन्धित सबै एम्फिसिम मामलाहरु को 3% कहिल्यै पत्ता लगाइयो।

विश्वभर, 116 मिलियन व्यक्ति एएटी कमी को वाहक हुन्। यिनी मध्ये, संयुक्त राज्य अमेरिका मा लगभग 25 मिलियन रहछन। जबकि वाहकहरू आफैलाई रोगमा वास्तविकता छैन, तिनीहरूले रोगलाई आफ्ना बच्चाहरूलाई पास गर्न सक्छन्। यो ध्यान मार्फत, विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्लूएचओ) सिफारिस गर्दछ कि सबै व्यक्तिहरू COPD , साथसाथै वयस्कों र किशोरहरु अस्थमा संग, AAT कमीको लागि परीक्षण गरिनेछ।

AAT सम्बन्धित एम्फिसेमा को विकास को जोखिम धूम्रपान गर्ने मान्छे को लागि मा बढाव गर्दछ। अमेरिकन फेफड़ों एसोसिएसन भन्छिन् कि यदि तपाईसँग एएटी कमी छ भने तपाईले प्रायः एम्फिस्मामाको लागि जोखिम बढाउनुहुन्न, तर यसले तपाईको जीवनलाई 10 बर्ष सम्म पनि घटाउन सक्छ।

AAT कमीको संकेत र लक्षणहरू

किनभने AAT सम्बन्धित एम्फिसेमाले कहिलेकाहीँ COPD को थप सजिलै मान्यता प्राप्त फारमहरूलाई ब्याकस्टाट लिन्छ, यो भेद गर्ने तरिकाहरू खोज्न धेरै प्रयासहरू गरिएको छ। छातीको अनुसार, एटमेमामा दुई प्रमुख विशेषताहरु एट अम्मी कमजोरीको सम्बन्धमा AAT सम्बन्धित एम्म्स्मामाको संदेहलाई प्रस्ट पार्दछ।

पहिलो, गैर-एएटी कमजोरी व्यक्तिहरूमा एम्मिसेमा लक्षण सामान्यतया जीवनको छैटौं वा सातौं दशक सम्म नहोला। अमेरिकी फेफड़ों एसोसिएसनको अनुसार, यो एट सम्बन्धित एम्फिसेमा भएको व्यक्तिहरूको लागि यो सही छैन। यी मानिसहरूको लागि, लक्षणहरूको सुरुवात धेरै पहिले नै हुन्छ, प्रायः 32 देखि 41 सम्मको उमेरमा।

अर्को महत्वपूर्ण विशेषता जुन एएटी सम्बन्धित एल्फिसमा भिन्न हुन्छ यसको गैर-एएटी कमेन्ट समकक्ष फेफड़ोंमा स्थान छ जहाँ रोग अक्सर प्रायः देखिन्छ। एएटी कमजोरी-सम्बन्धी एल्फिसमा भएका व्यक्तिहरूमा, यो रोग फेफड़ोंको निचो भागमा अधिक प्रचलित छ, जबकि गैर-एट सम्बन्धित एम्फिसेमामा रोगले माथिल्लो फेफड़ोंको क्षेत्रलाई असर गर्छ। यी दुवै विशेषताहरूले तपाईंको स्वास्थ्य हेरचाह प्रदायकलाई सही निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

AAT कमी एम्मेसेमा को सबै भन्दा साधारण संकेत र लक्षणहरू निम्न हुन्:

• Dyspnea
• Wheezing
• पुरानो खाँसी र वृद्धि मकस उत्पादन
• पुनरावृत्ति छाती चिसो
• जन्डिसिस
• पेट या खुट्टा को सुँगुर
• व्यायाम सहनशीलता घट्यो
• गैर-उत्तरदायी अस्थमा वा वर्ष-राउन्ड एलर्जी
• अज्ञात लिभर समस्याहरू वा उच्च लिगर एंजाइमहरू
• Bronchiectasis

निदान र परीक्षण

यदि तपाईंसँग AAT कमी छ भने साधारण रक्त परीक्षणले तपाइँको डाक्टरलाई बताउन सक्छ। प्रारम्भिक निदानको महत्त्वको कारण, दक्षिण क्यारोलिना विश्वविद्यालयले अल्फा-1 फाउन्डेशनको सहायताबाट एक कार्यक्रम विकसित गरेको छ, जसले रोगीको लागि जोखिममा नि: शुल्क, गोपनीय परीक्षणको लागि अनुमति दिन्छ।

प्रारम्भिक निदान महत्वपूर्ण छ किनकी धूम्रपान धूम्रपान र प्रारम्भिक उपचारले एट सम्बन्धित एम्फिसेमा को प्रगति को धीमी गति मा मदद गर्दछ।

परीक्षणको बारेमा थप जानकारीको लागि, कृपया 1 9 77-886-2383 मा साउथ क्यारोलिना मेडिकल विश्वविद्यालयमा अल्फा-1 रिसर्च रेजिस्ट्रीलाई सम्पर्क गर्नुहोस् वा अल्फा -1 फाउन्डेशनमा जानुहोस्।

AAT कमीको निदान कसरी गरिन्छ र कसलाई परीक्षण हुनुपर्छ।

एएटी कमीको उपचार

एट सम्बन्धित एम्फिसेमा, लक्षण (वृद्धि) थेरेपी को लक्षण देखाउन को लागी शुरुवात मान्छे को लागि एक उपचार विकल्प हुन सक्छ जुन विनाशकारी एंजाइम, न्यूट्रोफिल एलास्टेस को फेफड़ों को रक्षा मा मदद गर्न सक्छ।

प्रतिस्थापन थेरेपी मानव प्लाज्मा बाट व्युत्पन्न AAT को एक एकाग्र रूप हो। यसले रक्तचापमा AAT स्तर बढाउँछ। एकपटक तपाईंले प्रतिस्थापन उपचार सुरु गरेपछि, तपाईले जीवनको लागि उपचार गर्नु पर्छ। यो हो किनकि यदि तपाईं रोक्नुहुन्छ भने, फेफडाहरू आफ्नो पछाडिको अन्तिम स्तरमा फर्किनेछन् र न्यूट्रोफिल एलास्टेस फेरि फेफेरोको ऊतक नष्ट गर्न सक्नेछ।

न केवल प्रतिस्थापन थेरेपीले एट सम्बन्धित एम्फिसेमा संग फेफड़ों को प्रकार्य को नुकसान को धीमी गति मा मदद गर्दछ, तर यसले फेफड़ों को संक्रमण को आवृत्ति को कम गर्न मा मदद गर्दछ। छातीमा प्रकाशित एउटा अध्ययनमा, प्रतिस्थापन उपचारलाई AAT सम्बन्धित एम्फिसेमामा सम्बद्ध फेफड़ोंको संक्रमणको आवृत्ति र गम्भीरतामा महत्त्वपूर्ण कमीसँग जोडिएको सम्बन्ध देखाइएको थियो। अध्ययनले निष्कर्ष निकालेको छ कि एम्मिस्मामा हुँदा अनावश्यक बनी रहन्छ, कम बारम्बार, गम्भीर फेफड़ोंको संक्रमणले एट सम्बन्धित एम्फिसेमा को प्रगतिमा ढिलो गर्न मद्दत गर्दछ र जीवनको उच्च गुणस्तरको नेतृत्व गर्दछ।

AAT कमी वा प्रतिस्थापन उपचारको बारेमा थप जानकारीको लागि, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुराकानी गर्नुहोस् वा अल्फा -1 फाउन्डेशनमा जानुहोस्।

_{स्रोतहरू:}

_{अमेरिकी फेफड़ों एसोसिएसन। अल्फा -1 सम्बन्धित एमिस्मामा http://www.lungusa.org। नोभेम्बर, 2006।}

_{अमेरिकन थोरैटिक सोसायटी। अमेरिकन थोरैटिक सोसाइटी / यूरोपीय सांसद सोसाइटी स्टेटस: अल्फा -1 एन्टिमेरीपिनिन कमजोरीका साथ व्यक्तिहरूको निदान र व्यवस्थापनका लागि मानक "। एटीएस: डिसेम्बर 2002. ईआरएस: फेब्रुअरी, 2003।}

_{अल्फा-1 फाउन्डेसन। https://www.alpha1.org/}

_{लाइबेरमन, जे "एन्टेन्टेरेशन थेरेपी एन्टिट्रीपिनिन कम्युनिटीज मा फेफड़ों को संक्रमण को आवृत्ति को कम गर्दछ: समर्थित डेटा संग एक नयाँ हाइपोथीसिस"। छाती 2000; 118; 1480-1485।}

_{स्टोलर, जे।, एमडी, एफसीसीपी। "क्लिनिकल विशेषताहरु र Severe Alpha-1 एन्टीट्रीड्सिनिन कमी को प्राकृतिक इतिहास"। छाती 1997; 111: 123S-128S।}