आनुवंशिक विकार को जोखिम संग जुडे जेनेटिक्स
Celiac रोग एक ओटिमेम्यून विकार हो जुन ग्लुटेन खाना खाएको कारण जस्टिनटिस्टिनल लक्षणहरू र सानो आंतहरूमा क्षति हुन सक्छ। यो एक रोग हो जुन अझै पनि पूर्णतया बुझिएको छैन तर दृढता देखि एक व्यक्तिको आनुवंशिकीमा जोडिएको देखिन्छ।
हामी यो एक व्यापक परिप्रेक्ष्य बाट यो थाहा छ किनकी एक प्रथम-अर्ध-सम्बन्धी, जस्तै आमाबाबु वा भाइरस पनि रोग छ भने celiac रोग को खतरा बढ जान्छ।
हालैका वर्षहरूमा आनुवंशिक परीक्षणको आगमनमा, वैज्ञानिकहरू दुई विशिष्ट जीनहरू पहिचान गर्न सक्षम भएका छन् जुन सामान्यतया साइलीअस रोगको साथमा हुन्छन्। तिनीहरू जीन परिसरहरूको एक समूह हुन् जुन मानव लुकायौं एंटीजन (एचएलए) भनिन्छ र समावेश गर्दछ:
- HLA-DQ2, जुन celiac रोग संग लगभग 9 0 प्रतिशत मान्छे मा उपस्थित छ
- HLA-DQ8, जुन एउटै जनसंख्याको लगभग 8 प्रतिशतमा देखिन्छ
जबकि HLA-DQ8 विकार को एक कम सम्भावना कारण लाग्न सक्छ, यो गैर-DQ2 मामलाहरु को अधिकांश को लागि खाते हो र अन्य विशेषताहरु हो जो यसलाई विशेष रूप देखि हिसाब बनािन्छ।
HLA-DQ8 र Celiac रोग बीच लिङ्क
वहाँ HLA-DQ जीन को धेरै प्रकार को (serotypes) छन्, जसको DQ2 र DQ8 मात्र दुई हो। एक समूहको रूपमा, तिनीहरूको मुख्य प्रकार्यले शरीरलाई हानिकारक हुन सक्ने व्यक्तिहरूलाई पहिचान गर्न मद्दत पुर्याउँछ, प्रतिरक्षा प्रणालीले ती सेलहरूलाई तटस्थताका लागि लक्षित गर्न अनुमति दिन्छ।
हामी मध्ये हरेक छ HLA-DQ सीरोटाइप को दुई प्रतियां छ, जसलाई हामीले हाम्रो आमा र अन्य हाम्रो पिता बाट प्राप्त गर्यौं।
यदि एक व्यक्तिले आफ्नो आमाबाबुबाट समान HLA-DQ प्रकारको स्वामित्व पाउँछ भने, तिनी वा हजुरोजाइज्ज भनिन्छ। यदि व्यक्तिले दुई फरक प्रकारको विरासत पाउँछ भने, यो हिटरोजीग्जको रूपमा उल्लेख गरिएको छ।
एक अद्वितीय serotype को रूप मा, HLA-DQ8 celiac रोग, रमूमाईड गठिया , र किशोर मधुमेह सहित autoimmune रोगहरु लाई सबै भन्दा सामान्यतया जोडिएको छ।
अज्ञात कारणहरूको कारण, यो जीनले यसको विरुद्धमा शरीरको सुरक्षालाई रोक्न सक्छ, प्रतिरक्षा प्रणालीलाई आफ्नै सेलहरू मार्न र नष्ट गर्न निर्देशन दिन्छ।
Celiac रोगको सन्दर्भमा, अनुसन्धानले सुझाव दिएको छ कि HLA-DQ8 होमोजुगोसले सामान्य जनसंख्याको तुलनामा तपाइँको दस-गुणा बढाउँछ। यहां सम्म कि एक प्रतिलिपि संग HLA-DQ8, तपाईंको जोखिम डबल्स भन्दा अधिक छ।
यद्यपि, हिटरोजीगोसिटीले सधैं कम जोखिमको अर्थ गर्दैन। यदि तपाइँ HLA-DQ8 लाई HLA-DQ2 को उच्च जोखिम संस्करणको साथ मिलाउनुहुन्छ भने, तपाईंको रोगको संभावना सामान्य जनताको लगभग 14 पटक छ।
कसरी DQ8 क्षेत्र अनुसार भिन्न हुन्छ
अभिव्यक्ति HLA-DQ8 विश्वको एक भागबाट अर्को फरक फरक हुन सक्छ। युरोपमा, उदाहरणका लागि, यो सबैभन्दा अधिक सेलीज रोग र किशोर मधुमेह हो। त्यसै गरी, जापानमा, जहाँ यो कुनै एचएलए-डीएच 2 छैन, DQ8 सेरोटाइप साइलीक रोगको मात्र कारण हो (जापानी आहारमा ल्लुटनको बाढीले भागमा पुर्याउँछ)।
तुलनामा, HLA-DQ8 अमेरिकामा celiac रोगका घटनाहरू मात्र एक सानो भाग को प्रतिनिधित्व गर्दछ र अधिक सामान्य रूपमा रथितोइडाइट गठिया संग सम्बन्धित छ। होइन कि यो बीमारी प्रगति को मामला मा माहिर छ। आज सम्म, कुनै सुझाव छैन कि या तो serotype रोग को गंभीरता मा कुनै असर छैन।
जस्तै, यो सम्भव छ कि अन्य कारकहरू किन कसैलाई रोगीले अरू भन्दा भन्दा बढी खराब हुन्छ भन्ने कुरामा भाग लिन्छन् ।
> स्रोत:
> Tjon, J .; वान बर्गेन, जे .; र कोनिंग, एफ। "सेलीक रोग: यो कसरी जटिल हुन सक्छ?" Immunogenetics । 2010; 62 (10): 641-651। DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9।