Celiac रोग जेनेटिक परीक्षण

क्यालीक रोगको विकासको विकासको जोखिम निर्धारण गर्नुहोस्

Celiac रोग जगेडा संग जोडिएको छ, अर्थ हो यदि तपाईं जेनिस भन्ने अनुमान गर्नुहुन्छ भने तपाइँले मात्र celiac विकास गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसोभए, चिकित्सकहरूले सिलीएक रोग आनुवंशिक परीक्षण प्रयोग गर्दै छन् भने निर्धारण गर्न को लागी कि यदि कुनै अवस्थाको विकास गर्न पूर्ववर्ती छ।

लगभग सबैले ग्लुटेन खाएको, गेहूं, जौ र राईमा पाइने प्रोटीन।

तथापि, जो सही जीन छ, लुट्ने इन्जेन्सनले अन्ततः पाईलो रोग, एक ओटिमिम्युन अवस्थाको कारण हुन सक्छ जसले तपाईंको आफ्नै बीउको कारणले गर्दा तपाईंको सानो आंतको अनुहारमा आक्रमण गर्न सेतो रक्त कोशिकाहरू लडाउँछ।

क्रिसेक रोग जीनको ख्याल राख्ने सबैले अन्ततः साइलीअस रोगको विकास गर्न सक्नेछन्, तथापि 40% जनसंख्यामा एक वा दुई जना आवश्यक जीनहरू छन्, त्यहाँ जनसंख्याको मात्र 1% वास्तवमा celiac रोग छ। त्यसैले आनुवंशिक क्षमता भनेको होइन कि तपाइँ सेलीक रोगको निदान गरिनेछ र ग्लुकोङ दिन आवश्यक छ; वास्तवमा, बाधाहरू यसको विरुद्धमा स्टक गरिएका छन्।

तथापि, सेलीअस रोगको लागि आनुवंशिक परीक्षणले निदानत्मक पङ्क्तिमा अर्को टुक्रालाई प्रदान गर्न सक्छ, खास गरी यदि तपाइँका निदान स्पष्ट नभई होइन वा तपाई भविष्य भविष्य परीक्षण आवश्यकता निर्धारण गर्न प्रयास गर्दै हुनुहुन्छ।

सेलीक रोग जेनेटेटिक टेस्टिंग दुई जेन्स को लागी देखिन्छ

मसँग भालू - यो जटिल हुन्छ।

जेनेजले तपाईंलाई सिलीएक रोगको अनुमान लगाउने जीनहरू हाम्रो डीएनए को एचएलए-क्लास द्वितीय जटिलतामा अवस्थित छन्, र तिनीहरू डीएच जेनको रुपमा चिनिन्छन्।

सबैसँग एक डीक्यू जीनको दुई प्रतिको छ, उनीहरुका आमा र तिनका एक जनाबाट। त्यहाँ धेरै प्रकारका डीएच जेनहरू छन्, तर त्यहाँ दुईहरू छन् जो किसेली रोगका समस्याहरू हुन्: एचएलए-डीएच 2एचएलए-डीसी 8

यी मध्ये, HLA-DQ2 सामान्य जनसंख्यामा सबैभन्दा धेरै साधारण छ, विशेष गरी युरोपेली विरासतका साथ-कोही 30% वा धेरै व्यक्ति जसका पूर्वजहरूले संसारको भागबाट जोगाए HLA-DQ2 ले।

HLA-DQ8 धेरै दुर्लभ मानिन्छ, समग्र आबादीको लगभग 10% मा देखा पर्दछ, यद्यपि यो मध्य र दक्षिण अमेरिकाका मानिसहरूमा अत्यन्तै सामान्य छ।

अध्ययनले देखाउँछ कि साइलीक रोगको साथ बायोप्सी द्वारा निदान गर्ने व्यक्ति मध्ये 9 0% DQ2, DQ8 वा दुई को संयोजन लिन्छ। तपाईं आफ्नो आमाबाट एक DQ जीन प्राप्त गर्नु भएको कारण, तपाईं DQ2 को दुई प्रतिलिपिहरू, DQ8 को दुई प्रतिहरू, DQ2 को एक प्रतिलिपि र DQ8 मध्ये एक, वा एक DQ2 वा DQ8 को एक प्रतिलिपि हुन सम्भव छ। अर्को DQ जीन।

कुनै पनि घटनामा, यदि तपाईं एक DQ2 वा DQ8 को एक प्रतिलिपि लिनुभयो भने, तपाईं celiac रोगको धेरै जोखिम मानिन्छ। त्यहाँ केही सबूतहरू छन् जुन जेनहरू मध्ये दुई प्रतियां लिन्छ (वा DQ2 वा DQ8) तपाईको जोखिम अझ बढ्न सक्छ।

कम्तिमा एक अध्ययनले देखाउँछ कि अर्को विशिष्ट जीन एचएलए-डीएकूले पनि व्यक्तिलाई रोगी रोगलाई पनि भविष्यवाणी गर्दछ। वास्तवमा, त्यस अध्ययनमा, बायोप्सी-प्रोन सेभरेक रोगको 2% व्यक्तिले एचएलए-डीक 7 ले गरेको छ, तर DQ2 वा DQ8 छैन। तर, त्यहाँ कुनै विवाद हो कि DQ7 वास्तवमा तपाईं celiac रोग को भविष्यवाणी गर्छन, र अमेरिका मा जेनेटिक परीक्षण वर्तमान मा DQ7 को "celiac रोग जीन" को रूप मा पहिचान नहीं गर्छन।

यसको अतिरिक्त, नयाँ अनुसन्धानले तपाईंलाई गैर-सीलेली ग्लुटेन संवेदनशीलताको विकास गर्न HLA-DQ2 वा HLA-DQ8 लाई लिन आवश्यक छैन।

त्यहाँ थप एचएलए-डीक जेनहरू ग्लुटन संवेदनशीलतामा संलग्न हुन सक्छन्; अधिक पढ्नुस् तपाई ग्लुटन संवेदनशीलता विकास गर्न विशिष्ट जीन चाहिन्छ?

Celiac जीन टेस्ट सरल पर्दामा समावेश छ

Celiac रोग जीनहरूको लागि परीक्षण अवास्तविक छैन। तपाइँ या त आफ्नो रगत को एक नमूना संग एक प्रयोगशाला प्रदान गर्नेछन्, आफ्नो गाल को अंदर देखि कोशिकाहरु को एकत्र को लागि एक स्वाब को उपयोग गर्नुहोस, या आफ्नो लवण को इकट्ठा गर्न सिरिंज या एक शीशी को उपयोग गर्नुहोस। तपाईंको रक्त, ग्याँस कोशिका वा लारा त्यसपछि प्रयोगशालाद्वारा विश्लेषण गरिन्छ; यी मध्ये कुनै पनि विधिहरू समान समान परिणामहरू उत्पादन गर्दछ।

अधिकतर व्यक्तिसँग आनुवंशिक परीक्षण छ जुन उनीहरूको चिकित्सकद्वारा आदेश गरिएका अन्य परीक्षणहरूसँग संयोजन गरिएको थियो।

यद्यपि, परीक्षण बिना एक चिकित्सकसँग परीक्षण गर्न सम्भव छ (हुनत महंगी)।

त्यहाँ दुई स्थानहरू छन् जुन तपाईंले चिकित्सकको अर्डर बिना परीक्षण गरेका छन्: Enterolab, डलासमा एक विशेष प्रयोगशाला ( इन्टोलोबले ग्लुटन संवेदनशीलता परीक्षण गर्दछ ), र आनुवंशिक परीक्षण सेवा 23andMe.com।

लगभग 150 डलर (जब तपाईं अर्डर राख्नु भएको भुक्तानी) को लागि, Enterolab ले तपाईंको जीन विश्लेषण गर्नेछ र तपाईंलाई बताउछ कि HLA-DQ जेनहरू तपाईले लिनुहुन्छ, चाहे तपाईं दुई मुख्य सेल्सियस रोग जीनहरू लिनुहोस्। परीक्षण तपाईंको गाल भित्र भित्र स्वाब संग एकत्रित कोशिकाहरु संग गरिन्छ, यसैले कुनै रक्त आकर्षित समावेश छैन। एकपटक तपाईंले आफ्नो ग्याले लगाईदिनु भएको छ र तपाईंको नमूना बन्द गर्न, परिणाम तीन हप्ताभित्र तपाईका लागि इमेल गरिएको छ।

23andMe.com को साथ, यस बीच, तपाईं एक श्वेत मा छिपाइए र शल्य चिकित्सा को परीक्षण गर्न को लागि पठा्नुहोस। कम्पनीले यसको "स्वास्थ्य र पुष्प" विकल्पको माध्यमबाट सिलीएज रोग जीन परीक्षण प्रदान गर्दछ, जसले लगभग 200 डलर खर्च गर्दछ। तपाईंको रिपोर्टले तपाईंको पुर्खालाई विस्तृत जानकारी प्रदान गर्दछ, र आनुवंशिक सम्बन्धी डेटामा जानकारी दिन्छ।

जेनेटिक परीक्षणले समान निदान गर्दैन

सेल्यिक जीन वायुहरू खरिद गर्ने सबैले सेलीसेक रोगको निदान (अधिकांश मानिसहरूले जीनसँग वास्तविकतालाई विकास गर्दैनन्), एक सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण एक निदान बराबर छैन। (हेर्नुहोस्: मैले मेरो क्यालेसेन जीन परीक्षणमा सकारात्मक परीक्षण गरेँ। म ग्लुटेन-फ्रिज जान्छु? )

तपाईंको सबै सकारात्मक सेलीक रोग आनुवंशिक परीक्षण हो जुन तपाईं चिकित्सकहरु मा साइलीक रोग को लागि "उच्च जोखिम" समूह मा विचार गर्दछन। यसैले, celiac रोग जीन परीक्षण मुख्य रूप देखि उपयोगी छ कि मामलाहरु जहां celiac लक्षण मौजूद हो celiac रोग को शासन गर्न को लागि। केहि अवस्थामा, कुनै व्यक्तिले पाली परीक्षण परीक्षण हुन सक्छ जुन स्पष्ट हुँदैन, र जीन परीक्षणले चिकित्सकलाई उचित निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

जीन टेस्टले पनि निदान गरिएका सेल्सियसका परिवारका सदस्यहरु मा सेलीक रोग को निवारण गर्न पनि उपयोगी छन्। आफैले परिवारको कुनै व्यक्तिलाई निदान गरेको बेला आफुका लागि कोइसेक रोग परीक्षणको लागि सिफारिस गरिएको छ, तर यदि तपाईलाई थाहा छ कि तपाइँले सेलीक बीमारी जीन लिनु भएको छ भने तपाईलाई अझ बढि पछ्याउनु पर्छ।

अन्तमा, जीन परीक्षणहरू प्रयोग गर्न सम्भव छ कि यदि सीलीएचको रोग कसैलाई पहिले नै ग्लुटेन-मुक्त आहार खरिद गर्ने व्यक्तिमा सम्भव छ भने हेर्न सक्दछ।

तपाईं सही हुन को लागि पारंपरिक सेलीकस रोग परीक्षण को लागि ग्लुटेन खा रहनु पर्छ। तथापि, केही मान्छेले ग्लुटन-फ्रि खाना खाएमा उनीहरूले राम्रो महसुस गर्छन् र साइलीक रोगको लागि परीक्षणबाट अघि अघि आफ्नो आहारबाट लसिन प्रोटीन हटाउँछन्। यदि उनीहरूले पछि निर्णय गरे कि उनी निदान चाहन्छन्, उनीसँग दुई छनौट हुन्छन्: ग्लुटन चुनौती प्रयास गर्नुहोस्, वा आनुवंशिक परीक्षणमा जानुहोस्।

तपाईं celiac रोग जीन परीक्षण को लागि ग्लुटेन खाने खाँचो छैन, परीक्षण मात्र निर्धारित गर्दछ यदि तपाईं celiac रोग विकसित गर्न को लागी क्षमता छ, यदि तपाईं वास्तवमा यो छैन भने। यद्यपि, जेनेरिक टेस्टले तपाईलाई वास्तवमा सिलीएज रोग छ कि भन्ने बारे पूर्ण उत्तर प्रदान गर्न सक्दैन, धेरै व्यक्तिले यसलाई ग्लुटेन चुनौतीलाई प्राथमिकता दिन्छन् किनभने यसले ग्लुटेनमा फर्किन आवश्यक छैन किनभने उनीहरूको अवस्था बारे थप जानकारी प्राप्त गर्न।

त्यहाँ हामी सीलीक रोगको बारेमा अझ बढी थाहा छैन, र यो स्पष्ट छैन किन कि celiac रोग जीनहरू संग केहि मान्छे यो विकास गर्दा अरूले गर्दैनन्। तथापि, सेलीक रोग आनुवंशिक परीक्षणले परिवारका सदस्यहरुमा शर्तको खतरा निर्धारण गर्न मद्दत पुर्याउन सक्छ, र त्यस्ता मामलाहरुमा पुरा तरिकाले सफा-कटौती गर्दैन।

स्रोतहरू:

कोलम्बिया विश्वविद्यालयमा कैलीक रोग रोग। सेरोलिक र जेनेटिक परीक्षण। जनवरी 5, 2012 सम्म पुग्यो।

स्वास्थ्य को राष्ट्रीय संस्थान। Celiac रोग मा एनआईएच कन्सेप्शन विकास सम्मेलन। जनवरी 5, 2012 सम्म पुग्यो।

Sacchetti एल एट अल। Rapid Human Lymphocyte Antigen Typing by Childhood in Celiac and Other Gastrointestinal Disorders between Discrimination। क्लिनिकल रसायन विज्ञान। अगस्ट 1998, भोल्युम 44, नम्बर 8, पी। 1755-1757।

शिकागो Celiac रोग केन्द्र विश्वविद्यालय। जेनेटिक परीक्षण जनवरी 5, 2012 सम्म पुग्यो ..