ग्यालेक्टोमेमिया एक दुर्लभ विरासत विकार हो किनभने यसको लक्षण र उपचार सार्वजनिक रूपमा व्यापक रूपमा अपरिचित छन्। यो संयुक्त राज्य मा 65,000 जन्म मा लगभग 1 मा हुन्छ। यस समीक्षाको साथ, बच्चाहरुलाई बिच्छेद गर्न र चीनी ग्यालेक्सीजको प्रयोग गर्न सक्ने अवस्थाको बारेमा बुझ्न सुधार गर्नुहोस्।
ग्यालेटोस के हो?
यद्यपि धेरै आमाबाबुले ग्यालेक्सीजको बारेमा कहिल्यै सुन्नुभएको छैन, यो वास्तवमा एक धेरै सामान्य शर्करा हो, जस्तै ग्लुकोजको साथमा यसले यसलाई ल्याक्टोज बनाउँछ।
प्रायः आमाबाबुले ल्याक्टोजको बारेमा सुनेका छन्, स्तनपानमा पाइन्छ, गहुँको दूध र पशु दूधको अन्य रूपहरु।
एन्जाइम ग्यालेक्टोज-1-फास्फेट uridylyltransferase (GALT) द्वारा ग्यालकोटो शरीरमा खसेको छ। GalALoseose-1-फास्फेट ग्यालेक्टाइटोल र ग्यालेटोनट सहित ग्यालेटोसका ग्याल्टट, ग्यालेटोस र ब्रेकडाउन उत्पादहरू बिना, सेलहरू भित्रै र विषैले बनाउँदछ।
Galactosemia लक्षण
यदि दूध वा दूधका उत्पादनहरू दिइन्छ भने, नवजात शिशु वा शिशुले ग्यालेटोसियामा साथमा लक्षणहरू र लक्षणहरू समावेश गर्न सक्छ जुन निम्न समावेश छन्:
- गरीब भोजन
- उल्टी
- जंगल
- कमजोर वजन
- जन्मको वजन पुन: प्राप्त गर्न असफल भयो, जुन सामान्यतया समय नव नवजातको उमेरमा दुई हप्ता पुरानो हुन्छ
- घृणा
- चिन्ताजनक
- विस्फोट
- मोटाइब्स
- एक बढावागरित लिभर (हेपपिनोमगल)
- कम रक्त शर्करा (हाइपोग्लिसिया)
क्लासिक ग्यालेटोसियामियाको साथ नयाँ नवजातिका लागी, यी लक्षणहरू स्तनपान वा सुत्ने बच्चाको दूध आधारित बच्चाको सूत्र सुत्न सुरु गर्नका दिनहरू भित्र हुन सक्छन्। सौभाग्य देखि, यो प्रारम्भिक ग्यालेटोसोसिया लक्षणहरू सामान्यतया एकपटक जान्छ जब बच्चा ग्याक्टैक्टोज-मुक्त आहारमा सुरु हुन्छ भने निदान प्रारम्भ हुन्छ।
गालाक्टोसिमियाको निदान
धेरै ग्यालेटोसामिया लक्षणहरू विकास गर्नु अघि galactosemia संग धेरै बच्चाहरु को निदान गरिन्छ किनभने यो अवस्था नवजात स्क्रीडिङ परीक्षणहरूमा उठाएको छ जुन बच्चा जन्मिएको हुन्छ। अमेरिकामा सबै 50 राज्यहरू ग्यालेटोसियामका लागि नवजात शिशुहरूको परीक्षण गर्छन्।
यदि ग्यालेटोसियामिया नव नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणको आधारमा संदिग्ध छ भने, ग्यालेटोस-1-फास्फेट (ग्याले-1-पी) को स्तरको लागि पुष्टिकरण परीक्षण र GALT गरिनेछ।
यदि शिशुले गलाक्टोसियामिया छ भने, gal-1-p उच्च हुनेछ र GALT धेरै कम हुनेछ।
गालाक्टोसिमिया पनि पुरानो चोरियनिक विलास बायोप्सी वा एनीसिसेन्सिस परीक्षणको प्रयोग गरी नै निदान गर्न सकिन्छ। बच्चाहरु जो नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण द्वारा निदान नहीं गर्दै छन् र लक्षण हो भने ग्ल्याक्टोसियामिया हुन को लागी संदिग्ध हुन सक्छ यदि उनको केहि मूत्र मा "पदार्थ को कम" को रूप मा जानिन्छ।
Galactosemia प्रकारहरू
बालबालिकाको स्तरको आधारमा GALT को आधारमा वास्तवमा दुई प्रकारका ग्यालेक्टोसियामियाहरू छन्। बच्चाहरु लाई क्लासिक ग्यालेटोसिमिया हुन सक्छ, जसको GALT को पूर्ण या नजिकै पूर्ण कमी संग। तिनीहरू पनि आंशिक वा भिन्नता ग्यालेटोसियाम हुन सक्छ, आंशिक GALT कमीको साथ।
क्लासिक गैलाक्टोसिमियाका साथ शिशुहरूको विपरीत, डरार्ट वेरिएन्ट सहित वेरिएन्ट ग्यालेटोसियामियामा शिशुहरू प्रायः कुनै लक्षणहरू छैनन्।
Galactosemia उपचार
क्लासिक galactosemia को लागि कुनै उपचार छैन; सट्टा, बच्चाहरु विशेष गैलक्टोज-मुक्त आहार संग व्यवहार गरिन्छ जसमा उनीहरूले सबै दूध र दूध युक्त उत्पादनहरू आफ्नो जीवनका बाकीका लागि सकेसम्म सम्भव पार्छन। यसमा समावेश छ:
- आमाको दुध
- गाईको दूध आधारित बच्चा सूत्र
- गाईको दूध, बकरीको दूध वा सुक्खा दूध
- मार्जारी, मक्खन, पनीर, आइसक्रीम, दूध चकलेट वा दही
- खाद्य पदार्थहरु को सूची को सूची मा nonfat सूखी दूध ठोस, casein, सोडियम कैसीनिट, पाङ्ग्रा, पाङ्ग्रा ठोस, दही, लेक्टोज या गैलाकिस
बरु नवजात शिशु र शिशुहरूले सोया-आधारित बाल सूत्रलाई पिसाब गर्नु पर्छ, जस्तै Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil अग्रान वा नेस्ले सुरू सुरु सोया प्लस। यदि तपाईंको बच्चाले सोया सूत्रलाई सहन गर्दैन भने, यसको रूपमा प्रयोग हुन सक्छ Nutramigen वा Alimentum जस्तै एक मौलिक सूत्र। तथापि, यो सूत्रहरूसँग सानो मात्रामा ग्यालेक्टोजहरू छन्।
वृद्ध छोराछोरीले पृथक सोया प्रोटीन (भिटामेट) वा चावलको पेय (चावल ड्रीम) बाट बनेको दूधको विकल्प पिउन सक्छ। ग्यालेक्टोसियामा बच्चाहरु लाई पनि अन्य खाद्य पदार्थहरु लाई गाली गर्नु पर्छ जसमा ग्यालेक्सीज मा उच्च हुन्छ, लिभर समेत, केहि फलों र सब्जियां र केहि सूखे सेम, खासगरी गारबान्ज सेम।
एक दर्ता गरिएको आहारियानी वा बाल चिकित्सा चयापचय विशेषज्ञले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने कुन खाद्य पदार्थले तपाईंको बच्चालाई ग्याक्टैक्टोसिमियामा बचाउन सक्दछ। यो विशेषज्ञले पनि तपाईंको बच्चालाई पर्याप्त क्याल्सियम र अन्य महत्त्वपूर्ण खनिज र भिटामिन प्राप्त गर्न निश्चित गर्न सक्छ। यसबाहेक, ग्याले-1-पी स्तरहरू पालन गर्न सकिन्छ कि यदि बच्चाको आहारमा यसमा धेरै ग्यालेक्सीजस्तो छ भने।
विवादास्पद आहार प्रतिबन्ध
वेरिएन्ट ग्यालेक्टोसिमियाका साथ बच्चाहरु को आहार को प्रतिबंध अधिक विवादास्पद हो। एक प्रोटोकलले दूध र दुग्ध उत्पादनहरू समावेश गर्दछ, जसमा जीवनको पहिलो वर्षको लागि मासु दूध सहित। त्यस पछि, बच्चा एक वर्ष पुरानो भएपछि केही गालाक्टोजमा आहारमा अनुमति दिइनेछ।
अर्को विकल्प असामान्य आहार अनुमति दिन र gal-1-p स्तरको उचाईको लागि हेर्नु हो। यद्यपि यो जस्तो देखिन्छ जस्तो लाग्छ कि कुन विकल्प राम्रो छ भनेर हेर्न सकिन्छ, आमाबाबुले आश्वस्त हुन सक्छ कि एक सानो अध्ययनले देखाउँछ कि एक वर्ष सम्म नै क्लिनिक र विकासशील परिणामहरू डेटारे संस्करण ग्रैक्टियोसियामियाका साथ बच्चाहरूमा राम्रो थिए। प्रतिबन्ध र जो गरेनन्।
तपाईलाई थाहा छ
जब ग्याक्टैक्टोस रिसेजिटिव विकार हो भने, यदि दुई आमाबाबुले ग्याक्टैक्टोसियामियाका क्यारियरहरू छन् भने, उनीहरूले ग्याक्टैक्टोसियामियामा 25 प्रतिशत मौका पाउँछिन्, बच्चाको 50 प्रतिशत मौका जो ग्ल्याक्टोसोसियाको क्यारियर हो, र 25 प्रतिशतको मौका ग्यालेक्सीसोसिया को लागि कुनै जीन को बिना एक बच्चा हो। यदि बच्चाहरु लाई अधिक बच्चाहरु को योजना बनाइन्छ भने ग्याक्टैक्टोसिमिया संग एक बच्चा को आमाबाबु सामान्यतया आनुवंशिक परामर्श प्रदान गरिनेछ।
ग्ल्याक्टोसियामिया संग अनुपयुक्त नवजात शिशुहरु ई कोलो सेप्टिमेमिया को लागि एक जोखिम मा खतरनाक रक्त संक्रमण को लागि अधिक जोखिम मा हो। यसबाहेक, क्लासिक ग्यालेटोसियामियाका साथ छोटो छोटो अवस्था, सिकाउने अक्षमता, चट्याउने र ब्यालेन्स समस्याहरू, खतराहरू, भाषण र भाषाको विकारहरू र समयभन्दा पहिले दुर्व्यवहार विफलताको लागि जोखिममा हुन सक्छ।
स्रोतहरू
Ficicioglu, C. Duarte (डीजी) galactosemia: नवजात स्क्रीनिंग द्वारा पत्ता लगाइएको बालबालिकाहरुमा जैव रसायन र न्यूरोडिकासम्यानल मूल्यांकन को एक पायलट अध्ययन। Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12।
क्लिगेमैन: नेडसन पाठ्यपुस्तिका बाल चिकित्सा, 18 औं संस्करण।
रिडेल, केआर। ग्यालकोटोसियाको लामो-समय न्यूरोलॉजिकल प्रभावहरूको एक नयाँ समीक्षा। बालिका न्यूरोल - 01-एसईपी -2006; 33 (3): 153-61।