गम्भीर लक्षणहरूसँग गम्भीर दोष
मेगेसिस्टिस माइक्रोकोन आंतों हाइपोपेरिस्टल्सिस सिंड्रोम (एमएमआईएच), जो बर्डन सिंड्रोम को रूपमा पनि जानिन्छ, पेट र पाचन प्रणाली मा चिकनी मांसपेशी को विकार को नतीजा। विकारले सही काम गरेर पेट, आंतों, गुर्दे, र मूत्राशय रोक्छ।
यो ज्ञात छैन कि कसरी एमएमआईएच सिंड्रोम हुन्छ। केही शोधकर्ताहरू विश्वासमा रहेका छन् भाइबहिनीहरू प्रभावित भएका कारणहरू छन्।
लगभग सबै ज्ञात मामलाहरु केटीहरुमा छन्। एक कारण यो हुन सक्छ कि MMIH प्र्यून पेट सिंड्रोम को रूप मा गलत रूप देखि गलत हुन सक्छ, विशेष गरी केटाहरु मा।
लक्षणहरू
एमएमआईएचको लक्षण यसको अन्तर्निहित चिकनी मांसपेशी विकारबाट। आन्तरिक अङ्गहरूको मांसपेशियों लाई ज्यादै छन् र utero मा ठीक देखि विकसित नहीं गर्छन। MMIH को लक्षणहरू निम्न हुन्:
- मेगेसिस्टिस - एक विशाल ब्लेडर कि कमजोर छ
- माइक्रोक्रोन - एक धेरै सानो सानो आंतन
- आंत हाइपोपेरिस्टल्सिस - सानो आंतन चौडा छ र यसको कमजोर मांसपेशिहरु धेरै राम्रो तरिकाले खाना पारित गर्दैनन्
पेट मांसपेशियों को फलाबी हो, बच्चाहरु को पेट को रूप मा झुरना लग रहेको छ, एक खून जस्तै। हाइपोपेरिस्टलिसहरूले आंतहरूको कब्ज र अवरोधलाई निम्त्याउँछ।
निदान
एमएमआईएच जन्मे गर्नु अघि निदान गर्न गाह्रो छ। असामान्य आन्तरिक अर्गानहरू जस्तै एक बढ्दो र गैर बाधा ब्लेडडरले भ्रूण अल्ट्रासाउन्डमा देखा पर्न सक्छ, तर यो थाहा नहुन सक्छ कि बच्चा एमएमआईएच छ भने, जबसम्म बच्चाले विकारको साथ भाइरस गर्दथ्यो।
एकपटक बच्चा जन्माएपछि, शारीरिक परीक्षा र अल्ट्रासाउन्डले एमएमआईएचमा अवस्थित हुन सक्दछ।
शारीरिक परीक्षामा, डाक्टरले लक्षणको निम्न प्रस्तुतिकरणलाई शर्तको प्रारम्भिक संकेत खोज्नु हुनेछ:
- एक गुब्बारा या बढाया पेट
- बाईल-दाँया छाती उल्टो र मेक्रोमियम पारित गर्नमा असफलता (एक नवजात शिशुको पहिलो मल बनाउन गहिरो हरियो पदार्थ)।
- विभिन्न भिसात्मक तंत्रिका तंत्र असामान्य वस्तुहरु (चिकनी मांसपेशिहरु, हृदय मांसपेशिहरु, र ग्रंथि को कोशिकाओं को नियंत्रित गर्छन)
- माइक्रोस्टिक पथ मुद्दाहरु माइक्रोक्रोन सहित, पेट को विकृति, र छोटो कटोरा।
- मूत्र पथको विकृति
- केहि अवस्थाहरुमा अज्ञात परीक्षण
उपचार
दुर्भाग्यवश, एमएमआईएच (बर्डन सिन्ड्रोम) को लागि कुनै उपचार छैन, र आउटलुक यसको साथ जन्मिएका शिशुहरूको लागि खराब छ; जीवनको पहिलो वर्षभित्रै मर्छ। शिशुहरु विशेष मिश्रण संग खुर्दब्ध को खिलाया जान सक्छ, तर यस प्रकार को थेरेपी अक्सर जिगर विफलता को कारण बनताछन।
चिकित्सकहरूले एमएमआईएचका साथ शिशुहरुमा सबै दोषपूर्ण आन्तरिक अंगहरू प्रतिस्थापन गर्न प्रयास गरेको छ। सन् 1 999 मा जर्नल ट्रांसप्लेन्टेशनको एक लेख एमआईएमएचसँग 3 वटा केटीहरूलाई बहु-आर्गन प्रत्यारोपण प्राप्त गरियो। प्रत्यारोपण एक बच्चा मा असफल भयो, जसले मर्नुभयो; एक बच्चा 17 महिना पछि निमोनिया बाट मृत्यु भयो , तर तेस्रो बच्चा लेखको समयमा जिन्दगी र राम्रो थियो।
एमएमआईएचका लागि बहु-संगठन प्रत्यारोपणमा अर्को प्रयास सन् 1 9 85 मा भएको थियो। एलिसिया, जेनेभाको एलिसिया डि Matteo, आठ जना अंगहरू अर्को शिशुबाट प्राप्त गर्थे: जिगर, पेट, पेनाल्टी, सानो आंत, ठूलो आंतन, धुरी र दुई गुर्दे। मियामी / जैक्सन मेमोरियल अस्पतालको चिकित्सक, जहाँ शल्यक्रिया सम्पन्न भएको थियो, 7 हप्तापछि रिपोर्ट गरियो कि अल्सिया राम्रोसँग गरिरहेका थिए।
उनको जीवनको लागि विरोधी-अस्वीकार औषधीहरू जारी राख्न जारी राख्नेछ, तर तिनीहरूका आमाबाबुले उनीहरूलाई दिएको जीवनको उपहार तिर्न एक सानो मूल्य मानिन्छ।
स्रोतहरू:
ब्रेचर, ईजे बेबी मियामीमा 8 नयाँ अंगहरू पाउँछ। मियामी हेराल्ड, शुक्रबार, मार्च 1 9, 2004।
जानकारीबियोजन। मेगेसिस्टिस-माइक्रोकोलोन-आंतन-हाइपोपेरिस्टल्सिस सिंड्रोम।
Masetti, एम।, Rodrigues, एमएम, थामसन, जेएफ, पन्ना, AD, Kato, T., Romaguera, R. L।, Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ।, Tzakis, एजी (1 999)। मेगासिस्टिस माइक्रोक्रोन आंतन हाइपोपेरिस्टल्सिस सिंड्रोम को लागि बहुभाषी प्रत्यारोपण। प्रत्यारोपण , 68 (2), पृ। 228-232।