VACTERL एसोसिएशन के हो?

VACTERL जन्मका दोषहरू एकै ठाउँमा छन्

परिवर्णी VACTERL जन्मजात दोषहरूको समूहलाई बुझाउँछ जुन एकसाथ हुन्छ। यी असामान्यताहरू सम्बद्ध छन् र मौकाबाट उत्पन्न हुन्छन्, शरीरको विभिन्न भागहरू प्रभावित गर्दछ। VACTERL सम्बद्धताले धेरै लक्षणहरूको कारण हुन सक्छ, त्यसैले यो अज्ञात छ कि यसको द्वारा प्रभावित कति बच्चाहरु। केहि क्रोमोजोम दोषहरू जस्तै त्रिशमी 18 (एडवर्ड्स सिन्ड्रोम), वा मधुमेहसँग आमाहरूका बच्चाहरू हुन सक्छ, तर यसको सही कारण थाहा छैन; सम्भवतः पर्यावरण र आनुवंशिक कारकहरु को एक संयोजन को कारण हो।

VACTERL एसोसिएशन अत्यन्त दुर्लभ छ, 40,000 जन्म मा सिर्फ 1 मा असर।

लक्षणहरू

VACTERL मा प्रत्येक पत्र यसको सामान्य लक्षणहरूको पहिलो पत्र प्रतिनिधित्व गर्दछ। VACTERL संघ द्वारा प्रभावित सबै बच्चाहरु यी सबै असामान्यताहरू छैनन्।

• V vertebrae (स्पिन को हड्डिहरु) को लागि खडा छ, जो असामान्य हुन्छ
• गुदा atresia वा imperforate anus को लागि एक खडा छ, अर्थ को एक बाहिर जुन शरीर को बाहिर को लागि खुला छैन
• C हृदय हृदय (हृदय) दोषका लागि खडा हुन्छ, सामान्यतया हृदयको भागहरू (वेंटीरिकुलर सेप्पल दोष वा एटियल सेप्पल दोष) को बीच एक असामान्य छेद)
• T tracheoesophageal fistula को लागि खडा छ, को मतलब trachea (windpipe) र esophagus (पेट को लागि खाद्य ट्यूब को बीच एक असामान्य कनेक्शन)
• E esophageal atresia को लागि खडा छ, अर्थ छ कि esophagus पेट देखि कनेक्ट छैन
• R गुर्दा ( गुर्दे ) दोषहरूको लागि खडा छ
• एल अंग (हात) को लागि खराबी जस्तै अनुपस्थित वा विस्थापित अंगूठे, अतिरिक्त औंलाहरु (polydactyly), उंगलिहरु फिसल (syndactyly), वा हात वा खुट्टामा हराएको हड्डी

VACTERL संघका साथ जन्मेका केहि शिशुहरू मात्र एक साधारण धमनी छन् (सामान्य दुईको सट्टा)। धेरै शिशुहरू साना जन्मिएका छन् र बढ्दो र वजन प्राप्त गर्न कठिनाइ छ।

निदान

VACTERL संघको निदान शिशुको जन्म दोषहरूमा आधारित छ। निदान को पुष्टि गर्न को लागि कुनै विशेष परीक्षण आवश्यक छैन।

केहि समस्याहरू, जस्तै कि असुरक्षित एवस वा अतिरिक्त औंलाहरू, नवजात पुर्खा जन्मेपछि जाँच गरिनेछ। स्पिन, हात र खुट्टाका एक्स-किरणहरू असामान्य हड्डिहरु पत्ता लगाउन सक्छन्। एक ईकोकार्डियोोग्राम (हृदय अल्ट्रासाउंड) ले हृदयको दोष पत्ता लगाउन सक्छ। अन्य परीक्षणहरू esophageal atresia र tracheoesophageal फस्टल्युला वा गुर्देको दोषहरूको उपस्थिति पत्ता लगाउन सकिन्छ।

उपचार

VACTERL सोसाइटीको साथ प्रत्येक स्थिति पूर्ण रूपमा अद्वितीय छ र उपचार र प्रोग्नोनेसको सम्भावना व्यक्तिगत परिस्थितिमा निर्भर छ। शर्त व्यक्तिगत आधारमा व्यवहार गरिएको छ; VACTERL संघको लागि एक विश्वव्यापी उपचार योजना सिर्जना गरिएको छैन। केहि असामान्यताहरू यति कठोर छन् कि उपचार सफल हुनेछैन र प्रभावित शिशु जीवित हुन सक्दैन। अन्य अवस्थामा, शल्यक्रियाले दोषहरू सच्याउन सक्दछ, बच्चालाई बाँच्न र अपेक्षाकृत सामान्य जीवन बिताउन अनुमति दिन्छ।

एकपटक जन्म दोषहरू पहिचान गरिसकेपछि, शिशुको लागि एक उपचार योजना विकास गर्न सकिन्छ। Esophageal atresia, tracheoesophageal fistula, या हृदय दोष जस्तै केहि समस्याहरु, सम्भवतः चिकित्सा उपचार वा सर्जरी को आवश्यकता हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ शल्यक्रिया समस्याको मरम्मत गर्न बालबालिकाको उमेर सम्म पर्खिन सक्छ। अक्सर, धेरै विशेषज्ञहरु VACTERL संघ संग बच्चा को हेरविचारमा संलग्न छन्।

बाल, खुट्टा वा स्पिन समस्या भएका बालबालिकाहरूलाई शारीरिक वा व्यवसायिक उपचार चाहिन्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{"VACTERL सोसाइटी"। जन्म डिफाइरेक्ट्स, 2015।}

_{Castori, एम। "VACTERL एसोसिएशन"। राष्ट्रीय संगठन दुर्लभ विकारहरुको लागि, 2016।}