एक दुर्लभ विकार जसले बहुविध प्रणालीलाई प्रभावित गर्दछ
कोस्टेलो सिंड्रोम एक धेरै दुर्लभ विकार हो जुन शरीरको बहुविध प्रणालीलाई असर गर्छ, छोटो कडा, विशेषताको चेतना सुविधाहरू, नाकको वरिपरिका विकास र हृदयका समस्याहरू। कोस्टेलो सिंड्रोमको कारण थाहा छैन, यद्यपि आनुवंशिक उत्परिवर्तन संदिग्ध हुन्छ। डेल्वायर (यूएस) मा बच्चाहरु को ड्यूपन्ट अस्पताल मा 2005 मा शोधकर्ताओं ले एचआरएएस अनुक्रम मा जीन उत्परिवर्तन पाएको थियो जसको अध्ययन उनि कोस्टेलो सिंड्रोम संग 40 व्यक्तियों को 82.5% मा उपस्थित थिए।
कोस्टेलो सिंड्रोमको लगभग 150 रिपोर्टहरू विश्वव्यापी चिकित्सा साहित्यमा प्रकाशित गरिएको छ, त्यसैले यो स्पष्ट छैन कि सिन्ड्रोम वास्तवमा कस्तो हुन्छ वा यसको द्वारा प्रभावित हुने सम्भावना बढी छ।
लक्षणहरू
कोस्टेलो सिंड्रोमका लागि सामान्य लक्षणहरू निम्न हुन्:
- वजन प्राप्त गर्न र जन्म पछि बढ्नुमा कठिनाइ, जो छोटो कडा परिश्रम गर्दछ
- अनुहारमा अत्यधिक चिसो छाला, हातको हातहरू, औंलाहरू, र खुट्टाहरू को तलहरू (काट्टे लाका)
- गैर-क्यान्सर विकास (पेपिलोमाटा) मुख र नोस्टल्सको आसपास
- विशेष चेहरे उपस्थिति जस्तै ठूलो टाउको, कम-सेट कानहरू ठूला, मोटो लुबहरू, मोटी होंठ, र / वा चौडा पोतहरु संग
- मानसिक त्याग
- हात र खुट्टा वा हात र खुट्टा (हाइपरकेराटोसिस)
- अनुहारको असामान्य लचीला जोड़हरू।
केही व्यक्तिहरूले कोहनीमा आन्दोलनको प्रतिबन्ध राख्न सक्दछ वा टखको पछाडीको क्यान्सर बलियो हुन सक्छ। कोस्टेलो सिंड्रोमका व्यक्तिहरूमा हृदय दोष वा हृदय रोग (कार्डियोमोनोपी) हुन सक्छ।
सिन्ड्रोम र गैर-कैंसर दुवै, ट्यूमर विकासको उच्च घटना पनि सिंड्रोमसँग सम्बन्धित छ।
निदान
कोस्टेलो सिंड्रोमको निदान एक विकारको साथ जन्मेका बच्चाहरु को शारीरिक उपस्थिति मा आधारित छ, साथ साथै अन्य लक्षणहरू उपस्थित हुन सक्छ। कोस्टेललो सिंड्रोमको साथमा धेरै बच्चाहरू खाना खाएर कठिनाइ छन्, साथसाथै वजन बढ्दै जान्छ, त्यसैले यसले निदानको सुझाव दिन्छ।
भविष्यमा, कोस्टेलो सिंड्रोमसँग सम्बन्धित ज्ञात जीन उत्परिवर्तनका लागि जेनेटिक परीक्षणले निदानको पुष्टि गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।
उपचार
कोस्टेलो सिंड्रोमको लागि कुनै खास उपचार छैन, त्यसैले चिकित्सकीय हेरविचारले लक्षणहरू र विकारहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्दछ। यो सिफारिस गरिएको छ कि कोस्टेलो सिंड्रोमका सबै व्यक्ति हृदय हृदय दोष र / वा हृदय रोग को लागी हेर्न कार्डियोलोजी मूल्यांकन प्राप्त गर्दछन्। शारीरिक र व्यवसायिक थेरेपीले व्यक्तिलाई आफ्नो विकास क्षमतामा पुग्न मद्दत पुर्याउन सक्छ। ट्यूमरको विकास, रीढ़ वा आर्थोपेडिक समस्याहरूको लागि दीर्घकालिक निगरानी, र हृदय वा रक्तचाप परिवर्तनहरू महत्त्वपूर्ण छ। कोस्टेलो सिंड्रोमको साथ एक व्यक्तिको जीवन हृदय समस्या वा क्यान्सर ट्यूमरहरूको उपस्थितिबाट प्रभावित हुनेछ, त्यसैले स्वस्थ हुन्छ भने, सिन्ड्रोमका व्यक्तिहरू सामान्य जीवन हुन सक्छन्।
> स्रोतहरु:
> कोस्टेलो बच्चाहरु। कोस्टेलो सिंड्रोमको बारे।
> Gripp, KW, et al। (2005)। कोस्टेलो सिंड्रोममा HRAS उत्परिवर्तन विश्लेषण: जेनेटोटाइप र फेनोटाइप सम्बन्ध। अमेरिकन जर्नल अफ मेडिकल जेनेटिक्स।
> लिन, एई, एट अल। (2002)। कोस्टेलो सिंड्रोममा हृदय असामान्यताहरूको थप व्याख्या। अमेरिकन जर्नल अफ मेडिकल जेनेटिक्स, 111 (2), पृ। 115-1 9 2।
> Moroni, I., et al। (2000)। कोस्टेलो सिंड्रोम: सिंड्रोम भविष्यवाणी गर्ने क्यान्सर? क्लिन डिमिमरफोल, 9 (4), पृ। 265-268।
> दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन। कोस्टेलो सिंड्रोम।
> पास्क्युल-कास्ट्रोव्गो, आई.ए., एट अल। (2005)। कोस्टेलो सिंड्रोम: 35 वर्षको अनुयायीको साथ एक मामलाको प्रस्तुतीकरण। न्युरोलोगिया, 20 (3), पृ। 144-148।