Osteogenesis Imperfecta (OI), सामान्यतया ब्रित्टी हड्डी रोग भनिन्छ, यो रोग हो जसले कोलेजन प्रोटीनको उत्पादनमा दोषको कारण दिन्छ। कोलेजन एक महत्त्वपूर्ण प्रोटीन हो जसले शरीरलाई सहयोग पुर्याउँछ। शरीरको निर्माणमा मचानको रूपमा सोच्नुहोस्। त्यहाँ कोलागेनका थुप्रै प्रकारहरू छन्, सबैभन्दा धेरै प्रचलित किसिमको कोलेजन।
टाइप गर्नुहोस् कोलेजन हड्डीमा, आँखाको स्क्वायर , लाइगामेंट र दाँतमा पाइन्छ।
Osteogenesis imperfecta तब हुन्छ जब प्रकार I कोलेजन उत्पादन मा दोष छ।
तपाईं कसरी ओस्टियोजेनेसिस इम्पफाफे प्राप्त गर्नुहुन्छ?
Osteogenesis imperfecta जीन मा एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन को कारण हो जो कोलेजन उत्पादन को शरीर लाई निर्देशित गर्दछ। Osteogenesis imperfecta या त आमाबाबु बाट रोगी मा पारित गर्न सकिन्छ, वा बच्चा मा एक उत्परिवर्ती उत्परिवर्तन को रूप मा हुन सक्छ। ओस्टियोजेनेसिस असम्पाका अधिकांश घटनाहरु जुन आमाबाबुबाट पारित भएका छन् एक प्रमुख उत्परिवर्तन को कारण हो, जो एक आमाबाबु हो जो अस्टियोजेनेसिस असम्फलता हो, यद्यपि एक सानो संख्या को पुनरुत्थान उत्परिवर्तक को कारण हो र आमाबाबु दुवै देखि एक जीन देखि, न हो रोग।
लक्षण र लक्षणहरू
अस्टियोजेनेसिस अम्पाफेमा रोगीहरूमा देखा पर्ने सामान्य समस्याहरू हड्डी प्रवाह, कम कताई, स्कोओलोसिस, दाँत दोष, सुनका घाटाहरू, नरम स्केरारा र ढीलो रोगहरू समावेश गर्दछ । Osteogenesis imperfecta यसको अधिक सामान्य नाम हो, ब्रोणु हड्डी रोग हुन्छ किनकी यी बच्चाहरु प्रायः धेरै टूटे भएका हड्डियों को संरक्षण पछि निदान गरिन्छ।
ओस्टियोजेनेसिस अम्पाफेका लक्षण व्यक्तिहरूको बीचमा भिन्न हुन्छन्। केहि बच्चाहरु लाई जीवन मा धेरै प्रारम्भिक निदान गरिन्छ, जबकि अन्य शर्त को ठेगाना लगाउन को लागि अधिक चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। कम ऊर्जा चोटको कारणले एकाधिक भंगले आधारभूत अवस्थाको संदेह बढाउनुपर्दछ जस्तै अस्टियोजेनेसिस असम्पा।
परम्परागत रूपमा, ओस्टियोजनेसिस अम्पाफे को चार प्रमुख श्रेणियों मध्ये एक मा वर्गीकृत गरिएको थियो:
- टाइप गर्नुहोस्: हल्का रूप; पूर्वस्क्यान-उमेरका बच्चाहरु मा देखिए
- टाइप गर्नुहोस् II: जन्मजात घातक
- टाइप III: जन्म मा देख्यो; धेरै भंग प्राय: हिड्न असमर्थ
- चतुर्थ टाइप गर्नुहोस्: I टाइप गर्नुहोस् र तेस्रो प्रकारको बिचमा गम्भीरता
गत दशकमा अतिरिक्त प्रकारका ओस्टियोजनेसिस पनि वर्णन गरिएको छ। हाल, त्यहाँ 8 उप-प्रकार ओस्टियोजेनेसिस असिफेरा छन्।
उपचार
हाल, ओस्टियोजेनेसिस असम्पापाको लागि कुनै ज्ञात इलाज छैन। उपचारको प्राथमिक फोकसहरूले चोटलाई रोक्न र स्वस्थ हड्डियों कायम राखेको छ। सुनिश्चित गर्नु हो कि अस्टियोजेनेसिस अम्पाफेका छोराछोरीहरूले पोषणशील आहार खान्छन्, नियमित व्यायाम लिनुहोस् र स्वस्थता कायम राख्नुहोस् मौलिक रूपमा महत्त्वपूर्ण हुन्छ। प्रायः ओस्टियोजेनेसिस असम्पामाका बच्चाहरू एम्बुलेट एड्स, ब्रेसिज वा व्हीलचेयरको आवश्यकता पर्दछ।
ओस्टियोजेनेसिस असम्पा को सर्जिकल उपचार शर्त को गंभीरता र रोगी को उमेर मा निर्भर गर्दछ। धेरै साना बच्चाहरु मा, धेरै भंगहरु त्यहि उपचार को लागी, जस्तै कि बच्चाहरु को अंतर्निहित अवस्था छैन। तथापि, भंगको सर्जिकल स्थिरता अधिक सामान्य हुन्छ, एक युगमा पनि।
अस्टियोजेनेसिस अम्पाफेका साथ बच्चाहरु मा टूटे भएका हड्डिहरु प्रायः शल्य चिकित्सा संग उपचार गरिन्छ हड्डिहरु को स्थिर गर्न को लागि र विकारहरु लाई रोकन को लागि।
Intramedullary rodding , जहाँ एक धातु रड हड्डी को खोखले केन्द्र को तल राखयो, अक्सर कमजोर हड्डी को समर्थन र हड्डी को विकार को रोकन को लागि प्रयोग गरिन्छ। स्कोओलोसिस सामान्यतया आक्रामक रूपले उपचार गरेको छ किनकी यो समस्या अस्टियोजेनेसिस असम्पाता संग बच्चाहरु मा प्रगति हुन्छ।
ओस्टियोजेनेसिस अम्पाफेरा को उपचार मा दबाइहरु को भूमिका विकसित भएको छ, तर हाल नै मा पढाईहरु लाई बीसोसफोनटों र कैल्शियम पूरक संग उपचार को एक लाभ दिखािन्छ। तर्क यो उपचारले हड्डीलाई बलियो बनाउँछ र फ्रिजको आवृत्ति घटाउनेछ। विकास हार्मोन र आनुवंशिक उपचारको प्रयोगमा अनुसन्धान पनि गरिन्छ।
स्रोतहरू:
Burnei G, et al। "Osteogenesis Imperfecta: निदान र उपचार" जे एम। Acad। Ortho। सर्ग।, जून 2008; 16: 356 - 366।