गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनियाले यो अवस्था पूर्णरूपमा वर्णन गर्दछ। यो एक जन्मजात हो (जसको अर्थ तपाईं यो जन्मिएको हो) तीव्र न्यूट्रोपेनियासँगको अवस्था (माइक्रोक्रेट प्रति 500 भन्दा बढी न्यूट्रोफिल गणनाको रूपमा परिभाषित गरिएको छ, प्रायः <200)। एक विशिष्ट फारम कोस्टमन सिन्ड्रोम भनिन्छ। यो एक दुर्लभ स्थिति हो जुन हरेक -3 मिलियन मान्छे को लागि 2 -3 मान्छे लाई प्रभावित गर्दछ।
लक्षणहरू के हुन्?
लक्षण सामान्यतया जन्म पछि केही समय पछि सुरु हुन्छ।
न्यूट्रोफिलहरू एक प्रकारको सेतो रक्त सेल हो जसले ब्याक्टीरियल संक्रमणको सामना गर्दछ। गम्भीर न्यू न्यूट्र्रोइल काउन्टी तपाईंको बैक्टीरियल संक्रमणको जोखिम बढ्छ। बुवा पनि एक सामान्य लक्षण हो, तर यो संक्रमणको कारण neutropenia होइन। जन्म दोषहरू प्राय: देखिएन।
- टेलिभिजन मिडिया (कान संक्रमण)
- सेल्युलाइटिस (छाला संक्रमण)
- मौखिक अल्सरहरू
- Gingivitis (गम सूजन)
यसलाई कसरी निदान गरिएको छ?
सम्भव छ कि यी संक्रमणहरु मध्ये एक समयमा, तपाईंको डाक्टरले पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) प्राप्त गर्नेछ। गम्भीर न्यूट्रोपेनिया (<500 कोशिकाओं / माइक्रेलिक) लाई मात्र रक्त सेल हुनु पर्दछ। रातो रक्त कोशिकाहरू र प्लेटलेटहरू सामान्य हुनुपर्छ। सामान्यतया मोनोकाइट (अर्को प्रकारका सेतो रक्त सेल उच्च गरिनेछ)। यदि एक भन्दा बढी प्रकारको रक्त सेल प्रभावित हुन्छ भने, अन्य निदानहरू (जस्तै शुभचिन्ह डायमण्ड सिन्ड्रोम) विचार गरिनुपर्दछ।
एकपटक न्यूयोप्रोनियन् पहिचान भएको बेला, तपाईंको डाक्टरले हेमटोलोजिस्टलाई, रक्त विकारमा विशेषज्ञता डाक्टरलाई विचार गर्न सक्छ।
सुरुमा तपाईले चक्रक्कै न्यूट्रोपेनिया (एक बढि बिनोजिम हालत) को कारणले गर्दा सीबीसीसँग 2 - 3 पटक साप्ताहिक तयार भएको हुन सक्छ।
अर्को चरण हड्डी मज्जा बायोप्सी हो। यो परीक्षणले तपाईंको हिपबाट हड्डीको सानो टुक्रा हटाउन समावेश गर्दछ जुन हड्डी मज्जा, जसको सेतो रक्त कोशिकाहरू बनाइएका क्षेत्रहरूको आकलन गर्दछ।
गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनियामा, कक्षहरू सामान्यतया प्रारम्भिक रूपमा बनाइन्छ तर त्यसपछि केही समय तिनीहरू तिनीहरू परिसंचरणमा जारी हुनुअघि मर्छन्।
यदि तपाईंको हड्डी मज्जाले गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनियासँग सम्बद्ध छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाइँको विशेष उत्परिवर्तन निश्चित गर्न जेनेटिक परीक्षण पठाउनेछ। यो महत्त्वपूर्ण छ किनकि यसले निर्धारित गर्नुपर्नेछ वा तपाइँ कसरी यो अवस्था तपाईंको बच्चाहरूमा पार गर्न सक्नुहुन्छ।
उपचारहरू के हो?
- ग्रेनालिकोटी कलोनी उत्तेजना फैक्टर (जी-सीएसएफ वा फाइलगिस्टिम): जी-एससीएफ दैनिक (इंजेक्शन भित्र छाला) को रूपमा दिइन्छ। यो दबाइले हड्डी मज्जा उत्पादन र न्यूट्रफिल्सको परिपक्वतालाई उत्प्रेरित गर्छ। लक्ष्य neutrophil गणना सामान्य रूपमा लगातार संक्रमण रोक्न ल्याउनु हो।
- हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण: अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण उत्प्रेरित हुन सक्छ। यो सामान्यतया मान्छेहरूको लागि जी-सीएसएफमा खराब प्रतिक्रियाको रूपमा मानिन्छ। यदि भाइरसबाट हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण प्राप्त गर्दछन् भने, यो सुनिश्चित गर्न महत्त्वपूर्ण छ कि तिनीहरूसँग गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनियाको ठुलो रूप छैन।
- एन्टिबायोटिक्स: यदि तपाईसँग जन्मजात न्यूट्रोपेनिया छ र बुखार विकास गर्न चाहनुहुन्छ भने, तपाइँ तुरुन्तै चिकित्सकीय ध्यान खोज्नुपर्छ। बुखार गम्भीर संक्रमणको मात्र लक्षण हो। रक्त को लागी संक्रमण को सम्भावित कारण को पहिचान गर्न को लागि भेजा जाना चाहिए। यस समयमा तपाईलाई एक संक्रमण छ भने IV मा (रिइन सम्म) एंटीबायोटिक्स मा राखीनेछ।
के कुनै पनि लामो समयसम्म चिन्ता छ?
राम्रो उपचारको साथ, ठूलो जन्मजात न्यूट्रोपेनिया संग मान्छे को लागि जीवन प्रत्याशा धेरै सुधार भएको छ। बढ्दो उमेरको साथ, तपाईं सामान्य जनसंख्याको तुलनामा Myelodysplastic सिंड्रोम (एमडीएस) र लेक्कैमिया (अधिकतर तीव्र माइलराइड लेक्कैमिया) को लागी बढ्दो जोखिममा हुनुहुन्छ। यो जोखिम G-CSF उपचारको लागि माध्यमिक हुने सोचा थियो तर अवस्थाको जटिलता देखा पर्दछ।
G-CSF सँग उपचार हुन सक्छ splenomegaly (ब्लेड को बढावा)। कहिलेकाँही भाँडाको आकारमा यो वृद्धि कम प्लेटलेट गिनती (थ्रोमबियोटोपिया) हुनेछ। यदि थ्रोमबोटोपियोपिया गम्भीर छ भने, तपाइँ एक स्पेनटेक्टिमेको आवश्यकता पर्दछ।