प्रकार, लक्षणहरू, निदान र अधिक समीक्षा
थलासमेमा हेमोग्लोबिनको विकार हो जुन हेमोलाइटिक एनिमियाको कारण हुन्छ । हेमोलिसिस रातो रक्त कोशिकाहरूको विनाश वर्णन गर्न एक शब्द हो। वयस्कहरूमा, हेमोग्लोबिन चारवटा श्रृंखलाहरू छन् - दुई अल्फा चेन र दुई बेटा जंजीरहरू।
थलासemियामा तपाईले अल्फा वा beta जंजीरहरू बनाउन सक्नुहुन्न। तपाईंको हड्डी मज्जाले सही रगत खानुपर्छ।
रातो रगत कक्षहरू पनि नष्ट छन्।
के थलासीमिया को 1 प्रकार भन्दा बढी छ?
हो, त्यहाँ थुप्रै प्रकारका थोलासियाियाहरू छन्, जसमा:
- बीटा thalassemia intermedia
- बीटा थलासिलिया प्रमुख (ट्रांसफेन्स निर्भर)
- हेमोग्लोबिन एच रोग (अल्फा थलासमेनियाको रूप)
- हेमोग्लोबिन एच-कन्स्टन्ट स्प्रिंग (अल्फा थलासेमिया को एक रूप, हमोग्लोबिन एच भन्दा बढी सामान्यतया)
- हेमोग्लोबिन ई बीटा थलासिलिया
Thalassemia के लक्षणहरू के हुन्?
Thalassemia को लक्षण मुख्यतः एनीमिया संग सम्बन्धित छन्। अन्य लक्षणहरू hemolysis र हड्डी मज्जा परिवर्तनहरूसँग सम्बन्धित छन्।
- थकान वा थकान
- पेलर वा हल्का छाला
- छाला (ज्वलन्त) वा आँखा (scleral icterus) का चिल्लो - बिराइरबिन (एक वर्णक) रातो रक्त खण्डबाट रिहा गरिन्छ जब तिनीहरू नष्ट हुन्छन्।
- बढि धुरी (splenomegaly) - जब हड्डी मज्जा पर्याप्त रातो रगत कोशिकाहरू बनाउन सक्दैन, यो रातो रक्त खण्डहरू र थप रातो रक्त कोशिकाहरू बनाउन
- थलसेमिक चेहरे - थलासमेनिया मा गोलाकार को कारण, हड्डी मज्जा (जसको खून कोशिकाहरु को गठन हुन्छ) ओभरडाउन मा जान्छ। यसले अनुहारको हड्डीमा वृद्धि बढाउँछ (मुख्यतः माथे र ग्याँस हड्डिहरु)। यो समस्या उचित उपचार गरेर रोकिन सक्छ।
Thalassemia कसरी निदान गरिएको छ?
संयुक्त राज्यमा प्रायः प्रायः प्रभावित व्यक्तिहरूलाई नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम मार्फत सामान्य रूपमा निदान गरिन्छ। मिल्दो प्रभावित रोगीहरू पछि उमेरमा प्रस्तुत हुन सक्छ जब एनीमिया पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) मा पहिचान गरिएको छ। थलासमेमा एनिमिया (कम हेमोग्लोबिन) र माइक्रोसाइटीस (कम अर्थ कोरस्पसुलल भोल्युम ) को कारण हुन्छ।
पुष्टिकर्ता परीक्षणले हेमोग्लोबिनोपीथीथी कार्य-अप वा हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरिस भनिन्छ। यो परीक्षणले तपाइँसँग हेमोग्लोबिनको प्रकारहरू रिपोर्ट गर्दछ। Thalassemia बिना एक वयस्क मा, तपाईं केवल हेमोग्लोबिन A र A2 (वयस्क) हेर्नु पर्छ। बीटा थटलसियाडिया इन्टरएमडिया र प्रमुखमा, हेमोग्लोबिन एफ (भ्रूण), हर्मोलोबिन ए 2 को उचाईमा हेमोग्लोबिन ए को मात्रामा उल्लेखनीय कमी संग तपाईसँग महत्वपूर्ण वृद्धि छ। अल्फा थलासमेमा रोगको कारण हेमोग्लोबिन एच (2 अल्फा र 2 बेटाको सट्टामा 4 बीटा चेनको संयोजन) को उपस्थितिले पहिचान गरेको छ। यदि परीक्षण भ्रामक छ भने, आनुवंशिक परीक्षण निदान को पुष्टि गर्न पठाउन सकिन्छ।
Thalassemia को लागि जोखिम मा को हो?
Thalassemia एक विरासत अवस्था हो। यदि आमाबाबु दुवै अल्फा थलासemिया लक्षण वा बीटा थलासिलिमा विशेषता छन् भने, उनीसँग चल्तीसामिया रोगको बच्चाको चार मौका हो। एक व्यक्ति या त थलासियाया लक्षण वा थलामेमेरा रोग संग जन्मिएको छ - यो परिवर्तन गर्न सक्दैन। यदि तपाईं थलसियाम विशेषता हो भने, बच्चाहरु लाई थलासemिया संग तपाईंको बच्चाहरु लाई जोखिम को आकलन गर्न को लागी तपाइँको साझेदार परीक्षण मा विचार गर्नु पर्छ।
थलासीमियाको उपचार कसरी गरिन्छ?
उपचार विकल्प एनिमियाको गम्भीरतामा आधारित छन्:
- बन्द अवलोकन: यदि एनिमिया हल्का-मध्यम र राम्रो सहनशीलता हो भने - तपाईंको चिकित्सकले तपाइँको पूर्ण रक्त गणनाको निगरानी गर्न नियमित आधारमा देख्न सक्छ।
- औषधि: हाइड्रोक्सीरेरा जस्ता औषधिहरू, जसले गर्दा भ्रूण हामोग्लोबिनको उत्पादन बढाउँछ, भिन्न परिणामहरूको साथ थिलामासियामा प्रयोग गरिएको छ।
- रक्त स्थानान्तरण: यदि तपाईंको एनिमिया गम्भीर छ र जटिलताहरू पैदा गर्दछ (उदाहरणका लागि, महत्त्वपूर्ण splenomegaly, thalassemic facies), तपाईं पुरानो ट्राफिक्युन कार्यक्रममा राख्न सकिन्छ। तपाईंको हड्डी मार्नको रूपमा केहि रातो रगत कक्षहरू सम्भव हुने प्रयासमा तपाइँले प्रत्येक तीन देखि चार हप्तामा रक्त स्थानान्तरण प्राप्त गर्नुहुनेछ।
- हड्डी मज्जा (वा स्टेम सेल) प्रत्यारोपण: प्रत्यारोपण उत्प्रेरक हुन सक्छ। सर्वोत्तम नतिजाहरू भाइबहिनीहरूसँग मिलेर मिलेका छन्। अर्को भाइ भाइसँग मेल खाने मौकामा एकजना भाइले एकजनासँग छ।
- फलाम कालीकरण: रोगी जसले पुरानो रक्त स्थानान्तरण प्राप्त गर्दछन् रगतबाट धेरै लोभ प्राप्त गर्छन् (लोहे लाल रक्त कोशिका भित्र भेटिन्छ)। थप रूपमा, थलासemियाका मानिसहरू आफ्नो आहारबाट रगतको मात्रामा अधिक मात्रामा अवशोषित गर्छन्। यो हालतले लोहे ओवरलोड वा हेमोक्रोमेटोज भनिन्छ भन्ने तर्कलाई लोभ, हृदय, र अग्लो प्यान्रेराहरूमा अन्य ऊतकहरूमा राखिएको कारणले गर्दा यी अंगहरूलाई क्षति पार्दछ। यो औषधि संग उपचार को लागी लोहे को चीलेटर भनिन्छ जो तपाईंको शरीर को अतिरिक्त लोहे देखि छुट मा मदद गर्दछ।