जेनेटिक र मेटाबोलिक विकारहरूको लागि नवजात स्क्रीनिंग

बेहतर स्वास्थ्य को लागी प्रारंभिक पत्ता लगाउने र उपचार

धेरै आनुवंशिक र चयापचय विकारहरूमा, लक्षणहरू शिशुको जन्म पछि दिन वा हप्तासम्म सुरू हुँदैन। समय लक्षणहरू देखा पर्दछ, क्षति पहिले नै तंत्रिका प्रणाली, गुर्दे, दर्शन, सुन्नु, र अन्य शरीर प्रणालीको लागी क्षति हुन सक्छ। यसैले सबै शिशुहरूमा यी गम्भीर विकारहरूको प्रारम्भिक पत्ता लगाउने धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यी विकारहरूको निदान र उपचारले रोग, असक्षमता र मृत्युको जोखिमलाई कम गर्न सक्छ।

नवजात स्क्रीनिंगको सुरुवात

रोगहरु को लागि सबै नवजात शिशुहरु को परीक्षण को विचार 1 9 60 को दशक मा शुरू भएको थियो, जसका कारण फिनेलकाटोनुरिया , एक चयापचय विकार। फिल्टर पेपर इकट्ठा र खरिद गर्ने एक तरिका विकसित गरिएको थियो जसमा व्यापक पैमाने पर स्क्रीनिंग लागत प्रभावी। त्यसो गर्दा देखि धेरै रमाइलो रगत परीक्षण रक्त विकास गरिएको छ, र अब एक शिशुले 30 भन्दा बढी विभिन्न आनुवंशिक वा चयापचय विकारहरूको लागि परीक्षण गर्न सकिन्छ। टिन्डेम सामूहिक स्पेक्ट्रोमेट्री प्रयोग गरेर नयाँ प्रविधिले बच्चाको रगतको केहि थोपा प्रयोग गरेर धेरै विकारहरूको लागि स्क्रिन गर्न सक्छ।

अमेरिकामा नवजात स्क्रीनिंग

संयुक्त राज्य अमेरिका मा सबै 50 राज्यहरु लाई नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण प्रदान गर्दछ, तर सबै राज्यों को कानून द्वारा नवजात स्क्रीनिंग को आवश्यकता छैन। साथै, नवजात शिशुहरु को रूप मा धेरै को रूप मा 29 विकारहरुको लागि स्क्रीड गर्न सकिन्छ, केवल 13 राज्यों र कोलंबिया जिल्ला को सबै 29 स्क्रीनिंग को आवश्यकता हो। एक थप 27 राज्यहरू 20 भन्दा बढी परिक्षणहरू चाहिन्छ।

पांच राज्यों 10 देखि 20 विकारहरु को लागि स्क्रीन, र पांच राज्यों स्क्रीन 10 देखि कम विकारहरु को लागि स्क्रीन। प्रत्येक राज्य द्वारा प्रदान गरिएको स्क्रीनिंग परीक्षणहरूको सूची उपलब्ध छ।

प्रत्येक वर्ष दाइम्सको मार्च नवजात स्क्रीनिंग रिपोर्ट कार्डको मुद्दालाई संयुक्त रूपमा अमेरिकामा नवजात स्क्रीनिंग आवश्यकताहरू विश्लेषण गर्दछ। 2007 मा, संयुक्त राज्य अमेरिका मा जन्मे भएका सबै बच्चाहरु को 9 0 प्रतिशत मा रहछन कि कम से कम 21 विकारहरुको लागि स्क्रीनिंग को आवश्यकता हो।

दाइम्सको मार्च अनुमान गर्छ कि संयुक्त राज्य अमेरिकामा 6.2 प्रतिशत नवजात शिशु 10 भन्दा कम विकारहरूको लागि स्क्रीनिंग हुने छ। दाइम्सको मार्च यो असमानता देशमा नवजात स्क्रीनिंगमा लक्षित गर्नका लागि काम गर्दैछ, जसको लक्ष्य सबै बच्चाहरु लाई 20 वा अधिक 2008 को बिरुद्ध विकृत गर्दछ।

विश्वभरको नवजात स्क्रीनिंग

विकारहरुको लागि स्क्रीनिंग सबै विकसित विकसित देशहरुमा नवजात हेल्थकेयर को एक भाग हो। अधिकांश देश फिनेलिकेटोनुरिया, जन्मजात हाइपोथीराइड्रिज र सिस्टिक फिबोरोसका लागि स्क्रिन। धेरै भन्दा जन्मजात एड्रेनालियल हाइपरप्लासिया, ग्याक्टैटोसिया र बिरामी सेल रोगको लागि पनि साथै अन्य विकारहरू। यूएस नेशनल नवजात स्क्रीनिंग र जेनेटिक्स रिसर्च सेन्टरले थप जानकारीको लागि अन्तर्राष्ट्रिय कार्यक्रमहरूको लिङ्क गरेको छ।

टेस्टहरू कसरी सम्पन्न हुन्छन्

जीवनको पहिलो केही दिनभित्र (24 घण्टा 7 दिनपछि जन्म), रगतका केही थोपाहरू शिशुको एड़ीबाट लिइन्छ (फोटो हेर्नुहोस्) र विशेष कार्डमा राखिएको छ। कागज प्रयोगशालामा पठाइएको छ। रक्त परीक्षणहरुको नतिजा शिशु बालबालिका को पठाइन्छ। यदि कुनै परीक्षण सकारात्मक भए पछि, निदान गर्न को लागि थप परीक्षण गरिन्छ।

को लागी डिस्टार्ड गरियो

नवजात सामान्य विकारहरू नवजातिका लागि समावेश गरिएको छ:

• phenylketonuria
• जन्मजात हाइपोथीराइडेरिया
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• जन्मजात एड्रेनेल हाइपरप्लासिया (CAH)
• galactosemia
• बिरामी सेल रोग
• biotinidase कमी
• जन्मजात टोक्सोप्लासमोसिस
• homocystinuria
• म्यापल सिरप मूत्र रोग (एमएसडब्लुड)
• मध्यम-चेन एसिल-कोएड डाइडइड्रोजेजिस कमी (MCAD)

प्रत्येक विकारको बारेमा जानकारी सहित, को लागि स्क्रिन गर्न सकिन्छ कि विकारहरूको एक पूर्ण सूची उपलब्ध छ।

> स्रोतहरु:

> "नवजात स्क्रीनिंग।" नवजात स्क्रीनिंग संसाधन। राष्ट्रिय नवजात स्क्रीनिंग र जेनेटिक्स सेन्टर।

> "आमाबाबु - सामान्य सूचना।" वित्तीय, नैतिक, कानूनी र सामाजिक मुद्दा (FELSI)। 28 जुलाई 2005. जेनेटिक्समा स्क्रीनिंग, प्रविधि र अनुसन्धान (STAR-G)।

> "बच्चाहरु को लगभग 9 0% को नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट को सिफारिस प्राप्त गरे।" PeriStats। 11 जुलाई 2007. डिम्स को मार्च।