अवलोकन
Tuberous sclerosis (उर्फ tuberous sclerosis परिसर) एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन मस्तिष्क, गुर्दे, हृदय, फेफड़ों, आँखहरु, लिगर, अग्नि, र छाला सहित विभिन्न अंग प्रणालीहरुमा बन्न ट्यूमर को कारण बनिन्छ। यी ट्यूमरहरूले विकासको ढिलाइ, पर्दाहरू, गुर्देको रोग र अरूको परिणाम हुन सक्छ; तथापि, गर्भावस्था अन्ततः ट्यूमर फैलाव वा प्रसारको सीमामा निर्भर गर्दछ।
अन्ततः, धेरै अवस्था संग स्वस्थ जीवन बिताउन जान्छ।
कुन 'Tuberous Sclerosis' मतलब
Tuberous sclerosis संग, tubers वा आलु-जस्तै ट्यूमर मस्तिष्कमा बढ्छ। यी वृद्धिहरू अन्ततः गणना, कठोर, र sclerotic बन्यो। Tuberous sclerosis 100 साल भन्दा पहिले एक फ्रान्सेली चिकित्सक द्वारा पत्ता लगाइएको थियो र एक पल्ट दुई अन्य नामहरु द्वारा ज्ञात गरियो: एपिलोयो या बर्नविले को रोग ।
तरलता
किनकी न्युरोसाइड एसक्लोरोसिस धेरै दुर्लभ छ किनकि यसको सट्टा आवृत्तिलाई पिन गर्न कठिन छ। अनुमान गरिएको छ कि यस रोगले 25,000 र 40,000 अमेरिकिहरू बीचमा र विश्वभरि एक र दुई लाख मानिसहरूको बीचमा असर गर्छ।
कारण
ट्युबेरोस्ट साइक्लोरोसिस एक स्वतन्त्र साम्राज्य फैशन मा जन्म दिइन्छ। अटोमोअल ग्लैमरन्ट रोगहरूसँग मात्र, केवल एक आमाबाबुले बिरामीलाई छोरीलाई बिहे गर्न बिर्सने जीनको प्रति चाहिन्छ। वैकल्पिक रूपमा - र अधिक सामान्य-tuberous sclerosis प्रभावित व्यक्ति मा एक सहज या अप्ठ्यारो उत्परिवर्तन देखि स्टेम गर्न सक्छन्, न त आमाबाबु तपस्या sclerosis को कारण जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन ले।
Tuberous sclerosis या त TSC1 वा TSC2 मा एक जीन उत्परिवर्तन कारण हो, जो क्रमश: हर्मर्टिन वा tuberin encodes। ( TSC1 क्रोमोसोम 9 मा स्थित छ, र TSC2 क्रोमोजोममा स्थित छ।) साथै, TSC1 जीन PKD1 जीनको बगलमा छ - यसैले दुवै जीनहरूको प्रभाव बढ्दैछ - नम्र स्क्वारोसिसको हकदार गर्ने धेरै व्यक्तिले पनि स्वत: साम्राज्य प्रभावकारी पाउँछ। polycystic kidney disease (ADPKD)।
नुहाउने स्क्वारोसिस जस्तै, आटोमोअल ग्यारिटन्ट पलिस्टीनिक गुर्दे रोगले गुर्दे मा वृद्धि गर्न ट्यूमरहरूको कारण हुन्छ।
मेकानिक्सको सन्दर्भमा, TSC1 र TSC2 ले हर्मर्टिन वा टिलेरिनको लागि कोडिङले उनीहरूको हानिलाई प्रोटीन परिसरमा क्लिम्पिंग समाप्त गर्दछ। यो प्रोटीन परिसर को सिलिया को आधार मा जमाएको छ र इंट्रासेलुलल सिग्नलिंग संग हस्तक्षेप गर्दछ, जो एंजाइम (प्रोटीन केनिज) एमटीओआर द्वारा मध्यस्थ छ। MTOR संग हस्तक्षेप गरेर, सेल विभाजन, प्रतिकृति र वृद्धि प्रभावित हुन्छ, र ट्यूमर नतिजाहरूको असामान्य वृद्धि। सायद, वैज्ञानिकहरु वर्तमान मा एमटीओआर अवरोधकहरु लाई विकसित गर्न को लागी प्रयास गर्दै छन् कि तपकारी स्क्वारोसिस को उपचार को रूप मा प्रयोग गरिन सक्छ।
लक्षणहरू
Tuberous sclerosis एक जटिल छ र यसैले विभिन्न अंग प्रणालीहरू समावेश लक्षणहरूको रूपमा प्रकट हुन्छ। चल्ने चार अंग अंग प्रणालीहरूमा प्रभावहरू हेर्दा: दिमाग, गुर्दे, छाला र हृदय।
मस्तिष्क संलग्नता। मस्तिष्कमा टिपेरोस्ट साइक्लोरोसिसले तीन प्रकारका ट्यूमरहरूको कारण बनाउँछ: (1) कोर्टिकल टुलरहरू जुन सामान्यतया मस्तिष्कको सतहमा हुन्छन् तर मस्तिष्कमा गहिरो विकास गर्न सक्छ; (2) supependymal nodules , जो ventricles मा हुन्छ; र (3) supependymal विशाल सेल एस्ट्र्रोटोमास , जो supependymal nodules देखि स्टेम र दिमाग मा तरल पदार्थ को प्रवाह रोक्न को लागी, यसैले मस्तिष्क को दबाव मा निर्माण को सर्जरी र धुंधला दृष्टि को कारण बनता छ।
ट्युरोसस एसक्लोरोसिसको माध्यमिक माध्यमिक मस्तिष्क रोगविज्ञानले यस रोगको सबैभन्दा हानिकारक परिणाम हो। यस बीमारी संग बिरुद्ध र विकासशील ढिलाइ सामान्य हो।
गुर्दे सहभागिता। अत्यन्तै नराम्रो हुन्छ कि नुहाउने स्क्वायरिसिसको परिणाम पुरानो गुर्दे रोग र गुर्देको विफलतामा ; urinalysis मा, मूत्र तलछन अक्सर अपरिवर्तनीय र प्रोटीनुरिया (मूत्र मा प्रोटीन को स्तर) हल्का देखि कम हुन्छ। (अधिक अधिक गंभीर गुर्दे को रोग संग मान्छे "फैल" या मूत्र मा प्रोटीन गुम सक्छ।)
बरु, गुर्दे साइक्लोरोसिसका साथ गुर्दे को संकेतहरू र सम्भावित लक्षणहरू एंजियोमोलिफोमा भनिने ट्यूमरहरूको वृद्धि समावेश गर्दछ।
यो ट्यूमर दुवै गुर्दे (द्विपक्षीय) मा हुन्छन् र प्राय: सामान्यतया बेनामी हुन्छन्, यद्यपि यदि तिनीहरू पर्याप्त हुन्छन् (4 सेन्टिमिटर व्यास भन्दा बढी), उनीहरूले रगतमा हटाउन आवश्यक पर्दछ।
Polycystic गुर्दे रोग को विपरीत नोट, tuberous sclerosis को गुर्दे कोशिका कार्कोनामा को विकास को जोखिम बढन सक्छ (AKA गुर्दे को कैंसर)। गुर्दे कैंसर को विकास को लागी निदान को लागी निदान इमेजिंग को उपयोग गरेर तिलरदार काठको रोग संग मान्छे को नियमित रूप देखि स्क्रीड किया जाना चाहिए।
छाला सहभागिता। त्वचाको अभिव्यक्तिको साथ वर्तमान मा सबै नुहाउने साइक्लोरोसिस संग सबै मान्छे। यी घाँटीहरू निम्नमा समावेश छन्:
- हाइपोमेलानोटिक म्याक्युल ("आश प्वाइन्ट स्पॉट" जो कि छाला कि छाला को कमी मा छ र यसैले छाला को आसपास भन्दा हल्का हुन्छन्)
- छायाकार प्याच (फोहर को चमडा मोटाई को छाला)
- "Confetti" lesions
- फेरबस अनुहार पट्टिका
- अनुहार एंजियोफिबिमास
- अनियमित फिबोरोस
- एडेनोमा साइबेसस
यद्यपि यी छाला घाँटीहरू बेनामी हुन्, वा गैरकानुसार, तिनीहरूले असफलता हुन सक्छन्, किनकि तिनीहरू शल्यक्रिया हटाउन सक्छन्।
हृदय सहभागिता। नुहाउने स्क्वारोसिसका साथ जन्मेको बच्चा प्रायः हृदय हृदयको साथ रबडोडोमेमा भनिन्छ। प्रायः शिशुहरूमा, यो ट्यूमरले कुनै समस्याको कारण र उमेरसँग सिक्न सक्दैन। यद्यपि, यदि ट्यूमरहरू पर्याप्त हुन्छन् भने, तिनीहरू परिसंचरण रोक्न सक्छन्।
उपचार
क्यूरोसिस sclerosis को लागि कुनै विशिष्ट उपचार छैन। यसको सट्टा, यो जटिलताले लक्षणको रूपमा व्यवहार गरेको छ। उदाहरणका लागि, एपिपाइलिपिक औषधिहरू हिसाबहरूको उपचार गर्न सकिन्छ। शल्यक्रियाले छाला, मस्तिष्क र यति अगाडी ट्यूमर हटाउन पनि सक्छ।
शोधकर्ताहरूले नुहाउने स्क्वारोसिसको उपचार गर्ने नयाँ तरिका खोजिरहेका छन्। नैतिकता विकार र स्ट्रोक को राष्ट्रीय संस्थान को अनुसार:
"अनुसन्धान अध्ययनहरूले नैदानिक अनुवादिक अनुसन्धानमा धेरै आधारभूत वैज्ञानिक अनुसन्धानबाट जुवा चलाउँछन्। उदाहरणका लागि, केहि अन्वेषकहरूले पनि सबै प्रोटीन घटकहरू पहिचान गर्ने प्रयास गर्दैछन् जुन एउटै 'सिग्नलिंग मार्ग' मा छन् जसमा TSC1 र TSC2 प्रोटीन उत्पादनहरू र MTOR प्रोटीन समावेश छन्। अन्य अध्ययनहरूमा ध्यान दिएर विवरणमा ध्यान केन्द्रित गरिएको छ कि रोग कसरी विकास गर्दछ, दुवै जना जनावर र रोगीहरू मा, रोगको विकास नियन्त्रण वा रोक्न को लागी नयाँ तरिकाहरू परिभाषित गर्न। अन्ततः, रापामिन्सनको क्लिनिकल परीक्षणहरू (एनआईएनएस र एनसीआई सहयोगको साथ) चलिरहेको छ जुन यस कम्पाउन्डको सम्भावनालाई कडा रूपमा परीक्षण गर्ने ट्यूमरहरूको लागि परीक्षण गर्दछ जुन टिएससी रोगीहरूमा समस्याग्रस्त छन्। "
बाट एक शब्द
यदि तपाइँ वा एक मायालु एक न्युरोसाइड साइक्लोरोसिसको साथ निदान गरिएको छ भने कृपया यो अवस्थाको लागि प्रोग्नसोस वा दीर्घ-अवधि दृष्टिकोण उच्च चर हो। यद्यपि यस शिशुको साथ केहि शिशुहरु लाई आजीवन संगरोधहरु र गम्भीर मानसिक अवरोधको सामना गर्नु पर्ने हुन्छ, अन्यथा अन्यथा स्वस्थ जीवन बिताउन जान्छ। गर्भनिरोधक अन्ततः ट्यूमर वितरण वा प्रसारको सीमामा निर्भर गर्दछ। यद्यपि, यो अवस्थाको साथमा मानिसहरु जटिलताका लागि अनुगमन गरिएको हुनुपर्छ किनकि त्यहाँ सधैँ खतरा हो कि मस्तिष्क वा गुर्दे ट्यूमर गम्भीर र जीवनलाई खतरा हुन सक्छ।
> स्रोतहरु:
> डार्लिंग TN। अध्याय 140. Tuberous Sclerosis परिसर। यसमा: गोल्डस्मिथ ला, कटज एसआई, गिलक्रिस्ट बीए, पलर एएस, लेफेल डीजे, वोल्फ एन एड्स। सामान्य चिकित्सा मा फिट्टेपेटिक को त्वचा विज्ञान, 8e । न्यूयर्क, NY: McGraw-Hill; 2012।
> केम्पी डब्ल्यूएल, बर्न्स डीके, ब्राउन टीजी। अध्याय 6. जेनेटिक विकार। यसमा: केप डब्ल्यूएल, बर्न्स डीके, ब्राउन टीजी। eds। Pathology: The Big Picture । न्यूयर्क, NY।
> Tuberous Sclerosis तथ्य शीट। नैतिकता विकार र स्ट्रोक को राष्ट्रीय संस्थान। http://www.ninds.nih.gov
> जौ जे, पोलक एमआर। पोलिकोस्टिक गुर्दे रोग र ट्यूब्युल विकास र विकासको अन्य आरोही विकारहरू। यसमा: कास्पर डी, फ्यूसी ए, हौसेर एस, लङ्गो डी, जेम्ससन जे, लसक्यालोजो जेड्स। आंतरिक चिकित्सा को हैरिसन को सिद्धान्त, 1 9ई । न्यूयर्क, NY: McGraw-Hill; 2015।