केल्लमन सिंड्रोमको बारेमा जानकारी

जब तपाईंको हाइपोथीममूम उचित काम गर्न असमर्थ छ

केल्लमन सिन्ड्रोमले महिलाहरु भन्दा बढी पुरुषहरूलाई असर गर्छ, जसमा लगभग 8,000 देखि 10,000 पुरुषहरु र 1 9 40 मा 1 9 000 सम्म 70,000 महिलाहरु लाई असर पार्छ।

कल्लमन सिन्ड्रोम विरासतमा हुन सक्छ वा विकारको परिवार इतिहासको साथ कसैले मा हुन सक्छ। सबैभन्दा सामान्य विरासतयुक्त फारम X- लिङ्क गरिएको फारम हो । X क्रोमोजोममा KAL1 जीन यस फारमको लागि जिम्मेवार छ।

अर्को सबैभन्दा सामान्य विरासतयुक्त फारम क्रोमोसोममा KAL2 जीन मा एक उत्परिवर्तनको कारण हो। यो एक स्वत: ग्लोबल dominant बाटो मा विरासतित छ। काल्लमन सिंड्रोमको तेस्रो विरासत रूपले KAL3 जीनको उत्परिवर्तनको कारण हो र यसलाई एक स्वायत्त पुनरावर्ती विकारको रूपमा पाएको छ। KAL3 जीनको सही स्थान पत्ता लगाइएको छैन।

लक्षणहरू

कल्लमन सिंड्रोममा मस्तिष्कको भाग, हाइपोथोममस ठीकसँग काम गर्न असमर्थ छ। यसले गर्दा लक्षणहरू समावेश गर्दछ:

• जडीबुटी मार्फत विफलता
• गन्ध (anosmia) को कुनै अर्थ वा गन्ध (अति सम्मिश्रण) को लागी धेरै कमजोर क्षमता छैन।
• अज्ञात परीक्षणहरू (क्रिप्टोचीडिस) पुरुषहरूमा
• पुरुषहरूमा एक सानो लिंग ( माइक्रोफोलस )
• मासिक धर्म कहिल्यै महिलाहरूमा सुरु हुन्छ (प्राथमिक amenorrhea भनिन्छ)
• दुवै हातको साथमा एकसाथको आन्दोलन (ब्यामनियल सिंकाइनिस भनिन्छ) विकारको साथमा पाँचौं को असर गर्दछ

त्यहाँ अन्य लक्षणहरू प्रायः कम हुन्छन्, जस्तै एक गुर्देको साथ जन्माउने वा अस्टियोपोरोसिस (कमजोर हड्डिहरु)।

निदान

यदि कसैलाई भ्यागुता मार्फत विफल भएमा, तिनीहरु को निदान र हेरविचार को लागि endocrinologist को संदर्भित गरिएको छ। यो प्रकारको डाक्टर हार्मोनको विकारमा माहिर हुन्छन् र वास्तवमा निर्धारण गर्न सकिन्छ कि भ्याइल्टीले उत्पन्न हुन सकेन।

त्यहाँ धेरै कारणहरू छन् जुन कसैको ज्योति मार्फत जान हुँदैन। यद्यपि, कल्लमन सिन्ड्रोम कुनै गल्ती गर्ने क्षमतासँग सम्बन्धित एक मात्र हो।

यो सामान्यतया निर्धारण गर्न सजिलो छ कि क्याल्लमैन सिन्ड्रोम बोस परीक्षण प्रदर्शन गरेर उपस्थित हुन सक्छ।

त्यहाँ दुई प्रकारका गन्ध परीक्षणहरू छन्। एउटा सानो बोतलों को उपयोग गर्दछ जसमा यिनीहरु लाई विभिन्न पदार्थ छ; अर्को टेस्ट "खरोंच र सनफ" कार्डहरू प्रयोग गर्दछ। दुवै परीक्षणले पदार्थहरू प्रयोग गर्दछ जसले बलियो गन्ध लगाउँछ कि सबैजना सबैलाई थाहा छ, जस्तै कफी। यदि व्यक्ति परीक्षण गरिएको व्यक्तिमा गन्धको एक सामान्य अर्थ छ भने, त्यसपछि कल्लमैन सिन्ड्रोम भन्दा अर्को विकार छ।

शारीरिक परीक्षाले देखाउनेछ कि अयोग्य परीक्षण वा साना जेनाइटलहरू पुरुषमा उपस्थित हुन्छन् कि छैन। कल्लमन सिंड्रोमको पारिवारिक इतिहास निदानको लागि महत्त्वपूर्ण संकेत हुनेछ। एक रक्त परीक्षण ल्यूटिनाइज हार्मोन (LH) र follicle-stimulating हार्मोन (FSH), साथ नै टेस्टोस्टेरोन वा एस्ट्रोजन को स्तर को मापने को लागी गरिन्छ। यी सबै हार्मोन सामान्य यौन विकासको लागि महत्त्वपूर्ण छ। यी हार्मोनहरूको धेरै कम स्तर भनेको हो भने त्यहाँ ह्यागोथाममस वा मस्तिष्कमा पिट्यूटरी ग्रंथिसँग समस्या छ।

कल्लमन सिंड्रोममा, गन्धको भावनाको कमी मस्तिष्कमा ओलम्पिक बल्ब भनिने संरचनाहरूको अनुपस्थितिको कारण हो। टाउकोको चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ (एमआरआई) स्क्यानले देखाउन सक्छ कि यी ढाँचाहरू अवस्थित छन् वा होइन।

उपचार

कल्लमन सिंड्रोमको उपचारले हराएको हार्मोनहरू प्रतिस्थापित गर्दछ।

पुरुषहरूको लागि, या त टेस्टोस्टेरोन वा एचसीजी कार्यक्रम तालिकामा इंजेक्शन द्वारा दिइएको छ। महिलाहरु को लागि, estradiol गोलियाँ दैनिक लिया जान्छ। प्रोगस्टरोन ट्याब्लेटहरू प्रत्येक महिनाको पहिलो 14 दिनको लागि मासिक धर्म चक्र सिर्जना गर्न दैनिक लिइन्छ। दुई प्रकारको ट्याब्लेट लिनको लागी एक विकल्प गर्भ निरोधक गोलहरू प्रयोग गर्दछ जुन दुवै एस्ट्रोजेन र प्रोजेस्टरोन हुन्छ। पुरुष र महिला दुवैको लागि, अन्य उपचार बांझपनको लागि उपलब्ध छ। काल्लमन सिंड्रोमसँग व्यक्तिहरूको उचित उपचारले तिनीहरूलाई सामान्य प्रजनन स्वास्थ्य प्राप्त गर्न अनुमति दिन्छ।

_{स्रोतहरू:}

> अब्बाबा, मूसा, हान हामामी, नदिम जराह, > नमिमा >> शीगम >, र कमल अजलोनी। "जोर्डन सिंड्रोमको क्लिनिकल र विरासत प्रोफाइलहरू जोर्डनमा।" प्रजनन स्वास्थ्य 1 (2004): ईपीब।

> "कल्लमन सिंड्रोम।" दुर्लभ रोग डेटाबेस। दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन। 6 फरवरी 2008

> Saunders, मार्क। "कोल्लमैन सिंड्रोम बुझ्न - तपाईंको प्रश्नहरूको जवाफ।" HYPOHH.net। 1997. HYPOHH.net। 6 फरवरी 2008