यो जन्मजात विकार इलेक्ट्रोलाइट्स को अवशोषण को बाधित गर्दछ
Gitelman सिंड्रोम एक विरासतित गुर्दे विकार हो जुन रक्त मा पोटेशियम र म्याग्नेशियम को कम स्तर र मूत्र मा कैल्शियम को उत्तेजना कम भयो। Gitelman सिंड्रोम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन कारण यो गुर्दे को झिल्ली को माध्यम ले यिनी र अन्य इलेक्ट्रोलाइट्स को परिवहन को आवश्यकता को एक प्रकार को प्रोटीन को प्रभावित गर्दछ।
अनुमान गरिएको छ कि गिटेलमैन सिंड्रोम हरेक 40,000 मान्छे मध्ये एक हुन्छ जुन सबै जातीय पृष्ठभूमिको पुरुष र महिलाहरु लाई प्रभावित गर्दछ।
गिटेलम्यान सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन।
कारणहरू
सबै मामलाहरु मध्ये लगभग 80 प्रतिशत एक विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन संग SLC12AC को रूप मा जानिन्छ। यो विषले सिडियम-क्लोराइड cotransporter (NCCT) भनिन्छ, जसलाई गुर्देमा तरल पदार्थबाट सोडियम र क्लोराइड गर्ने कार्य हो। जबकि SLC12AC उत्परिवर्तन Gitelman सिंड्रोम को प्रमुख कारण हो, लगभग 180 अन्य उत्परिवर्तनहरु लाई पनि प्रभावित गरिएको छ।
SLC12AC उत्परिवर्तन को एक माध्यमिक प्रभाव गुर्दे मा कैल्शियम reabsorption मा वृद्धि छ। जबकि यो प्रभाव म्याग्नेशियम र पोटेशियम को malabsorption संग जोडएको छ, वैज्ञानिकहरु अझै पनि पुरा तरिकाले यकीन नहीं हो कि यो कसरि हो या यो किन हुन्छ।
लक्षणहरू
Gitelman सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरूले कहिलेकाहीं कुनै पनि लक्षणहरू सबैले अनुभव गर्न सक्छन्। जब तिनीहरू विकास गर्छन, उनीहरु प्रायः छ वर्ष को उमेर पछि देखी जान्छन्।
लक्षणहरूको दायरा सीधा कम पोटेशियम (हाइपोकोलमिया), कम म्याग्नेशियम (हाइपोमोग्नेमिया), कम क्लोराइड (हाइपोकोलोरीमिया), र उच्च क्यालियम (हाइपरकैल्मेमिया) लाई कम पीएच स्तरसँग सम्बद्ध गर्दछ।
Gitelman को सबै भन्दा साधारण संकेतहरू समावेश छन्:
- सामान्यकृत कमजोरी
- थकान
- मांसपेशियों को क्रैशिंग
- रातमा अत्यधिक पेशा वा पेशा
- नमस्ते cravings
सामान्यतया कम व्यक्तिहरूले पेट दुख्ने, उल्टी, दस्त, कब्ज, वा बुखार अनुभव गर्न सक्छन्। बरामद र अनुहार पैरासिशेरिया (अनुहारमा सनसनीको हानि) पनि हुन जान्छ।
Gitelman सिंड्रोम संग केहि वयस्कों को पनि chondrocalcinosis को विकास हुन सक्छ, छद्म-गठिया को एक प्रकार को रूप मा कनेक्टिविटी ऊतकों मा कैल्शियम क्रिस्टल को गठन।
निदान
Gitelman सिंड्रोम एक शारीरिक परीक्षा, लक्षणहरूको समीक्षा, र रगत र मूत्र विश्लेषण को परिणाम को आधार मा निदान गरिएको छ। प्रयोगशाला परिणामहरू सामान्यतया देखाइनेछ:
- रक्त मा पोटेशियम को कम स्तर
- रक्त मा म्याग्नेशियम को कम स्तर
- मूत्र मा कैल्शियम को कम स्तर
Gitelman सिंड्रोम अक्सर नियमित नियमित रक्त परीक्षण को समयमा प्रकट हुन्छ जब असामान्य रूप देखि कम पोटेशियम स्तरहरु को पत्ता लगाइयो। जब यो हुन्छ, चिकित्सकहरूले जाँच गर्न अतिरिक्त परीक्षाहरू गर्दछ भने यदि यो गिटेलम्यान सिन्ड्रोम, सम्बन्धित ब्याट्री Bartter सिन्ड्रोम , वा अन्य सम्भावित रोगको रूपमा हो।
उपचार
Gitelman सिंड्रोमको उपचार लक्षण व्यवस्थापनमा केन्द्रित छ। पोटेशियम र म्याग्नेशियम पूरक उपचार को मुख्य आधार हो, प्रायः ठूलो खुराकहरुमा निर्धारित छ (किनकी उनि नियमित रूपमा मूत्र मा उत्तेजित हुन्छन्)। मांसपेशिहरु को चकलेट को गंभीर एपिसोड को समयमा, म्याग्नेशियम को आक्रामक रूप देखि वितरित गरिन सक्छ।
Gitelman सिंड्रोम संग निदान व्यक्ति, चाहे लक्षण या नहीं, स्वस्थ स्तर को पोटेशियम, म्याग्नेशियम, सोडियम, र क्लोराइड को बनाए राखन को तरिका मा सल्लाह दिए। यसमा आहार परिवर्तनहरू र पोटेशियम-स्पायरिंग डेरिरेटिक्सको उपयुक्त प्रयोग समावेश गर्न को लागी पानी निकाल्न को लागी पोटेशियम बनाइन्छ।
> स्रोत:
> नायर, एन। र लेभेनचेन्को, ई। "गिटेलम्यान सिन्ड्रोम।" दुर्लभ रोगहरूको अनाथनेट जर्नल। 2008: 3:22।