जन्मिएको गुर्दे रोग
Bartter सिंड्रोम एक विरासतित गुर्दे रोग हो कि गुर्दे को पोशेशियम reabsorb को क्षमता मा दोष को कारण सोचा थियो। यसले गुर्दे शरीरबाट धेरै पोटेशियम हटाउँछ।
बार्टटर सिंड्रोम एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती पैटर्न मा विरासतित भएको छ, हुनत कहिलेकाहीँ यो विकारको कुनै परिवारको इतिहाससँग कुनै पनि हुन सक्छ। यो ज्ञात छैन कि बर्टटर सिंड्रोम कसरी हुन्छ, तर एक अध्ययनले अनुमान गर्दछ कि यसले 1.2 व्यक्ति प्रति लाख मानिसहरूलाई असर गर्छ।
यो बच्चा प्रायः आमाबाबुमा जन्मिएको जस्तो देखिन्छ जसको अनुभूति हो, वा नजिकको सम्बन्ध हो। बार्टटर सिन्ड्रोमले सबै जातीय पृष्ठभूमिको पुरुष र महिलालाई असर गर्छ।
लक्षणहरू
Bartter सिंड्रोमको लक्षण समावेश हुन सक्छ:
- सामान्यीकृत कमजोरी र थकान
- पेशा बढेको छ (पोलुरिया)
- प्यास वृद्धि (polydipsia)
- रातमा जागृत गर्न (नटट्रुरिया)
- हल्का निर्जलीकरण
- नमक खान
- मांसपेशिहरु लाई क्रैम्पिंग
- कब्ज
बार्टटर सिन्ड्रोमका साथ बच्चाहरू बढ्दै र सामान्य रूपमा विकास गर्न कठिनाइ छन्।
निदान
Bartter सिंड्रोम प्रायः बचपन मा निदान मा शारीरिक परीक्षा, लक्षण उपस्थित, र प्रयोगशाला र रक्त र मूत्र परीक्षण को परिणामहरु मा आधारित छ। यसमा समावेश छ:
- रक्त मा पोटेशियम को कम स्तर
- मूत्र मा उच्च स्तर को पोटेशियम
- रगत मा क्लोराइड को कम स्तर
- मूत्र मा क्लोराइड को उच्च स्तर
- हार्मोन को उच्च स्तर को रेडिन र रक्त मा एल्डोस्टेरोन
Gitelman सिंड्रोम Bartter सिन्ड्रोम जस्तै छ त्यसैले कुन विकार अवस्थित छ निर्धारण गर्न अतिरिक्त परीक्षण आवश्यक पर्दछ।
उपचार
Bartter सिंड्रोमको उपचारले रक्त पोटेशियम लाई सामान्य स्तरमा राख्नु पर्दछ। यो पोटेशियम मा अमीर आहार र आवश्यक भएमा पोटेशियम खुराक लिइरहेका छन्। त्यहाँ पनि लागू औषधहरू छन् जुन मूत्रमा पोटेशियमको हानि कम गर्दछ, जस्तै स्पाइरोनोलैक्टोन, ट्राम्मेरानेन वा एमिराइडाइड।
बार्टटर सिन्ड्रोमको उपचार गर्न प्रयोग गरिने अन्य औषधिहरूले इन्डोमेन्सिइन, क्याप्पापिल र बच्चाहरूमा विकास वृद्धि हार्मोन समावेश गर्न सक्दछ।
> स्रोतहरु:
> "बार्टटर सिंड्रोम।" मेडिकल इनसाइक्लोपीडिया। 15 अक्टोबर 2008. MedlinePlus।
> "बार्टटरको सिन्ड्रोम के हो?" लेखहरू। 5 अक्टोबर 2008. बार्टटर साइट।
> "बार्टटर सिंड्रोम।" ट्यूबलर र सिस्टिक किडनी विकारहरू। दिसम्बर 2006. द डेक अनलाइन मेडिकल लाइब्रेरी मैनुअल।