कम से कम 83% autism विरासतित जीन को कारण हो
अनुसन्धानकर्ताहरु लाई सधै मानिन्छ कि आनुवंशिकी आत्मकथा मा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभािन्छ, तर धेरै आश्वस्त थिए कि आत्मकथा निदान मा एक ठूलो वृद्धि पर्यावरण को मुद्दों को कारण थियो। हालको शोधले सुझाव दिन्छ कि आनुवंशिकी स्वायत्तता को 9 0 प्रतिशत को लागी जिम्मेदार हुन सक्छ, जसको साथ पर्यावरणीय मुद्दों को एकदम सानो भूमिका निभा रहेको छ।
आत्मकथा अनुसन्धानकर्ताहरूले जेनेटिक्सको अर्थ के हो?
स्वास्थ्य संस्थाका अनुसार राष्ट्रिय: "ए जीन हेरासिटीको आधारभूत भौतिक र कार्यात्मक इकाई हो।
जेन, जुन डीएनए बनाइन्छ, अणुहरु लाई प्रोटीन भनिन्छ निर्देश को रूप मा कार्य गर्दछ। मानिसहरूमा, जीनहरू केहि सय डीएनए बेसहरूमा आकारमा फरक फरक छ। मानव जीनोम प्रोजेक्टले अनुमान गरेको छ कि मानवहरू 20,000 र 25,000 बीचको जीन हुन्छन्। "मानव जीन व्यक्तिलाई व्यक्तिबाट लगभग समान छ। वास्तवमा, हाम्रो डीएनए को मात्र 1 प्रतिशत मात्र परिभाषित गर्दछ कि कसरी एक व्यक्तिले अर्कोबाट फरक पार्छ।
जेनहरू हाम्रो भौतिक र मानसिक स्थितिमा गहिरो असर छ। तर जब जीनहरू हाम्रा आमाबाबुबाट जन्मिएका छन्, सबै आनुवंशिक भिन्नताहरू उपयुक्त हुँदैनन्। यही कारणले गर्दा आनुवंशिक परिवर्तनहरू (उत्परिवर्तित भनिन्छ) एक व्यक्तिमा हुन सक्छ, विरासत संग केहि गर्न को लागी। मटान्तले प्राय: (कुनै ज्ञात कारणको बिना) हुन सक्छ वा पर्यावरणको जोखिमको परिणामको रूपमा।
जब आत्मकथा शोधकर्ताहरूले आनुवंशिकीलाई हेर्छन्, उनीहरूले धेरै फरक प्रश्नहरू खोज्न सक्छन्। उनीहरु मध्ये:
- आमाबाबुबाट कस्तो डिग्री autism मा जन्मिएको छ?
- कुन स्तरमा जीनहरूमा प्रायः परिवर्तनहरूको कारणले आत्मकथा पाएको छ जुन विरासतमा छैन?
- कुन विशिष्ट जीन वा जीनहरूको सेटले निर्धारण गर्दछ कि एक व्यक्ति स्वतन्त्रवादी हो कि?
- व्यक्तिगत जीनहरूमा कस्तो प्रकारको परिवर्तनहरू आत्मकथा सुझाव दिन्छन्?
- फ्रेगाइल एक्स रोगको रूपमा ज्ञात आनुवंशिक विकारहरूसँग आत्मकथा कसरी छ?
- के विभिन्न जीनहरू विभिन्न प्रकारको स्वतन्त्रताका लागि जिम्मेवार छन्?
- के त्यहाँ पर्यावरणीय प्रभावहरू छन् जुन आनुवंशिक परिवर्तनहरूको कारण जो आत्मकथाको कारण हुन्छ?
स्वतन्त्रता र जेनेटिक्स बारे हामी के थाहा छ?
धेरै कम अपवादहरूसँग, शोधकर्ताहरू कुनै पनि निश्चिततासँग आत्मकथा र आनुवंशिकीको बारेमा प्रश्नहरूको जवाफ दिन असमर्थ छन्। हामी जान्दैनौं, उदाहरणको लागि, वास्तवमा आनुवंशिक परिवर्तनहरूको संयोजन आटोवादको कारण सम्भव छ। हामी थाहा छैन कि विभिन्न आनुवंशिक परिवर्तनहरूले उच्च वा कम कार्यप्रणाली आत्मकथामा लिन्छन्। हामी जान्दैनौं कि यो विरासत स्वस्थता को संभावना बदल्न सम्भव छ कि छैन। हामी थाहा छैन कि आनुवंशिक थेरेपीले आत्मकथा संग मानिसहरूमा सकारात्मक प्रभाव पार्न सक्छ कि छैन।
यद्यपि, तथापि, हामीले के गर्दैछौं मध्ये केहि हो, एनआईएच अनुसार:
- ASD परिवारमा दौडने प्रवृत्ति छ, तर विरासत पद्धति सामान्यतया अज्ञात हुन्छ। एडीडीसँग सम्बद्ध जीन परिवर्तन भएका मानिसहरू सामान्यतया शर्तको बिरुद्ध शर्तको विकासको खतरा बढाउँछन्।
- 1,000 भन्दा बढी जीनहरूमा परिवर्तनहरू ASD सँग सम्बन्धित हुन रिपोर्ट गरिएको छ, तर यी संघहरूको ठूलो संख्या पुष्टि भएको छैन। अधिकांश जीन विविधताहरू मात्र एक सानो प्रभाव छ, र धेरै जीनहरूमा विविधताहरू यस जटिल अवस्थाको विकासको जोखिम निर्धारण गर्न को लागी आमाबाबुको उमेर, जन्म जटिलताहरू र अरू पहिचान गर्नका लागि वातावरणीय जोखिम कारकहरू जस्तै गठबन्धन गर्न सक्छन्।
- ASD को लागी 2 देखि 4 प्रतिशत व्यक्तिहरु मा दुर्लभ जीन उत्परिवर्तन या क्रोमोजोम असामान्यताहरु को अवस्था को कारण मानिन्छ, अक्सर सिंड्रोमस को एक विशेषता को रूप मा पनि शरीर को विभिन्न भागहरु लाई प्रभावित गर्दछ।
- भर्खरैको अध्ययनको अनुसार, 2500 विभिन्न जीनहरू स्वतन्त्रतासँग सम्बन्धित हुन सक्छन्। यो ठूलो संख्या नयाँ प्रविधिको माध्यमबाट हटाइएको थियो र यसको अर्थ स्वस्थ अध्ययनमा तेजी देखि जटिल भएको छ।
जेनेटिक्स र वातावरण
त्यहाँ कुनै पनि संदेह छैन कि पर्यावरणीय कारकहरु आनुवंशिकी संग अन्तरक्रिया को विभिन्न प्रकार को आत्मकथा पैदा गर्न को लागि। तर भर्खरैका अध्ययनहरूले स्पष्ट पार्दछ कि पर्यावरणीय कारकहरू सामान्यतया, सूक्ष्म र जटिल दुवै।
पर्यावरण स्वास्थ्य विज्ञान को राष्ट्रीय संस्थानों को अनुसार, केहि पर्यावरणीय जोखिम को आत्मकथा को खतरा बढन सक्छ, तर उनि वास्तव मा स्वतन्त्रता को कारण नहीं जान्छन्। ती समावेश छन्:
- अवधारणाको समयमा उन्नत अभिभावक उमेर
- वायु प्रदूषणको लागि प्रांतिकृत जोखिम
- मातृ मोटाई वा मधुमेह
- अति उत्कृष्टता र धेरै कम जन्मको वजन
- कुनै पनि जन्मदिनको समस्याले बच्चाको दिमागमा पुरानो अक्सिजन अभावको अवधि बढाउँछ
- केहि कीटनाशकहरु लाई प्राणघाती एक्सपोजर
- वैल्रोटेट वा थिलिमामाइड गर्न प्रांतिकृत जोखिम
- पूर्वनिवेश पोषणको कमी
यी कुनै पनि जोखिमले कसरी आनुवंशिकीलाई असर पार्छ? उत्तर अझै थाहा छैन, यद्यपि अनुसन्धान जारी छ। हामी जान्दछौं कि यी जोखिमको कुनै पनि आटोवादको लागि "नुस्खा" हो; धेरै बच्चाहरू पुराना आमाबाबु, वा समय भन्दा पहिले, वा प्रदुषित क्षेत्रहरूमा जन्मेका छन् जुन स्ववादी छैन। यो सुझाव दिन्छ कि केहि बच्चाहरु जो आत्मकथा को आनुवंशिक जोखिम मा हुन्छन् एक विशेष पर्यावरणीय जोखिम को पछि विकार को विकसित।
के अधिक महत्त्वपूर्ण छ: जेनेटिक्स वा वातावरण?
2017 अध्ययनले यो प्रश्न पत्ता लगाएको छ कि विरासतित आनुवंशिकी वा वातावरण आत्मकवादको अधिक महत्वपूर्ण कारण हो। प्रचुर मात्रामा, सबूत आनुवंशिकीमा बोल्छ। वास्तवमा, एक अध्ययन अनुसार:
अध्ययनमा पाइएको छ कि परिवारमा स्वतन्त्र स्पेक्ट्रम विकार (एएसडी) समूहहरू हुन्छन्, र ट्विन अध्ययनहरूले आनुवंशिक कारक (heritability) को कारण 9 0 प्रतिशतको कारणले फाइनोटाइप विभेदको अनुपात अनुमान गर्दछ।
अघिल्लो अध्ययनमा, एएसडी डब्ल्युडब्ल्यूटीटी 0.50 अनुमान भएको थियो, र पारिवारिक पर्यावरणीय प्रभावहरू 0.04 हुन साझा भयो। ASD को उपस्थिति वा अनुपस्थिति परिभाषित गर्नको लागि अध्ययनले डेटामा खाता-टू-ईवेंट इफेक्टहरूमा ल्याउन डेटा सेट प्रयोग गर्यो, जुन हिड्ने अनुमान अनुमान कम हुन सक्छ।
अर्को अध्ययनले स्वीडेन मा 1 9 82 देखि 2006 सम्म बच्चाहरु लाई एक समूह को दोकान मा दोबारा, बहिनीहरु, र अर्ह-भाइलिङ्गहरु लाई पाया कि "विरासत को घटना 'को आकृति 83% थियो, जबकि गैर-साझा पर्यावरणीय प्रभाव को अनुमान 17 प्रतिशत । "
अर्को शब्दमा, यी अध्ययनहरू सही छन् भने, विशाल स्वतन्त्रता विरासत हुन्छ। यस खोज मा परिवारहरुको लागि धेरै स्वतन्त्रता व्यक्तिहरु को महत्वपूर्ण प्रभावहरु छ र आत्मकथा को रोकन या उपचार को सम्भावित उपचार को खोज मा महत्वपूर्ण हुन सक्छ।
बाट एक शब्द
आमाबाबुको लागि अनुसन्धान के हो? जबकि यो एक महान सौदाजनक जानकारी प्रदान गर्दैन, यसले यो स्पष्ट गर्दछ कि पर्यावरणीय कारकहरू अल्पवादमा सानो भूमिका खेल्छन्। यसको मतलब आमाबाबुलाई चिन्ता नगर्ने कि उनीहरूको बच्चाको विकारको लागि सामान्य जीवन छनौट वा व्यवहार जिम्मेवार थियो। र यसको मतलब आमाबाबुलाई ध्यान दिनका लागी भावनात्मक रूपमा निःशुल्क हुन सक्छ, न कि उनीहरूको बच्चाको भविष्यको विगतमा तर यसको भविष्यमा।
> स्रोतहरु:
> ब्रूक्स, मेगन। जेनेटिक कारकहरु को आंशिक जोखिम को अधिकांश को लागि खाता। मेडस्केप। सेप्टेम्बर 27, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> कृष्णा, ए। एट अल, जीनोम-वाइड भविष्यवाणी र आत्मकथा स्पेक्ट्रम विकार को आनुवंशिक आधार को कार्यात्मक विशेषता। प्रकृति न्यूरोसिसर , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 पर्यावरण स्वास्थ्य विज्ञान को राष्ट्रीय संस्थान। Autism। वेब, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> सिन्डर्ड एस, लिचिस्स्टीन पी, कुजा-हकलला आर, हल्टमन सी, लार्ससन एच, रिचेनबर्ग ए। आटिज्म स्पेक्ट्रम विकार को प्रतिक्षमता। JAMA। 2017; 318 (12): 1182-1184। doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> विज्ञान समाचार। नयाँ दृष्टिकोण प्रयोग गरेर पहिचान गरिएको आत्मकथा जीन। अगस्ट 1, 2016। Https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> अमेरिकी राष्ट्रीय चिकित्सा दबाइ। Autism। वेब, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/ कन्डडेशन / वायुमण्डल-स्पेक्ट्रम-डिस्क्रिप्टआइडिगोसिस
> जायड, ए। पुष्टि गरिएको: विरासतता Autism को मुख्य कारण हो। उपभोक्ता स्वास्थ्य डाइजेस्ट। वेब। 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html