Tuberous sclerosis (TSC) एक दुर्लभ चिकित्सा विकार हो। यो अल्पवादको सापेक्ष रूपले उल्लेख गरिएको छ, तर वास्तवमा, TSC संग धेरै व्यक्तिहरूले वास्तवमा एकता स्पेक्ट्रम विकारको साथ निदान गर्न सक्छन्। एनआईएचको अनुसार:
Tuberous sclerosis (TSC) एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन मस्तिष्कमा र गुर्दे, हृदय, आँख, फेफड़ों र छाला जस्ता अन्य महत्वपूर्ण अंगहरूमा बिनोजिम ट्यूमरहरू बढाउँछ। यसले सामान्य रूपमा केन्द्रीय तंत्रिका तवरलाई असर गर्छ। बेनामी ट्यूमरको साथ जो प्रायः TSC मा हुन्छ, अन्य साधारण लक्षणहरूमा पर्दाहरू, मानसिक अवरोध, व्यवहार समस्याहरू र छाला असामान्यताहरू समावेश छन्।
TSC र Autism बीच जडान
TSC को निदान को सबै 50% को बारे मा पनि आत्मकथा संग निदान योग्य छ। आटोवाद स्पेक्ट्रम विकारको साथमा 14% व्यक्ति र TSC सँग भेटघाट गर्दा विकार पनि निदानयोग्य हुन सक्छ। अनुसन्धानकर्ता पूर्ण रूपमा निश्चित छैनन् किन स्वतन्त्रता र टीएससी जोडिएको जस्तो देखिन्छ, तर टीसी एलायंसको अनुसार, हालैका खोजहरुमा सुझाव दिईएको छ:
... त्यहाँ असामान्यताहरू दिमागको विभिन्न भागहरू एकअर्कासँग जोड्छन्, न केवल अस्थायी लोबहरूमा तर मस्तिष्कका अन्य भागहरूमा पनि। यी असामान्य जडानहरु, जो tubers को स्वतंत्र हुन्छन्, बच्चाहरु मा ASD संग र TSC संग वयस्कों संग जुडे हुन्छन्। यसको अतिरिक्त, धेरै अध्ययनहरूले देखेका छन् र, विशेष गरी, विस्फोटहरूको प्रारम्भिक शुरुआत, देरी विकास र एएसडी संग सम्बन्धित छन्। यसैले, सम्भवतः यो कारक को एक संयोजन हो जुन ASD को धेरै अधिक मौका को लागी जान्छ।
यद्यपि यो नयाँ जानकारीको साथ, तथापि, यो पर्दाहरू स्वतन्त्रताको कारण हो कि होइन - वा चाहे पर्दाहरू वास्तवमा असामान्यताहरूको संकेत हो जुन ALSO स्वतन्त्रताको कारण हो।
पहिचान र टीएससी निर्धारण
आमाबाबुबाट टीएससीको हक प्राप्त गर्न सम्भव छ। प्रायः आनुवंशिक उत्परिवर्तकहरूको कारण अधिकांशतया घटनाहरू छन्। यो एक बच्चाको जीन उत्परिवर्तित हुन्छ तापनि आमाबाबुले पनि टीएससी वा एक गलत जीनको साथ गरेका छन्। जब टीएससी विरासतित हुन्छ, यो सामान्यतया केवल एक अभिभावकबाट आउँछ। यदि आमाबाबुले टीएससी गरेको छ भने हरेक बच्चासँग विकारको विकासको 50 प्रतिशत मौका छ।
टीएससी को हकदार बच्चाहरु लाई उनको आमाबाबु को समान लक्षण नहुन सक्छ र उनिहरु या तो उबाल या विकार को एक अधिक गंभीर रूप हुन सक्छ।
अधिकतर अवस्थामा, टीएससी पहिचान गर्न पहिलो लागी बिस्तारै वा ढिलाइ विकासको उपस्थिति हो। अन्य अवस्थामा, पहिलो चिन्ह छालाको मा सेतो प्याच हुन सक्छ। टीएससी को निदान गर्न को लागी डाक्टरहरु मस्तिष्क को सीटी या एमआरआई स्कैन को उपयोग गर्दछ, साथ नै दिल, जिगर र गुर्दे को अल्ट्रासाउंड को उपयोग गर्दछ।
एक पटक बच्चा टीएससी संग निदान भएको एकपटक, यो बलियो सम्भावना को बारे मा जान्न महत्त्वपूर्ण छ कि त्यो पनि आत्मकथा को विकास हुनेछ। जबकि दुर्व्यवहारको लक्षण ओभरलैप गर्छन, तिनीहरू समान छैनन् - र आत्मकथाको प्रारम्भिक उपचारले सबैभन्दा सकारात्मक नतिजा ल्याउन सक्छ।
स्रोतहरू:
> "Tuberous Sclerosis तथ्य शीट," NINDS। एनआईएच प्रकाशन संख्या 07-1846
> हन्ट ए, शेबर्ड सी । Tuberous Sclerosis मा Autism को एक प्रचलन अध्ययन। जे Autism Dev Disord। 1993 जुन; 23 (2): 323-39।
> Smalley SL। Autism र Tuberous Sclerosis। जे Autism Dev Disord। 1998 अक्टोबर, 28 (5): 407-14।