जेनेटिक परीक्षण र प्रोस्टेट क्यान्सर उपचार को भविष्य

पाँच वर्षको उमेरमा प्रोस्टेट क्यान्सरको उपचारका लागि पाँच नयाँ जीवन-विस्तार गर्ने उपचार- प्रावधान , जेटिगा , एक्सट्याण्ड, एक्सौगो र जेभाना। सौभाग्य देखि, विकिरण, ल्यूप्रोन र टैटेटोरी जस्तै पुरानो स्वस्थ उपचार पनि प्रभावकारी बनेको छ। सामान्यतया, प्रोस्टेट क्यान्सरले चाँडै प्रगति गर्न प्रगति गर्दछ, अर्थमा मृत्युको धेरै समयको लागि स्थगित हुन सक्छ।

यी आशावादी पक्षहरूको बावजुद, 28,000 पुरुषहरूले प्रत्येक बर्ष प्रोस्टेट क्यान्सरको सामना गर्थे। अधिकांश अवस्थामा, मृत्युदर हुन्छ, किनभने क्यान्सर अन्ततः माथि सूचीबद्ध सबै मानक उपचारको लागि प्रतिरोधी हुन्छ। यदि यो हुन्छ भने, अर्को तार्किक चरणका लागि बन्द लेबल उपचार जस्ता उदाहरणहरू जस्तै क्यान्सरहरू अन्य क्यान्सरका लागि एफडीए-अनुमोदित छन्, उदाहरणका लागि गुर्देको क्यान्सर वा फेफड़ोंको क्यान्सर भन्नुहोस्। समस्या धेरै विकल्पहरू बीच चयन छ। यदि तपाईं अन्धकारमा एक शट लिन जाँदै हुनुहुन्छ भने, कुन बन्दूक तपाईले रोज्नु पर्छ?

अफ-लेबुल एजेन्टहरू: एक रोगीको कथा

प्रभावकारी अफ-लेबल एजेन्टरको लागि खोजीले तपाईं भाग्यशाली भएमा ठूलो भुक्तानी हुन सक्छ। एफडीएको परिप्रेक्ष्यबाट, अनुमोदित लागू औषधि एक अनुमोदित प्रयोगको लागि प्रयोग गर्न सकिन्छ जब स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले मानिन्छ कि यो मेडिकल उपयुक्त हो कि उनीहरूको मरीजको लागि, चाहे यो कारण हो कि कुनै अनुमोदित औषधि दिइएको शर्तको उपचार गर्न वा कुनै रोगले सबै अनुमोदित प्रयास गरेको छ। नतिजाहरू नदेखेर उपचार।

मलाई बिलको कथा सम्बन्धित छ। उनले पहिलो पटक 2010 मा 4.2 को पीएसए र 3 + 4 को ग्लेसन स्कोरको साथ पहिलो पटक निदान गरे र सर्जरी संग उपचार गर्न उपचार भएको थियो। थप समस्याको पहिलो संकेत थियो कि उनको रोगविज्ञान रिपोर्ट प्रोस्टेट को किनारा बाहिर कैंसर देख्यो। उनको ग्लेसन स्कोर 4 + 5 = 9 मा पनि अपग्रेड गरिएको थियो, र प्रोस्टेट हटाइने पछि उनको पीएसए शून्य सम्म पुग्यो।

मार्च 2011 मा उनले शरीरको क्षेत्रलाई प्रोस्टेट प्रयोग गरे जुन विक्रीकरणको लागि निर्देशित भएको थियो, तर पीएसए मात्र छोटो अवधिको लागि कम रह्यो। त्यसपछि उहाँले ल्यूप्रोन सुरु गर्नुभयो तर एक वर्ष भित्र उनको ट्यूमर प्रतिरोधी भयो। अर्को तीन वर्षमा, माथि उल्लेखित दबाइहरु संग व्यवहार गरिएको थियो, बदला, जेटिगा, एक्सटीण्डी, र टैटेटोरे। 2014 को बिचमा, उनको क्यान्सर उनको हड्डी माछा भर मा फैलिएको थियो। Xofigo संग उपचार फरवरी 2014 मा सुरु भएको थियो। दुर्भाग्यवश, उनले प्रगतिशील अस्थि मज्जा विफलताको विकास गरे, पुरुषहरु मध्ये एक अनियमित प्रोस्टेट क्यान्सर संग सामान्य विकास। रातो रगतको कोशिकाको उनको उत्पादन धेरै खराब भएको थियो त्यो केवल मासिक रक्त स्थानान्तरण संग जीवित रहन सकिन्छ। अगस्त 2014 मा एक्सफिगो रोकिएको बेला, पीएसए 120 भन्दा बढ्यो। अर्को छ महिनामा बाँच्नको लागि बिलको मौका 10 मध्ये एक भन्दा कम थियो।

यस बिन्दुमा, अर्को डाक्टरले तिनको मामिलामा प्रबन्ध गरिरहेको थियो। दाहिने अघि उनले मेरो कार्यालयमा आफ्नो मेडिकल सेयरको पर्यवेक्षण गरेदेखि उनको अघिल्लो चिकित्सकले मेकिनिस्ट भनिने बन्द लेबल औषधिमा बिल सुरु गर्यो। Mekinist एक गोली हो कि मेटास्टेटिक मल्यानोमा को लागि एफडीए-अनुमोदित हो। प्रोस्टेट क्यान्सरको लागि प्रयोग (अफ-लेबुल प्रयोग) बीमा द्वारा कवर गरिएको छैन, बिलले प्रति महिना 10,000 डलरको लागतमा खरिद गर्यो।

तथापि, उनको लगानी भुक्तान भयो। डिसेम्बर 2014 सम्म पीएसए 18.96 मा घट्यो, तिनको हड्डी मरोले फेरि काम सुरु गर्यो, र उनीहरूलाई थप रक्तचापको थप आवश्यकता पर्दैन।

बिल को स्वास्थ्य यति धेरै सुधार भएको छ कि उनी पूर्णकालिक आफ्नो नौकरीमा फर्किए र अर्को परिवारमा युरोपेली युरोप र विभिन्न ठाउँहरुमा लगातार यात्राहरु पछि अर्को यात्रामा लागे। Mekinist कुनै पनि उल्लेखनीय साइड इफेक्ट बिना राम्रो सहनशीलता थियो। दुर्भाग्यवश, तिनको प्रोस्टेट क्यान्सर अन्ततः मेकिनिस्टको प्रतिरोधी बनेको थियो र क्यान्सरले प्रगति गर्न थालिन्। अर्को अफ-लेबल जादुई बुलेट फेला पार्न हाम्रो थप गहन प्रयास असफल भए र उनले 2016 को सुरुमा बीमारीको सामना गरे।

बिलको मेकिनिस्ट अद्भुत भाग्यशाली छनौट थियो। यस्तो ठूलो क्यान्सर प्रतिक्रिया देखाउन पछि, उनले पनि आफ्नो बीमा कम्पनी को लागत को कवर गर्न लाई पनि समझाने मा सक्षम थिए। रोगको यस्तो विगतको चरणमा एक क्यान्सर छूटको उपलब्धि साँच्चै उल्लेखनीय छ, भूगोल उत्पादनका लागि गवाही औषधि उद्योगमा विकसित गरिएको छ। दिइएका धेरै नयाँ एजेन्टहरू विकसित हुँदैछन्, राम्रो भाग्यका लागि बाधाहरू, जस्तै बिल कोसिस, दोहोर्याउन सकिन्छ।

जेनेटिक परीक्षण: स्मार्ट चयनको लागि एक मतलब

समस्या अहिले यो छ कि त्यहाँ नयाँ एजेंटहरू सबै क्यान्सरको विभिन्न प्रकारमा अनुमोदन गरिदैछ। तपाईं कसरी एजेन्सी छनौट गर्नुहुन्छ थाहा छ? हामीले मेकिनिस्टलाई केही अन्य रोगीहरूलाई कोसिस गर्न खोजेको छ, तर बिना क्यान्सरको विरोधी बिना फाइदा। यो आश्चर्यजनक छैन कि प्रोस्टेट क्यान्सर एक रोग छैन। हामीले लामो समय देखि विभिन्न एजेंटहरु को प्रतिक्रिया मा एक विस्तृत विविधता देखेको छ। यद्यपि, त्यहाँ चाँडो टेक्निकल प्रगतिको अर्को क्षेत्र हो जसले हामीलाई विशेष उपचारका लागि बिरामीहरू छाड्न मद्दत गर्न सक्दछ। ट्यूमर सेलहरूको आनुवंशिक परीक्षणको आगमनले अन्ततः उपचारलाई अनियमित उपचारको समयको अन्त्य गर्न सक्छ।

विचार जीन अनुक्रमणिका द्वारा कैंसर कोशिकाहरु को आनुवंशिक प्रोफाइल को पहिचान गरेर उपचार को चयन गर्न को लागी छ। अनियन्त्रित सेलुलर विकास, "क्यान्सर," जीनहरूलाई दुर्व्यवहार गर्ने परिणाम। विशिष्ट उत्परिवर्ती जीन जुन सेलुलर वृद्धि संग सम्बन्धित हुन सक्छन् "मा" स्थितिमा लक। यी उत्परिवर्तनहरू जीन अनुक्रमणिकाद्वारा पहिचान गर्न सकिन्छ। 50 भन्दा बढी जीन पहिचान गरिएको छ कि प्रोस्टेट क्यान्सरमा कमी। ट्यूमर ऊतकको जेनेटिक विश्लेषणले बताउँछ कि औसत सेन्सर सेलमा चार जीनको बारेमा उत्परिवर्तन गर्न पाइन्छ। तथापि, पत्ता लगाउने खराब जीनहरूको संख्या 10 देखि 10 सम्ममा सीमित हुन सक्दछ।

यस्तो "स्मार्ट" चयन आवाजको प्रतिज्ञाको रूपमा रमाईलो रूपमा, त्यहाँ पनि अझै धेरै चुनौतीहरू छन्। जीन अनुक्रमणिकाले निरन्तर रूपमा खराब रूपमा ज्यान गुमाउन सक्दछ, तर सधैँ जीनको वास्तविक प्रकार्य छैन। जब हामी प्रकार्यलाई थाहा छ, हामी अक्सर समस्या समाधान गर्न एक विशिष्ट दबाइ छैन जीन सिर्जना गर्दछ। क्यान्सरको अर्को प्रकारमा एक विशिष्ट दुर्व्यवहार जीनको उपचार गर्न सक्रिय औषध पनि हुन सक्छ, त्यहाँ कुनै पनि ग्यारेन्टी छैन कि यसको प्रशासन पनि प्रोस्टेट क्यान्सरमा प्रभावकारी हुनेछ। उदाहरणका लागि, मेकिनिस्टले मेलानोमासँग रोगहरूमा GNAS भनिने जीनको दुर्व्यवहारको विरुद्धमा प्रभावकारी हुन सोचेको छ। यद्यपि, अझैसम्म, हामीसँग डेटा छैन भनेर म्यानिनिस्ट जीएनएएसका साथ प्रोस्टेट क्यान्सर रोगहरूको लागि प्रभावकारी हुनेछ।

जेनेटिक परीक्षणको तरिका

हामीले वास्तव मा एक स्क्यान निर्देशित हड्डी बायोप्सी को माध्यम ले आनुवंशिक परीक्षण को लागि कैंसर कोशिकाओं को प्राप्त गर्न को प्रयास गरे। दुर्भाग्यवश, बायोप्सी असफल भयो किनभने कुनै व्यावहारिक ट्यूमर सेलहरू प्राप्त भएन। प्रोस्टेट कैंसर रोगीहरु मा आनुवंशिक परीक्षण को हड्डी देखि ट्यूमर कोशिकाहरु लाई प्राप्त गर्न को लागि बायोप्सी संग हाम्रो अनुभव केवल रोगियहरुलाई लगभग आधे मा सफल भएको छ जसमा हामीले बायोप्सी प्रदर्शन गर्ने प्रयास गरेका छौं। हाल सम्म सम्म, हड्डी बायोप्सी ट्यूमर कोशिकाहरुमा आनुवंशिक सामाग्री को उपयोग को एकमात्र तरीका थियो। तथापि, हड्डी बायोप्सी बोझो र असुविधाजनक छ कि ठूलो बोर सुई चाहिन्छ। सौभाग्यवश, प्रविधि कहिल्यै सहि-गतिवर्ती गतिमा जारी छ। नवीनतम सफलता को खोज को छ कि ट्यूमर डीएनए रक्त मा रिहाई को क्यान्सर को कोशिकाओं को मरने देखि र रक्त परीक्षण संग परीक्षण गर्न सकिन्छ।

रक्त परीक्षण डीएनए हड्डी बायोप्सी भन्दा भन्दा सजिलो छ। सुविधा कारक को बिरुद्ध, रगत मा डीएनए सम्पूर्ण शरीर मा सबै ट्यूमरहरु बाट डीएनए को एक समग्र मिश्रण हो। एक एकल ट्यूमरको बायोप्सी बाट व्युत्पन्न आनुवंशिक सामग्री प्राय: सबै कथालाई बताउँदैन किनभने क्यान्सर धेरै आनुवंशिक रूपमा अस्थिर हुन्छ जुन एकैपटक रोगीको विभिन्न क्यान्सर साइटहरू आनुवंशिक रूपमा फरक हुन सक्छ।

ट्यूमर DNA को लागि रक्त असहाय अब व्यावसायिक रूपमा उपलब्ध छ। कम्पनीले जुन काम गर्दछ गार्डर्ड्ट हेल्थ भनिन्छ। उनीहरूले आफ्नो रगत आश्वासन गर्छन् कि गार्डनन्ट 360 को क्यान्सर जीनको लागि परीक्षण गर्दछ। क्यान्सरमा देखाएको 70 भन्दा धेरै साधारण उत्परिवर्तन को लागि परख परीक्षण। अध्ययनहरू परीक्षण गरिसकेका छन् यदि रक्तमा पत्ता लगाएका असामान्य जीन एउटै रोगमा पारंपरिक ट्यूमर बायोप्सीले पत्ता लगाएको असामान्य जीनसँग मेल खान्छ। रगतको आचरण अत्यन्तै राम्रो देखिन्छ।

असामान्य जीन पत्ता लगाइएको छ

त्यसैले हाम्रो मुख्य विषयमा आनुवांशिक रूपमा व्युत्पन्न जानकारीको प्रयोग गरी हामी प्रोस्टेट क्यान्सरसँग पुरुषहरूमा बन्द-क्यान्सर उपचारको छनौट गर्न अनुमति दिन्छौं जसले आफ्नो एफडीए-स्वीकृत उपचार विकल्पहरू समाप्त गर्यो। जब एक असामान्य जीन पत्ता लगाइएको छ त्यहाँ मूलतः चार सम्भावना परिणामहरू छन्:

  1. कुनै ज्ञात उपचार यो विशेष असामान्य क्यान्सर जीन संग सम्बन्धित छ।
  2. यस विशिष्ट जीन को लागि उपलब्ध प्रोस्टेट क्यान्सर को लागि एफडीए-स्वीकृत उपचार छ
  3. त्यहाँ एफडीए-अनुमोदित उपचार उपलब्ध छ जुन अर्को क्यान्सर (फेफड़ों, गुर्दे, मेलानोमा, आदि) को लागी काम गर्दछ जुन यस विशिष्ट जीन अनावश्यकता संग प्रोस्टेट क्यान्सर मा एंटिसेन्जर गतिविधि हुन सक्दछ।
  4. नयाँ एजेंटहरू यो विशेष आनुवंशिक असामान्यताको लागि नैदानिक ​​परीक्षणहरूमा प्रोस्टेट क्यान्सर वा अर्को प्रकारको क्यान्सरमा मूल्याङ्कन गरिएको छ। यस किसिमको उत्परिवर्तन गर्ने रोगहरू यस एजेंटलाई प्रतिक्रियाको एजेन्टको ज्ञात मोडलाई विचार गर्न अधिक सम्भव हुन सक्छ।

माथि उल्लिखित व्यावहारिक सर्तहरू, पहिलो दुई नतिजाहरू बिरामीहरूलाई धेरै सहयोग नहुने छैनन्। विशेष गरी, दोस्रो परिणामको सन्दर्भमा, प्रोस्टेट क्यान्सरका लागि आनुवंशिक परीक्षणबाट बच्न प्रायः रोगीहरू पहिले नै प्रोस्टेट-क्यान्सर-सम्बन्धी एफडीए-अनुमोदित उपचार विकल्पहरू पहिल्यै टाढा छन्। तेस्रो र चौथो परिणामहरू जुन एक प्रकारको थेरेपीमा उल्लेख गर्न सक्छ जुन अन्यथा विकल्प विकल्पहरूको बहुतायतको पृष्ठभूमिमा हराउनेछ।

यो दुर्भाग्यवश हो कि हाम्रो सर्वोत्तम प्रयासहरु को बावजूद बिल को जीन प्रोफाईल कभी नहीं प्राप्त हुन सक्छ। आफ्नो दीर्घत्व र जीवनको गुणवत्ता मा Mekinist को प्रभाव साँच्चै बेवकूफ थियो। यस बिंदुमा, हामी थाहा छैन यदि उनको उत्कृष्ट प्रतिक्रिया भयो भने उनको जीएनएएस, एक अन्य जीन या जीन को एक विशिष्ट संयोजन को खतरा हो। तथापि, अब Guardant360 संग रक्त परीक्षण को माध्यम ले आनुवंशिक जानकारी को आसान उपयोग संग, हामी प्रत्येक रोग को विशिष्ट आनुवंशिक प्रोफाईल को आधार मा क्यान्सर प्रतिक्रिया को लागी सम्भावित उपचार को संभावना जान्छं।