तीव्र रोग भनेको के हो?

Tangier रोग, familial अल्फा लिपोपोटिनन की कमी के रूप में जाना जाता है, यह एक अत्यंत दुर्लभ, विरासत में स्थित है कि पहले वर्जीनिया के तट से स्थित एक द्वीप टंगेरिया द्वीप पर एक बालक में वर्णित है। मानिसहरूसँग यो अवस्था छ ABCA1 नामक जीन मा एक उत्परिवर्तन को कारण धेरै कम एचडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर छ। यो जीनले एक प्रोटीन बनाउन मद्दत गर्दछ जुन सेल भित्रको भन्दा बढी कोलेस्ट्रलबाट हटाउन मद्दत गर्दछ।

जब यो प्रोटीन राम्रो तरिकाले काम गरिरहेको छ, कोलेस्ट्रॉल सेल बाहिर शटल भएको छ र apolipoprotein ए मा बाँध्छ। यसले एचडीएल, वा "राम्रो" कोलेस्ट्रोललाई रूप बनाउँछ, जसले लिगरमा यात्रा गर्नेछ ताकि कोलेस्ट्रॉल पुन: तयार हुन सक्छ। यो प्रोटीन बिना, कोलेस्ट्रॉल कोशिका भित्र भित्र र तिनीहरूलाई संचित गर्न सुरु हुनेछ।

लक्षणहरू

टंगेर रोग सामान्यतः बचपनमा उल्लेख गरिएको छ। Tangier रोगको लक्षण धेरै गम्भीर देखि धेरै हल्का हुन सक्छ र निर्भर गर्दछ कि तपाइँसँग विपरित जीनको एक वा दुई प्रतियां छ वा छैन।

यस अवस्थाको लागि होोजोजेग्ज मानिसहरू एबीएसी 1 जीनको दुवै प्रतिमामा उत्परिवर्तन छन् जुन प्रोटीनका लागि कोडहरू छन् र वास्तवमा कुनै एचडीएल कोलेस्ट्रॉल रगतमा घिमिरेको छ। यी मानिसहरू पनि शरीरमा विभिन्न कक्षहरू भित्र कोलेस्ट्रल संचयको परिणामको रूपमा अन्य लक्षणहरू छन्, जसमा:

• न्युरोलोजिक असामान्यताओं, जो परिधीय न्यूरोपैथी समावेश गर्दछ, शक्ति कम भयो, दुखाइ वा गर्मी को संक्रमण को कमी, मांसपेशी को दर्द

• कर्नेलको बादल
• बढि लिम्फ नोड्स
• जस्ट्रोटिस्टिनल लक्षण, जस्तै दस्त र पेट दुखाइ
• आंत mucosa मा प्रतीक वा पहेंलो प्याच, रिल्टम सहित
• बढ्दो, पहेंलो-सुन्तला टन्सिल
• बढाई लिभर
• बढ्दो धुरी
• प्रिमियर हृदय रोग

जो व्यक्ति हिटजोजीगिग टंगर रोग भएको जस्तो वर्गीकृत गरिन्छ, केवल एक उत्परिवर्ती जीन को एक प्रति छ।

तिनीहरूसँग रक्तचापमा सामान्य एचडीएल को सामान्य मात्रा को लगभग आधे पनि हुन्छ। यद्यपि जो लोग यस हालतको लागि हिटरोजाइजस सामान्यतया धेरै लक्षणहरू छैनन् भने कुनै पनि लक्षणहरू छैनन्, तिनीहरू atherosclerosis को विकास को बढ्दो जोखिमको कारणले गर्दा समयमै हृदय रोग को लागी जोखिम पनि हुन्छ। यसबाहेक, जो यस रोगसँग निदान गरिएको व्यक्तिले उनीहरूको स्वास्थ्य अवस्थालाई आफ्ना बच्चाहरूको साथमा पार गर्न सक्दछ।

निदान

तपाईंको रक्तचापमा कोलेस्ट्रॉल को स्तरको जाँच गर्न तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक द्वारा लिपिड प्यानल प्रदर्शन गरिनेछ। यदि तपाइँसँग तंगिएर रोग छ भने, यो परीक्षणले निम्न निष्कर्षहरू प्रकट गर्नेछ:

• एचडीएल कोलेस्ट्रॉल स्तर homozygous व्यक्तियों मा 5 मिलीग्राम / डीएल भन्दा कम
• एचटीएल कोलेस्ट्रॉल हेटोजोजाइज व्यक्तिहरूमा 5 र 30 मिलीग्राम / डीएल बीच
• कम कुल कोलेस्ट्रॉल स्तर (38 र 112 मिलीग्राम / डीएल बीचमा)
• सामान्य वा उच्च ट्राइग्लिसराइड्स (116 र 332 मिलीग्राम / डीएल बीचमा)
• Apolipoprotein ए को स्तर पनि अस्तित्वमा कम हुन सक्छ।

Tangier रोग को निदान को लागी क्रम मा, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदाता ले तपाईंको लिपिड पैनल को परिणामहरु को जांच गर्नेछ र तपाईंलाई लक्षण र लक्षणहरु लाई पनि विचार गर्नेछ। यदि तपाइँसँग तान्जीर रोगको पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंको हेल्थकेयर प्रदायकले यो पनि यसलाई ध्यान दिनेछ।

उपचार

यस रोगको दुर्लभताको कारण, अहिले यो अवस्थाको लागि कुनै उपचार उपलब्ध छैन। एचडीएल कोलेस्ट्रॉललाई बढावा गर्ने औषधिहरू अनुमोदित र प्रयोगात्मक - टंगियर रोग भएका व्यक्तिहरूमा एचडीएल स्तरहरू बढाउन लागेन। एक स्वस्थ आहार पछि जो संतृप्त वसा मा कम सिफारिश गरिएको छ। सर्जिकर व्यक्ति द्वारा अनुभवी लक्षणहरूमा आधारित हुन सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

> मलौडी एमजे, केन जेपी। अध्याय 1 9। लिपोप्रोटिन चयापचय को विकार। मा: गार्डनर डीजी, शोबेक डी। एड्स। Greenspan को मूल र क्लिनिक Endocrinology, 9 । न्यूयर्क, NY: McGraw-Hill; 2011।

_{Pisciotta एल, Bocchi एल, Candini सी, एट अल। ABCA1 ट्राईपोर्टरमा उपन्यास दोषहरूको कारणले गम्भीर एचडीएल कमी। J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 35 9-72}

_{Puntoni एम, फ्रान्सेस्को एस, बिज्जजी एफ, Sampietro टी। Tangier रोग: महामारी विज्ञान, pathophysiology, र प्रबंधन। एम जे कार्डियोवोस्क ड्रग्स 2012: 12: 303-311}

_{Schaefer EJ, सैंटोस आरडी। अध्याय 135. Xanthomatoses र लिपोप्रोटिन विकारहरू। यसमा: गोल्डस्मिथ ला, कटज एसआई, गिलक्रिस्ट बीए, पलर एएस, लेफेल डीजे, वोल्फ एन एड्स। सामान्य चिकित्सा मा फिट्टेपेटिक को त्वचा विज्ञान, 8e । न्यूयर्क, NY: McGraw-Hill; 2012}