परिवारलाई प्रसोस्कृत गरिएको क्यान्सर: लि-फ्राफ्युमेनी सिन्ड्रोम

Li-Fraumeni सिंड्रोम, वा LFS, एक आनुवंशिक शर्त हो जुन व्यक्तियों को विभिन्न क्यान्सरहरु लाई predisposes। LFS का व्यक्तिहरूले प्रायः यी क्यान्सरहरूलाई जीवनमा पहिले सामान्य जनसंख्यामा के तुलनामा विकास गर्दछ। त्यहाँ LFS मा दोस्रो वा पछिल्लो क्यान्सरहरूको अधिक जोखिम हुन सक्छ।

सिन्ड्रोम पहिलो पटक धेरै परिवारहरूमा मान्यता प्राप्त भएको थियो जसले विविध क्यान्सरहरू, विशेष गरी सार्ककोस, जीवनको शुरुवात विकास गर्यो।

थप रूपमा, पारिवारिक सदस्यहरू जीवनभरको पाठ्यक्रममा बहु, नयाँ र फरक क्यान्सरहरू विकास गर्न सम्भव हुन थाले। फ्रेडरिक ली र जोसेफ फ्राम्युनिन, जूनियर थिए, जो पहिले 1 9 68 मा यी निष्कर्षमा रिपोर्ट गरियो डाक्टर थिए, र यो कसरि LFS ले यसको नाम पाएको छ।

किन क्यान्सरको उच्च खतरा?

ली-फ्राफ्युमेनी सिंड्रोमका मानिसहरू क्यान्सरको उच्च जोखिम छन् किनभने उनीहरूले विरासत गरेका छन् जसले TP53 भनिने महत्त्वपूर्ण जीनमा germline उत्परिवर्तनको रूपमा चिनिन्छ।

एक गर्मलाइन उत्परिवर्तन एक आनुवंशिक परिवर्तन हो जुन प्रभावित व्यक्तिको आमाबाबुको जीवाणु रेखामा भएको छ - यो एक भित्ता वा परीक्षणमा कोशिकाहरूमा उत्परिवर्तन सुरु हुन्छ जुन अण्डा र शुक्राणुको जन्म दिन्छ। यी कक्षहरूमा म्युटेशनहरू एक प्रकारका उत्परिवर्तनहरू हुन् जुन प्रत्यक्ष रूपमा अवधारणाको समयमा सन्तानहरूलाई पारित गर्न सकिन्छ जब अण्डा र शुक्राणुलाई जोगोटे बनाउँछ। यसकारण, गर्मलाइन उत्परिजनले नयाँ सन्तानको शरीरमा हरेक कक्षलाई असर पार्छ; यसको विपरीत, व्युत्पन्न उत्परिवर्तन अवधारणा पछि , वा धेरै पछि, धेरै पछि पछि एक व्यक्ति मा कहीं रहिरहन्छ, र उनि शरीर मा एक कोशिका को चर संख्या को प्रभावित गर्दछ।

LFS सँग परिवारमा कुञ्जीलाइन म्यूटेशनहरू हो जसले TP53 जीनको कार्यलाई असर गर्छ। क्यान्सर अनुसन्धानको संसारमा, TP53 जीन धेरै महत्वपूर्ण छ जुन यो "जीनोमको संरक्षक" भनिन्छ।

TP53 एक ट्यूमर suppressor जीन हो, यो एक जीन छ कि क्यान्सर को बाटो मा एक कदम देखि सेल को रक्षा गर्दछ।

जब यो जीनले यस्तो उत्परिवर्तन गर्छ कि यसले यो उद्देश्यको रूपमा काम गर्दैन, वा त्यसो गर्दा यसको प्रकार्य निकै कम छ, कक्षले क्यान्सरको प्रगति गर्न सक्छ, प्रायः अन्य आनुवंशिक परिवर्तनहरू संग संयोजन गर्न सक्छ। TP53 गर्मलाइन उत्परिवर्तन को लागि परीक्षण पहिलो 1 99 0 मा विकसित भएको थियो जब p53 र LFS को बीच लिंक को पुष्टि भयो। त्यस पछि, TP53 जीनमा लगभग 250 उत्परिवर्तन पत्ता लगाइएको छ।

अन्य जीन मा एक उत्परिवर्तन, एचचसीच 2, लाई पनि एलएफएस संग सम्बन्धित छ, तथापि, यसको महत्व स्पष्ट छ। HCHK2 जीन एक ट्यूमर suppressor जीन हो जुन डीएनए क्षतिको प्रतिक्रियामा सक्रिय छ। केवल एक सानो परिवारले यो उत्परिवर्तन लिन्छ, र ती प्रभावित हुन्छन् जसमा TP53 उत्परिवर्तनहरू भएका मानिसहरूको समान दायित्व छ।

जोखिम कस्तो छ?

अनुमान लगाइएको छ कि समग्रमा, एलएफएसको एक व्यक्तिमा 40 बर्ष सम्म क्यान्सरको विकासको 50 प्रतिशत र 60 बर्षको उमेरमा 9 0 प्रतिशतको संभावना छ। यदि तपाईसँग LFS छ भने, तपाइँको व्यक्तिगत जोखिम चाहे तपाईं पुरुष हो या महिला हो, महिलाहरु लाई सामान्यतया पुरुषहरु को तुलना मा उच्च जोखिम वाला छ।

यदि तपाइँ 50 बर्षमा एलएफएस संग पुरुष र महिलाहरु मा क्यान्सर को जीवनकाल को जोखिम हेर्छन, तब क्यान्सर को विकास को जोखिम निम्नानुसार निम्नानुसार छ: महिलाहरु को लागि 93 प्रतिशत र 68 प्रतिशत पुरुषहरु को लागि।

यदि तिनीहरूले क्यान्सर विकास गर्छन भने, महिलाहरू पनि पहिलेको उमेरमा क्यान्सरको विकास गर्न चाहन्छन्: 2 9 वर्ष, औसतमा, पुरुषहरूको 40 वर्षको उमेरमा।

माई र साथीहरूको अध्ययन अनुसार, महिलाहरूमा उच्च जोखिम मुख्य रूपमा प्रारम्भिक-प्रारम्भिक स्तन क्यान्सरको कारण हो। यी शोधकर्ताहरूले पनि पत्ता लगाए कि, महिलाहरु जसले TP53 उत्परिवर्तनका लागि सकारात्मक परीक्षण गरे, स्तन क्यान्सर सम्म धेरै भन्दा आम दुर्व्यवहार भएको थियो। संचयी स्तन क्यान्सर घटना 60% उमेर सम्म लगभग 85 प्रतिशत थियो। एउटै अध्ययनमा, स्तनको कैंसरको जोखिमले महिलाको 20 सेकेन्डमा महत्त्वपूर्ण वृद्धि गर्यो, 20 वर्षको उमेरमा सुनेको स्तन कैंसर स्क्रीडिङिंग लाई LFS संग महिलाहरु मा राम्रो व्यवहार हो।

TP53 उत्परिवर्तन को लागि यो स्तर को जोखिम यो BRCA1 र BRCA2 मा गर्मलाइन उत्परिवर्तन संग महिलाहरु मा देख्न को लागी तुलनात्मक छ BRCA1 / 2 उत्परिवर्तन र निवारण mastectomies (एन्जिनिना जोली जस्तै हस्तियों द्वारा) को आनुवंशिक परीक्षण को बारे मा लोकप्रिय रिपोर्टिंग संग बढि बढ्यो।

कोर क्यान्सरहरू के हुन्?

कुनै पनि क्यान्सर कुनै पनि समयमा कुनै व्यक्तिमा विकास गर्न सक्छ। तथापि, LFS भएका व्यक्तिहरू क्यान्सरको निदान गर्न प्रारम्भिक छन् र क्यान्सरको धेरै "कोर" प्रकारका उच्च जीवनकालको जोखिममा जान सकिन्छ, जसमा निम्नहरू समावेश छन्:

• Osteosarcoma - हड्डीमा सुरु हुने क्यान्सरको सबैभन्दा सामान्य प्रकार
• सफ्ट-ऊतक sarcomas -एक क्यान्सरको प्रकार जुन केहि ऊतकहरूबाट विकसित हुन्छ, जस्तै मोटो, मांसपेशिहरु, तंत्रिका, फाइब्रिसिस ऊतकहरू, रक्त वाहिकाहरू, वा गहिरो छालाको ऊतकहरू
• प्रारम्भिक शुरुआत स्तन क्यान्सर
• ब्रेन ट्यूमर
• लेक्कैमिया -एक रक्त-निर्मित कक्षको क्यान्सर
• एड्रेनाल कोर्टिकल कार्सिनोमा - एड्रेन्टल कोर्टेक्सको क्यान्सर, जो एड्रेनाल ग्रंथहरूको बाह्य तह हो। एड्रेनाल ग्रंथिहरु गुर्दे को माथि मा छ र विभिन्न हार्मोनल कार्यहरुमा महत्वपूर्ण भूमिका निभािन्छ।

क्लेहुज द्वारा 1 99 7 को अध्ययन मा, एलएफएस मा सबै भन्दा सामान्य पहिचान गरिएको सारकोमा अस्टोसोरोमा थियो, 12.6 प्रतिशत मामलाहरु को अनुसार, पछि ब्रेन ट्यूमर (12 प्रतिशत) र नरम ऊतक sarcomas (11.6 प्रतिशत)। नरम ऊतक sarcomas को, rhabdomyosarcomas (RMS) सबै भन्दा धेरै चिनिन्छ। अन्य कम बारम्बार सरकोमासमा रिपोर्ट गरिएको फाइब्र्रोरोमास (जसलाई अब एक वास्तविक इकाई मानिएको छैन), अक्टोबर फाइब्रोक्सन्थोम, लेइओमोमोअरोमास, ओबिलिटल लिपोसरामास, स्पिन्डल सेल सरोकास, र अपरिफ्रेन्टमेटेड प्रोमोरोफिक सरकोमासहरू। हेमोटोलोजिकल नियोप्लासम्स, वा रक्त क्यान्सर (जस्तै तीव्र लिम्फोब्लास्टिक लुकुमिया र होडकिङ्कको लिम्फोमा) र एड्रेनाकोर्टिकल कार्कोनोमा क्रमश: 4.2 र 3.6 प्रतिशतको आवृत्तिमा भयो।

जस्तै LFS को ठेठ आनुवंशिक उत्परिवर्तन संग अधिक परिवारहरु लाई पहिचान गरिएको छ, धेरै अधिक क्यान्सरहरु लाई प्रभावित गरिएको छ।

LFS क्यान्सर स्पेक्ट्रमले मलेरानोमा, फेफड़ों, जस्टिनस्टाइनलल पथ, थाइरोइड, डिम्बाइन र अन्य क्यान्सरहरू समावेश गर्न विस्तार गरेको छ।

परम्परागत आकलनहरूको आधारमा, नरम-ऊतक सर्कोमा र दिमाग क्यान्सरको विकासको जोखिम बचपनमा सबैभन्दा ठूलो देखिन्छ, जबकि किशोरताका समयमा ओस्टियोरोमा रोगको उच्चतम जोखिम हुनसक्छ, र महिला स्तन क्यान्सरको जोखिम बढ्दो मात्रामा 20 बर्षको उमेरमा बढ्न सक्छ र पुरानो वयस्क यी तथ्याङ्कहरू परिवर्तनको अधीनमा छन्, तथापि, क्यान्सर-पूर्वसूचना जीनहरूको परीक्षणको अभ्यास पछि विकसित भएको छ।

ले फ्राफ्युमेनी सिंड्रोम कसरी परिभाषित गरेको छ?

यस सिंड्रोमको लागि फरक मापदण्ड र परिभाषाहरू छन्। केहि अरू भन्दा बढी समावेशी छन्। क्लासिक एलएफएस सबैभन्दा सीमित वाक्य हो, किनभने यो 45 वर्ष भन्दा पहिले एक सार्कको निदान चाहिन्छ, जबकि पछिका परिभाषाहरू जस्तै ट्यूमर प्रकार र ट्यूमर प्रकारका बारेमा उमेरको बारेमा वैज्ञानिक ज्ञान विकसित गर्न को लागी Chompret मापदण्डको प्रयास गर्दछ।

क्लासिक एलएफएस मापदण्ड:

• तपाईं सार्कको साथ निदान गर्दै हुनुहुन्छ (एक क्यान्सर प्रकार जसले मांसपेशी / कंकाल / जोडीहरू / वसा मूल को कोशिकाहरू समावेश गर्दछ) 45 बर्ष भन्दा अघि
• 45 वर्ष अघि उमेरको कुनै पनि क्यान्सरको साथ पहिलो-अर्ध रिवाज (अभिभावक, भाइरस वा बच्चा)
• अर्को पहिलो वा दोस्रो-डिग्री सापेक्ष (माईन, अचेल, र थप समावेश गर्दछ) 45 वर्ष भन्दा अघि निदान गर्ने कुनै क्यान्सर वा कुनै पनि उमेर मा निदान गरेको सरोकोटा संग।

ले-फ्रामेमेन-जस्तै (LFL) मापदण्ड:

• एलएफएल मापदण्डले अन्य क्यान्सर प्रकारहरू समावेश गर्न व्यापक नेटवर्कको रूपमा राख्दछ र 45 वर्षको उमेरमा निदान गरेको केही रिजर्भेसनहरू समावेश गर्दछ र प्रयोगमा दुई फरक परिभाषाहरू छन्:
• बर्क परिभाषा: तपाईं 45 बर्ष भन्दा पहिले नै कुनै पनि बचपन क्यान्सर वा सरोको, दिमाग ट्यूमर, वा एड्रेनाकोर्टिकल कार्सिनोमा निदान गर्दै हुनुहुन्छ र सामान्य-लेराफ्रेनी क्यान्सर (सरकोमा, स्तन क्यान्सर, दिमाग ट्यूमर, एड्रेनेरोटिकिकल) को पहिलो वा दोस्रो-सेकेन्डको सम्बन्धमा निदान गरिन्छ। कार्कोनामा, या लेकिमिया) कुनै पनि उमेरमा र 60 वर्ष भन्दा अघि उमेरका कुनै क्यान्सरसँग पहिलो-दोस्रो-सेकेन्ड डिग्री।
• ईल्स परिभाषा: तपाईसँग ली-फ्रेमेमेनी-सम्बन्धी दुर्व्यवहारहरू (सरोका, स्तन क्यान्सर, दिमाग ट्यूमर, लेकिमिया, एड्रेनोर्टिकल ट्यूमर, मेलानोमा, प्रोस्टेट क्यान्सर, अग्निरोधी क्यान्सर) सँग 2 प्रथम- दोस्रो सेकेन्ड रिटाइभहरू छन्।

Chompret मापदण्ड:

• तपाईले ली-फ्राफ्युनिने ट्यूमर स्पेक्ट्रम (नरम-ऊतक सर्कोमा, अस्टोसोसोमा, स्तनपानको स्तन क्यान्सर, दिमाग ट्यूमर, एड्रेनकोर्टिकल कार्सिनोमा, लेकिमिया, वा ब्रोनगोलेभ्रोलर फेफड़ोंको क्यान्सर) सम्बन्धी एक ट्यूमर छ 46 वर्ष वा कम से कम एक पहिलो- वा दोस्रो- 56 वर्ष वा उमेर भन्दा धेरै लिम्बुहरू भन्दा पहिले लि-फ्राफुमेनी ट्यूमर (स्तन स्तन क्यान्सर, यदि तपाईंसँग स्तन क्यान्सर भएको) को सापेक्ष डिग्री सापेक्ष हो।
• तपाईंसँग बहुविध ट्यूमरहरू छन् (एकाधिक स्तन ट्यूमरहरू बाहेक), 2 मध्ये लि-फ्राफुमेनी ट्यूमर स्पेक्ट्रम र पहिलो हो 46 वर्ष भन्दा अघि भयो।
• पारिवारिक इतिहासको बाहेक तपाईं एड्रेनाकोर्टिकल कार्सिनोमा वा चोरोइड पिक्सक्सस ट्यूमरसँग निदान गरिएको छ।

कम्युनिष्ट पार्टीका नेताहरु र एमालेका नेताहरुबीचको छलफलमा सहभागी हुन सकेको छैन। संविधानसभाको म्याद थपिदै गएको छ।

क्यान्सरहरूको व्यवस्थापन

यदि LFS को लागी एक व्यक्ति कैंसर विकसित गर्दछ भने, नियमित उपचारको क्यान्सर उपचार सिफारिस गरिएको छ, स्तन स्तन क्यान्सर को अपवादको साथ, मा लिम्बुटेक्टोमीमा भन्दा स्वायत्तता, एक दोस्रो स्तन क्यान्सरको खतरा कम गर्न र विकिरण उपचारबाट बच्नको लागि सिफारिस गरिएको छ।

LFS को साथ तीहरूलाई सल्लाह दिएका छन् कि विकिरण चिकित्साबाट बच्न जबसम्म सम्भव हुन सकेन दोस्रो माध्यमिक विकिरण-प्रेरित दुरुपयोगका लागि जोखिम सीमित गर्न। तथापि, जब विकिरण मेडिकल रूपमा मानिएको छ भने दिईएको दुर्व्यवहारबाट बचेको मौका सुधार गर्न, यो उपचार चिकित्सक र मरीजको विवेकमा प्रयोग गर्न सकिन्छ।

स्क्रीनिंग र निगरानी

विशेषज्ञहरूको लागि एक बढ्दो कल गरिएको छ कि FLS सँग परिवारहरू स्कुलमा राख्ने र हेरचाह गर्ने बारेमा सहमतिको बारेमा सहमत हुनुपर्दछ। दुर्भाग्यवश, जब विज्ञान छिटो विकसित हुँदैछ, त्यहाँ कुनै पनि सहमति सबै क्षेत्रमा उपलब्ध छैन।

सामान्य जनसंख्यामा हानिकारक TP53 उत्परिवर्तनहरूको आवृत्ति अज्ञात छ, र FLS को वास्तविक आवृत्ति अज्ञात छ। अनुमानहरू 20,000 मा 1 हजार 5 र 1 बीचमा भिन्न हुन्छन्। जस्तो कि धेरै परिवारले TP53 परीक्षण गरे पछि, LFS को साँचो प्रसार स्पष्ट हुन सक्छ।

स्तन कैंसर जोखिम सम्बोधन गर्दै

संयुक्त राज्यमा, राष्ट्रिय व्यापक क्यान्सर सञ्जाल (एनसीसीएन) दिशानिर्देशहरू 20-29 बर्षको उमेरमा वार्षिक स्तन एमआरआई र वार्षिक एमआरआई र म्यागोग्राफी 30 देखि 75 वर्षसम्म सिफारिस गर्दछ। अष्ट्रेलियामा, राष्ट्रिय दिशानिर्देशहरूलाई सुझाव दिन्छ कि द्विपक्षीय हस्तक्षेपलाई प्रस्ताव गर्न सकिन्छ, अन्यथा 20 देखि 50 बर्ष सम्म वार्षिक स्तनपान एमआरआई सिफारिस गरिन्छ। Schon र सहकर्मीहरूलाई सिफारिस गर्छ कि जोखिम-कमजोरी द्विपक्षीय हस्तमैथुन वा स्तन स्क्रीडिङको विकल्प विकल्प TP53 जीनमा उत्परिवर्तनको साथ बिना क्यान्सरमा विचार गर्नुपर्छ।

एनसीसीएन सिफारिसहरू

दोस्रो दशक पछि महत्वपूर्ण रूपमा स्तनपानको क्यान्सर जोखिम बढ्दै जान्छ, सिफारिसहरू समावेश छन् कि द्विपक्षीय स्वायत्तता विज्ञान 20 वर्षदेखि विचार गरिनुपर्दछ। वार्षिक स्तन कैंसरको जोखिम 40-45 वर्षको उमेरमा चोरी र कम हुन्छ, यस्तो छ कि द्विपक्षीय हस्तमैथुन 60 वर्ष भन्दा बढी महिलाहरु लाई लाभ उठाउन को लागी कम संभावना छ।

• छाती जागरूकता, 18 वर्षको उमेरमा सुरु हुने, आवधिक, निरन्तर स्तन आत्म-परीक्षा सहित।
• क्लिनिकल स्तन परीक्षा, हरेक 6-12 महिना, 20 बर्षको उमेरमा सुरु हुन्छ
• उमेर 20-29 वर्ष, यसको विपरीतमा वार्षिक स्तन एमआरआई स्क्रीनिंग
• उमेर 30-75 वर्ष, विपरीत स्तन एमआरआई स्किनकिङको साथ र टोमोसिन्थेसिस को विचार संग गणित
• आयु> 75 वर्ष, प्रबंधन एक व्यक्तिगत आधार मा विचार गरिनु पर्छ।
• TP53 उत्परिवर्तन संग महिलाहरु को लागि जो स्तन क्यान्सर को लागी उपचार गरिन्छ, र जो द्विपक्षीय mastectomy छैन, वार्षिक स्तन संग एमआरआई र गणित संग स्क्रीनिंगिंग को माथि वर्णित को रूप मा जारी राखनु पर्छ।
• जब जोखिम-कमजोरी हस्तमैथुनको विकल्प छलफल गरिन्छ, सुरक्षाको डिग्री, उमेरको विशेष-क्यान्सर जोखिम, पुनर्निर्माणका विकल्पहरू, र अन्य क्यान्सरहरूको प्रतिस्पर्धात्मक जोखिमको सम्बन्धमा सल्लाह हुनुपर्छ। मनोवैज्ञानिक, सामाजिक, र गुणस्तर-जीवन-जीवन-जोखिम कमजोरी हस्तमैथुनबाट बच्ने पहलहरू यस्ता छलफलहरूमा समावेश हुनुपर्छ।

अन्य क्यान्सर खतरा सम्बोधन गर्दै

एनसीसीएन सिफारिसहरू

• व्यापक भौतिक परीक्षा सहित न्यूरोलिक परीक्षा सहित दुर्लभ क्यान्सरहरूको लागि संदिग्ध उच्च सूचकांक र हरेक 6-12 महिनामा क्यान्सरको जीवन्तमा दोस्रो दुर्गन्धको साथ।
• क्यान्सोस्कोपी र माथिल्लो एंडोस्कोपी हरेक 2-5 वर्ष 25 वर्ष वा 5 बर्षको उमेरमा सुरु हुने परिवारमा सबैभन्दा पहिला ज्ञात बृहदान्त्र क्यान्सर (जुन जुन पहिलो हो।
• 18 वर्षमा सुरु हुने वार्षिक डिमेटोलोजी परीक्षा।
• वार्षिक सम्पूर्ण शरीर एमआरआई
• वार्षिक मस्तिष्क एमआरआई सम्पूर्ण शरीर एमआरआई वा एक फरक परीक्षाको रूपमाको रूपमा प्रदर्शन गर्न सकिन्छ।

स्क्रीनिंग र निगरानी को अन्य रूप

त्यहाँ LFS सँग वयस्कों मा पित्त्रोन उत्सर्जन टोमोग्राफी (FDG-PET) / सीटी स्कैन को एक पायलट परीक्षण थियो जो 15 देखि 15 व्यक्तिहरुमा ट्यूमर पत्ता लगाईयो। यी पीईटी-सीटी स्क्यान, तथापि धेरै ट्यूमरहरू पत्ता लगाउनका लागि, प्रत्येक पटक तिनीहरूले विकिरण जोखिम बढाउँछन् पनि, र यस स्क्यानिङको यो विधि रोकिएको थियो र TP53 हानिकारक भिन्नताका साथ वयस्कोंका सम्पूर्ण शरीर एमआरआई मा सारिएको छ।

धेरै शोध समूहहरूले गहन पूर्ण शरीर एमआरआई, मस्तिष्क एमआरआई, पेट अल्ट्रासाउन्ड परीक्षा, र एड्रेन्टल कोर्टिकल प्रकार्यको ल्याब परीक्षण सहित गहन स्क्रीनिंग कार्यक्रम प्रयोग गर्न थालेका छन। यो प्रकारको निगरानी कार्यक्रमले ट्यूमरहरूलाई पत्ता लगाएर मानिसहरूको अस्तित्व सुधार गर्न सक्छ जुन कुनै लक्षणहरू छैनन्, तर यो शोध गर्नका लागि थप अध्ययन आवश्यक छ कि यो प्रकारको शासन वयस्कों र LFS संग बच्चाहरु लाई काम गर्दछ।

LFS सँग व्यक्तिहरू क्यासर निगरानीको लागी उनीहरूको मनोवृत्तिको बारेमा सोधेका छन्, र अधिकांशले ट्यूमरहरूलाई प्रारम्भिक चरणमा पत्ता लगाएर निगरानीको मूल्यमा विश्वास गर्छन्। तिनीहरूले नियमित निगरानी कार्यक्रममा सहभागीसँग सम्बन्धित नियन्त्रण र सुरक्षाको भावना पनि रिपोर्ट गरे

TP53 उत्परिवर्तनका लागि बालबालिकाको परीक्षण

बच्चाहरु र किशोरहरु लाई LFS को हल चिन्ह उत्परिवर्तन को लागी परीक्षण गर्न सम्भव छ, तर सावधानी को निगरानी या रोकथाम रणनीतिहरु को कमी सहित संभावित जोखिम, लाभ र सीमाहरु को बारे मा चिंतित भएका छन्, र stigmatization र भेदभाव को बारे मा चिंताओं।

यो सिफारिस गरिएको छ कि 18 बर्ष भन्दा कम उमेरका व्यक्तिहरु TP53 रोगजन्य भेरियहरुको लागी एक कार्यक्रम भित्रै कार्यान्वयन गर्दछ जुन पूर्व परीक्षण र पोस्ट-परीक्षण दुबै जानकारी र परामर्श प्रदान गर्दछ।

> स्रोतहरु:

> बलिंगर एमएल, बेस्ट ए, माई पीएल, एट अल। सम्पूर्ण-चुम्बकीय चुम्बकीय अनुमोदन इमेजिंग प्रयोग गरेर लि-फ्राफ्युमेने सिन्ड्रोममा बेसलाइन सर्वेक्षण: एक मेटा-विश्लेषण [अनलाइन प्रकाशित 3 अगस्त, 2017]। JAMA Oncol।

> Correa H. Li-Fraumeni Syndrome। जे Pediatr जेनेट। 2016; 5 (2): 84-88।

> क्याथरीन Schon र मार्क Tischkowitz। स्तनपान क्यान्सरमा गर्मलाइन उत्परिवर्तनको क्लिनिकल प्रभाव: TP53। स्तन क्यान्सर पुनः उपचार। 2018; 167 (2): 417-423।

> माई पीएल, बेस्ट एएफ, पीटर जेए, एट अल। NCI LFS कोहोर्टमा TP53 उत्परिवर्तन वाहकहरू बीच पहिलो र पछिल्लो क्यान्सरहरूको जोखिम। क्यान्सर । 2016; 122 (23): 3673-3681।

> 1ccology मा एनसीसीएन नैदानिक ​​अभ्यास दिशानिर्देश 1.2018 - 3 अक्टोबर, 2017: जेनेटिक / पारिवारिक उच्च जोखिम निर्धारण: स्तन र दुर्व्यवहार। एनसीसीएन क्लिनिकल अभ्यास दिशानिर्देशहरू: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf।

> टिनैट जे, Bougeard जी, Baert-Desurmont एस, एट अल। ली फ्राफ्युमेने सिंड्रोम को लागि चोरमेट मापदंड को 2009 संस्करण । जे क्लिन इन्कोल। 2009; 27 (26): e108-9।