मेपल सिरप राइन रोग

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसडब्लूड) एक आनुवंशिक विकार हो जसले दिमागमा क्षति र प्रगतिशील तंत्रिका तंत्र अध्यापन उत्पन्न गर्दछ। आनुवंशिक दोष जुन एन्टिमिमेमा एक दोषमा MSUD परिणामहरू उत्पादन गर्दछ जुन ब्राजिल-चेन एल्फा-केटो अम्ल डाइरेड्रोजनेज भनिन्छ (BCKD), जुन अमीनो एसिड लियोन, अइसुकुइनन, र भिक्षाको बिखण्डनको लागि आवश्यक हुन्छ। BCKD एंजाइम बिना, यो अमीनो एसिड शरीर मा विषैले स्तर को निर्माण गर्दछ।

एमएसडब्ल्यूड यसको तथ्य यो तथ्य हो कि, कहिलेकाहीं रक्त अमीनो एसिडको स्तर उच्च हुन्छ, मूत्रले एक विशिष्ट मिठाइको गन्ध लगाउँछ।

मेपल सिरप मूत्र रोग लगभग 180,000 जीवित जन्महरूमा लगभग 1 मा हुन्छ र दुवै पुरुष र महिलाहरूलाई असर गर्छ। MSUD सबै जातीय पृष्ठभूमि को मान्छे मा असर गर्छ, तर विकार को उच्च दर उन जनसंख्याहरुमा उत्पन्न हुन्छ, जसमा बहुत से अंतर है, जैसे कि पेंसिल्वेनिया (यूएस) में मेनोनाइट समुदाय।

लक्षणहरू

त्यहाँ धेरै प्रकारका मेपल सर्प मूत्र रोग छ। प्राय: सामान्य (क्लासिक) फारम 4 देखि 7 दिनको नव नवजात शिशुहरूमा लक्षणहरू उत्पन्न हुनेछ। यी लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• गरिब खुवाउन
• उल्टी
• कमजोर वजन
• बढ्दो घातक (जगेडा गर्न गाह्रो)
• विशेषताले मूत्रलाई चिनी गन्ध लगाउँदछ
• मांसपेशी टोन, मांसपेशियों को स्पाजम, र हिसाब मा परिवर्तन

यदि बेजोड छोडिएको छ भने यी शिशुहरू जीवनको पहिलो महिनामा मर्नेछन्।

अन्तर्वार्तात्मक MSUD सँग व्यक्ति, विकारको दोस्रो सबैभन्दा सामान्य रूप सामान्यतया विकसित हुन्छ तर बिरामीले क्लासिक MSUD को संकेत देखाउँदा।

मध्यवर्ती MSUD एक अधिक दुर्लभ रूप हो। यस प्रकारका व्यक्तिहरूसँग बीसीकेडी एंजाइमको सामान्य स्तरको 3-30% छ, त्यसैले लक्षणहरू कुनै पनि उमेरमा सुरु हुन सक्छ।

Thiamine-responsive MSUD मा, व्यक्तिहरूले थिआमीइन पूरक प्रदान गर्दा केही सुधार देखाउँछन्।

विकार को एक धेरै दुर्लभ रूप E3-deficient MSUD छ, जसमा व्यक्तिहरु लाई अतिरिक्त कमी मेटाबिक एंजाइमहरु छन्।

निदान

यदि मेपल सिरप मूत्र रोगलाई शारीरिक लक्षणहरूमा आधारित छ, विशेष गरी विशेषता मूत्र गंध, अमीनो एसिडका लागि रक्त परीक्षण गर्न सकिन्छ। यदि एलोइइसोल्युक्लिन पत्ता लाग्यो भने, निदान पुष्टि हुन्छ। एमएसडब्लुडको लागि नवजातको चिनारी स्क्रीनिंग अमेरिकामा धेरै राज्यहरूमा गरिन्छ

उपचार

मेपल सिरप मूत्र रोगको मुख्य उपचार तीन अमीनो एसिड लियोन, अय्युलेक्निक र वाइन को आहार रूपहरु को रोकथाम छ। यी आहार सीमित जीवनहरू हुनु पर्छ। त्यहाँ MSUD सँग व्यक्तिहरूको लागि धेरै व्यावसायिक सूत्रहरू र खानाहरू छन्।

MSUD को उपचार को लागी एक चिंता यो छ कि प्रभावित व्यक्ति जब बीमार छ, घायल हो या सर्जरी हो, विकार को exacerbated छ। अधिकतर व्यक्तिहरूलाई मेडिकल व्यवस्थापनको लागि यी जटिल समयमा जटिल जटिलताहरू रोक्नको लागि अस्पतालको आवश्यकता पर्दछ।

सौभाग्य देखि, आहार को रोकथाम पालन र नियमित चिकित्सा चेकअप व्यक्तिहरु संग मेपल सिरप मूत्र रोग संग लामो र अपेक्षाकृत स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन्।

_{स्रोतहरू:}

_{Bodamer, OA (2003)। मेपल सिरप मूत्र रोग। eMedicine।}

_{मोर्टन डीएच, स्ट्रास केए, रबिन्सन डीएल, एट अल। मेपल सिरप रोगको निदान र उपचार: 36 रोगीहरूको अध्ययन। बालबालिका 2002; 109: 9 99।}