निम्यान-पिक रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक चिकित्सा अवस्था हो। यस रोगको चार भिन्नताहरू, प्रकार ए को रूपमा वर्गीकृत, बी टाइप गर्नुहोस्, टाइप गर्नुहोस्, र टाइप गर्नुहोस्। डी निमेन-पिक रोगले विभिन्न प्रकारका मेडिकल समस्याहरूको कारण बनाउँछ, र यो अक्सर छिटो प्रगति गर्दछ। निमेन-पिक रोगको सबै प्रकारका लक्षणहरू र प्रभावहरू शरीरमा sphingomyelin, फ्याटको एक प्रकारको निर्माणबाट परिणाम।
दुर्भाग्यवश, नीयम-पिक रोगको लागि कुनै निश्चित उपचार छैन, र रोग लाग्ने व्यक्तिले युवतीमा पर्याप्त बिरामी र मृत्युको अनुभव गर्दछ। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चा नीयम-पिक रोगसँग निदान गरिएको छ भने, तपाईंले सम्भव छ यथास्थितिको बारेमा जान्न सक्नुहुनेछ।
कारणहरू
निमेन-पिक रोगको कारण अपेक्षाकृत जटिल छ। यस रोग भएका मानिसहरू धेरै आनुवंशिक दोषहरू मध्ये एक को हकदार हुन्छन्, जिसके परिणामस्वरूप स्पाइङ्गोमिमेल्लिनको बिल्डअप, एक प्रकारको वसा। जिगर, हड्डी, या तंत्रिका तवरहरु को कोशिकाओं मा स्पाइचिमेमीएलिन को निर्माण को रूप मा, शरीर को यिनी क्षेत्रहरु को रूप मा उनि को रूप मा कार्य नहीं गर्न सक्छन्, जसको परिणाम बीमारी को विशेषता हो।
प्रकारहरू
निम्यान-पिक रोगको विभिन्न प्रकार धेरै तरिकामा एकअर्काबाट अलग हुन्छ।
- तिनीहरू विभिन्न आनुवंशिक दोषको कारण हुन्।
- तिनीहरू प्रत्येक जीवित विभिन्न जीवविज्ञान प्रक्रियाहरु हुन् जसले स्पाइङ्गोमिमेल्लिनलाई निर्माण गर्न सक्छ।
- अतिरिक्त sphingomyelin शरीर को विभिन्न भागहरु लाई प्रभावित गर्दछ।
- तिनीहरू प्रत्येक फरक उमेरमा सुरू गर्छन्।
- प्रत्येक प्रकारको नतीजा उस्तै छैन।
तिनीहरू सबैसँग सामान्य छ कि तिनीहरू सबै आनुवंशिक दोष हुन् जसले अत्यधिक स्पाइहिमीमिलिनको परिणाम हो।
निम्यान-पिक प्रकार ए
ए टाइप एसिसीको समयमा लक्षणहरू उत्पन्न गर्न सुरु हुन्छ र निम्यान-पिक रोगको सबैभन्दा गम्भीर प्रकार मानिन्छ।
यो पनि एक प्रकार मा एक तंत्रिका तंत्र समावेश छ ।
- लक्षणहरू: यो लक्षणहरू 6 महिनाको उमेरमा सुरू हुन्छ र समावेश गर्दछ: ढिलो शारीरिक वृद्धि, कमजोर मांसपेशिहरु र कमजोर मांसपेशी टोन, समस्याग्रस्त खाने, सास फेर्ने समस्याहरू र संज्ञानात्मक क्षमताहरूको विकासलाई ढिलो वा विलम्बित गर्दछ। अक्सर, निमेन-पिक प्रकारको शिशु एहरू सामान्यतया वा लगभग सामान्यतया जीवनको पहिलो महिनाको लागि र त्यसपछि लक्षणहरू सुरु गर्न सुरु हुन्छ।
- निदान: यदि तपाईंको बच्चा सामान्यतया विकास गरिरहेको छैन भने, त्यहाँ सम्भावित कारणहरू हुन सक्छन्। निम्यानन-पिक को प्रकार ए को धेरै बच्चाहरु को एक ठूलो धुरी र एक ठूलो जिगर, उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर, र एक चेरी लाल दिखने वाला स्थान छ जो आँखा को परीक्षा मा देख्यो। तथापि यी चिन्हहरू निदानको पुष्टि गर्दैनन्। यदि तपाईंको चिकित्सकको सोचाइ छ कि निमेन-पिक प्रकार ए तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको कारण हो, त्यहाँ रोगको पुष्टि गर्ने केहि परीक्षणहरू छन्। एसिड एसफिंगमेमेमीलाइन्स कम हुने आशा गरिन्छ, र यो तह सेतो रक्त कोशिकाहरूमा मापन गर्न सकिन्छ। त्यहाँ आनुवंशिक परीक्षण पनि छ जुन असामान्य रूपमा जीन पहिचान गर्न सक्छ।
- उपचार: यदि तपाईंको बच्चा नीयम-पिक प्रकार ए संग निदान गरिएको छ भने, सहयोग र आराम भन्दा कुनै उपचार छैन। दुर्भाग्यवश, यस बीउका बच्चाहरु लाई 3 बर्ष वा 4 भन्दा बढी भन्दा बढी बाँच्ने आशा छैन।
- कारण: निम्यान-पिक प्रकार ए SMPD1 जीन भनिन्छ जीनको अनियमितताको कारण हो। यस जीन कोड स्पाइचिआइमिमेलेनसिसको उत्पादनको लागि, एक एंजाइम जसले स्पाइहिमीमिलिनलाई भत्काउँछ, एक मोटो जो सामान्यतया शरीरको कक्ष भित्र अवस्थित हुन्छ। जब स्पाइचिमेमीएलिनलाई यो रूपमा घुमाउन सकिँदैन, शरीरको कक्षहरूले यसलाई जम्मा गर्छ, र यस अतिरिक्त वसाको उपस्थितिले अंगहरूलाई सामान्य रूपमा कार्यबाट रोक्छ।
- जेनेटिक्स: यो रोग स्वत: मौलिक पुनरावर्ती हो, जसको अर्थ हो कि बच्चाहरुलाई आमाबाबु दुवै को विकास को लागि रोग को लागी जीन प्राप्त हुनु पर्छ। अशान्केजी यहूदी जातिको यो अवस्था यो अवस्था विरासतको एक उच्च मौका छ।
निम्यान-पिक प्रकार बी
प्रकार बी को Niemann-Pickle रोग को एक प्रकार को रूप मा मानिन्छ को तुलना मा ए। यो एक नै प्रकार को आनुवंशिक असामान्यता को कारण हो, जो sphingomyelinase को कमी मा परिणाम। प्रकार ए र प्रकार बी को बीच एक ठूलो अंतर भनेको हो कि मान्छे को प्रकार बी छ जो मान्छे को टाइप को तुलना मा काफी अधिक sphingomyelinase को उत्पादन गर्न मा सक्षम हुन्छन्। यो अंतर कम sphingomyelin को निर्माण मा परिणाम, जो कम से कम आंशिक रूप देखि पुराना उमेर को खाता हो जुन प्रकार बी बीमारी हुन्छ, राम्रो परिणामहरू, र लामो समयसम्म जीवित रहन्छ। यो पूर्ण रूपमा व्याख्या गर्दैन किनकी A, जबकि टाइप बी मा न्यूरोलोजिकल भागीदारी असामान्य हुन्छ
- लक्षणहरू : लक्षणहरू व्यभिचारको समयमा सुरू गर्छन् र ठूलो जिगर, ठूलो ठूलो धम्की, सास फेर्न कठिनाइहरू, र रगतमा समावेश हुन सक्छ। वृद्ध वयस्कहरू सामान्य वयस्कृतसँग राम्रो परिणाम छ र साना वयस्कहरू भन्दा जसले यस बीमारीको भिन्नता छ।
- निदान : प्रकार ए को रूपमा, सेतो रक्त कोशिकाहरु मा एसिड सिफिंगमोमेलाइन्स कम हुन्छ, र SMPD1 को लागि आनुवंशिक परीक्षण यो रोग को पुष्टि गर्न सक्छ। कोलेस्ट्रोल र ट्राइग्लिसराइड्सको रक्त स्तर बढ्न सक्छ। केहि मान्छे जसको निम्यान-पिक प्रकार बी छ आँखाको परीक्षामा चेरी रातो स्थान हुन सक्छ।
- उपचार : निमेन-पिक प्रकार बी को लागी धेरै उपचारहरू छन्, तर तिनीहरूले रोगलाई उपचार गर्दैनन्। यसमा रक्त र प्लेटलेट ट्रांसफुसेसन र सासिंग सहयोग समावेश गर्दछ। अर्गान्ट प्रत्यारोपणले अस्तित्व लामो पार्न र रोगको प्रभावलाई कम गर्न सहयोग पुर्याउन सक्छ, तर यसको उपचार पनि होइन।
- कारण : निम्यानन-पिक प्रकार बी एसएमपीडी 1 जीनमा दोषको कारण हो, जुन एसिड साइफिंगमोमेइसेसनको उत्पादन घटाउनको परिणाम हो, जसले स्पाइङ्गमिमेलेनलाई कोशिकाहरूमा बनाइदिन्छ, जुन शरीरमा धेरै अंगहरूको कार्यमा हस्तक्षेप गर्दछ।
- जेनेटिटिक्स : निमेन-पिक रोगको सबै किसिमहरू स्वत: पूर्ण पुनरावर्ती हुन्छन्, टाइप बी। केही जनसंख्या निमेन-छनौट प्रकार बी, जसमा अशान्जेजी यहूदी उत्पत्ति वा उत्तर अफ्रिकाका केही क्षेत्रमा फैलिन्छन्।
निम्यान-पिक प्रकार सी
निम्यान-पिक प्रकार सी यस बीमारीको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो, तर यो अझै अझै धेरै दुर्लभ छ, जसको साथ हरेक वर्ष 500 नयाँ निदान व्यक्तिहरू छन्।
- लक्षण : निमेन्नन-पिक प्रकार सी लक्षण कुनै पनि उमेरमा सुरू गर्न सक्दछ, तर सामान्यतः प्रारम्भिक बचपनमा सुरु हुन्छ। लक्षणहरू सिक्न ढिलाइ, मांसपेशी कमजोरी र समन्वय कम हुन्छ। यी समस्याहरू पछि केही वर्षको लागि सामान्यतया सामान्यतया कौशलहरू विकास गरिसकेपछि सुरु भयो। निम्यानन-लेट टाइप सीका साथ बच्चाहरूले उनीहरूको आँखाको साथ माथि र तलको क्षमता गुमाउन सक्छ र एक पहेंलो छालाको रंग विकास गर्न सक्छ। बिचार र चलिरहेको समस्याले कलमपनको साथ विकास गर्न सक्छ। विषाक्तता र मर्खन मांसपेशिहरु, साथै बलियो भावनाहरु को प्रतिक्रिया मा मांसपेशी टोन को अचानक हानि दिमाग को भागीदारी को सबै परिणाम हो।
- निदान : निम्यानन-पिक प्रकार सीका साथ बच्चाहरु र वयस्कों को एक बढाई जिगर हुन सक्छ, र बढाने वाला धुरी, र फेफड़ों को बीमारी हुन सक्छ। Niemann-Pick-type प्रकारको निदान नैदानिक इतिहास र शारीरिक परीक्षामा निर्भर गर्दछ, साथसाथै एक फिलीपिन स्टेन गर्ने परीक्षण भनिन्छ, जसले छाला कक्षहरूमा कोलेस्ट्रल पत्ता लगाउन सक्छ। आनुवंशिक परीक्षणले एनपीसी 1 र एनपीसी 2 जीनहरूमा दोषहरू पहिचान गर्न सक्छ।
- उपचार : निमेन-पिक प्रकारको लागि कुनै उपचार छैन। उपचार उपचारका लक्षणहरू, दुर्व्यवहार नियन्त्रण, र आराम बढाउने दिशामा निर्देशित गरिएको छ।
- कारण : Neimann- पिक प्रकार सी प्रकार प्रकार ए र बी देखि एक फरक छ। त्यहाँ प्रोटीन को एक स्पाज जो Sphingomeylin को हस्तांतरण र प्रोसेसिंग संग सम्बन्धित छ। यो प्रोटीनको कमी स्पाइडिओमेलिनको संचयमा परिणाम हुन्छ, जसले शरीरको धेरै अंगहरूमा बनाउँछ, लक्षणहरू उत्पन्न गर्दछ।
- जेनेटिक्स : ए एनपीसी 1 वा एनपीसी 2 जीन परिणामको दोष को निमेन-पिक प्रकारको प्रोटीन कमजोरीको विशेषतामा सी। जस्तो कि अन्य प्रकारको निमेन-पिक रोगको रूपमा, यो एक स्वत: नैतिक पुनरावर्ती विकार हो जसको अर्थ हो कि एक बच्चा वा वयस्क रोगले जीन दुवै आमाबाबुलाई (जसले प्रायः रोगलाई आफैसँग छैन) ले पाउँछ।
निम्यान-पिक प्रकार डी
यो प्रकार कहिलेकाहीं टाइपको रूपमा एउटै बीमारी जस्तो मानिन्छ। यो सुरुवात नोवा स्कोस्टियाको सानो जनसंख्यामा पहिचान गरिएको थियो, र सोन्याम-पिक रोगको फरक फरक विचार हो, तर त्यस पछि, यो समूह भेटिएको छ एउटै रोग विशेषण र निमेन-पिक प्रकारको आनुवंशिकी सी।
अनुसन्धान
निमेन-पिक रोगको उपचारको विकल्पमा निरन्तर अनुसन्धान छ। कमजोर एंजाइमको प्रतिस्थापन अध्ययन गरिएको छ। हालको समय, यस प्रकारको थेरेपी केवल नैदानिक परीक्षणमा नामांकन गरेर उपलब्ध छ। तपाईं आफ्नो चिकित्सकलाई सोधेर वा निम्यान-पिक वकिलता र समर्थन संगठनलाई सम्पर्क गरेर क्लिनिकल परीक्षणमा भाग लिन कसरी जानकारी पाउन सक्नुहुन्छ।
बाट एक शब्द
निम्यान-पिक रोगले लक्षणहरूको सङ्ख्या दिन्छ जुन एक सामान्य जीवनको साथ हस्तक्षेप गर्दछ, र असुविधा, दुखाइ र असक्षमताको ठूलो कारण हो। यो सम्पूर्ण परिवारको लागि धेरै तनावपूर्ण छ जब यस्तो गम्भीर बीमारी तपाईंको जीवनको भाग हुन्छ।
यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चा निमेम्यान-पिक रोगको निदान गरिएको छ भने, आजीवन दुर्व्यवहार भनेको तपाईंको परिवारले बलियो समर्थन सञ्जाल, र बहुबिद्यालय हेरविचार प्रदान गर्ने विविध प्रकारका पेशेवरहरू फेला पार्नु पर्छ। किनकी यो दुर्लभ बीमारी हो, तपाईले पेशेवरहरूलाई पत्ता लगाउन खोज्नु पर्दछ जुन तपाईलाई आवश्यक पर्ने सेवा उपलब्ध गराउन अनुभव गर्दछ।
> स्रोत:
> Schuchman ईएच, Desnick आरजे। ए ए बी बी निमेन-पिक रोग। Mol Genet Metab। 2017; 120 (1-2): 27-33।