यूजर सिंड्रोमको बारेमा तपाईलाई थाहा छ

यूजर सिंड्रोम हुन सक्छ कि कसैले तपाईंलाई थाहा छ भने बहिरा र अन्धा दुवै हो

यूजर सिंड्रोम एक विकार हो जुन सामान्यतया दुवै दृष्टि र सुनवाईको क्षतिको कारण हुन्छ। यो आनुवंशिक विकार आटोमोअल रिसेप्टिव मानिन्छ, यसको मतलब यो हो कि आमाबाबु दुवै आफ्नो बच्चाहरु को यस विकार संग जन्मेको लागि लक्षण मा जान पर्छ। अर्को शब्दमा, आमाबाबुमा पनि विकार छ वा क्यारियरहरू छन् (1 जना आमाबाबु जुन लक्षणमा पास पारिएको छ, तर यो अस्थिर बनी रहन्छ)।

जबकि यो दुर्लभ हो, केवल 4 देखि 5 प्रति 100,000 मान्छे को लागी, यो अन्धापन र बहादुरी को सबै भन्दा सामान्य कारण मानिन्छ, र यी मामलाहरु को लगभग 50 प्रतिशत को लागी। त्यहाँ तीन प्रकारका यूजर सिंड्रोमहरू छन्। I & II टाइप गर्नुहोस् दुर्भाग्यवश सबै भन्दा अधिक र अधिक साधारण रूपहरु। टाइप III, जो कि विभिन्न प्रकारका यूजर सिंड्रोमको कम्तिमा कडा गम्भीर छ, केवल 100 मामलाहरु मध्ये 2 वटा खाता मात्र नभएसम्म सम्म कि फिनिस वंशको हो, र त्यसका लागि यसले 40 प्रतिशतको खाताको रूपमा खाता बनाउन सक्छ।

जेनेटिक म्युटेशन

यूजर सिंड्रोम एक जन्मजात विकार मानिन्छ, जसको अर्थ विकारले विकासको समयमा डीएनएको कारणले गर्दा हुन्छ। यदि यूजर सिंड्रोम जीवन पछि पछि सम्म प्रकट हुँदैन भने, यो अझै पनि जन्म देखि पहिले विकास संग सम्बन्धित छ। त्यहाँ डीएनए जीनहरूमा 11 ज्ञात परिवर्तनहरू छन् जसले प्रोटीनलाई असर गर्छ जसले यूजर सिंड्रोमको कारण हुन सक्छ। यद्यपि प्राय: सामान्य परिवर्तनहरू निम्न हुन्:

• MYO7A - I टाइप गर्नुहोस्
• सीडीएच 23 - टाइप I
• USH2A - प्रकार II
• CLRN1 - प्रकार III

आनुवंशिक परिवर्तन संग सम्बन्धित समस्याहरु को अधिकांश प्रोटीनहरु संग सम्बन्धित छन् जुन तपाईंको भित्री कान (cilia) मा विशेष बाल कोशिकाओं को विकास को लागि आवश्यक छ, साथ नै आफ्नो आँखा मा रड र कोन फोटोकोरप्टर । उपयुक्त क्लिया बिना (जुन तपाईंको भित्ता कानमा, सन्तुलन र सुनेको तंत्र खराब हुनेछ।

रोड फोटोकोरप्टरहरू हल्का-संवेदनशील तपाईँलाई अझै पनि सानो रोशनी उपलब्ध हुँदा तपाईंलाई अनुमति दिन्छ। कोन फोटोरसिसेन्टले तपाईंलाई रंग हेर्न र जब हल्का उज्ज्वल हुन्छ।

यूजर सिंड्रोमको लक्षण

यूजर सिंड्रोमका मुख्य लक्षणहरू सेन्सराइनल सुनवाईको हानि र रिटिनाइटिस pigmentosa (आरपी) भनिने दृष्टिको क्षतिको रूप हो। रेटिनाइटाइटिस pigmentosa पछि दृष्टि दृष्टि द्वारा हानि गरिएको छ पछि पीडित दृष्टि प्रभावित गर्दछ कि अन्धा स्पॉट द्वारा। यसले अन्ततः सुरंग दृष्टिकोण र मोबिन्दिमा विकासको लागि नेतृत्व गर्न सक्छ। लक्षण यूजर सिंड्रोमको एक व्यक्तिको आधारमा फरक फरक छ।

I टाइप गर्नुहोस्

• सामान्यतया पूर्ण रूपमा वा प्रायः जन्मको समयमा दुवै कानहरूमा बहर
• सन्तुलन समस्या - जुन प्राय: मोटर विकासमा ढिलाइ हुन्छ (बरु, हिड्ने आदि ...)
• आरपी-भिजुअल समस्या जो 10 बर्ष सम्मको विकास हुन थालेको छ र तीव्र गतिमा प्रगति गर्दछ जबसम्म पूर्ण अन्धा हुन्छ

टाइप गर्नुहोस् II

• मध्यम बिरुद्ध बिरोधको साथ
• सामान्य सन्तुलनको साथ जन्मियो
• आरपी - भिजुअल हानि जसले I टाइप गर्नु भन्दा बढी ढिलो प्रगति गर्दछ

प्रकार III

• जन्ममा सामान्य सुनुवाई
• सुनको हानि पछि जीवनमा विकास हुन सक्छ
• सामान्यमा सामान्य वा नजिकैको सामान्य ब्यालेन्स
• पछि जीवनमा ब्यालेन्स समस्याहरू विकास गर्न सक्छ
• सामान्यतया केही बिन्दुहरूमा दृष्टि समस्याहरू विकास गर्दछ - तीव्रता व्यक्तिहरूको बीच फरक हुन्छ

यूजर सिंड्रोमको निदान

यदि तपाइँसँग सुन्न हानिको संयोजन, दृष्टि हानि, र वा ब्यालेन्स समस्याहरू हुन सक्छ तपाईंको डाक्टरले यूजर सिन्ड्रोमलाई सम्भावित पार्न सक्छ। भिजुअल फिल्ड परीक्षण, रेटिनल परीक्षाहरू, र इलेक्ट्रोरेटटिनोग्राम (ईआरजी) सहित विभिन्न दृश्य परीक्षणहरू प्रयोगकर्ता सिन्ड्रोम र अडियोलजी परीक्षणको निदान गर्न मद्दत गर्दछ। एक इलेक्ट्रोनिकस्टाग्राम (ईन्जिन) ब्यालेन्स समस्या पत्ता लगाउन मद्दतकारी हुन सक्छ।

धेरै विभिन्न जीनहरू (लगभग 11, अझ बढी पत्ता लगाउने क्षमता सहित) यूजर सिंड्रोमसँग जोडिएको छ। यस विशेष सिंड्रोम आनुवंशिक परीक्षण मा संलग्न धेरै जीन संग विशेष रूप देखि शर्त को निदान संग सहायता मा सहायक नहीं हो।

यूजर सिंड्रोमको लागि उपचार

यूजर सिंड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन। तथापि, तपाइँले यूजर सिंड्रोमको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न उपचार गर्न सक्नुहुन्छ। लक्षणहरूको उपचार तपाईंको डाक्टरको सहयोगसँगै तपाईंको प्राथमिकतामा आधारित हुन सक्छ, र तपाइँसँग रहेको यूजर सिन्ड्रोमको प्रकार। विभिन्न व्यक्तिहरूमा जीवनका विभिन्न चिकित्सकहरू र उपचारका प्रकारका औषधीहरू आवश्यक हुन सक्छ र अडियोलोजिस्टहरू, भाषण चिकित्सकहरू , भौतिक र व्यवसायिक चिकित्सकहरू, ओठथोलोग विशेषज्ञहरू र थप हुन सक्छन्। यूजर सिंड्रोमको व्यवस्थापनमा निम्न उपचारहरू लाभकारी हुन सक्छन्।

I टाइप गर्नुहोस्

सुनवाई एड्स सामान्यतया यस प्रकारका यूजर सिंड्रोममा फायदेमंद छैनन्। Cochlear प्रत्यारोपणहरू एक विकल्प हुन सक्छ र जीवनको गुणस्तरमा सुधार गर्न सक्छ। प्रारम्भिक निदान महत्त्वपूर्ण छ त्यसैले अमेरिकी हस्ताक्षर भाषा (ASL) को रूपमा संचारको वैकल्पिक रूपहरू सिकाउन सकिन्छ। संचार को एक रूप को चयन मा विशेष विचार को उपयोग गरिन को लागी, उदाहरण को लागि ASL हुन सक्छ गंभीर दृष्टि को नुकसान संग व्यक्तियों को लागि एक राम्रो विकल्प हो।

बैलेंस र भित्री पुनर्निर्धारण भित्री वा चकलेट को हानि सहित आंतरिक कान को प्रभाव को प्रबंधन मा मददगार हुन सक्छ। दृष्टिगत समस्याहरूको उपचारले ब्रेली निर्देशन, यन्त्रहरू रातको दृष्टि, वा मोटाइब्रे सर्जरीमा मद्दत गर्न सक्दछ। सेवा जनावरहरू, (जस्तै एक गाइड कुत्ता), परिस्थितिका आधारमा पनि सहयोगी हुन सक्छ।

टाइप गर्नुहोस् II

सुनवाई एड्स सहकारी प्रत्यारोपण जस्तै अन्य अडियोलोजी उपचार संग लाभकारी हुन सक्छ। केहि अनुसन्धानले संकेत गर्दछ कि भिटामिन ए पूरकेशन प्रकार II र तेस्रो यूजर सिंड्रोममा आरपी को प्रगति को धीमा हुन सक्छ। तथापि, यो प्रयास गर्नु अघि तपाइँले आफ्नो डाक्टरलाई सल्लाह गर्नु पर्छ र तपाइँलाई:

• गर्भवती छैन वा गर्भावस्थाको योजना बनाइन्छ, किनकि भिटामिन ए को उच्च खुट्टाले जन्मको दोषको कारण हुन सक्छ
• बिटा क्यारोनको साथ पूरै नगर्नुहोस्
• 15,000 भन्दा बढी आईयू

प्रकार III

लक्षणहरूको गम्भीरताको आधारमा I र II मा प्रयोग हुने उपचारहरूको संयोजन।

यूजर सिंड्रोमको चलिरहेको अनुसन्धान जारी छ र भविष्यको उपचार उपलब्ध हुन सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{अमेरिकी भाषण भाषा-सुनवाई एसोसिएशन। यूजर सिंड्रोम बुझ्ने। पहुँच: 26 अगस्त, 2016 बाट http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{जेनेटिक्स होम सन्दर्भ। यूजर सिंड्रोम पहुँच: 26 अगस्त 2016 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome बाट}

_{किमबर्लिंग, डब्लूजे र लिन्डेनमुथ, ए (2006)। Usher Syndromes। सुन्नुमा सेमिनार, 27 (3): 182-1 9 2।}

_{बहाली र अन्य संचार विकारहरुको राष्ट्रीय संस्थान। यूजर सिंड्रोम पहुँच: 26 अगस्त, 2016 https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome बाट}

_{दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन। यूजर सिंड्रोम पहुँच: 26 अगस्ट, 2016 http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}