यसको रूपमा पनि: PCD, situs solitus र इमोटाइल cilia सिंड्रोम संग PCD
प्राथमिक सिलिले डिसकेनेसिया (पीसीडी) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जुन 16,000 व्यक्तिमा लगभग 1 लाई असर गर्छ। Cilia बाल संरचना जस्तै हो शरीर को केहि भागहरु जस्तै ईस्ट्याचियन ट्यूब र trachea। Cilia शरीरबाट हटाइएका अंगहरूबाट टाढा चकलेट र अन्य विदेशी सामग्रीको महत्त्वपूर्ण प्रकार्यको सेवा गर्दछ।
PCD मा, क्लाइडिया अब सामान्यतया प्रकार्य गर्दछ जुन मस्तिष्क को हटान मा एक संक्रमण को लागि जोखिम बढन मा देरी को कारण बनता छ। पीसीडीमा पेट र छातीका अंगहरू तिनीहरूको सामान्य स्थितिमा हुन्छन्।
त्यहाँ PCart को subtypes कार्टगेनरको सिंड्रोम (साइटस इन्वरर्सस कुल), जो PCD छ, लेकिन शरीर के विपरीत पक्ष में अंग होने की भी अच्छी विशेषताएं हैं। उदाहरणको लागि शरीरको बायाँ-छेउमा धुरीको सट्टा, यो शरीरको दायाँ-छेउमा छ। कार्टगेनरको सिन्ड्रोमले सामान्यतया प्रभावित अन्य अंगहरूमा: हृदय, जिगर, र आंतहरू समावेश गर्दछ। कार्ट्याग्नेरको सिन्ड्रोम 32,000 व्यक्तिमा लगभग 1 भन्दा बढी दुर्लभ छ।
प्राथमिक सिलिडिज डिसेकिनेसियाका लागि जोखिम कारक
प्राथमिक क्रिटिक डिसकेनेसिया एक संक्रामक विकार छैन। तपाईं जन्मिएका बेला मात्र पीसीडीको हक मात्र गर्न सक्नुहुन्छ यदि तपाईंको आमाबाबु दुवैसँग यो विकार छ वा विकारको क्यारियरहरू छन्। पीसीडीको क्यारियर हुन यो अधिक सामान्य छ किनकि यसमा विरासतको स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती ढाँचा छ ।
यसको मतलब यो हो कि यदि एक अभिभावकले तपाइँलाई PCD को लागी जिम्मेवारी जीन दिन्छ तर तपाईंको अन्य आमाबाबुले तपाईंलाई जीन दिदैन, तपाइँ पीसीडीको हकदार हुनेछैन तर क्यारियरको रूपमा चिनिन्छ।
त्यहाँ धेरै जीन विकारहरू छन् जुन PCD हुन सक्छ तर तपाईले हाल प्राथमिक प्राथमिक साथी डाइसेक्साइनियाको क्यारियरहरू पत्ता लगाउन सक्नुहुन्न।
कुनै पनि जीन जसले क्लाइइको प्रोटीनलाई असर गर्छ, सम्भावित पीसीडीको नेतृत्व गर्न सक्छ। Cilia संग सम्बन्धित प्रोटीनहरु को म्युटेशन सामान्य सामान्य क्राइय समारोह संग जुडे लहर जस्तै जस्तै गति को कम गर्न, या रोक सकते हो। क्लिभियाको प्रकार्यमा परिवर्तनले निम्न प्राथमिक लक्षणहरू प्राथमिक साइली डाइसेक्सियालाई सम्बोधन गर्न सक्छ:
- पुरानो नाक अग्लो , rhinitis , या साइनस संक्रमण
- पुरानो ओटिटिस मिडिया ( कान संक्रमण ) वा सुन्न हानि
- बांझपन
- प्रायः श्वसन संक्रमण जस्तै निमोनिया
- खरानी
- atelectasis (फेफड़ों लुकाइएको)
प्राथमिक साइलीरी डिस्किनेसिया को निदान
तपाईंको डाक्टरले स्वचालित साइली डिसकेनेसियालाई स्वचालित रूपमा हेर्न सक्दैन, किनकि लक्षणहरु धेरै बच्चाहरु र वयस्कों मा देखिन सक्छ जुन लक्षणहरु संग सम्बन्धित हुन सक्छन्। जब साइटस इन्वरर्सस कुल (शरीरको विपरीत पक्षमा असामान्य रूपमा अन्डरहरू स्थित हुन्छन्) देखा पर्यो, निदान सजिलो हुन सक्छ। तथापि, जब अंग प्लेसमेंट सामान्य हुन्छ, तपाईंको डाक्टर अतिरिक्त परीक्षण गर्न को आवश्यकता हुनेछ। जेनेटिक परीक्षण एक पीसीडी को निदान गर्न को लागि उपयोग को मुख्य तरिका मध्ये एक हो, तथापि त्यहाँ आफ्नो क्लिया संग समस्याहरु को लागि नेत्रहीन रूपमा मूल्यांकन गर्न को लागी दुई साधारण तरिका हो: इलेक्ट्रोन र भिडियो माइक्रोस्कोपी । दुई परीक्षणहरू बीचको भिन्नता प्रयोग गरिएको माइक्रोस्कोपको प्रकार हो।
दुवै परीक्षणले तपाईंको डक्टरलाई माइक्रोस्कोपको विश्लेषण गर्नको लागि तपाईंको निकास गुफा वा हावाको मार्गबाट नमूना लिन आवश्यक छ।
विकिरणले साना कणहरूसँग जोडिएको छ, जसलाई पनि रेडबुलब्बेल कणको रूपमा चिनिन्छ, सार्न सकिन्छ। तपाईंको डाक्टरले तब निर्धारण गर्नेछ कि कति कणहरू जलाशयको समयमा फर्काउँछ। जब अपेक्षित कणहरू फर्काउनु भन्दा कम हुन्छ, साइलीरी समस्याहरू शंकास्पद हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई सुई नाइट्रिक अक्साइड पनि गर्न सक्छ। यो परीक्षण राम्रो तरिकाले बुझिएको छैन, तथापि जब तपाई सामान्य नतिजा भन्दा कम छ भने, PCD संदिग्ध हुन सक्छ।
एक स्वस्थ प्रजनन प्रणालीको लागि सामान्य प्रकार्य क्लिआइ पनि आवश्यक छ।
प्रजनन पथ मा सिलिया को रोग को स्तर को कारण, वीर्य विश्लेषण ले वयस्कों मा पीसीडी को निदान मा पनि उपयोगी साबित गर्न सक्छ। त्यसपछि शुक्राणु नमूना एक माइक्रोस्कोप अन्तर्गत विश्लेषण गरिन्छ।
परीक्षणको लागि सुन-मानक इलेक्ट्रोनिक माइक्रोस्कोपी हो। यो स्पष्ट रूपमा परिभाषित गर्न सकिन्छ कि तिनीहरू तिनीहरूको संरचनात्मक र कार्यात्मक असामान्यताहरू छन् क्लियासँग। तपाईंको ENT यो परीक्षणको लागि एक नमूना प्राप्त गर्न तपाईंको नाक वा तपाईंको एयरभेजबाट नमूना लिन सक्छ। जेनेटिक परीक्षण नैदानिक हुन सक्छ, तथापि पीसीडीको लगभग 60 प्रतिशतका कारण पहिचान भएका आनुवंशिक कोडिङ पहिचान छ।
प्राथमिक सिलिले डिस्किनेसियाको उपचार
प्राथमिक सिलिडिटी डिसकेनेसियाको लागि कुनै उपचार छैन। उपचार लक्षणहरू प्रबन्ध र संक्रमणबाट बच्न प्रयास गर्न सम्बन्धित छ। कान संक्रमणहरू रोक्न मद्दत गर्नको लागि, तपाईंको ENT ले कानहरू तपाइँको कान नहरमा निकास गर्न अनुमति दिन्छ जुन कानुनी ट्यूबको माध्यमबाट यातायात बिग्रिएको छ। अन्य उपचारहरूमा अक्सर न्यानो फोहर र एसिड एसिमेन्ट नाक स्प्रे समावेश हुन सक्छ।
सास फेर्ने क्षमताको उपचारले खाँसीको क्षमता सुधार गर्न ध्यान पुर्याउँछ। हानिले क्रिआइलाई एयरइभमा मक्यूम हटाउनको क्षमतालाई कम गर्दछ किनभने, खाडीले तपाईंको शरीरलाई मयुम बाहिर बाहिर झिक्न मद्दत गर्न मद्दत गर्दछ। यो प्राप्त गर्नका लागि, तपाईं निर्धारित गर्न सकिन्छ:
- छाती फिजियोथेरापी - मखमलीलाई प्रोत्साहन दिन मकोनिकल उपकरण वा हात प्रविधि
- व्यायाम - कार्डियो व्यायामले तपाइँलाई सास भारी पार्छ जसले हवाई मार्गमा स्रावलाई गति दिन मद्दत गर्दछ
- औषधि - ब्रोंचोडिलिटरहरू र एन्टिमेन्टमेन्टरीहरूले सुँगुर घटाउँछन् र तपाईंलाई मक बनाउन मद्दत पुर्याउन वायुमार्ग खोल्न मद्दत गर्दछ।
सबैभन्दा खराब अवस्था परिदृश्यहरूमा, पीसीडी फेफड़ोंलाई असर पार्दा ब्रोंकाइक्टिसहरू हुन सक्छ। गम्भीर अवस्थाहरू उपचार गर्न सक्षम हुने छैनन् र फेफडा प्रत्यारोपण आवश्यक हुनेछ। फेफड़ों प्रत्यारोपण फेफड़ों मा पीसीडी को इलाज गर्नेछन्। तथापि तपाईंले सबै आवश्यक पोस्ट-प्रत्यारोपण उपचार र प्रतिबन्धहरूसँग व्यवहार गर्नुपर्नेछ। यो आवश्यक बेलामा राम्रो उपचार हो, तर पीसीडीको उपचारको लागि राम्रो पहिलो-लाइन विधि होईन।
स्रोतहरू:
क्लाइगमेन, स्टेन्टन, सेन्ट मि Geme र Schor। (2015)। बाल चिकित्साको नेल्सन टेक्स्टबुक। 20 औं संस्करण। प्राथमिक क्रिली डिस्किनेसिया (एनटीटीाइल क्लियस सिंड्रोम कार्टगनेर सिंड्रोम)। https://www.clinicalkey.com/#!/ (सदस्यता आवश्यक)।
नेशनल हार्ट, फेफड़ों र रक्त संस्थान। (2011)। प्राथमिक क्रिसमस डाइसेक्सिया भनेको के हो। https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd।
दुर्लभ विकारहरूको राष्ट्रिय संगठन। (2015)। प्राथमिक क्रिटिक डिस्किनेसिया। http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/