रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोम

प्राथमिक लक्षण बढाउन असफल

रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोम विकास विकारको एक प्रकार हो सामान्यतया विशिष्ट अनुहार सुविधाहरू र प्रायः असीमित अंगहरू द्वारा। यस अवस्थाको साथ बच्चाहरु लाई सामान्यतया खाना र बढ्दो समस्या हो। यद्यपि किशोरी र वयस्कहरू रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोमसँग औसत औसत भन्दा कम हुनेछ, सिन्ड्रोमले जीवन प्रत्याशालाई महत्त्वपूर्ण असर पार्दैन।

रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोम अब आनुवंशिक विकार हो, जुन क्रोमोजोम 7 वा क्रोमोजोममा असामान्यताहरूको कारणले गर्दा। प्रायः सबै रोगहरू विरासतमा परेनन् तर प्रायः उत्परिवर्तनको कारणले सोचेको छ।

रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोमले सबै जातीय पृष्ठभूमिमा सबै व्यक्तिहरू र व्यक्तिलाई असर गर्छ।

लक्षणहरू

विकासको लागि असफलता रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोमको प्राथमिक लक्षण हो। अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• कम जन्मदिन
• विशिष्ट अनुहार को विशेषताहरु मा एक सानो त्रिकोण वाला चेहरा (एक उच्च माथे जो एक सानो जबड़े मा टैपर), प्रमुख नाक पुल, र मुख को तल बदलन कोनों
• सामान्य आकारको हेड तर किनकि शरीर सानो छ, टाउको तुलनामा ठूलो देखिन्छ
• शरीरको एक छेउको ओभरगोरोथ, यसको परिणामस्वरूप हतियार र / वा खुट्टाको अनुहार
• औंलाहरू र औंलाहरू, जस्तै घुमाई वा फ्युजनको दोषहरू

निदान

सामान्यमा, रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोमको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण लक्षण बढ्नको लागि बच्चाको विफलता हो, र यसले निदान गर्न सुझाव दिन्छ।

शिशु छोटा हुन्छ र उनको उमेरको लागि सामान्य लम्बाई / हाइट्स प्राप्त गर्दैन। शिशुहरु र बच्चाहरु मा विशिष्ट अनुहार को विशेषताहरु को पहिचान हुन सक्छ तर किशोरों र वयस्कों मा पहिचान गर्न कठिन हुन सक्छ। जेनेटिक परीक्षणको लागी अन्य आनुवंशिक विकारहरू रोक्न सकिन्छ जुन लक्षणहरू हुन सक्छ।

उपचार

किनभने रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोमका छोराछोरीले वृद्धिको लागि पर्याप्त क्यालोरी खरिद गर्दछन्, आमाबाबुले कसरी सिक्न सकिन्छ कि कसरि कैलोरीको सेवन अनुकूलन गर्न सकिन्छ, र विशेष उच्च क्यालोरी सूत्रहरू प्रदान गर्न सकिन्छ। धेरै अवस्थामा, बच्चालाई इष्टतम पोषण प्राप्त गर्न मद्दत पुर्याउने एक पोषण ट्यूब आवश्यक हुनेछ।

विकास हार्मोन थेरेपीले बच्चालाई चाँडै बढ्न मद्दत पुर्याउन सक्छ, तर त्यो अझै पनि औसत भन्दा कम हुनेछ। युवा बालबालिकाको प्रारम्भिक हस्तक्षेप कार्यक्रम उपयोगी छ किनकी रसेल-सिल्वर सिन्ड्रोमका केहि बच्चाहरु भाषा र गणित कौशल संग कठिनाई हुनेछ। यसको अतिरिक्त, शारीरिक र व्यवसायिक थेरेपी शारीरिक विकास को बढावा दिन को लागि उपयोगी हो।

_{मुहान:}

_{प्रकाश-चेंग, ए, र म्याकगौथ, एम। (2003)। चांदी रसेल सिंड्रोम।}