विरासत विकार र भेदभाव लक्षणहरूसँग
Gaucher रोग एक आनुवंशिक विकार हो जसको एक प्रकार को फैटी पदार्थ, लिपिड को रूप मा जानिन्छ, कोशिकाओं र शरीर को अङ्गहरु मा संचित हुन्छ। रोग एनीमिया, सजिलो चोट, हड्डी घाव, न्यूरोलॉजिकल विकार, र लिभर र स्पिन को बढावा द्वारा विशेषता हो।
Gaucher रोग एक पुनरावर्ती आटोमोअल विकारको रूपमा वर्गीकृत गरिएको छ, यसको अर्थ यो एक आमाबाबुबाट जन्मिएको एक शर्त हो।
यो भनिने जीबीए जीन को उत्परिवर्तनको कारण हो जुन यसको 380 भन्दा भिन्न भिन्नताहरू छन्। उत्परिवर्तन विरासत को प्रकार मा निर्भर गर्दछ, मान्छे यस बीमारी को विभिन्न प्रकारहरु को एक विकसित गर्न सक्छन्।
तीन भन्दा धेरै सामान्य फारमहरू (1 टाइप गर्नुहोस्, 2 टाइप गर्नुहोस् र 3 टाइप गर्नुहोस्), लक्षणहरू हल्का र व्यवस्थित गर्न जीवन-धम्कीले गर्न सकिन्छ। जीवन प्रत्याशा पनि प्रभावकारी हुन सक्छ, विशेष गरी ती व्यक्तिहरूको दुर्लभ रूपहरु मा।
Rockville, Maryland-based National Gaucher Foundation को तथ्याङ्क अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिकामा हरेक 40,000 जन्महरूमा गाउच रोगलाई असर गर्दछ। लगभग 100 मध्ये एक जना व्यक्ति जीबीए उत्परिवर्तनको वाहक मानिन्छ। Ashkenazi यहूदीहरूमा, यो संख्या हरेक 15 को एक नजिक छ।
रोग कसरी रोगको कारण हुन्छ
जीबीए जीन बीटा-ग्लूकोसेरेब्रोइसेडेस भनिन्छ एंजाइमको प्रकार बनाउन निर्देशन प्रदान गर्दछ। यो एंजाइम ग्लुकोसेरेब्रोइड भनिन्छ लिपिड को एक प्रकार को तोडने को लागि जिम्मेदार छ।
Gaucher रोग संग व्यक्तिहरुमा, beta-glucocerebrosidase अब यो काम गर्दछन। लिपिडहरू तोड्न को लागी, स्तर कोशिकाहरूमा संकलन गर्न सुरु हुन्छ, सूजन र सामान्य सेलुलर प्रकार्यसँग हस्तक्षेप गर्न।
म्याक्रोफेज कोशिकाहरूमा लिपिडको संचय (जसको भूमिकाले यसलाई बेस्सरीको शरीरबाट छुट्याउँछ) उनीहरूको उत्परिवर्तित, "चप्पिएको पेपर" उपस्थितिको विकास गर्नका कारणले गर्दा रोगी विशेषज्ञहरूले "गौचर कक्षहरू" लाई उल्लेख गर्छन्।
रोगको विशेषताहरू सामेलका प्रकारहरूद्वारा फरक हुन सक्छन्:
- हड्डी मज्जा, जिगर, धुरी, फेफड़ों र अन्य अंगहरूमा लिपिडहरू संक्रमणले रातो र सेतो रक्त कोशिका ( प्याकोटिनोपिया ), एक सूजन जियोग र चिसो, र घुसपैठ फेफड़ोंको रोगको चिनारीमा कमी ल्याउन सक्छ।
- हड्डी मज्जा मा संचय Gaucher कोशिकाओं हड्डी, हड्डी घावों, र कम हड्डी घनत्व ( ओस्टियोपोलिया ) को बाह्य संरचना को thinning गर्न सक्छन्।
- छालाको एपिडर्मल तहमा सेलुलर ब्यालेन्सको विच्छेदले छालाको रंग र बनावटमा दृश्य परिवर्तन गर्न सक्छ।
- मध्य र परिधीय तंत्रिका तंत्रहरुमा लिपिड को संचय तंत्रिका कोशिकाओं (myelin) को साथै अणु को कोशिकाओं को अशुद्ध कवर को क्षति हुन सक्छ।
Gaucher रोग को प्रकार
Gaucher रोग व्यापक रूपमा तीन प्रकारका मा वर्गीकरण गरिएको छ। GBA उत्परिवर्तनहरूको व्यापक विविधताको कारण, बिरामीको गम्भीरता र पाठ्यक्रम प्रत्येक प्रकार भित्र धेरै फरक हुन सक्छ। प्रकारहरू परिभाषित गरिएका छन्:
- Gaucher रोग प्रकार 1 (गैर-न्यूरोपैथिक गौचर बीमारीको रूपमा पनि चिनिन्छ) सबै भन्दा सामान्य प्रकार हो, जुन सबै 9 0 मामलाहरुका लागि लेखांकन गर्दछ। लक्षण सामान्यतया युवा व्यभिचारमा देखा पर्दछ र मुख्यतः लिगर, पिरोला र हड्डीलाई असर गर्छ। मस्तिष्क र तंत्रिका तंत्रहरू स्पष्ट रूपमा प्रभावित छैनन्।
- Gaucher रोग प्रकार 2 (तीव्र शिशु रोग न्यूरोपैथिक गौचर रोगको रूपमा पनि भनिन्छ) हरेक 100,000 बच्चाहरु मध्ये एक को असर गर्दछ जसमा लक्षणहरु लाई सामान्यतया पहिलो छ महिना को भित्र मा शुरू हुन्छ। यसले तंत्रिका तंत्र सहित एकाधिक अंग प्रणालीलाई प्रभाव पार्छ, र सामान्यतया दुई उमेर भन्दा पहिले मृत्युको नेतृत्व गर्दछ। किनकि पीडितहरू धेरै जवान छन्, तिनीहरू हड्डी असामान्यताहरू विकसित गर्न लामो समयसम्म जीवित रहन्छन्।
- Gaucher रोग प्रकार 3 (पुरानो न्यूरोपैथिक गौचर बीमारीको रूपमा पनि चिनिन्छ) हरेक 100,000 जन्महरु मध्ये एक हुन्छ र बचपन देखि वयस्कता सम्म कुनै पनि समयमा विकसित हुन सक्छ। यो एक ठुलो, टाइपको स्वर-प्रगति गर्ने रूप मानिन्छ 2. प्रकार 3 व्यक्तिहरू प्रायः उनीहरूको किशोर वा चाँडै वयस्कतामा बस्छन्।
लक्षणहरू
Gaucher रोग को लक्षण भिन्न हुन सक्छ तर लगभग सधै रक्त, धुरी, या लिभर संलग्नता को केहि तह हुनेछ। सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू बीच:
- एनिमियाको कारण थकान
- कम प्लेटलेट गिनतीको कारण सजिलो सजिलो
- एक सूजन लिभर र चौंरीको कारणले वितरित पेट
- पहेंलो खैरो रङ छाला
- सूखी, अस्थिर छाला ( ichthyosis )
- अस्थि दुखाइ, संयुक्त दुखाइ, हड्डी भंग, र ओस्टियोपोरोसिस
न्यूरोलोजिकल लक्षणहरू सामान्यतया प्रकार 2 मा देखाइन्छ र 3 रोग टाइप गर्दछ तर यो प्रकारमा पनि हुन सक्छ। ती समावेश हुन सक्छ:
- टाइप 1: अशुद्ध सिग्नल र गन्धको भावना
- टाइप गर्नुहोस् 2: हिसाब , स्पिचाइटी , एपीना , र मानसिक अवरोध
- टाइप 3: मांसपेशी जुत्ता, आक्रोश, डिएमिया , र आकस्मिक आँखा आंदोलन
Gaucher रोग संग मान्छे पनि Myeloma (हड्डी मार्क्स मा प्लाज्मा कोशिकाहरु को एक क्यान्सर) र Parkinson रोग (जो GBA जीन उत्परिवर्तन संग सम्बन्धित पनि) को उच्च जोखिम हुन्छ।
जेनेटिक जोखिम
कुनै पनि आटोमोअल रिस्टावेट विकारको रूपमा, गाउचरले यो रोग लाग्दछ जब दुई आमाबाबुले रोग नगर्ने बेला प्रत्येकले आफ्ना सन्तानहरूलाई पुनरुत्थान जीन योगदान गर्दछ। आमाबाबुलाई "क्यारियर" भनिन्छ किनभने तिनीहरू प्रत्येकमा जीन र एक पुनरावर्ती (उत्परिवर्ती) प्रतिलिपि जीनको एक प्रमुख (सामान्य) प्रतिलिपि छ। यो केवल जब एक व्यक्ति को दो पुनरावर्ती जीन छ कि Gaucher हुन सक्छ।
यदि आमाबाबु दुवै क्यारियर छन् भने, उनको बच्चा Gaucher प्राप्त गर्न को जोखिम निम्नानुसार छ:
- 25 प्रतिशत दुई पुन: प्रयोज्य जीनहरू विनाश गर्ने मौका (प्रभावित)
- 50 प्रतिशत को एक प्रमुख र एक पुनरावर्ती जीन (वाहक) को संभावना
- 25 प्रतिशत दुई प्रमुख जीनहरू प्राप्त गर्ने मौका (अप्रत्याशित)
जेनेटिक्सले गाउचर रोगको बच्चालाई सम्भावित व्यक्तिको जोखिमलाई अझ परिभाषित गर्न सक्छ। यो विशेष गरी अश्कनजी यहूदियों को सच्चाई छ जसको गौचर सामान्य जनसंख्या को भन्दा 100 गुना अधिक छ।
अटोमोबाइल विकारहरू प्रायः भनिन्छ "संस्थापक" जनसंख्या "द्वारा विरासत मा परिभाषित गरिएको छ जसमा एक विरासत रोग एक सामान्य पूर्वज पत्ता लगाउन सकिन्छ। यी समूह भित्र आनुवंशिक विविधताको कमीको कारण, केहि उत्परिवर्तनहरू थप सन्तानहरूलाई उत्तीर्ण पारिएको छ, जसले गर्दा आटोमोअल बीउको उच्च दर।
उत्परिणाम अशिन्कीजी यहूदीहरूलाई 2 प्रकारसँग जोडिएको छ र त्यहाँ मध्य युगको रूपमा फिर्ता पाउन सकिन्छ।
त्यसै गरी, प्रकार 3 मुख्यतया स्वीडेन को नरबनेटेड क्षेत्रका व्यक्तिहरुमा देखीएको छ र एक संस्थापक को पछि लागेका थिए जो 16 औं शताब्दी मा या पहिले उत्तरी स्विडिश मा आए।
निदान
गाउचर बीमारी भएको आरोप लगाएका व्यक्तिहरूले उनीहरूको रगतमा बीटा-ग्लुकोकोरेब्रोइडाइडेस स्तरको स्तर जाँच गर्न परीक्षण गुमाए। सामान्यतया 15 प्रतिशत भन्दा कम स्तरहरू, क्लिनिकलल लक्षणहरूसँग सामान्यतया, निदानको पुष्टि गर्न पर्याप्त हुन्छ। यदि कुनै पनि संदेह छ भने, एक जेनेटिक परीक्षण जीबीए उत्परिवर्तन पहिचान गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।
डाक्टरहरूले हड्डियों, धुरी, वा लिभरको हानिको मूल्यांकन गर्न परीक्षण गर्दछ। यसले लिभर, प्लीव वा हड्डी मार्को अवस्थाको मूल्यांकन गर्न हड्डी घनत्व, वा चुम्बकीय अनुगमन इमेजिङ (एमआरआई) स्क्यान गर्न को लागी जिगर प्रकार्य परीक्षण , एक दोहरी-ऊर्जा X-ray अवशोषणमिति (DEXA) स्क्यान गर्न सक्छ।
उपचार विकल्पहरू
यदि एक व्यक्ति Gaucher रोग प्रकार 1 या टाइप 3 छ भने, उपचारमा एंजाइम प्रतिस्थापन थेरेपी (ERT) समावेश हुनेछ। यसले एक आन्तरिक ड्रिप को माध्यम बाट सिंथेटिक बीटा-ग्लेकोकोरेबेरराइडेस को डिलिवरी समावेश गर्दछ।
यूएस फूड र ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ले यस प्रयोगको लागि तीन प्रकारका औषधिहरुलाई अनुमोदन गरेको छ:
- Cerezyme (इनिग्लुसेसेज)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
जब ईआरटी जिगर र धुरीको आकार घटाउनमा प्रभावकारी हुन्छ, कंकाल असामान्यताहरू कम गर्न र रोगको अन्य लक्षणहरू उल्टाउने, यो अत्यन्तै महँगो हुन्छ (प्रति वर्ष $ 200,000 भन्दा बढी)। यो पनि रक्त-मस्तिष्क बाधाको कम सक्षम पार हुन्छ , यसको अर्थ यो मस्तिष्कसँग सम्बन्धित विकारहरूको उपचारमा प्रभावकारी नहुन सक्छ।
यसबाहेक, गाउचर एक अपेक्षाकृत दुर्लभ रोग हो, किनकि कुनै पनि रोगलाई ओभरट्रेट नगरी इष्टतम परिणाम प्राप्त गर्न कुन कुरो चाहिन्छ भन्ने निश्चित छ।
ईआरटी भन्दा बाहिर, दुई मौखिक दबाइहरु लाई एफडी द्वारा अनुमोदित गरिएको छ जुन मान्छे 1 Gaucher रोग संग लिपिड को उत्पादन लाई रोकन गर्दछ:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (eliglustat)
दुर्भाग्यवश, गौचर बीमारीको प्रकारको कुनै असरकारी उपचार छैन। रोगको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्दा प्रयास गरिनेछ र सामान्यतया एन्टीबायोटिक्स, विरोधी-आक्रामक दबाइहरु, मद्दत श्वसन, र खाना पकाउने ट्यूबहरु को प्रयोगमा संलग्न हुन्छन्।
जेनेटिक स्क्रीनिंग
किनकि गाउचर रोग भनेको आमाबाबुको सन्तानबाट पठाइएको एक रिसेप्टिव विकार हो, अधिकांश वयस्काहरू थाहा छैन कि तिनीहरू वाहक हुन्छन् किनभने तिनीहरूसँग यो बीमारी छैन।
यदि तपाईं उच्च जोखिम समूह हुनुहुन्छ वा गाउचर रोगको पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईं आफ्नो क्यारियर स्थिति पहिचान गर्न जेनेटिक स्क्रीनिंग बाट गुजारा गर्न चाहनुहुन्छ। यद्यपि, परीक्षणले मात्र आठ भन्दा धेरै जीबीए उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छ र यसले तपाईंको वास्तविक जोखिमको बारेमा के भन्न सक्छ कि सीमाहरूमा हुन सक्छ।
गर्भवती वा शङ्कास्पद जोखिम भएका जोडीले गर्भावस्थाको समयमा गर्भनिरोधी परीक्षणहरू उत्पन्न गर्न सक्दछ जुन भ्रूण कोशिकाहरु एक एनीसिसेन्सिसिस वा कोरियोनिक विलास स्क्रीनिंग (CVS) को साथ निकाल्दै। यदि गाउचर चिन्ता उल्लेख गरिएको छ भने, अधिक व्यापक स्क्रीडिङ राम्रो प्रकारको पहिचान गर्न सकिन्छ।
यदि एक सकारात्मक परिणाम फर्काइएको छ भने, विशेषज्ञ चिकित्सकसँग बोल्न महत्त्वपूर्ण छ कि पूर्णतया बुझ्न को लागी निदान को लागी के हो र तपाइँका विकल्पहरू के हो। त्यहाँ कुनै सही वा गलत छनौटहरू छैनन्, केवल व्यक्तिगत व्यक्तिहरूको लागि तपाईं र तपाईंको पार्टनरसँग गोप्यता र आदरको अधिकार छ।
> स्रोतहरु:
> क्याम्पबेल, टी। र चय, आर "गौचर रोग र सिंक्युनोपैथी: सम्बन्ध परिष्कृत।" Orphanet J Rare Dis। 2012: 7:12। DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12।
> नाग्राल, ए "गाउचर रोग।" जे क्लिन एक्सपी हेपेटोल । 2014; 4 (1): 37 -50। DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005।
> नेशनल गाउचर फाउन्डेशन। "गाउचर रोग के हो?" रकविले, मैरील्याण्ड।
> स्वास्थ्य को राष्ट्रीय संस्थान। "गौचर रोग।" जेनेट होम रिफ। बेथेस्डा, मैरील्याण्ड; 30 जनवरी 2018 को अद्यावधिक