केर्टगेजेनेन्ड सिन्ड्रोमको बारेमा के थाहा छ

एक दुर्लभ आरोही विकार संवेदनात्मक मुद्दों को कारण

कार्टजेनेन्ड सिन्ड्रोम, एक धेरै दुर्लभ विरासत विकार हो जुन जेनहरूमा दोषहरू हो। यो अटोमोअल रिसेप्टिव हो , अर्थ हो कि यो केवल त्यस्ता हुन्छ यदि आमाबाबुले जेन लिन्छन्। कार्टजेनेन्ड सिन्ड्रोमले सबै लिंगहरू सहित लगभग 30,000 व्यक्तिलाई असर गर्छ।

यो यसको दुई मुख्य असामान्यताहरुको लागि जानिन्छ: प्राथमिक सिलिल्ली डाइसेक्सिनिया र साइटस ईन्डर्सस।

सेलिरी डिस्किनेसिया

मानव श्वसन अवस्था मा नाक, सिनुस, मध्य कान, ईस्टचियन ट्यूबहरू , गला, र सास फेर्न पाइने ट्यूबहरू ( ट्राचिया , ब्रोंकी , र ब्रोंकाइचेल्स ) समावेश गर्दछ। सम्पूर्ण पर्खालमा विशेष कक्षहरूसँग लिङ्क गरिएको छ जुन तिनीहरूका बालपक्षी प्रक्षेपणहरू छन्, भनिन्छ cilia। क्लियो झापाले धुवाँ, धुआं, र जीवाणुहरूको अणुलाई र साईनट्री पथबाट बाहिर निकाल्दछ।

कार्टजेनेन्ड सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित प्राथमिक सिलिडिड डिसकेनेसियाको अवस्थामा, क्लिया दोषी छन् र सही काम गर्दैन। यसको मतलब फेफड़ोंमा माइक्रस र जीवाणुहरू हटाउन सकिँदैन, र नतिजाको रूपमा, प्रायः फेफड़ोंको संक्रमण, जस्तै निमोनिया, विकास हुन्छ।

क्लिया पनि मस्तिष्क र प्रजनन प्रणाली मा निवारण मा मौजूद छन्। कार्टगेनर सिन्ड्रोमको साथमा व्यक्तिले सिरदर्द र प्रजनन संग समस्या हुन सक्छ।

साईटस इन्वर्सस

भ्रूण गर्भ भित्र रहेको बेला सिटस एपर्सस हुन्छ। यसले अंगहरूलाई शरीरको गलत पक्षमा विकास गर्न सामान्य कारणलाई सामान्य स्थिति परिवर्तन गर्दछ।

केहि अवस्थामा, सबै अंगहरू सामान्य स्थितिको दर्पण छवि हुन सक्छ, र अन्य अवस्थाहरूमा, केवल विशेष अंगहरू स्विच गरिएका छन्।

लक्षणहरू

कार्टजेनेन्ड सिंड्रोमको लक्षणका प्रायः श्वसन क्लियियाको असक्षमताबाट परिणामहरू ठीकसँग कार्य गर्न, जस्तै:

• पुरानो सिनेस संक्रमण
• प्रायः फेफड़ोंको संक्रमण, जस्तै निमोनिया र ब्रोंकाइटिस

• Bronchiectasis - लगातार संक्रमण देखि फेफड़ों को क्षति
• प्राय कान कान संक्रमण

अन्य प्रकारका प्राथमिक साइइली डाइसेक्सिनियाबाट कार्टगेरर सिन्ड्रोमलाई अलग पार्ने महत्त्वपूर्ण लक्षण सामान्यतया सामान्यबाट आन्तरिक अंगहरूको स्थिति (साइटस इन्भेर्सस भनिन्छ) भनिन्छ। उदाहरणका लागि, दिल बाँयाको सट्टा छातीको दाहिने छेउमा छ।

निदान

कार्टजेनेन्ड सिन्ड्रोमले पुरानो सिनुसिसाइटिस, ब्रोनिकीक्टिसिस र साइटस इन्भेर्ससको मुख्य मुख्य लक्षणहरूद्वारा मान्यता दिएको छ। छाती एक्स-किरणहरू वा गणना गरिएका टमोग्राफी (सीटी) स्क्यानले सिंड्रोम फेफड़ोंको परिवर्तनको विशेषता पत्ता लगाउन सक्छ। ट्रेकिआ को अनुहार को एक बायोप्सी लिन्छ, फेफड़ों या सिनुस को कोशिकाहरु को माइक्रोस्कोपी परीक्षा लाई सांसद को निशान को अनुमति दि्छ जो दोषपूर्ण क्लिया को पहिचान गर्न सक्छ।

उपचार

केर्टगेनर सिन्ड्रोमको साथमा एक व्यक्तिको लागि मेडिकल हेरविचारले सर्भर सर्भिसको रोकथाम र कुनै पनि घटनाको द्रुत व्यवहारमा ध्यान पुर्याउँछ। एंटीबायोटिक्स साइनसाइटिसबाट मुक्त हुन सक्छ, र साँघुरो औषधिहरू र श्वसन थेरेपीले पुरानो फेफड़ोंको रोग विकास गर्न मद्दत गर्न सक्छ। साना ट्यूबहरु को संक्रमण को माध्यम ले संक्रमण र द्रव को बीच को कान को बाहिर निकलने को अनुमति को माध्यम ले राखिन्छ। वयस्कों, विशेष गरी पुरुषहरु, प्रजनन संग कठिनाई हुन सक्छ र प्रजनन विशेषज्ञ संग परामर्श बाट लाभ उठाउन सक्छ। कठोर परिस्थितिहरुमा, केहि व्यक्तिहरु लाई फेफड़ों को प्रत्यारोपण को आवश्यकता हुन सक्छ।

धेरै व्यक्तिहरूमा, श्वसन संक्रमणको संख्या लगभग 20 बर्षको घट्न थाल्दछ, र फलस्वरूप, केर्टगेनर सिन्ड्रोमका साथ धेरै व्यक्ति सामान्य वयस्क जीवन नजिक छन्।

_{मुहान:}

_{"प्राथमिक पाईलो डाइसेक्सिया भनेको के हो?" पीसीडी फाउन्डेसन । 24 नोभेम्बर 2008}

_{चावल, एस "कार्टगेनेन्ड सिंड्रोम"। हेल्थलाइन , 2013।}