पुरुषहरु रोगको बारेमा के थाहा छ

तांबे चयापचय को प्रभावित गर्न एक जेनेटिक विकार

पुरुषहरु रोग एक दुर्लभ, प्रायः घातक न्यूरोडियोज्नेटिभ रोग हो जुन शरीर को तांबा को अवशोषण को क्षमता को प्रभावित गर्दछ। रोगको उत्पत्ति बारे जान्नुहोस्, थप लक्षणहरू, निदान र उपचार विकल्पहरू।

मूल

1 9 62 मा, न्यून यर्कको कोलम्बिया विश्वविद्यालयमा ज्यान मेनेक्स र तिनका सहकर्मीहरूको नाममा एक जना डाक्टरले एक जना पुरुषको शिशुको विशिष्ट आनुवंशिक सिन्ड्रोमको बारेमा एक वैज्ञानिक लेख प्रकाशित गरे।

यो सिंड्रोम, अब मेनक्स रोगको रूपमा चिनिन्छ, किन्की बाल्य रोग वा मेनेक्स सिन्ड्रोम मेनक्सले शरीरमा तांबे चयापचयको विकारको रुपमा चिनिन्छ।

यस रोगको कारणले गर्दा मानिसलाई तांबे को लागी अवशोषित गर्न सकिँदैन, मस्तिष्क, लिभर र रक्त प्लाज्मा यस आवश्यक पोषक तत्वबाट बञ्चित छन्। त्यस्तै गरी, शरीरको अन्य भागहरू, गुर्दे सहित, धुरी र कंकाल मांसपेशिहरु धेरै धेरै तांबे संकलन गर्दछ।

कसले रोग रोग लगाउँछ?

सबै जातीय पृष्ठभूमिका मानिसहरूमा रोग पुरुषहरू हुन्छन्। जीन संलग्न X (स्त्री) क्रोमोजोममा हुन्छ, जसको मतलब यो पुरुषहरू प्रायः विकारद्वारा प्रभावित हुन्छन्। सामान्यतया जीन दोषहरू जो महिलाहरू लक्षणहरू छैनन् जबसम्म केही अन्य असामान्य आनुवंशिक परिस्थितिहरू उपस्थित छैनन्। Menkes रोग 250,000 जीवित जन्महरुमा एक व्यक्ति प्रति 100,000 जीवित जन्म बाट कहीं पनि उत्पन्न हुने अनुमान गरिएको छ।

लक्षणहरू

मेनुको रोगको धेरै भिन्नताहरू छन्, र लक्षणहरू हल्का र गम्भीर हुन सक्छन्।

गम्भीर वा क्लासिक फारममा विशिष्ट लक्षणहरू छन्, सामान्यतया कसैको बारेमा दुई वा तीन महिना पुरानो हुन्छ। लक्षणहरू समावेश छन्:

• विकासशील मील का पत्थर हानि (उदाहरणका लागि, बच्चा अब टाँसीमा राख्न सक्षम छैन)
• मांसपेशिहरु कमजोर र "फ्लपी" हुन्छन्, कम मांसपेशी टोन संग
• Seizures
• गरिब वृद्धि

• स्केल कपाल छोटो, चिसो, मोटे, र मुड़िएको छ (तार जस्तो देखिन्छ) र सेतो वा खैरो हुन सक्छ।
• अनुहारले गाली र झोल्लिएको चिन्ता गरेको छ

Menkes रोग को एक भिन्नता संग व्यक्ति, जस्तै कि एक्स-लिंक गरिएको कटिस लुका हो, सबै लक्षणहरू नहुन सक्छ वा तिनीहरूलाई फरक फरक हुन सक्छ।

निदान

क्लासिक मेनक्स रोगको साथ जन्मेका शिशुहरू जन्ममा सामान्य हुन्छन्, उनीहरूको कपाल पनि। आमाबाबु प्रायः संदिग्ध हुन थाले केही चीज गलत हुन्छ जब बच्चाहरु दुई या तीन महिना पुरानो हुन्छ, सामान्यतया परिवर्तनहरू सुरु हुन्छ। मिल्दो फारामहरूमा, बच्चा नपुग्दा लक्षणहरू देखा पर्न सक्दछ। महिलाहरु जो दोषपूर्ण जीन लिन्छन् बालले मुछिएका छन्, तर सधैँ। यहाँ डाक्टरहरूले निदान गर्न खोज्नु भएको छ:

• रक्तमा तातो तातो र सिगुलोप्लसिनको स्तर, बच्चा पछि छ हप्ता हप्ता (त्यसपछि पहिले नै निदान छैन)
• प्लेन्टामा उच्च तामाको स्तर (नवजातमा परीक्षण गर्न सकिन्छ)
• रगत र नेरिब्रोपिलेल द्रव (सीएसएफ) मा असामान्य केटचोल स्तर, एक नवजातमा पनि
• छाला बायोप्सीले तांबे चयापचय परीक्षण गर्न सक्छ
• बालको माइक्रोस्कोपी परीक्षाले मेनक्स असामान्यताहरू देखाउनेछ

उपचार विकल्पहरू

म्यानकेक्सले शरीरका कक्षहरू र अंगहरूमा ताला लगाउने क्षमतालाई रोक्छ, त्यसोभए, तार्किक रूपमा, कक्षहरू र अङ्गहरू लाई तानेर ल्याउन आवश्यक पर्दछ यसले विकारलाई उल्काउन मद्दत गर्दछ, दाँया यो धेरै सरल छैन।

अनुसन्धानकर्ताहरूले मिश्रित परिणामको साथ तांबे को intramuscular इंजेक्शन को कोशिश गरेको छ। यो जस्तो देखिन्छ कि इंजेक्शनहरू दिइएका रोगको शुरुवातमा, अधिक सकारात्मक नतिजाहरु। रोगको मिलि रूपहरू राम्रो प्रतिक्रिया दिन्छ, तर गम्भीर रूपले धेरै परिवर्तन देखाउँदैन। यस प्रकारको थेरेपी, साथै अरूलाई, अझै पनि अन्वेषण गरिएको छ।

लक्षणहरू पनि लक्षणहरूमा ध्यान केन्द्रित हुन्छ। चिकित्सा विशेषज्ञहरु को अतिरिक्त, शारीरिक र व्यावसायिक चिकित्सा क्षमता को अधिकतम गर्न मा मदद गर्दछ। एक पोषणवादी वा आहारिसिटिले उच्च-क्यालोरी आहारको सिफारिश गर्नेछ, प्रायः बाल सूत्रमा थप पूरकहरू संग।

व्यक्तिगत परिवारको जेनेटिक स्क्रीनिंग वाहकहरू पहिचान गर्दछ र पुनरावृत्ति जोखिमहरूमा परामर्श र निर्देशन प्रदान गर्नेछ।

यदि तपाईंको बच्चा Menkes रोगसँग निदान गरिएको छ भने, तपाईं आफ्नो परिवारको लागि आनुवंशिक स्क्रीनिंग बारे आफ्नो चिकित्सकसँग कुराकानी गर्न सक्नुहुन्छ। स्क्रीनिंगले क्यारियरहरूको पहिचान गर्नेछ र तपाईंको चिकित्सकले पुनरावृत्ति जोखिममा परामर्श र निर्देशन प्रदान गर्न मद्दत पुर्याउन सक्छ, जुन प्रत्येक चार गर्भावस्थाको बारेमा एक छ। Menkes फाउंडेससँग परिचित भए, Menkes रोग द्वारा प्रभावित परिवारहरूको एक गैर-लाभकारी संगठन, तपाईंलाई सहयोग खोज्न मद्दत गर्न सक्छ।

_{स्रोतहरू:}

_{कलर, एसजी (2002)। Menink kinky बाल रोग। eMedicine।}

_{मेनक्स फाउन्डेशन। (एन डी)। अनुसन्धान अवलोकन।}