लिङ्क सिन्ड्रोम (HNPCC) के हो?

लिंच सिन्ड्रोम वा वंशानुगत नियोपोलपिसिस कोलोरेक्टल क्यान्सर (एचएनपीसीसी) कोलोन र अन्य क्यान्सरको विकास बढ्दो छ। चिकित्सा सेवा र व्यापक क्यान्सर स्क्रीडिङ कार्यक्रमले यी जोखिमहरू व्यवस्थापन गर्न सक्छ।

लिंच सिन्ड्रोम (एचएनपीसीसी), जेनेटिक्स, र पारिवारिक क्यान्सर क्यान्सर

लगभग 75% बृहस्पति क्यान्सर स्पोरडिक अवस्थाहरू छन् । यसको अर्थ उनीहरूको रोग पत्ता लगाउने व्यक्तिको लागि कुनै ज्ञात आनुवंशिक कारण वा परिवारको दस्तावेज भएको छैन।

बृहदान्त्र क्यान्सरका अन्य कारणहरू बीच लन्च सिन्ड्रोम वा वंशानुगत नियोपोलिपोस कोलोरेक्टल कैंसर (एचएनपीसीसी) हो।

लन्च सिन्ड्रोमले अमेरिकामा निदान गर्ने 7-7% कोलोरेक्टल क्यान्सरका कारणहरू । मानिन्छ कि हरेक वर्ष सन् 1 9 200 मा बृहदान्त्र क्यान्सरको क्यान्सरको निदान गरिन्छ, यसको अर्थ सन् 1 9 200 र 11,200 को ती टोलका क्यान्सर क्यान्सरका घटनाहरू बीच लिङ्क सिन्ड्रोम हुन्।

बृहदान्त्र क्यान्सरको बढ्दो जोखिमको साथ, लिङ्क सिंड्रोम भएका व्यक्तिहरूले अन्य क्यान्सरहरू विकास गर्ने जोखिम बढाउन सक्छ, जसमा रिक्टम, पेट, सानो आंतन, लिभर ग्लोबलडर निक्कै, माथिल्लो मूत्र पथ, मस्तिष्क, छाला, प्रोस्टेट, uterus ( endometrium), र ovaries। लिङ्क सिन्ड्रोम जसमा परिवारहरू प्रायः क्यान्सरको एक मजबूत परिवारको इतिहास छ। आनुवंशिक परीक्षणको साथ अधिक व्यापक रूपमा उपलब्ध हुन्छ, यी धेरै परिवारहरूलाई थाहा छ कि उनीहरूको आनुवंशिक परिवर्तनहरू जुन लिङ्क सिन्ड्रोम हुन्छ।

यो तपाईंको पारिवारिक इतिहास लेख्न महत्त्वपूर्ण छ यो पनि हो।

मानिसहरू प्रायः केहि क्यान्सरहरूको विरासतको रूपमा सोच्दैनन्, तर जब जोडा मिलाएर लिंक देखा पर्छ।

लन्च सिन्ड्रोम कसरी उत्पन्न छ?

लिन्च सिन्ड्रोम आमाबाबुबाट बच्चाहरु लाई चार जीनहरुमा परिवर्तन भएको कारण: MLH1, MSH2, MSH6, र PMS2 मा पारिएको छ। मानव शरीर निर्माण र चलाउनको लागि जेनु निर्देशन निर्देशन पुस्तिका हो।

हाम्रो शरीरमा लगभग प्रत्येक सेलले प्रत्येक जीनको दुई प्रतियां समावेश गर्दछ। एक प्रतिलिपि तपाईंको आमा बाट आउछ र एक प्रतिलिपि तपाईंको पिताबाट आउँछ। यस तरिकामा, यदि मातृ वा बुबाले एक वा बढी जीनहरूमा लिङ्क परिवर्तन गर्दछ जुन लन्च सिन्ड्रोम हुन्छ, उनीहरूले यी परिवर्तनहरू आफ्ना सन्तानहरूलाई पास गर्दछन्, जब तिनीहरू आफ्नो जीनसँगै पार गर्छन्।

केहि रोगहरूका लागि, यदि दुई जीन प्रतिलिपिहरू क्षतिग्रस्त वा हराइरहेको छ भने, अर्को, राम्रो प्रतिलिपि, सामान्य रूपमा कार्य गर्नेछ र त्यहाँ कुनै रोग वा रोगको जोखिम बढेको छैन। यसलाई एक स्वत: विश्लेषण पुनरावर्ती ढाँचा भनिन्छ

लिंच सिन्ड्रोम सहित अन्य रोगहरूका लागि, यदि जेन जोडी जो पनि एक प्रतिलिपि क्षतिग्रस्त वा हराएको छ, यो जोखिम बढ्न वा रोगको कारण पर्याप्त हुन्छ। यसलाई एक आटोमोअल ग्लोबल पैटर्न भनिन्छ। तथापि, यो महत्त्वपूर्ण छ कि क्यान्सरको उच्च जोखिम लिङ्क सिंड्रोमको साथमा मानिसमा जन्मिएको हो। क्यान्सर आफैले जन्मिएको छैन र लिङ्क सिन्ड्रोम जसले क्यान्सरको विकास गर्ने सबैलाई होइन।

लन्च सिन्ड्रोमको अतिरिक्त, त्यहाँ कोलोन क्यान्सरको अन्य आनुवंशिक लिङ्कहरू छन् जुन बुझ्न महत्त्वपूर्ण छ र सम्भव छ कि अझ थप जडान निकट भविष्यमा पत्ता लगाइनेछ।

तपाईंको उत्तम रक्षा

धन्यबाद हामी एक युगमा बाँचिरहेका छौं जसमा तपाईंसँग पर्खनु पर्दछ र हेर्नु पर्दैन।

त्यहाँ आनुवंशिकीको मूल्याङ्कन गर्ने तरिकाहरू छन्, र यदि कसैले पनि आनुवंशिक जोखिम भोग्नु पर्ने हुन्छ भने, हामी त्यो जोखिम कम गर्न अन्य तरिकाहरू बारे सिक्न सक्छौं। क्यान्सरको पारिवारिक इतिहास हुनु सधैं एक खराब कुरा हो जब मान्छेले उनीहरूलाई स्वास्थ्यको ख्याल राख्ने अधिकार दिन्छ। यो एक उदाहरण को स्तन कैंसर संग छ, जसको लगभग 10% आनुवंशिक लिंक छ। पारिवारिक इतिहासका साथ महिलाहरूले प्राय: उनीहरूलाई स्क्रिनमा राखेका छन् र एक लकडी बाहिर जाँच गर्न पर्खदैन। यदि तिनीहरूले क्यान्सरको विकास गर्छन भने, यो फलस्वरूप परिवारको इतिहासको कमीको कारण कम से कम 9 0% भन्दा बढी व्यक्ति भन्दा बढी पाउन सकिन्छ।

यस तरिका मा भविष्यवाणी को बारे मा सोच को केहि मान्छे लाई उनको जोखिम संग निपटने मा मदद को छ।

जेनेटिक परामर्श

यदि तपाईंले थाहा पाउनुभयो कि तपाइँसँग लिङ्क सिन्ड्रोम, आनुवंशिक सल्लाहकार हेर्नको लागि एक सन्दर्भ प्राप्त गर्न आफ्नो चिकित्सकसँग कुराकानी गर्नुहोस्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको क्षेत्रमा योग्य आनुवंशिक सल्लाहकार फेला पार्न मद्दत गर्न सक्दछ वा तपाईं आनुवांशिक सल्लाहकार स्रोतहरू पत्ता लगाउन जेनेटिक काउंसलर वेबसाइटको खोज्न सक्नुहुनेछ। आनुवंशिक सल्लाहकारलाई हेर्दा महत्वपूर्ण छ किनकि प्रभावित जीनहरूमा सबै परिवर्तनहरू न्यानो कैंसरको खतरामा नै नतिजा हुन्छ। केहि परिवर्तनहरू जोखिममा मात्र बढ्न सक्छ, अन्य परिवर्तनहरूले क्यान्सर जोखिम बढ्न सक्छ। यो तपाईंको व्यक्तिगत व्यक्तिगत जोखिम जान्न महत्त्वपूर्ण छ ताकि तपाईं यसलाई व्यवस्थापन गर्न योजना विकास गर्न सक्नुहुन्छ।

क्यान्सर स्क्रिनिङ

तपाईंले लिन सक्नुहुने दोस्रो महत्त्वपूर्ण कदम भनेको तपाइँको चिकित्सकसँग क्यान्सर स्क्रिनिङ योजनाको बारेमा कुरा गर्नु हो। धेरै क्यान्सर प्रकारका लागि, कोलोन क्यान्सर सहित सजिलै सुलभ स्क्रीनिंग परीक्षणहरू उपलब्ध छन्। र क्यान्सर प्रकारहरूको लागि पनि नामित स्क्रीडिङ परीक्षण छैन, सीटी स्क्यान र एमआरआई परीक्षणहरू जस्ता उपकरणहरू यसको प्रारम्भिक चरणहरूमा क्यान्सर पत्ता लगाउन प्रयोग गर्न सकिन्छ, जब यो सबै भन्दा कनीय छ।

नाम नैदानिक ​​नियोपोलिपोसिस कोलोरेक्टल क्यान्सर बताउँछ, यो शर्तले पोलिसको जोखिम बढाए बिना बृहदान्त्र कैंसरको जोखिम बढाउँछ। पोलिन्स बृहदान्त्रमा वृद्धि हुन्छ जुन यदि नपढिएको हुन्छ, बृहदान्त्र कैंसरमा विकास गर्न सकिन्छ। यसको मतलब यो होइन कि लिन्च सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू कहिल्यै पाइपहरू प्राप्त गर्दैनन्। यसले मात्र संकेत गर्दछ कि उनीहरूले प्राय: पहिलो विकास पोल बिना बृहदान्त्रिक क्यान्सर विकास गर्छन्। यस कारणको लागि, यस रोगको लागि कोलोनोस्कोपी स्क्रीनिंग धेरै चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ, तर अनुसन्धानले समर्थन गर्दछ कि क्यालोलोसिपीले वास्तवमा लिङ्क सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित बृहदान्त्र क्यान्सर पत्ता लगाउँदछ। क्यान्सोस्कोपी लन्च सिन्ड्रोम प्रबन्ध गर्ने एक महत्वपूर्ण भाग हो।

तपाईलाई सम्भवतः सानो उमेरमा सुरू गर्न स्क्रिन हुने र लन्च सिन्ड्रोम बिना मानिस भन्दा बढी पटक पटकको आवश्यकता पर्नेछ। जबकि यो धेरै गम्भीर असुविधा जस्तो लाग्न सक्छ, यो क्यान्सरको क्यान्सरको बढ्दो जोखिम व्यवस्थापन गर्ने उत्तम तरिका हो।

त्यहाँ केही सुसमाचारहरू छन्

जबकि कसैले लिङ्क सिन्ड्रोम गर्न चाहँदैन, त्यहाँ यो आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा एक राम्रो समाचार छ। 2008 मा, इटालियन शोधकर्ताओं ने शोध प्रकाशित गरे कि लंच सिंड्रोम संग कोलोरेक्टल क्यान्सर रोगहरु अन्य कोलोन कैंसर रोगियों भन्दा धेरै राम्रो गर्छन। लन्च सिंड्रोमका मानिसहरूसँग महत्त्वपूर्ण अस्तित्व रहेको छ, यस रोगीहरूको 9 0% अझै पनि निदान पछि पाँच वर्षको जीवित भएको छ, उनीहरूले प्रायः 5 % वर्षको बाल्यकाल 75% को बाल्यकालका क्यान्सर क्यान्सरको तुलनामा। यसका लागि धेरै सम्भावित कारणहरू छन्, अघिल्लो पहिचानबाट लिङ्क सिन्ड्रोमको साथमा मानिसहरू पत्ता लगाउँछन् किनकी तिनीहरू बिभिन्न प्रकारको बृहदान्त्र क्यान्सरको जीवविज्ञानमा भिन्नताका लागि बृहदान्त्र कैंसर स्क्रीडिङको बारेमा अझ राम्रो छन्। कुनै पनि तरिका, यो आश्वस्त खबर हो।

स्रोतहरू

कोलोरेक्टल क्यान्सर गठबन्धन। लिङ्क सिन्ड्रोम। .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome

जीन समीक्षाहरू। वंशानुगत गैर-पोलिपिओस क्यान्सर क्यान्सर। http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc

जेनेटिक र दुर्लभ रोग सूचना केन्द्र। पहुँच: 02/21/16। http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Lindor NM। लन्च सिन्ड्रोममा सर्वेक्षण कोलोनोस्कोपी को लागी एक मामला बनाइयो। कोलोरेक्टल रोग, 2009 11: 131-32।

राष्ट्रिय स्वास्थ्य संस्थान। लिङ्क सिन्ड्रोम। http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome