विरासत हेमोरहैगिक तेलंगियानासिया: तपाईले के गर्नु पर्छ भनेर थाहा पाउनु पर्छ

विरासत hemorrhagic telangiectasia, या एचएचटी, एक आनुवंशिक विकार हो जुन रक्त वाहिकाओं को प्रभावित गर्दछ। साथै Osler-Weber-Rendu सिंड्रोम भनिन्छ, लक्षणहरू र अभिव्यक्तिहरूमा एचएचटी परिणामहरू जुन व्यक्तिलाई व्यक्तिबाट धेरै फरक हुन सक्छ।

एचएचटीको लागि यो पनि सम्भव छ र तपाईंसँग यो थाहा छैन, र HHT को कारण गम्भीर जटिलताहरु विकास पछि केहि मान्छे पहिले निदान गरिन्छ।

एचएचटीको साथमा प्रायः 9 0 प्रतिशतले बारम्बार नाकहरू पाउनेछ, तर अधिक गम्भीर जटिलता पनि अपेक्षाकृत साधारण हुन्छन्। गम्भीर जटिलताहरु भागमा असामान्य रगत वाहिकाहरू कहाँ छन् र आन्तरिक रक्तचाप र स्ट्रोक समावेश गर्दछ, तर HHT पनि वर्षौंसम्म मौन हुन सक्छ।

एचएचटी के छ?

एचएचटी एक विरासत अवस्था हो जुन तपाईंको रक्त वाहिकाहरु लाई असर गर्दछ जसमा असामान्यताहरु हुन सक्छ जुन धेरै निर्दोषबाट सम्भावित जीवन-धम्की हुन सक्दछ जब तपाईं सम्पूर्ण जीवन-अवधि दृश्य लिनुहुन्छ। यद्यपि संकेत र लक्षणहरू हुन सक्दछन् प्रारम्भिक, यो प्रायः यो मामला हो जुन 30 वर्ष पछि सम्म बढि गम्भीर जटिलताहरू विकास हुन सक्दैनन्।

रक्त वाहिकाओं को दुई मुख्य प्रकार को विकारहरु हो जो मान्छे एच एचटी संग प्रभावित गर्न सक्छन्:

• Telangiectasias
• Arteriovenous malformations, वा AVMs।

तेलंगियानासिया

टेलिआईआइटेटिकिया शब्द सानो रक्त वाहिकाहरू (क्याप्सिलहरू र साना venules) को एक समूहलाई बुझाउँछ जुन असामान्य रूपले घटेको छ।

यद्यपि उनी शरीरका सबै भागहरूमा टाढा हुन सक्छन्, टेलिआङ्गिएक्टैसासस प्रायः सजिलै देख्न सकिन्छ, र प्रायः सामान्यतया अनुहारको सतह नजिक पुग्ने जस्ता सोच्न सकिन्छ। प्रायः अनुहार वा जांघमा कहिलेकाहीँ "स्पाइडर नसहरू" वा "टूटी नसकेको।"

तिनीहरू पनि नमी माइक्रस झिल्लीहरू वा सुन्तलाहरूमा देख्न सकिन्छ, जस्तै कि गाल, मठ र ओठहरूमा मुख भित्र।

तिनीहरू रातो र सुन्तला रंगमा छन्, र तिनीहरू घुमाउन, तारि थ्रेडहरू वा स्प्याडिरी सञ्जाल जस्तो देखिन्छ।

प्रभाव र Telangiectasia को प्रबंधन

छाला र चिसो झिल्लीहरु (तेल र ओठको नमी काटिने) को तेलंगियानासियासियाले एचएचटीसँग रोगीहरू बीचमा सामान्य हुन्छन्। टेलिआङ्गिएक्टैसियासस हुँदाहुँदै मानिस युवा र प्रगति संग उमेर हुँदा हुन्छ। यी साइटहरूबाट ब्लिडिङ हुन सक्छ, तर यो सामान्यतया हल्का र सजिलै नियन्त्रण गरिन्छ। लेजर एल्लाइशन थेरेपी कहिलेकाहीँ कहिलेकाहीँ प्रयोग गरिन्छ।

नाक को तेलंगियेटैसीसस - नाक एयरवेज को अस्तर मा - के कारण हाइड्रोलिक्स एचएचटी संग मान्छे मा नाकबत्ती हो। HHT सँग केहि 9 0 प्रतिशत आकस्मिक नाकहरू छन्। नाकहरू हल्का वा बढी गम्भीर र पुनरावर्ती हुन सक्छ, यदि नियन्त्रणमा राखेन भने एनीमियाको कारण हुन सक्छ। एच एचटीले 20 वर्ष भन्दा पहिले उमेरको नाकहरू विकास गर्ने अधिकांश मानिसहरू, तर प्रारम्भको उमेर बिस्तारै फरक हुन सक्छ, जस्तै अवस्थाको गम्भीरता हुन सक्छ।

जस्ट्रोटिस्टिनल पथ मा, telangiectasias को लगभग 15 देखि 30 प्रतिशत मान्छे एचएचटी संग भेटिन्छ। तिनीहरू आन्तरिक रक्तचापको स्रोत हुन सक्छन्, तथापि, यो 30 बर्षको उमेरमा यो तुरुन्तै घट्छ। उपचारले रक्तचाप र व्यक्तिगत मर्मतको आधारमा फरक फरक पार्दछ। आवश्यक रूपमा आवश्यक फलामको पूरक र स्थानान्तरण योजना हुन सक्छ; एस्ट्रोजन-प्रोजेस्टरोन थेरेपी र लेजर थेरेपी को ब्लिडिंग को गंभीरता र ट्रांसफेस को आवश्यकता को कम गर्न को लागी उपयोग गर्न सकिन्छ।

एरेरियोस्टेक्वेन्सी विकार (AVM)

Arteriovenous malformations, वा AVMs, रक्त वाहिकाहरु को एक अन्य प्रकार को जानकारी को प्रतिनिधित्व गर्दछ, अक्सर केन्द्रीय तंत्रिका तंत्र, फेफड़ों या लिभर मा उत्पन्न हुन्छ। तिनीहरू जन्म मा वर्तमान हुन सक्छ र / वा समयको साथमा विकास गर्न सक्छन्।

AVMs विकृत मानिन्छ किनभने तिनीहरू व्यवस्थित अनुक्रमको उल्लङ्घन गर्दछ जुन रक्त वाहिकाहरू सामान्यतया ऊतकहरूलाई अक्सीजन दिन र कार्बन डाइअक्साइड लाई फेफड़ोंमा फर्काउन पछ्याउँदछ, exhaled गर्न: ओक्सीजनित रक्त सामान्यतया फेफड़ों र हृदयबाट एरेरियाबाट जान्छ। धमनीको सबै भन्दा ठूलो, धमनीलाई सानो धिक्कार र सानो सानो क्षितिजहरूमा पनि सानो सानो क्याप्सरीहरूमा; त्यसपछि, de-oxygenated रक्त सानो venules मा सानो रेजहरूमा ठूला रेजिहरूमा अंततः ठूलो रेजहरूमा, उत्कृष्ट vena cava जस्तै, र पछि हृदयमा प्रवाह हुन्छ।

यसको विपरीत, जब एक AVM विकसित हुन्छ, शरीर को एक निश्चित भाग मा धमनीहरु लाई जोडने वाला रक्त वाहिकाहरु को एक असामान्य "टंगली" हो, र यसले सामान्य रक्त प्रवाह र ओक्सीजन परिसंचरण को अवरोध गर्न सक्छ। यो लगभग लगभग यदि एक अन्तर्वार्ता राजमार्ग अचानक एक पार्किंग स्थलमा खाली हुन्छ, जहाँ कारहरू इन्टरनेटमा फर्केर अघि बढ्दै जान्छ, सम्भवतः गलत दिशामा जान सकिन्छ।

प्रभाव र AVMs को व्यवस्थापन

एचएचटी संग मान्छे मा, AVM फेफड़ों, दिमाग र मध्य तंत्रिका तंत्र, र लिभर परिसंचरण मा हुन सक्छ। AVM हरू असामान्य रक्तस्रावको कारण हुन सक्छ, स्ट्रोक, आन्तरिक रगत, र / वा गम्भीर एनीमिया (पर्याप्त स्वस्थ रातो रक्त रक्त कोशिकाहरू, थकान, कमजोरी, र अन्य लक्षणहरू) को कारण हुन सक्छ।

जब एचएचटीको साथ फेब्रुअरीमा ए.एम.एम. फारम बनाउँदछ, यो स्थिति 30 बर्ष भन्दा पुरानो नभएसम्म हालतमा मेडिकल ध्यान छैन। एक व्यक्तिले आफ्नो फेफड़ोंमा AVM राख्न सक्छ र यो थाहा छैन किनभने तिनीहरूसँग कुनै लक्षण छैन। वैकल्पिक रूपमा, फेफड़ों AVMs संग मान्छे अचानक ठूलो रक्तचाप बढाउन सक्छ, रगत खाँदै। फेफड़ों AVMs पनि अधिक चुपचापको कारण हुन सक्छ, जसको कारण शरीरमा ओक्सीजन वितरण उप-बराबर हुन्छ, र व्यक्तिले जस्तै महसुस गर्दछ कि उनीहरूले रातो रातसम्म बिस्तारै बिस्तारै बिर्सन सक्दैनन् (यो लक्षण अधिक सामान्य रूपमा गैर-एचएचटी सम्बन्धित सर्तहरू, जस्तै हृदयको विफलता, तथापि)। केहि paradoxical emboli, या फेफड़ों मा उत्पन्न खून क्लॉट्स भनिन्छ तर मस्तिष्क को यात्रा, एचएचटी संग कुनै मा स्ट्रोक हुन सक्छ जो फेफड़ों मा AVMs हो।

फेफड़ों मा AVMs को embolization भनिन्छ केहि संग व्यवहार गरिन सक्छ, जसको कारण एक अवरोध को उद्देश्य देखि असामान्य रक्त वाहिकाओं मा, या सर्जिकल मा बनाईएको छ, या दुवै प्रविधीहरु को एक संयोजन हुन सक्छ।

फेफड़ों AVMs संग रोगी नियमित रूपमा छाती सीटी स्क्यान प्राप्त गर्नुपर्छ जुन विकास को ज्ञात क्षेत्रहरु को विकास या पुन: गठन को ठेगाना लगान र नयाँ AVMs को ठेगाना लगान को लागि। फेफड़ों AVMs को लागि स्क्रीनिंगिंग गर्भवती हुन भन्दा सिफारिस गरिएको छ किनभने गर्भावस्था को एक सामान्य भाग मा आमा को फिजियोलोजी मा परिवर्तन AVM को प्रभावित गर्न सक्छ।

एचएचटीको रूपमा 70 प्रतिशत व्यक्ति जिगरमा एभीएमको विकास गर्दछ। प्रायः यी एभीएमहरू मौन छन् र केवल अन्यथा कारण स्क्यान गर्दा देखापरेको हुन्छ। लिभरमा AVMs पनि केहि अवस्थामा अवस्थामा गम्भीर हुन सम्भावना छ, तथापि, र सर्कुलुमेन्ट समस्याहरू र हृदयसँग समस्या हुन सक्छ, र अत्यन्तै कम, लिभर विफलता एक प्रत्यारोपण चाहिन्छ।

एचएचटी संग मान्छे मा AVMs मस्तिष्क र तंत्रिका तंत्र मा केवल 10-15 प्रतिशत मामलाहरुमा समस्याहरु छ, र यी समस्याहरु पुराना व्यक्तिहरु बीच पैदा हुन्छ। फेरि, तथापि, गम्भीरता को सम्भावना छ, जसको कारण मस्तिष्क र रीढ़ात्मक AVMs विनाशकारी बवासीर हुन सक्छ यदि वे बटुवा।

कसलाई असर परेको छ?

एचएचटी एक आनुवंशिक विकार हो जुन आमाबाबुबाट बच्चाहरु लाई एक प्रचलित फैशन मा स्थानांतरित गरिएको छ, यसैले कसैले कुनै विकार को हकदार हुन सक्छ, तर यो अपेक्षाकृत दुर्लभ हो। फ्रिक्वेन्सी दुवै पुरुष र महिलाहरु मा समान छ।

कुल मिलाकर, यो लगभग 8000 मान्छे मा लगभग 1 मा आउँदछ, तर तपाईंको जातीय र आनुवंशिक श्रृंगार अनुसार, तपाईंको दरहरू धेरै उच्च वा धेरै कम हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, नेदरल्याण्ड्स एन्टिल्स (अरुबुबा, बोनायर र कराकओका द्वीपहरू) मा एफ्रो क्यारिबियन पादरीका व्यक्तिका लागि प्रकाशित प्रसार दरहरू छन् जुन 1 9 31 मा 1 9 57 मा आउँदछ र यसको औसत संख्या इंग्ल्यान्डको पुग्छ। दरहरू अनुमानित 1 9 2 9 16 मा अनुमान गरिएको छ।

निदान

कैरेबियन द्वीपको नाममा कराकोओ नैदानिक ​​मापदण्ड, एक योजनाबद्धलाई उल्लेख गर्दछ जुन एचएचटी भएको संभावनाको निर्धारण गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। मानदण्ड अनुसार, एचएचटी को निदान निश्चित छ भने निम्न मापदण्ड मध्ये 3 वर्तमान उपस्थित, सम्भव वा संदिग्ध हो यदि 2 उपस्थित छन्, र सम्भावना यदि 2 भन्दा कम भन्दा कम छन् भने:

• सहज, पुनरावर्ती नाक ब्लीड्स
• तेलंगाइटेक्टैसस: एकाधिक, स्पिडरी रिन पैच विशेषतात्मक साइटहरूमा - होंठ, मुखभित्र भित्र, औंलाहरू र नाकमा।
• आन्तरिक telangiectasias र विकृति: जस्टिनस्टाइनस्टिनल telangiectasias (ब्लीडिंग संग या बिना) र arteriovenous विकृति (फेफड़ों, जिगर, दिमाग र रीढ़ की हड्डी)
• पारिवारिक इतिहास: वंशानुगत हेमोर्र्यागिक टेलिआङ्गिएक्टियासँग पहिलो-डिग्री सापेक्ष

प्रकारहरू

क्रौन र सहयोगिहरु द्वारा यस विषय मा 2018 को समीक्षा को अनुसार, 5 आनुवंशिक प्रकार को एचएचटी र एक संयुक्त किशोर पोलिपिपोस सिंड्रोम र एचएचटी जानिन्छ।

परम्परागत रूपमा, 2 प्रमुख प्रकारहरू वर्णन गरिएको छ: टाइप गर्नुहोस् I endoglin जीन भनिन्छ जीन मा उत्परिवर्तित संग सम्बन्धित छ। यस प्रकार को एचएचटीले फेफड़ों वा पुर्मनरी AVMs मा AVMs को उच्च दरहरू पनि पाउँछ। टाइप 2 सक्रियण रिसेप्टर जस्तो किनेज-1 जीन (ACVRL1) नामक जीन मा उत्परिवर्तन संग सम्बन्धित छ । यस प्रकार को पन्मोनरी र HHT1 भन्दा पनि दिमाग AVMs को कम दर छ, तर लिभर मा AVMs को एक उच्च दर।

क्रोमोजोम 9 (ए एच एच टी 1 टाइप) मा एंडोगोगलिन जीन मा म्युटेशनहरू र क्रोमोसोम 12 मा ACVRL1 जीनमा (एचएचटी प्रकार 2) दुवै एचएचटी संग सम्बन्धित छन्। यो जीन महत्त्वपूर्ण हुनुको लागी शरीर कसरी रगतको बिरोधहरू विकास र मरम्मत गर्न सकिन्छ भन्ने विश्वास गरिन्छ। यो 2 जीनको रूपमा सजिलो छैन, तथापि, एचएचटीका सबै अवस्थामा एउटै उत्परिवर्तनबाट उत्पन्न हुन्छ। एचएचटी संग धेरै परिवारहरु एक अद्वितीय उत्परिवर्तन छ। प्रागडा र सहकर्मीहरूले अध्ययनको अनुसार, अब अन्तग्लिन जीन र 168 विभिन्न ACVRL1 उत्परिवर्तनमा 168 विभिन्न विरूपणहरू सम्भवतः प्रकाशित गरिएको थियो।

Endoglin र ACVRL1 को अतिरिक्त, धेरै अन्य जीन एचएचटी संग सम्बन्धित छ। SMAD4 / MADH4 जीनमा म्युटेशनहरू जुन पोलिभिल पोलिकोस र एचएचटी नामक केही चीजको संयुक्त सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित छन्। किशोर पोलिपिस सिंड्रोम, या जेपीएस, एक विरासत अवस्था हो जुन गैर-कैंसर बढ्दो विकास, वा पोलीपको उपस्थितिले, जस्टिनन्टाइनलिनल पथमा , प्रायः प्राय: बृहदान्त्रमा। वृद्धि पनि पेट, सानो आंतन र रगत मा हुन सक्छ। त्यसोभए, केहि अवस्थाहरूमा, मानिसहरू एचएचटी र पोलिपिपोस सिंड्रोम छन्, र यो SMAD4 / MADH4 जीन उत्परिवर्तनहरू संग सम्बद्ध देखिन्छ।

निगरानी र रोकथाम

Telangiectasias र AVMs को रूप मा आवश्यक उपचार को बावजूद, यो एच एचटी को निगरानी को लागी मान्छे को लागि महत्वपूर्ण छ, अरु भन्दा अधिक निकटता देखि। डाक्टर ग्रैंड'मासनले 200 9 मा एचएचटीको पूर्ण समीक्षा पूरा गरे र निगरानीको लागि सामान्य ढाँचा प्रस्ताव गरे:

वार्षिक रूपमा, नयाँ telangiectasias, नाकहरू, ग्यास्ट्रियोटिस्टिनल राइजिंग, छातीका लक्षणहरू जस्तै सांसको कमजोरी वा खन्टी रगत र न्यूरोलोगिक लक्षणहरूको लागि जाँच हुनुपर्छ। स्टूलमा रगतको लागि जाँच गर्नाले पनि वार्षिक रूपमा गर्नुपर्छ, जस्तै एनीमिया पत्ता लगाउन पूर्ण रक्त गणना गर्नु पर्दछ।

यो सिफारिस गरिएको छ कि प्रत्येक वर्ष बचपन को समयमा एक पल्स ओक्सनेटरी फेफड़ों को AVMs को लागि स्क्रीन मा किया जान्छ, इमेजिंग पछि यदि रक्त मा ओक्सीजन को स्तर कम हुन्छ। 10 वर्ष को उमेर मा, कार्डियोफोस्कुलर प्रणाली को एक कार्यअप गंभीर AVMs को जांच को लागि सिफारिस गरिएको छ जो दिल र फेफड़ों को क्षमता को आफ्नो काम गर्न को लागी प्रभावित गर्न सक्छ।

फेफड़ोंमा स्थापित AVM हरूको लागि, सिफारिस गरिएको निगरानी अझ बढी पल्ट गरिन्छ। AVMs को लागि लिभर स्क्रीडिङ को प्राथमिकता को रूप मा अत्यधिक तर गर्न सकिन्छ, जबकि एचआरटी को निदान को कम से कम एक अवसर पछि गंभीर एवीएम को बाहिर जाने को लागि मस्तिष्क एमआरआई को सिफारिश गरिन्छ।

अनुसन्धान उपचार

Bevacizumab एक क्यान्सर थेरेपी को रूप मा प्रयोग गरिएको छ किनभने यो एक ट्यूमर भूकम्प, वा एंटी एंजियोनेटिक, थेरेपी हो; यसले नयाँ रक्त वाहिकाहरूको विकासलाई रोक्छ, र यसमा सामान्य रक्त वाहिकाहरू र रगतको भाँडाहरू समावेश छन् जसले ट्यूमरलाई खुवाउँछ।

Steineger र सहयोगिहरु द्वारा एक हालिया अध्ययन मा, एचएचटी संग 33 रोगियों को नाक telangiectasia संग बीभोसिज्मब को प्रभाव को जांच को लागि शामिल गरियो। औसतमा, प्रत्येक रोगीले बीभोसिज्मब (दायरा, 1-16) को 6 इन्टरनेट इंजेक्शनहरू राखेका थिए, र उनीहरूले यो अध्ययनमा लगभग 3 वर्षको औसत हेरे। उपचार पछि चार जना बिरामीले सुधार गरेनन्। ग्यारह रोगीले प्रारम्भिक सुधार (कम लक्षण स्कोर र रक्त स्थानान्तरणको लागि कम आवश्यकता) देखाउनुभयो, तर यो अध्ययन अध्ययनको अन्त्य भन्दा पहिले बन्द गरिएको थियो किनकी प्रभाव बारम्बार इंजेक्शनहरु को बावजुद धीरे-धीरे छोटो ढोका भयो। बाह्र जना जनावरले अध्ययनको अन्त्यमा उपचारको सकारात्मक जवाफ पाइरह्यो।

कुनै स्थानीय प्रतिकूल प्रभावहरू देखा पर्दैन, तर उपचार अवधिको समयमा दुवै घुँडामा एक जना रोगीले ओस्टियोनोरोसिस (एक हड्डी रोग जसले शारीरिक गतिविधिलाई सीमित गर्न सक्छ) विकसित गर्यो। लेखकहरूले निष्कर्ष निकालेका थिए कि इन्टर्रानासल बीभोसाइजम इंजेक्शन एक एचएचटी-जुडे नाकका धेरै मध्यस्थ र गंभीर ग्रेडका लागि प्रभावकारी उपचार हो। उपचार को प्रभाव को अवधि मरीज देखि रोगी देखि भिन्न भए तापनि, र उपचार को प्रतिरोध को विकास को एकदम सामान्य देखिन्छ।

स्क्रिन गर्दै

रोगको लागि स्क्रीनिंग एक विकसित क्षेत्र हो। हालै क्रून र सहकर्मीहरूले प्रस्तावित प्रस्तावित एचएचटीसँग रोगीहरूमा व्यवस्थित स्क्रीनिंग प्रदर्शन गरे। तिनीहरू एचएचटी संग निदान र एचएचटी संग सम्बद्ध जटिलताहरु लाई रोकन को लागी संदिग्ध रोगहरु को नैदानिक ​​र आनुवंशिक स्क्रीनिंग को सुझाव दिन्छन्।

> स्रोतहरु:

> ग्रैंड'मासिस ए हेराटीटी हेमोर्रागिक telangiectasia। CMAJ। 200 9; 180 (8): 833-835।

> क्रून एस, Snijder आरजे, Faughnan ME, एट अल। विरासत hemorrhagic telangiectasia मा व्यवस्थित स्क्रीनिंग: एक समीक्षा। Curr Opin Pulm Med । Feb 20; 2018. Doi: 10.1097 / MCP.0000000000000472। [प्रिन्ट अगाडी एपब्यू]।

> प्रोगोडा एनएल, सावस एस, अब्दल्ला SA, एट अल। विरासत हार्मोरहैजिक टेलीआइआटेक्टिया: उत्परिवर्तन को जांच, परीक्षण संवेदनशीलता र उपन्यास उत्परिवर्तन। जे मेड जेनेट। 2006; 43 (9): 722-728।

> स्टीनिगर जे, ओसनेस टी, हेमिडल के.ए., एट अल। इन्ट्रानासल बीभोसिज्यूम्याप थेरेपी संग लामो समयको अनुभव। Laryngoscope। 2018; 22 फरवरी। Doi: 10.1002 / lary.27147। [प्रिन्ट अगाडी एपब्यू]।