डीएनए परीक्षण र किन उपयोगी छ

जेनेटिक परीक्षण तपाईंको जीन र तपाईंको पारिवारिक इतिहासको बारेमा बताउन सक्छ

तपाईंको शरीर कोशिकाओं को ट्रिलियन सम्म बनाइन्छ। भित्रका प्रत्येक कक्षहरू नेक्लस भनिने संरचना हो, जुन क्रोमोसोमहरूको 23 जोडी राख्छ जुन तपाईंको आनुवंशिक जानकारी लिन्छ। प्रत्येक क्रोमोजोम एक लामो स्ट्रिंग-जस्तो ढाँचा बनाइएको छ जसलाई डीएनए भनिन्छ, जुन डेक्साइबेरोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) भनिन्छ।

तपाईंको क्रोमोजोमको आधा तपाईंको आमाबाट जन्मिएको छ र अर्को आधा तपाईंको बुबाबाट विरासतित भएको छ, तपाईले प्रत्येक जीनको प्रतियां दिनुहुन्छ।

मानवहरू लगभग 25,000 जीनहरू छन्। तपाईंको डीएनए जीनको यी जोडाहरूको क्रम हो।

तपाईंको जीनले तपाईंलाई के बनाउँछ भन्ने बारेमा जानकारी दिन्छ। ती सबै जोडीहरू एक अद्वितीय संयोजन बनाउन माथि छन्, जस्तै कोड, जुन तपाईंको शरीरलाई बताउँछ कि तपाइँसँग भूरी कपाल, जैतून छाला, वा तपाईंको ठूलो चाचीको भेला नीलो आँखाहरू छन्। तपाईंको डीएनएले तपाईंका सेलहरूलाई कसरी व्यवहार गर्ने, बढ्ने, र कहिले मर्न दिन्छ भनेर बताउँछ।

आफ्नो डीएनए को बारे मा सोचो कि यो एक सीढी थियो। चरणहरू एन्युलेटोइड बेसहरू बनाइएका छन्। आधारहरूको अर्डर एक वर्णमालाको अक्षर जस्तो छ। यी पत्रहरू हो, बारीमा, "शब्दहरू" शब्दहरू हिज्जेमा व्यवस्थित छन्। यी शब्दहरू त्यसपछि ट्रान्सक्रिप्ट गरिएको छ (प्रतिलिपि गरिएको) र प्रोटीन (इन्जाइमहरू) मा अनुवाद गरिएको (व्याख्या गरिएको) जसले हाम्रो शरीरमा सबै कुरा नियन्त्रण गर्दछ। यदि जीन उत्परिवर्तित हुन्छ भने, तपाईं वर्णमालाका अक्षरहरू मिश्रणको रूपमा सोच्न सक्नुहुन्छ। शब्द गलत आउछ र सम्पूर्ण वाक्य गलत छ। यदि त्यो जीन वा डीएनए क्षेत्र महत्त्वपूर्ण प्रकार्यको लागि उत्तरदायी छ, समस्या परिणाम।

यदि यो कक्ष विभाजन नियन्त्रण गर्ने प्रोटीनहरूको लागि कोड हो, क्यान्सर हुन सक्छ। कहिलेकाहिँ अतिरिक्त डीएनए, जस्तै दुई को बिरुद्ध क्रोमोजोमको तीन प्रतियां, डाउन डाउन सिन्ड्रोम जस्ता आनुवंशिक अवस्थाहरूको नेतृत्व गर्न सक्छ।

तपाइँको डीएनए परीक्षण गरिरहेको छ

जब तपाईंसँग तपाइँको डीएनए परीक्षण भएको छ भने, तपाइँको डीएनए पढ्न र पढ्न सकिन्छ। किनकि प्रत्येक कक्षमा 6 फुट भन्दा बढी डीएनए छ जुन हरेक सेल (डीएनए को क्रोमोजोम सम्म कडा रूपमा ठिकिएको छ, त्यसैले यो न्यूक्लियस भित्र फिट हुन्छ), प्रत्येक कक्षले आनुवांशिक जानकारी को सबैबाट पूर्ण रूपमा अद्वितीय राख्न सक्छ। अन्य।

एकमात्र अपवाद एउटै जुत्ताहरू हो, जसले समान डीएनए साझेदारी गर्दछ।

डीएनए परीक्षण गर्न, तपाईंले आफ्नो कक्षहरूको नमूना लिन आवश्यक छ। यो नमूना तपाईंको रगत, लारा, छालाको कक्ष वा तपाईंको गाईको भित्र पनि हुन सक्छ। यदि तपाइँसँग क्यान्सर छ भने, तपाईंको डीएनए तपाईको ट्यूमरको नमूनाबाट लिइनेछ। सामान्यतया, डीएनए टेस्ट नमूनाहरू एक डाक्टर वा क्लिनिकद्वारा लिइन्छ र एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण प्रयोगशालामा पठाइएको छ जहाँ तपाईंको डीएनए तपाइँको कक्षहरूबाट विभाजित हुन्छ।

एक रगत परीक्षणको लागि, एक सुई र सिरिगे रगतको नमूना आकर्षित गर्न आवश्यक छ। एक लव नमूना दिन, तपाईं एक ट्यूब मा छिटो। गीले स्वाबको लागि, ठूलो पाईलो स्वाबाको साथ तपाईंको गाई भित्र भित्र स्क्रैप गर्नु पर्छ।

ल्याबबाट फर्किने नतिजाहरू परिणामका लागि एक हप्ता वा बढी लाग्न सक्छ, किनकि प्रयोगशाला प्रविधिहरूले डीएनए तारको साथ आनुवंशिक अनुक्रमणलाई पढ्न र पढ्नको लागी समय लिन्छ।

जेनेटिक विकारहरूको लागि परीक्षण

यदि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई या तपाईंको बच्चालाई आनुवंशिक विकार छ भने सम्भावित हुन्छ भने, उनीहरूले समस्या निदान गर्न थप परीक्षणहरू गर्नेछन्। वैज्ञानिकहरूले विशेष आनुवंशिक विकारसँग सम्बद्ध एक विशेष जीनमा परिवर्तनको लागि हेर्न सक्छन्। डीएनए परीक्षण आनुवंशिक विकारको विकास गर्नका लागि कुनै पनि परिवारका सदस्यहरूको पहिचान वा खतरामा पहिचान गर्न सक्षम हुन सक्छ।

एक साधारण परीक्षण फिनेलिकेटोनुरिया को लागि परीक्षण हो, जुन सबै नवजात शिशुहरु मा गरिन्छ। यदि तपाईंको बच्चा, मातृभूमि वा उत्परिवर्तनको कारणले जीनलाई कम गर्दछ जुन एंजाइम फ्लेनेलियनइन हाइड्रोक्सिसेजको लागि कोडहरू छन्, उनीहरूले कुनै पनि फिनेलोलियनलाई खान्छन् भने मस्तिष्कलाई क्षति पुर्याउन सक्छ। यदि, तथापि, जन्ममा असामान्य जीन पत्ता लगाइएको छ, बच्चाहरूले प्रतिबन्धित आहार पछ्याएर अपेक्षाकृत सामान्य जीवनको नेतृत्व गर्न सक्छन्।

अर्को डाक्टरले तपाईंको अर्डर गर्न सक्दो अर्को टेरीटाइप हो । कोरिटाइप डीएनएमा क्रोमोसोमहरू हेर्छन्। डीएनए वा हराएको टुक्राहरूको थप प्रतिलिपिहरूले आनुवंशिक असामान्यताहरू संकेत गर्न सक्छ। यदि तपाईंको बच्चाले सामान्य 46 को सट्टा 47 क्रोमोजोमहरू छन् र दुई कोटामा क्रोमोजोम 21 को तीन प्रतिमा छन् भने, उनीसँग तलको सिन्ड्रोम छ ।

डाउन सिंड्रोम सबैभन्दा सामान्य क्रोमोसोल असामान्यता हो। धेरै गर्भावस्थाहरू क्रोमोजोमहरूको असामान्य संख्या भेदभाव मा समाप्त हुन्छ। यदि तपाइँसँग पुनरावर्ती विविधताहरूको इतिहास छ भने, तपाईंको डाक्टरले आमाबाबु कोरीटाइप परीक्षणहरूको सिफारिस गर्न सक्दछ।

केहि अवस्थामा, तपाइँसँग आनुवंशिक अवस्था नहुन सक्छ, तर यदि तपाईले आफ्नो जीनमा एक असामान्य प्रतिलिपि लिनुहुन्छ भने, तपाइँ शर्तहरू तपाइँको बच्चाहरूलाई तल खरिद गर्नुहुन्छ। यो एक उदाहरण सिस्टिक फिबोरोस हो। सिस्टिक फाइब्रोसिस एक स्वतन्त्रीय पुनरावर्ती अवस्था हो, यस अर्थमा तपाइँलाई रोगीको लागी दुवै आमाबाबुबाट CFTR जीनको असामान्य प्रतिलिपिको हक प्राप्त गर्नु पर्छ। आमाबाबुले सिस्टिक फाइब्र्रोइजको लागि आनुवंशिक परीक्षण गर्न छनौट गर्न सक्छन् कि उनीहरूले वाहकहरू छन् भने।

यदि तपाइँ एक निश्चित आनुवंशिक अवस्था लिनुहुन्छ भने, तपाईंको डाक्टरले प्राइमप्लेन्टेसन जेनेटिक परीक्षणको बारेमा सल्लाह दिन सक्छ, जुन हेर्न प्रयोग गरिन्छ यदि विट्रो खर्बरणमा (आईवीएफ) मा भ्रूणित भ्रूण एक आनुवंशिक विकार र साथै विकारबाट निस्केको प्रत्यारोपण को लागी चयन भ्रूण छ।

आनुवंशिक परीक्षणको अर्को मेडिकल प्रयोग ट्यूमरहरूमा देखिन्छ। धेरै ट्यूमरहरूले आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू छन् जुन "आफ्नो" ड्राइव "ड्राइव" गर्छन्। जेनेटिक परीक्षणले बताउन सक्छ कि कुनै विशेष क्यान्सरले लक्षित औषधि थेरेपीसँग उपचार गर्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन गर्दछ। क्यान्सर कोशिकाहरुमा अधिक आनुवंशिक परिवर्तन जन्म पछि हुन्छ र BRCA1 र BRCA2 को अपवाद बिना विरासत नहीं हुन्छन्, जो स्तन कैंसर संग जुडे हो।

जेनेटिक परीक्षणको अन्य प्रकारहरू

पितृत्व परीक्षणले तपाईंको बच्चा आनुवंशिक रूपमा आफ्नो बुबासँग सम्बन्धित छ भन्ने पुष्टि गर्दछ। पार्वती परीक्षणहरू एक दुर्लभ अपवाद, छेड़खानीसँग अत्यधिक विश्वसनीय मानिन्छ। यदि तपाईं चिमरा हुनुहुन्छ भने, तपाईंका कक्षमा फरक डीएनए हुन सक्छ। यो जुडाइहरुमा प्रायः प्रायः हुन्छ, जुन अन्य डीएनए संग केहि डीएनए साझा गर्दछ; आमाहरूले जन्मेका छन् र उनीहरूको बच्चाबाट केही डीएनए उठाएका हुन सक्छन्, र ती व्यक्तिहरू जसले ट्राफिकेशन वा अंग प्रत्यारोपण गरेका थिए। मोजाइक डाउन सिंड्रोम चिमराको अर्को रूप हो।

जेनेटिक परीक्षण पनि अपराध दृश्यहरूमा प्रयोग गरिन्छ। परीक्षाका लागि उपलब्ध डीएनए रकम को मात्रा बढाने को लागि फोरेंसिक जांच टीमहरु लाई विशेष परीक्षण को उपयोग गर्दछ। एक अपराध दृश्यमा डीएनए रक्त कोशिकाहरू, शुक्राणु कक्षहरू, वा अन्य शरीरका कक्षहरू जस्तै बाल वा लारबाट आउन सक्छन्। Mitochondrial डीएनए फोरेन्सिक्समा कम्तीमा प्रयोग गरिन्छ।

आनुवंशिक परीक्षणको बढ्दो प्रयोग पुर्खा परीक्षण हो। दुई व्यक्तित्वबाट डीएनए तुलना गर्न सकिन्छ यदि तिनीहरू केहि महत्त्वपूर्ण तरिकाहरू छन् जुन उनीसँग सम्बन्धित छन् भन्ने कुरामा समान छन्। परमाणु डीएनए को विपरीत माटकोमोड्रियल डीएनए, प्रत्येक सेल को न्यूक्लियस मा नहीं पाईएको छ, बल्कि माईकोचोन्ड्रिया मा भेटिन्छ - सेल को साइटोप्लस मा organelles जो कोशिका को पावर प्लांट को रूप मा कार्य गर्दछ र केवल एक क्रोमोजोम सर्कलमा लिपटे। Mitochondrial डीएनए परमाणु डीएनए भन्दा धेरै छोटो छ र ब्लुप्रिन्ट (केवल 37 जीन) राखिन्छ केवल केहि एंजाइमहरु को लागि चयापचय मा शामिल छ।

मितोकोन्डल डीएनए एक्लै आमाबाट पारिएको छ। मिचोकन्डुन्डल डीएनए परीक्षणले तपाइँको बुबाको बारेमा कुनै जानकारी दिँदैन तर मातृभाषाको पहिचान गर्न मद्दत गर्न सक्दछन् - अतीतमा पनि धेरै वर्ष। माटोकोन्डल डीएनए, परमाणु डीएनएको विपरीतमा आउन धेरै सजिलो छ र कुनै पनि परमाणु डीएनए उपस्थित हुँदा पहिचान (कम से कम मातृभाषा) बनाउन प्रयोग गर्न सकिन्छ।

जेनेटिक परीक्षण लागत कति धेरै हुन्छ?

डीएनए परीक्षणको लागत कुन प्रकारको परीक्षण गर्न आवश्यक छ मा निर्भर गर्दछ। केहि सरल परीक्षणहरू, जस्तै पेनेरेटी परीक्षणहरू वा तीव्र आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूका लागि प्रयोग गरिन्छ जुन केही सय डलर वा कम खर्च हुन सक्छ। अधिक जटिल परीक्षण, जस्तै दुर्लभ आनुवंशिक विकारहरूको लागि, हजारौं डलर खर्च गर्न सक्छ। सौभाग्य देखि, आनुवंशिक स्टार्टअप र कम्पनीहरु जुन पूर्वजों को परीक्षण को पेशकश को लागि धन्यवाद, अधिक सामान्य परीक्षण लागत मा कमी आएको छ।

जेनेटिक परीक्षणको आचार

केहि एंटेन्टल परीक्षणहरुको नियमित प्रयोग मा थोडा विवाद छ। यदि निश्चित अवस्थामा केही तथ्यहरू पत्ता लगाइएका छन्, जस्तै फिनेलिकेटोनुरिया, तपाईंको बच्चाले स्वस्थ भविष्यको हुन सक्छ। तथापि, सबै आनुवंशिक अवस्थाहरू उपचार गर्न सकिँदैन र वयस्कहरू सम्म केही देखा पर्दैन। हंटिंगटन रोग , प्रगतिशील न्यूरोलॉजिक विकार, पछि जीवनमा विकास गर्दछ र कुनै उपचार वा उपचार छैन। यस्ता जस्ता अवस्थाहरूमा, केही व्यक्तिहरूले परीक्षण गर्दछन्।

अन्य अवस्थामा, तपाईं "क्यान्सर जीन", जस्तै BRCA1 र BRCA2 लाई पूर्वनिर्धारित हुन सक्नुहुन्छ। तपाईलाई थाहा छ यी जीनले तपाईंको स्वास्थ्यको बारेमा महत्त्वपूर्ण निर्णयहरू बनाउन मद्दत गर्न सक्दछ। यद्यपि, यो तपाईंको छनौट हो, र यदि तपाई सँग जानकारी वा जानकारी बिना राम्रो हुनुहुन्छ।

> स्रोतहरु:

> चार्ड, आर, र एम। नर्टन। रोगीहरूको लागि जेनेटिक परामर्श Chromosomal असामान्यताहरु को लागि स्क्रीनिंग र निदान मा ध्यान दिनुहोस। क्लिनिकल प्रयोगशाला परीक्षण । 2016 (36): 227-36।

> फonda एलन, जे।, स्टल, के.ए., र बी बर्नहार्ड्ट। Chromosomal र Mendelian विकारहरूको लागि पूर्व-र पोस्ट-टेस्ट जेनेटिक परामर्श। Perinatology मा सेमिनार । 2016 (4 9) (1): 44-55।