Chromosome 16 मा हजारौं जीनहरू छन्। यी जीनहरूको भूमिका प्रोटीन उत्पादनको मार्गदर्शन गर्ने हो, जुन शरीरमा विभिन्न प्रकार्यहरू असर गर्छ। दुर्भाग्यवश, धेरै आनुवंशिक अवस्था क्रोमोसोममा जेनसँग समस्याहरूसँग सम्बन्धित छन्। क्रोमोजोमको प्रतिमा संरचना वा संख्यामा परिवर्तनले स्वास्थ्य र विकासको समस्या उत्पन्न गर्न सक्छ।
Chromosomes को आधारभूत
क्रोमोजोम संरचनाहरू हुन् जुन तपाईंको जीन छ, जसले शरीरको विकास र काम गर्ने निर्देशनलाई निर्देशन प्रदान गर्दछ। त्यहाँ 46 वटा क्रोमोजोमहरू छन्, जुन 23 जोडीहरू हुन्छन्, र हजारौँ जीनहरू छन्। प्रत्येक जोडा भित्र, एक आमा र एक जना पिताबाट जन्मिएको छ। जबकि सबैसँग शरीरको हरेक कक्षमा 46 क्रोमोजोमहरू हुन सक्दछ, क्रोमोसोमहरू हराउन वा डुप्लिकेट हुन सक्छन्, जसमा हराइरहेको वा अतिरिक्त जीनको परिणाम हुन सक्छ। यी एकअर्बेशनहरूले स्वास्थ्य र विकासमा समस्या ल्याउन सक्छ। निम्न क्रोमोस्कोम अवस्थाहरू क्रोमोजोम 16 सँग सम्बन्धित छन्।
त्रिविम 16
त्रिशमी 16 मा, सामान्य जोडाको सट्टा, क्रोमोजोमको तीन प्रतियां छन्। त्रिश्यापी 16 गर्भावस्थाको 1 प्रतिशत भन्दा बढीमा उत्पन्न हुने अनुमान गरिन्छ, यो मानवमा सबैभन्दा सामान्य त्रासमी बनाइन्छ। दुर्भाग्यवश, यो त्रिश्याम 16 को भेदभाव को सबै भन्दा सामान्य क्रोमोस्कोम कारण बनाउँछ, जस्तै शर्त जीवन संग संगत छैन।
त्रिश्यापी 16 मोजिसवाद
कहिलेकाँही त्यहाँ क्रोमोजोम 16 को तीन प्रतिमा हुन सक्छ, तर शरीरको सबै कक्षहरूमा (केही सामान्य दुई प्रतियांहरू छन्)। यो मोज़ाइज्म भनिन्छ। त्रिशूम 16 मोजावादको लक्षणहरू समावेश छन्:
- गर्भावस्था को समयमा भ्रूण को खराब वृद्धि
- संगीय हृदयको दोष , जस्तै निषेध सेलुलर दोष (16 प्रतिशत व्यक्तित्व) वा एटलियन सेप्पल दोष (10 प्रतिशत व्यक्ति)
- असामान्य अनुहार सुविधाहरू
- अवरोधित फेफड़ों वा श्वसन अवस्था समस्या
- Musculoskeletal विषैले
- 7.6 प्रतिशत केटाहरु मा उत्र्राल खोल्नु पनि कम (हाइपोस्कोडीस) हुन्छ
त्यहाँ बच्चाहरु को लागि ट्रिसोमी 16 मोज़ाइजममेन्ट को समय भन्दा पहिले नै जन्म को जोखिम बढयो।
16 पी माइनस (16p-)
यस विकारमा क्रोमोजोम 16 को छोटो (पी) हात हराइरहेको छ। 16p सँग सम्बन्धित एक विकार - Rubinstinstein -Taybi सिंड्रोम हो ।
16 पेस (16p +)
क्रोमोजोम 16 को केहि वा सबै छोटो (पी) हात को डुप्लिकेट को कारण हुन सक्छ:
- जन्मजात गर्भावस्थाको समयमा गर्भवती र जन्मदिन पछि शिशुको खराब वृद्धि
- सानो राउन्ड खोप
- स्क्यान्ट लेस र तीब्रहरू
- गोलो अनुहार
- माथिल्लो माथिल्लो कडा सानो निचो जबरजस्ती
- गोल कम-सेट कान विकृतिहरूसँग
- थम्बनेल गृहिणीहरू
- गंभीर मानसिक हानि।
16 क्यूस (16 कि.मि.)
यो विकारमा, क्रोमोजोम 16 को लामो (q) हातको भाग हराइरहेको छ। 16q सँग केही व्यक्तिहरूले गहिरो वृद्धि र विकासशील विकारहरू र अनुहार, टाउको, आन्तरिक अङ्गहरू र म्युल्यकुलोकल प्रणालीको विनाश हुन सक्छ।
16 क्यू प्लस (16q +)
क्रोमोजोम 16 को केही वा सबै लामो (q) हातको नक्कलले निम्न लक्षणहरू उत्पन्न गर्न सक्छ:
- गरिब वृद्धि
- मानसिक हानि
- असीमित सिर
- छोटो माटो वा बेईक नाक र पतली माथिल्लो होंठ संग उच्च माथे
- संयुक्त विसंगति
- जेनेट्रेटरी ईन्जिनियरिङ्।
16p11.2 मेटाउने सिंड्रोम
यो लगभग 25 जीन को क्रोमोजोम को छोटो हात को खण्ड को मेटाइन्छ, प्रत्येक सेलमा क्रोमोजोम 16 को एक जोडी को प्रभावित गर्दछ। यस सिन्ड्रोमसँग जन्मिएका व्यक्तिहरूले अक्सर विकास, बौद्धिक असक्षमता, र आत्मकथा स्पेक्ट्रम विकारलाई ढिलाइ गरेको छ। यद्यपि, कोहीसँग कुनै लक्षणहरू छैनन्। उनीहरूले यस विकारलाई आफ्ना छोराछोरीहरूलाई पास गर्न सक्दछन्, जसले थप अधिक गम्भीर प्रभाव पार्छ।
16p11.2 डुप्लिकेट
यो उही 11.2 खण्डको नक्कल हो र मेट्नको लागी समान लक्षणहरू हुन सक्छ। यद्यपि, डुप्लिकेटको साथमा धेरै व्यक्तिहरू कुनै लक्षणहरू छैनन्।
मेटाउने सिंड्रोमको रूपमा, तिनीहरूले असामान्य क्रोमोजोम आफ्ना बच्चाहरूलाई पास गर्न सक्छन् जसले बढी गम्भीर प्रभाव देखाउन सक्छ।
अन्य विकारहरू
क्रोमोजोमका केही भागहरू मेटाउने वा डुप्लिकेटको धेरै संयोजनहरू छन्। क्रोमोजोम 16 को सबै विकारहरूमा थप अनुसन्धान गर्नु आवश्यक छ उनीहरूलाई प्रभावित व्यक्तिहरूको लागि पूर्ण प्रभाव बुझ्न।
स्रोतहरू
> Chromosome 16 विकारहरूको संक्षिप्त (र आधारभूत) अवलोकन। Chromosome 16 फाउन्डेशनको विकार http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html।
> Chromosome 16। यूएस नेशनल लाइब्रेरी मेडिकल जेनेटिक्स होम रिजर्भेसन। https://ghr.nlmnn.gov/chromosome/16।