वार्डबर्गबर्ग सिन्ड्रोम लक्षणहरू र प्रकारहरू

Waardenburg सिंड्रोम लक्षणहरू द्वारा 4 प्रकारहरूमा वर्गीकृत गरिन्छ

Waardenburg सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार हो जुन त्वचा र बाल को depigmentation ( albinism ) को जटिल क्षेत्रों द्वारा विशेषता हो। एक प्रकार को वार्डनबर्गबर्ग सिंड्रोम पनि जन्मजात बहाली (जन्म मा बहिरा) को उत्पादन गर्दछ। यो विकार भनेको जन्मजात बहराइको सबै मामलाहरु को 2-3% को लागी मानिन्छ।

Waardenburg सिंड्रोमले पुरुष र महिला दुवै दुवै जातीय पृष्ठभूमिमा असर गर्छ।

यो 42,000 व्यक्ति मध्ये 1 मा उत्पन्न हुने अनुमान गरिएको छ।

लक्षण र प्रकारहरू

Waardenburg सिंड्रोम लक्षणहरूमा आधारित चार प्रकारमा विभाजित छ। व्यक्तिहरूलाई Waardenburg सिन्ड्रोम प्रकार 1 को लागी मानिन्छ भने उनीहरूको सूचीमा 2 प्रमुख वा 1 ठूलो प्लस 2 सानो मापदण्ड छ भने।

मुख्य मापदण्ड:

• जन्मि बडा वा सुन्नुको सट्टा (जन्मजात संवेदीय सुनवाईको क्षति ) (58% व्यक्तिका)
• शानदार नीलमणि नीलो आँखा वा दुई फरक आँखा आँखा
• Forehead मा कपालको सेतो लक
• वार्डबर्गबर्ग सिन्ड्रोमसँग तत्काल परिवार सदस्य
• आँखाको भित्री आँखाको आन्तरिक कुनामा (डस्टोपिया क्यानथोरम)

कम मापदण्ड:

• हल्का वा सेतो छालाको प्याच
• आँखाहरू अनुहारको बीच विस्तारित
• नाक असामान्यताओं
• कपालको अनुहारको स्वाद (30 बर्ष सम्म)

Waardenburg सिन्ड्रोम प्रकार 2 परिभाषित गरिएको छ प्रकार 1 को सबै विशेषताहरु को रूपमा डस्टोपिया क्यानथोरम को बाहेक। टाइप 2 सँग 77% व्यक्तिहरू सुन्नु भएको छ।

Waardenburg सिंड्रोम प्रकार 3 , वा क्लेन वार्डनबर्गबर्ग सिन्ड्रोम, 1 टाइप गर्न समान छ तर मांसपेशी ठेकेदार पनि समावेश गर्दछ।

Waardenburg सिंड्रोम प्रकार 4 , वा वार्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम पनि टाइप गर्न मिल्दछ तर हर्सस्प्रापु रोगको (एक ज्योतिषीय मस्तिष्क) समावेश गर्दछ।

निदान

वार्डबर्गबर्ग सिन्ड्रोमसँग जन्मिएका शिशुहरूले विशेष कपाल र छाला परिवर्तन र सुनवाईको हानि हुन सक्दछ। तथापि, यदि लक्षणहरू हल्का हुन्छन् भने, वार्डेनबर्गले सिन्ड्रोमले पारिवारिक सदस्यलाई निषेध नगरेसम्म अनियमित हुन सक्दछ र सबै परिवारका सदस्यहरूको जाँच गरिन्छ।

सुनवाईको हानि पत्ता लगाउनका लागि औपचारिक सुनवाई परीक्षणहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ।

उपचार

Waardenburg सिंड्रोमका विभिन्न लक्षणहरू एकै परिवार भित्र पनि विभिन्न मानिसहरूलाई देखा पर्दछ। केही व्यक्तिहरूलाई कुनै उपचारको आवश्यकता पर्दैन जबकि अन्य सर्जरी वा आँखा वा अन्य असामान्य आवश्यकताहरू हुन सक्छ। कुनै विशेष आहार वा क्रियाकलाप प्रतिबन्धहरू आवश्यक पर्दैन, र वार्डनबर्गबर्ग सिंड्रोमले सामान्यतया दिमागलाई असर गर्दैन।

जेनेटिक परामर्श

किनभने वार्डबर्गबर्ग सिन्ड्रोम 1 प्रकार 2 र 2 मा जन्मिएको छ (स्वत: साम्राज्य प्रभुत्व), प्रभावित व्यक्तिले प्रत्येक गर्भावस्थामा प्रभावित बच्चाको 50% मौका छ। लक्षणहरू भिन्न हुन सक्दछन्, कुनै अनुमान छैन कि प्रभावित बच्चाले तिनको आमाबाबु भन्दा बढी भन्दा बढी लक्षणहरू पाउनेछ कि छैन। प्रकार 3 र 4 को जटिलता धेरै जटिल छ, तर आनुवंशिक परामर्शले बालबालिका वर्डबर्गबर्ग सिन्ड्रोमको जोखिमलाई बालबालिकाको मूल्यांकन गर्न मद्दत गर्दछ।

> स्रोतहरु:

> बासन, एल। (2002)। Waardenburg सिंड्रोम। eMedicine।

> डोरमिस्भ अल, डोरमिस्वि ला, श्वार्ट्ज आरए, एट अल। Waardenburg सिंड्रोम। Int J Dermatol 1999; 38: 656।

रिचर्ड एन। फोगोरस, एमडी द्वारा संपादित