लक्षण सिंड्रोमको लागि लक्षण र उपचार विकल्प

बढ़ईर सिन्ड्रोम आणविक रोगको एक समूह हो जुन acrocephalopolysyndactyly (ACSP) को रूपमा जानिन्छ। ACPS विकारहरू खोपड़ी, औंलाहरू, र औंलाहरू संग समस्याहरू हुन्। बढ़ईर सिंड्रोम कहिलेकाहीं ACPS प्रकार II को रूपमा उल्लेख गरिएको छ।

बढ़ईर सिंड्रोम को लक्षण र लक्षण

बढ़ई सिंड्रोमको सबै भन्दा साधारण संकेतहरू पोलिड्याक्टल अङ्कहरू वा थप औंलाहरू वा औंलाहरूको उपस्थिति समावेश गर्दछ।

अन्य आम संकेतहरू औंलाहरू र हेडको एक चिनो माथिको बीच वेबबाइक, एक्र्रोसेल्फले पनि भनिन्छ। केही व्यक्तिले बुद्धिमानी गरेको छ, तर अन्य त्रास सिंड्रोम संग बौद्धिक क्षमताको सामान्य दायरा भित्र राम्रो छन्। बढ्दो सिंड्रोमका अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छ:

• खोपड़ी को फाइब्रस युक्त जोड़ों (क्रेनियल सुटुर) को शुरुवात बंद (संलयन), क्रेनियोस्नोोस्टोसिस भनिन्छ। यसले खोपुलले अनावश्यक रूपमा बढ्न सक्छ र टाउको छोटो र व्यापक हुन सक्छ (ब्रेकसीसेली)
• अनुहार को विशेषताहरु जस्तै कम-सेट, विकृत कान, फ्लैट नहर को पुल, चौडा बिरुद्ध नाक, डाउन-स्लेटिंग पिक्सेल फलों (palpebral fissures), सानो अव्यवस्थित ऊपरी र / या निचले जबड़े।
• छोटो स्टबबी औंलाहरु र पैरबत्तीहरु (ब्रेकडाइक्टलाइली) र वेबब्याक वा फ्लिङ वा उर्वरहरु (सिन्डैक्टैली)।

साथै, बढईर सिंड्रोमका साथ केही व्यक्तिहरू हुन सक्छन्:

• जन्मजात (जन्म मा वर्तमान) हृदय दोषहरु लगभग एक-तिहाई व्यक्तिहरूको आधामा

• पेट को हर्निया
• पुरुषहरुमा अज्ञात परीक्षण
• छोटो दृढता
• हल्का उदार मानसिक त्याग

बढ़ईर सिंड्रोमको प्रचलन

संयुक्त राज्य भित्र, बढ्दो सिन्ड्रोमको लगभग 300 ज्ञात अवस्थाहरू छन्। यो एक असाधारण दुर्लभ रोग हो; केवल 1 मिलियन जन्ममा प्रभावित छन्।

यो एक आटोमोअल रिसेप्टिव रोग हो।

यसको मतलब छ कि आमाबाबुले आफ्नो बच्चालाई बिरामीको लागि जीनलाई असर पारेको छ। यदि दुई आमाबाबुले यी जीनहरूसँग एक बच्चा छ भने जसले बढ़ई सिंड्रोमका संकेतहरू देखाउँदैन, त्यो बच्चा अझै पनि जीनको क्यारियर हो र यदि उनीसँगको साथी पनि हो भने यो पार गर्न सक्दछ।

कसरी बढई बढ्दो सिंड्रोम निदान गरिएको छ

चूंकि बढ़ईर सिन्ड्रोम आनुवंशिक विकार हो, एक शिशु यसको साथ जन्मिन्छ। निदान यो लक्षणमा आधारित हुन्छ बच्चाहरु, जस्तै खोपड़ी, अनुहार, औंलाहरु र औंलाहरु को रूप मा। त्यहाँ कुनै रगत परीक्षण वा एक्स-रे आवश्यक छैन; बढ़ई सिंड्रोम सामान्यतया केवल एक शारीरिक परीक्षा मार्फत निदान गरिन्छ।

उपचार

बढ़ई सिंड्रोमको उपचार लक्षणमा निर्भर गर्दछ व्यक्तिगत व्यक्ति र शर्तको गम्भीरता। यदि खतरनाक हृदयको दोष छ भने शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ। शल्यक्रिया पनि सिरको विकासको लागि अनुमति दिन असामान्य रूपले दुरुपयोग गरिएको खोप हड्डीहरू अलग गरेर क्रियानोओनोसोसिस को सही गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ। यो सामान्यतया शिशु जन्माउने अवस्थाहरूमा गरिन्छ।

यदि सम्भव छ भने औंलाहरु र औंलाहरु को सर्जिकल अलगाव, एक सामान्य सामान्य उपस्थिति प्रदान गर्न सक्छ तर प्रकार्यलाई सुधार गर्न आवश्यक छैन; धेरै व्यक्ति सर्जरी पछि पनि सामान्य स्तर को विषाक्तता संग आफ्नो हात को उपयोग गर्न को लागी बढई वाला सिंड्रोम संघर्ष संग।

शारीरिक, पेशात्मक, र भाषण थेरेपीले व्यक्तिलाई सार्गी सिंड्रोमको साथ आफ्नो अधिकतम विकास क्षमतामा पुग्न मद्दत गर्दछ।

_{स्रोतहरू:}

_{युएस नेशनल लाइब्रेरी अफ मेडिकल। "बढ़ई सिंड्रोम।" 2007}

_{क्लेपी, एस "बढ़ई सिंड्रोम"। 2015 दुर्लभ विकारहरुको राष्ट्रिय संगठन ।}