HLA-DQ2: प्राथमिक केसेली रोग जीन

Celiac रोग एक आनुवंशिक अवस्था हो, जसको अर्थ तपाईंलाई यसलाई विकास गर्न "सही" जीनहरू र यसलाई निदान गर्न आवश्यक छ। HLA-DQ2 दुई मुख्य सेलीक रोग जीनमध्ये एक हो, र सेलीक रोगमा निहित सबैभन्दा सामान्य जीन हुन्छ (HLA-DQ8 अन्य तथाकथित "सेलीक जीन")।

प्रायः डाक्टरहरूले तपाईंलाई साइलीक रोगको विकास गर्न कम्तिमा एक प्रति HLA-DQ2 वा HLA-DQ8 को प्रति चाहिन्छ।

Celiac जेनेटिक्स Basics

जेनेटिक्स एक भ्रमित विषय हुन सक्छ, र celiac रोगको आनुवंशिकी विशेष गरी भ्रमित छ। यहाँ केहि केहि सरल व्याख्या छ।

सबैसँग HLA-DQ जीन छ। वास्तवमा, सबैले HLA-DQ जीनहरूको दुई प्रति अंश पाउँछ - एक आमा र एक जना उनीहरूका पिताबाट। HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 र HLA-DQ1 समेत थुप्रै प्रकारका HLA-DQ जीनहरू छन्।

यो HLA-DQ2 र HLA-DQ8 जीन संस्करणहरू हो जसले तपाईंको सेल्यिक रोगको खतरा बढाउँछ।

सबैले हरेक HLA-DQ जीनहरू (प्रत्येक अभिभावकबाट एक) पाउँछौं, यो व्यक्तिलाई HLA-DQ2 को एक प्रति (अक्सर प्रायः HLA-DQ2 हेटरोजाइग्जको रूपमा लिखित रूपमा) सम्भव छ, HLA-DQ2 को दुई प्रतियां (HLA-DQ2 homozygous) , वा HLA-DQ2 को कुनै प्रतिलिपिहरू (HLA-DQ2 नकारात्मक)।

यसको अतिरिक्त, HLA-DQ2 जीनको कम्तिमा तीन फरक संस्करणहरू छन्। एक, HLA-DQ2.5 को रूपमा चिनिन्छ, साइलीक रोग को लागि उच्च जोखिम को स्वीकार गर्दछ; अमेरिकाको काकेशियानका लगभग 13% यो विशिष्ट जीन ले।

यद्यपि, HLA-DQ2 को अन्य संस्करणहरू भएका मानिसहरू पनि पाली रोगको जोखिममा छन्।

यदि मेरो जीन छ भने मेरो जोखिम के हो?

त्यो निर्भर गर्दछ।

जो मान्छे HLA-DQ2 को दुई प्रतियां (जनसंख्या को एक धेरै सानो प्रतिशत) celiac रोग को लागि सबै भन्दा उच्च जोखिम ले। प्रकाशित स्वामित्वमा आधारित एक स्वामित्व जोखिम अनुमान अनुसार जेनेटिक परीक्षण सेवा MyCeliacID द्वारा विकसित गरिएको थियो, celiac रोगले सामान्य जनसंख्याको लगभग 31 पटकको दरमा DQ2 को दुई प्रति प्रतिलिपी मान्छेमा हुन्छ।

जो मान्छे HLA-DQ2 को दुई प्रतिमा छन् कम से कम एक प्रकार को दुर्दम्य सेलीक रोग को लागि वृद्धि को जोखिम (जो हुन्छ जब ग्लुटन रहित आहार को स्थिति को नियंत्रित गर्न को लागी काम गर्न को लागी छैन), र इन्टोपैथी सम्बन्धित टी को लागि -सेल लिम्फोमा , क्यालसेक रोगसँग सम्बन्धित एक क्यान्सरको प्रकार।

MyCeliacID को अनुसार, जो एचएलए-डीएक 2 को मात्र एक प्रति छ, celiac रोगको लागि "सामान्य आबादी" को जोखिम लगभग 10 पटक छ। जो HLA-DQ2 र HLA-DQ8, अन्य celiac रोग जीन दुवै को लागी, "सामान्य आबादी" को लगभग 14 पटक जोखिम छ।

अन्य कारकहरू संलग्न छन्

एचएलए-डीक्यू 2 ले हरेक व्यक्तिलाई साइलीअस रोग विकसित गर्दछ - जीन अमेरिकी जनसंख्याको 30% भन्दा बढी (मुख्यतः उत्तरी युरोपिक आनुवंशिक विरासतको साथ) मा उपस्थित छ, तर केवल 1% अमेरिकनहरू वास्तवमा चिसो रोग छ।

शोधकर्ताहरूले विश्वास गर्छन् कि त्यहाँ धेरै अन्य अन्य जीनहरू निर्धारण गर्नमा समावेश छन् यदि कसैलाई आनुवंशिक रूपमा सम्हाल्ने अवस्था वास्तवमा यो अवस्था विकास गर्दछ, तर तिनीहरूले अहिलेसम्म सबै जीनहरू पहिचान गरेका छैनन्।

स्रोतहरू:

अल-टोमा एट अल। मानव लुकोकाइट एन्टिगेन-डीक 2 Homozygosity र दुर्दम्य Celiac रोग विकास र इन्टोपैथी-एसोसिएटेड टी-सेल लिम्फोमा विकास। क्लिनिकल गेस्रोटेन्टोलोजी र हेपेटोलोजी। 2006 मार्च; 4 (3): 315-9।

MyCeliacID Risk Stratification Table। मार्च 20, 2012 सम्म पुग्यो।

प्लोस्की आर। एट अल। एचएलए-डीक्यू (अल्फा 1 * 0501, बीटा 1 * 0201) मा -सेलीक रोगमा पृथक संवेदनशीलता: DQB1 * 0201 को सम्भावित जीन खुट्टा प्रभाव। ऊतक एन्टिगेन्स। 1993 अप्रिल; 41 (4): 173-7।

Vader W. et al। Celiac रोग मा HLA-DQ2 जीन खुराक प्रभाव सीधा ग्लुटन-विशिष्ट टी सेल प्रतिक्रियाहरु को परिमाण र चौड़ाई संग सम्बन्धित छ। नेशनल अकादमी अफ साइंसको कार्यवाही। 2003 अक्टोबर 14; 100 (21): 12390-12395।